Fostervannsprøve - Amniocentesis

Fostervannsprøve
Fostervannsprøve.png
Fostervannsprøve
Andre navn Fostervannstest (AFT)
ICD-9-CM 75.1
MeSH D000649
MedlinePlus 003921

Fostervannsprøve (også referert til som en fostervannstest eller, uformelt, en " fostervann ") er en medisinsk prosedyre som hovedsakelig brukes ved prenatal diagnose av kromosomavvik og fosterinfeksjoner samt for kjønnsbestemmelse . I denne prosedyren blir en liten mengde fostervann , som inneholder fostervev, tatt fra fostersekken som omgir et foster som utvikler seg . Fosterets DNA blir deretter undersøkt for genetiske abnormiteter.

Den vanligste grunnen til å få utført en fostervannsprøve er å avgjøre om et foster har visse genetiske lidelser eller en kromosomavvik, for eksempel Downs syndrom . Fostervannsprøve (eller en annen prosedyre, kalt chorionic villus sampling (CVS)) kan diagnostisere disse problemene i livmoren. Disse prenatale undersøkelsene kan vise seg å være nyttige for vordende foresatte, ettersom de gir mulighet for å evaluere fostrets helsestatus og muligheten for behandling.

En fostervannsprøve utføres når en kvinne er mellom 15 og 20 ukers svangerskap. Kvinner som velger å ta denne testen, er først og fremst de som har økt risiko for genetiske og kromosomale problemer, blant annet fordi testen er invasiv og har liten risiko for spontanabort . Denne prosessen kan brukes til å skille mellom kjønn før fødselen, og derfor har denne prosedyren juridiske begrensninger i noen land.

Historie

Flere forskere jobbet med utviklingen av fostervannsprøve for fosterkjønnsbestemmelse på 1950 -tallet.

Mellom 1959 og 1967 utviklet en forsker den nye teknikken for fostervannsprøve for klinisk vurdering av fosterets velvære i livmoren. Han presenterte resultatene sine på William Blair-Bell Memorial Lecture på RCOG i London i 1965 og ble tildelt en MD fra University of Manchester for dette arbeidet. Han beskrev også fostervannsteknikker, så vel som andre detaljer om fostervann, i kapitlet "The Liquor Amnii" i utgavene 1970 og 1977 av Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology .

Fram til midten av 1970-tallet ble fostervannsprøver utført "blinde". Legene Jens Bang og Allen Northeved fra Danmark var de første som rapporterte fostervannsprøve gjort ved hjelp av ultralydguide i 1972. Chorionic villus sampling (CVS) ble først utført av italiensk biolog Giuseppe Simoni i 1983. Ultralyd i sanntid brukes nå under alle invasive prosedyrer fordi det sørger for fostrets sikkerhet og nøyaktigheten av resultatene.

Medisinske bruksområder

Genetisk diagnose

Tidlig i svangerskapet brukes fostervannsprøve for diagnostisering av kromosomale, genetiske og andre fosterproblemer som:

Lungeutvikling

Fostervannsprøve kan brukes til å teste fosterlungeutvikling. Problemer med lungeutvikling kan øke risikoen for respiratorisk nødsyndrom hos spedbarn . Fosterlungeutvikling kan testes ved å prøve ut mengden av overflateaktivt stoff i fostervannet under graviditeter som er større enn 30 uker. Flere tester er tilgjengelige, inkludert lecitin-sphingomyelin-forholdet (" L/S-forhold "), tilstedeværelsen av fosfatidylglyserol (PG) eller forholdet mellom overflateaktivt middel og albumin (S/A) .

  • For L/S -forholdet , hvis resultatet er mindre enn 2: 1, kan fostrets lunger være overflateaktive.
  • Tilstedeværelsen av PG indikerer vanligvis føtal lungemodenhet.
  • For S/A -forholdet er resultatet gitt som mg overflateaktivt middel pr. G protein. Et S/A-forhold <35 indikerer umodne lunger, 35-55 er ubestemt, og> 55 indikerer moden overflateaktivt stoffproduksjon.

Infeksjon

Fostervannsprøve kan oppdage infeksjoner via redusert glukosenivå, en Gram -flekk som viser bakterier eller unormalt differensielt antall hvite blodlegemer .

Rh inkompatibilitet

Fostervannsprøve kan brukes til å diagnostisere Rh-inkompatibilitet, en tilstand når moren har Rh-negativt blod og fosteret har Rh-positivt blod. Tidlig oppdagelse er viktig for å behandle moren med Rh -immunglobulin og for å behandle babyen sin for hemolytisk anemi .

Dekomprimering av polyhydramnios

Polyhydramnios , eller akkumulering av fostervann som fører til økt risiko for keisersnitt, kan lindres via dekompresjon fostervannsprøve. Fostervannsprøve kan også brukes til å diagnostisere potensielle årsaker til polyhydramnios.

For tidlig brudd på membraner

En fremvoksende indikasjon for fostervannsprøve er ved håndtering av for tidlig brudd på membraner der måling av visse fostervannbetennelsesmarkører kan være nyttig. Hvis fostervann IL-6, en markør for betennelse, er forhøyet, har fosteret høy risiko, og levering bør vurderes.

Risiko

Fostervannsprøve utføres mellom 15. og 20. uke av svangerskapet; Hvis du utfører denne testen tidligere, kan det føre til fosterskader. Begrepet "tidlig fostervannsprøve" brukes noen ganger for å beskrive bruk av prosessen mellom uke 11 og 13.

Komplikasjoner av fostervannsprøve inkluderer for tidlig fødsel og fødsel, respiratorisk lidelse , posturale deformiteter, korioamnionitt , fostertraume og alloimmunisering av moren ( rhesus sykdom ). Studier fra 1970-tallet estimerte opprinnelig risikoen for fostervannrelatert spontanabort til rundt 1 av 200 (0,5%). Tre nyere studier fra 2000-2006 estimerte det prosedyrerelaterte graviditetstapet til 0,6-0,86%. En nyere studie (2006) har indikert at dette faktisk kan være mye lavere, kanskje så lavt som 1 av 1600 (0,06%). I motsetning til de tidligere studiene gjenspeiler tallet i denne studien bare tapet som følge av fostervannskomplekser og ekskluderte tilfeller da foreldre bestemte seg for abort etter testresultatene. I motsetning til fostervannsprøve antas risikoen for spontanabort fra chorionic villus sampling (CVS) å være omtrent 1 av 100, selv om CVS kan utføres opptil fire uker tidligere, og kan være å foretrekke hvis muligheten for genetiske defekter antas å være høyere.

Fostervannemboli har også blitt beskrevet som et mulig utfall. Ytterligere risiko inkluderer lekkasje av fostervann og blødning. Disse to er spesielt viktige fordi de kan føre til spontan abort hos gravide pasienter.

Sosiale implikasjoner

Den prenatal diagnostikk av kromosomavvik kan ha sosiale ulemper som teknologien endrer måten folk tenker om funksjonshemming og slektskap . På en måte tilbyr fostervannsprøve et kontrollvindu, og i en annen et angstfremkallende ansvar for å ta rasjonelle beslutninger om komplekse, følelsesmessige og kulturelt betingede spørsmål.

Fremgangsmåte

Denne prosedyren utføres vanligvis i polikliniske omgivelser av et team av leverandører. Med ultralydveiledning settes en nål inn i magen i en vinkel gjennom muskelen, inn i livmoren og inn i fosterhulen. Det er forskjellige metoder for å skaffe prøver, inkludert en enkeltnål og en dobbeltnålsteknikk. Disse teknikkene har sine egne variasjoner i hvordan de utføres, inkludert veiledning av plassering av nålinnføring og innføring av nål. Det innsamlede fostervannet sendes deretter til laboratorietesting for kromosomavvik, og punkteringsstedet heles med tiden.

Ultralyd evaluering

Før prosedyren utføres, blir fosteret analysert via ultralyd for å avgjøre om det er levedyktig og for eventuelle abnormiteter. Ultralydet bestemmer plasseringen av morkaken, fosterets posisjon og bevegelser og egenskaper ved fostervannet. Denne informasjonen brukes til å bestemme hvilken type nål som brukes og hvordan prosedyren skal utføres.

Forberedelse

Magen behandles og rengjøres med antiseptisk middel før inngrepet. Steril gel brukes også på magen før skanning med en steril ultralydssonde. Disse tiltakene iverksettes for å redusere smittefaren. Verktøyene som brukes i prosedyren er belagt med heparin for å forhindre koagulering.

Innføring av nål

Ved hjelp av ultralydsveiledning settes en nål inn gjennom mors bukvegg, deretter gjennom livmorveggen og til slutt inn i fostersekken. Legen punkterer deretter sekken i et område vekk fra fosteret og trekker ut omtrent 20 ml fostervann. Denne prosedyren kan utføres med en enkelt nål eller en dobbeltnålsteknikk basert på individualiserte pasientfaktorer og legens preferanser. Fra de 20 ml fostervannet blir de første 2 ml vanligvis kastet på grunn av blanding med mors blodceller for å sikre væskeprøving av høy kvalitet.

Legg ut prosedyreanbefalinger og analyse

Hvis den brukes til prenatal genetisk diagnose , separeres fosterceller ved sentrifugering fra den ekstraherte prøven. Cellene dyrkes i et kulturmedium, deretter fikseres og farges . Under et mikroskop undersøkes kromosomene for abnormiteter. De vanligste abnormitetene som oppdages er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Turners syndrom (monosomi X). Prøven analyseres også for fosterinfeksjon og for intra-fostervannbetennelse gjennom infeksjonstudier.

Etter prosedyren blir pasienten instruert om å hvile i huset de første 24 timene etter prosedyren, men normale aktiviteter er tillatt, for eksempel personlig hygiene. Når det gjelder fosteret, fyller punkteringsforseglingen og fostervesken væsken i løpet av de neste 24–48 timene. En uke etter inngrepet vil mor ha en oppfølgingsavtale for ultralydanalyse for å bekrefte fostrets levedyktighet og for å vurdere helbredelse av punkteringsstedet.

Stamceller

Fostervann kan være en rik kilde til multipotente mesenkymale , hematopoietiske , nevrale , epiteliale og endoteliale stamceller .

En potensiell fordel ved å bruke fostervannstamceller i forhold til de som er hentet fra embryoer, er at de sidestiller etiske bekymringer blant anti-abortaktivister ved å skaffe pluripotente linjer av udifferensierte celler uten skade på et foster eller ødeleggelse av et embryo. Disse stamcellene ville også, hvis de ble brukt til å behandle det samme individet de kom fra, omgå donor-/mottakerproblemet som så langt har stoppet alle forsøk på å bruke donor-avledede stamceller i terapier.

Kunstige hjerteklaffer, luftrør som arbeider, samt muskler, fett, bein, hjerte, nevrale og leverceller har blitt konstruert ved bruk av fostervannstamceller . Vev hentet fra fostercellelinjer viser løfte for pasienter som lider av medfødte sykdommer/misdannelser i hjerte, lever, lunger, nyrer og hjernevev.

Den første fostervannbanken i USA er aktiv i Boston, Massachusetts.

Prenatal kjønnsdømming og sexselektiv abort

The Child Sex Ratio (antall kvinner per tusen menn) har vært mer fremtredende for menn i land som India og Kina . Kjønnsselektiv abort har vært en ledende årsak til dette høyere forholdet mellom mannlige og kvinnelige fødsler. Teknikker som ultralyd , fostervannsprøve, Chorionic Villus Sampling og Preimplantation genetisk diagnose kan gi informasjon om fostrets kjønn , og i noen land er deres bruk for prenatal kjønnsdømming sterkt begrenset eller forbudt. I følge Pre-Conception and Pre-Natal Diagnostic Techniques Act (1994) i India, er ikke fostervannsprøve forbudt, den er regulert for å finne annen informasjon enn fostrets kjønn .

Se også

Merknader

Referanser

Eksterne linker

  • Medier relatert til fostervannsprøve på Wikimedia Commons
  • Amniodex er et interaktivt beslutningsstøtteintervensjon designet for kvinner som står overfor avgjørelsen om de skal gjennomgå fostervannsprøve.
  • Fostervannsrapporten En beslutningsguide for vordende foreldre og helsepersonell