XXXXY syndrom - XXXXY syndrome
49, XXXXYsyndrome | |
---|---|
Spesialitet | Medisinsk genetikk |
49, XXXXY syndrom er en ekstremt sjelden aneuploid kjønnskromosomavvik . Det forekommer hos omtrent 1 av 85 000 til 100 000 menn. Dette syndromet er et resultat av mors ikke-disjunksjon under både meiose I og II . Det ble først diagnostisert i 1960 og ble laget etter Fraccaro syndrom etter forskeren.
Tegn og symptomer
Symptomene på 49, XXXXY er litt lik symptomene på Klinefelter syndrom og 48, XXXY , men de er vanligvis mye mer alvorlige. Aneuploidi er ofte dødelig, men det er " X-inaktivering ", der effekten av den ekstra gentoseringen på grunn av tilstedeværelsen av ekstra X-kromosomer er sterkt redusert.
Reproduktiv
De med 49, XXXXY syndrom har en tendens til å vise infantile sekundære kjønnsegenskaper med sterilitet i voksen alder.
- Hypoplastiske kjønnsorganer
Fysisk
Hanner med 49, XXXXY har en tendens til å ha mange skjelettavvik. Disse skjelettavvikene inkluderer:
- Genu valgum
- Pes cavus
- Femte finger klinodaktisk
Effektene inkluderer også:
- Ganespalte
- Klubbføtter
- Åndedrettsbetingelser
- Kort eller/og bred nakke
- Lav fødselsvekt
- Hyperextensible ledd
- Kortvokst
- Smale skuldre
- Grove trekk i eldre alder
- Hypertelorisme
- Epicanthal folder
- Prognatisme
- Gynekomasti (sjelden)
- muskulær hypotoni
- Kryptorkidisme
- Medfødte hjertefeil
- Et veldig rundt ansikt i barndommen
Kognitiv og utviklingsmessig
I likhet med Downs syndrom varierer de psykiske effektene av 49, XXXXY syndrom. Nedsatt tale og dårlig tilpasset atferdsproblemer er typiske. En studie så på menn som ble diagnostisert med 48, XXYY , 48, XXXY og 49, XXXXY. De fant ut at menn med 48, XXXY og 49, XXXXY fungerer på et mye lavere kognitivt nivå enn menn i alderen. Disse mennene har også en tendens til å utvise mer umoden oppførsel for sin kronologiske alder; økte aggressive tendenser ble også sitert i denne studien.
Patofysiologi
Som navnet indikerer, har en person med syndromet ett Y-kromosom og fire X-kromosomer på det 23. paret, og har dermed førti-ni kromosomer i stedet for de normale førtiseks. Som med de fleste kategorier av aneuploidi lidelser, er 49, XXXXY syndrom ofte ledsaget av intellektuell funksjonshemning . Det kan betraktes som en form eller variant av Klinefelters syndrom (47, XXY). Personer med dette syndromet er vanligvis mosaikk , 49, XXXXY/48, XXXX.
Det er genetisk, men ikke arvelig, noe som betyr at mens foreldrenes gener forårsaker syndromet, er det en liten sjanse for at mer enn ett barn får syndromet. Sannsynligheten for å arve sykdommen er omtrent en prosent.
Diagnose
49, kan XXXXY diagnostiseres klinisk gjennom karyotyping . Ansiktsdysmorfi og andre somatiske abnormiteter kan være grunn til å få foretatt genetisk testing.
Behandling
Selv om det ikke er noen behandling for å korrigere den genetiske abnormiteten til dette syndromet, er det potensial for å behandle symptomene. Som et resultat av infertilitet brukte en mann fra Iran kunstige reproduksjonsmetoder. Et spedbarn i Iran diagnostisert med 49, XXXXY syndrom, ble født med patent ductus arteriosus , som ble korrigert med kirurgi og andre komplikasjoner som ble behandlet med erstatningsterapi.
Se også
- Aneuploidi
- Turners syndrom
- Klinefelters syndrom
- 49, XXXXX , et lignende syndrom som rammer kvinner
Referanser
Videre lesning
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). "Hjernemorfologiske abnormiteter i 49, XXXXY syndrom: En pediatrisk magnetisk resonansavbildningsstudie" . NeuroImage: Klinisk . 2 : 197–203. doi : 10.1016/j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
Eksterne linker
Klassifisering |
---|