Ataksi - Ataxia

Ataksi er et nevrologisk tegn som består av mangel på frivillig koordinering av muskelbevegelser som kan inkludere gangavvik , taleendringer og abnormiteter i øyebevegelser. Ataksi er en klinisk manifestasjon som indikerer dysfunksjon i delene av nervesystemet som koordinerer bevegelse, for eksempel lillehjernen . Ataksi kan begrenses til den ene siden av kroppen, som omtales som hemiataksi. Det finnes flere mulige årsaker til disse mønstrene for nevrologisk dysfunksjon. Dystaksi er en mild grad av ataksi. Friedreichs ataksi har gangavvik som det vanligste symptomet. Ordet er fra gresk α- [et negativt prefiks] + -τάξις [ordre] = "mangel på rekkefølge".

Typer

Cerebellar

Begrepet cerebellar ataksi brukes for å indikere ataksi på grunn av dysfunksjon av lillehjernen. Lillehjernen er ansvarlig for å integrere en betydelig mengde nevral informasjon som brukes til å koordinere jevnt pågående bevegelser og delta i motorplanlegging . Selv om ataksi ikke er tilstede med alle lillehjernen lesjoner , produserer mange forhold som påvirker lillehjernen ataksi. Personer med cerebellar ataksi kan ha problemer med å regulere kraften, rekkevidden, retningen, hastigheten og rytmen til muskelsammentrekninger. Dette resulterer i en karakteristisk type uregelmessig, ukoordinert bevegelse som kan manifestere seg på mange mulige måter, for eksempel asteni , asynergi , forsinket reaksjonstid og dyskronometri . Personer med cerebellar ataksi kan også vise ustabilitet i gangart, vanskeligheter med øyebevegelser, dysartri , dysfagi , hypotoni , dysmetri og dysdiadochokinesia . Disse underskuddene kan variere avhengig av hvilke cerebellare strukturer som er skadet, og om lesjonen er bi- eller ensidig.

Personer med cerebellar ataksi kan i utgangspunktet oppleve dårlig balanse, noe som kan påvises som manglende evne til å stå på ett ben eller utføre tandemgang . Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kjennetegnes turgåing av en utvidet base og høye trinn, samt svimlende og rykende fra side til side. Svinging er også problematisk og kan føre til fall. Etter hvert som cerebellar ataksi blir alvorlig, er det nødvendig med stor hjelp og innsats for å stå og gå. Dysartri , en svekkelse med artikulasjon, kan også være tilstede og er preget av "skanning" av tale som består av lavere hastighet, uregelmessig rytme og variabelt volum. Det kan også oppstå sløring av tale, skjelving i stemmen og ataksisk åndedrett . Cerebellar ataksi kan føre til koordinering av bevegelse, spesielt i ekstremiteter. Overskyting (eller hypermetria) skjer med finger-til-nese-testing og hæl-til-skinnebenetesting; dermed er dysmetri tydelig. Nedsettelser med vekslende bevegelser (dysdiadokokinesi), så vel som dysrytmi , kan også vises. Rystelser i hode og stamme ( titubasjon ) kan sees hos personer med cerebellar ataksi.

Dysmetri er antatt å være forårsaket av et underskudd i kontrollen av interaksjonsdreiemomenter i multijoint bevegelse. Interaksjonsmomenter opprettes ved en tilhørende ledd når hovedleddet flyttes. For eksempel, hvis en bevegelse krevde å nå for å berøre et mål foran kroppen, ville bøyning ved skulderen skape et dreiemoment ved albuen , mens forlengelsen av albuen ville skape et dreiemoment ved håndleddet . Disse dreiemomentene øker når bevegelseshastigheten øker og må kompenseres og justeres for å skape koordinert bevegelse. Dette kan derfor forklare redusert koordinasjon ved høyere bevegelseshastigheter og akselerasjoner.

• Dysfunksjon av vestibulocerebellum ( flocculonodular lobe ) svekker balansen og kontrollen av øyebevegelser. Dette presenterer seg med postural ustabilitet , der personen har en tendens til å skille føttene ved å stå, for å få en bredere base og for å unngå titubasjon (kroppslige svingninger som har en tendens til å være fremover-bakover). Ustabiliteten forverres derfor når man står med føttene sammen, uavhengig av om øynene er åpne eller lukkede. Dette er en negativ Rombergs test , eller mer presist, den angir individets manglende evne til å utføre testen, fordi individet føler seg ustabil selv med åpne øyne.
• Dysfunksjon av spinocerebellum ( vermis og tilhørende områder i nærheten av midtlinjen) presenterer seg med en bred-baserte "full sjømann" gangart (kalt mave og ataxia), karakterisert ved usikre start og stopp, laterale avvik, og ulike trinn. Som et resultat av denne gangsvekkelsen er fall en bekymring hos pasienter med ataksi. Studier som undersøker fall i denne befolkningen viser at 74–93% av pasientene har falt minst en gang i løpet av det siste året og opptil 60% innrømmer å være redde for å falle.
• 'Dysfunksjon av lillehjernen ' (laterale hemisfærer) presenteres som forstyrrelser i å utføre frivillige, planlagte bevegelser av ekstremiteter (kalt appendikulær ataksi). Disse inkluderer:
  • Intensjonsskjelv (grov skjelving, fremhevet over utførelse av frivillige bevegelser, muligens involvering av hode og øyne, så vel som lemmer og overkropp)
  • Særegen skriveavvik (store, ulik bokstaver, uregelmessig understreking)
  • Et sært mønster av dysartri (sløret tale, noen ganger preget av eksplosive variasjoner i stemmeintensitet til tross for en vanlig rytme)
  • Manglende evne til å utføre raskt vekslende bevegelser, kjent som dysdiadokokinesi, oppstår, og kan innebære raskt bytte fra pronasjon til supination av underarmen. Bevegelser blir mer uregelmessige med hastighetsøkning.
  • Manglende evne til å bedømme avstander eller bevegelsesområder skjer. Denne dysmetrien blir ofte sett på som undersøkelse , hypometri eller overskyting, hypermetri , nødvendig avstand eller rekkevidde for å nå et mål. Dette sees noen ganger når en pasient blir bedt om å strekke ut og ta på noens finger eller ta på hans eller hennes egen nese.
  • Rebound -fenomenet, også kjent som tap av sjekkrefleks, ses også noen ganger hos pasienter med lillehjerneataksi, for eksempel når pasienter bøyer albuene isometrisk mot en resistens. Når motstanden plutselig fjernes uten forvarsel, kan pasientenes armer svinge opp og til og med slå seg selv. Med en intakt sjekkrefleks kontrollerer og aktiverer pasientene motsatte triceps for å bremse og stoppe bevegelsen.
  • Pasienter kan oppvise en konstellasjon av subtile til åpenbare kognitive symptomer, som er samlet under terminologien til Schmahmanns syndrom .

Sensorisk

Begrepet sensorisk ataksi brukes for å indikere ataksi på grunn av tap av proprioception , tap av følsomhet for posisjonene til ledd og kroppsdeler. Dette er vanligvis forårsaket av dysfunksjon i ryggradens dorsale kolonner , fordi de bærer proprioceptiv informasjon opp til hjernen. I noen tilfeller kan årsaken til sensorisk ataksi i stedet være dysfunksjon i de forskjellige delene av hjernen som mottar posisjonsinformasjon, inkludert lillehjernen, thalamus og parietallappene .

Sensorisk ataksi presenterer seg med en ustabil "stampende" gangart med kraftige hælangrep , samt en postural ustabilitet som vanligvis forverres når mangelen på proprioceptiv input ikke kan kompenseres for visuelle innspill , for eksempel i dårlig opplyste miljøer.

Leger kan finne tegn på sensorisk ataksi under fysisk undersøkelse ved å la pasientene stå med føttene sammen og lukkede øyne . Hos berørte pasienter vil dette føre til at ustabiliteten forverres markant og gir store svingninger og muligens fall; dette kalles en positiv Romberg -test . Forverring av fingerpeketesten med lukkede øyne er et annet trekk ved sensorisk ataksi. Når pasientene står med armer og hender forlenget mot legen, og hvis øynene er lukkede, har pasientens fingre en tendens til å "falle ned" og deretter gjenopprettes til horisontal forlenget posisjon ved plutselige muskelsammentrekninger ("ataksisk hånd" ).

Vestibulær

Begrepet vestibulær ataksi brukes for å indikere ataksi på grunn av dysfunksjon i vestibulærsystemet , som i akutte og ensidige tilfeller er forbundet med fremtredende svimmelhet , kvalme og oppkast . Ved langsomme, kroniske bilaterale tilfeller av vestibulær dysfunksjon kan disse karakteristiske manifestasjonene være fraværende, og dysequilibrium kan være den eneste presentasjonen.

Årsaker

De tre typene ataksi har overlappende årsaker, så de kan enten sameksistere eller forekomme isolert. Cerebellar ataksi kan ha mange årsaker til tross for normal neuroimaging.

Fokale lesjoner

Enhver type fokal lesjon i sentralnervesystemet (for eksempel slag , hjernesvulst , multippel sklerose , inflammatorisk [som sarkoidose ] og "kronisk lymfocytyk betennelse med pontin perivaskulær forbedring som reagerer på steroider syndrom" [CLIPPERS]) vil forårsake typen ataksi som tilsvarer lesjonsstedet: lillehjernen hvis den er i lillehjernen; sensorisk hvis den er i ryggmargen ... for å inkludere ledningskomprimering av fortykket ligamentum flavum eller stenose i ryggmargskanalen ... (og sjelden i thalamus eller parietallappen ); eller vestibulær hvis det er i vestibulærsystemet (inkludert vestibulære områder i hjernebarken ).

Eksogene stoffer (metabolsk ataksi)

Eksogene stoffer som forårsaker ataksi gjør det hovedsakelig fordi de virker deprimerende på sentralnervesystemets funksjon. Det vanligste eksemplet er etanol (alkohol), som er i stand til å forårsake reversibel cerebellar og vestibulær ataksi. Andre eksempler inkluderer forskjellige reseptbelagte legemidler (f.eks. De fleste antiepileptika har cerebellar ataksi som en mulig bivirkning ), litiumnivå over 1,5 mEq/L, syntetisk cannabinoid HU-211 inntak og forskjellige andre medisinske og rekreasjonsmidler (f.eks. Ketamin , PCP eller dekstrometorfan , som alle er NMDA -reseptorantagonister som produserer en dissosiativ tilstand ved høye doser). En annen klasse legemidler som kan forårsake kortsiktig ataksi, spesielt i høye doser, er benzodiazepiner . Eksponering for høye nivåer av metylkvikksølv , gjennom forbruk av fisk med høye kvikksølvkonsentrasjoner, er også en kjent årsak til ataksi og andre nevrologiske lidelser.

Stråleforgiftning

Ataksi kan induseres som et resultat av alvorlig forgiftning av akutt stråling med en absorbert dose på mer enn 30 gråtoner .

Vitamin B ₁₂ -mangel

Vitamin B ₁₂ -mangel kan blant flere nevrologiske abnormiteter forårsake overlappende cerebellar og sensorisk ataksi.

Hypotyreose

Symptomer på nevrologisk dysfunksjon kan være den viktigste funksjonen hos noen pasienter med hypothyroidisme . Disse inkluderer reversibel cerebellar ataksi , demens , perifer nevropati , psykose og koma . De fleste nevrologiske komplikasjonene forbedres fullstendig etter behandling med skjoldbruskhormon .

Årsaker til isolert sensorisk ataksi

Perifere nevropatier kan forårsake generalisert eller lokalisert sensorisk ataksi (f.eks. Bare et lem) avhengig av omfanget av det nevropatiske engasjementet. Spinal lidelser av forskjellige typer kan forårsake sensorisk ataksi fra det lesjonerte nivået nedenfor, når de involverer ryggkolonnene.

Ikke-arvelig cerebellar degenerasjon

Ikke-arvelige årsaker til cerebellar degenerasjon inkluderer kronisk alkoholforstyrrelse , hodeskade , paraneoplastisk og ikke-paraneoplastisk autoimmun ataksi, stor høyde i hjerneødem , cøliaki , normaltrykk hydrocephalus og smittsom eller post-smittsom cerebellitt .

Arvelig ataksi

Ataksi kan avhenge av arvelige lidelser som består av degenerasjon av lillehjernen eller av ryggraden; de fleste tilfeller har både til en viss grad, og presenteres derfor med overlappende cerebellar og sensorisk ataksi, selv om den ene ofte er mer tydelig enn den andre. Arvelige sykdommer som forårsaker ataksi omfatte autosomalt dominant seg som spinocerebellar ataksi , episodisk ataksi , og dentatorubropallidoluysian atrofi , så vel som autosomale forstyrrelser slik som Friedreichs ataksi (sensoriske og lillehjernen, med den førstnevnte dominerer) og Niemann-Picks sykdom , ataksi-telangiectasia (sensorisk og lillehjernen, med sistnevnte dominerende), og abetalipoproteinemi . Et eksempel på X-koblet ataksisk tilstand er den sjeldne skjøre X-assosierte tremor/ataksi syndromet eller FXTAS.

Arnold - Chiari misdannelse (medfødt ataksi)

Arnold - Chiari misdannelse er en misdannelse av hjernen . Den består av en nedadgående forskyvning av cerebellare mandler og medulla gjennom foramen magnum , noen ganger forårsaker hydrocephalus som et resultat av obstruksjon av cerebrospinalvæskeutstrømning .

Sukkinsyre semialdehyd dehydrogenase mangel

Sukkinsyre semialdehyddehydrogenasemangel er en autosomal - recessiv genforstyrrelse der mutasjoner i ALDH5A1 -genet resulterer i akkumulering av gamma -hydroksysmørsyre (GHB) i kroppen. GHB akkumuleres i nervesystemet og kan forårsake ataksi så vel som annen nevrologisk dysfunksjon.

Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en autosomal - recessiv genforstyrrelse, hvorved en endring av ATP7B -genet resulterer i en manglende evne til å skille ut kobber fra kroppen. Kobber akkumuleres i nervesystemet og leveren og kan forårsake ataksi så vel som andre nevrologiske og organskader.

Glutenataksi

Spill media

En mann med glutenataksi: tidligere situasjon og utvikling etter tre måneders glutenfritt kosthold

Glutenataksi er en autoimmun sykdom utløst av inntak av gluten . Tidlig diagnose og behandling med et glutenfritt kosthold kan forbedre ataksi og forhindre progresjon. Behandlingens effektivitet avhenger av tiden som gikk fra ataksien begynte til diagnosen, fordi nevroners død i lillehjernen som følge av gluteneksponering er irreversibel. Det står for 40% av ataksier av ukjent opprinnelse og 15% av alle ataksier. Mindre enn 10% av mennesker med glutenataksi har et gastrointestinalt symptom, og bare omtrent 40% har tarmskader. Denne enheten er klassifisert i primær autoimmun cerebellar ataksier (PACA).

Kaliumpumpe

Feil i natrium-kaliumpumpen kan være en faktor i noen ataksier. The Na⁺
- K⁺
pumpe har vist seg å kontrollere og angi modusen for egen aktivitet for cerebellare Purkinje -nevroner . Dette antyder at pumpen kanskje ikke bare er et homeostatisk, "husholdnings" molekyl for ioniske gradienter; men kan være et beregningselement i lillehjernen og hjernen . Faktisk en ouabain -blokk av Na⁺
- K⁺
pumper i lillehjernen til en levende mus resulterer i at den viser ataksi og dystoni . Ataksi observeres ved lavere ouabain -konsentrasjoner, dystoni observeres ved høyere ouabain -konsentrasjoner.

Cerebellar ataksi assosiert med anti-GAD-antistoffer

Antistoffer mot enzymet glutaminsyre -dekarboksylase (GAD: enzym som endrer glutamat til GABA) forårsaker cerebellare underskudd. Antistoffene svekker motorisk læring og forårsaker atferdsunderskudd. GAD-antistoffer relatert ataksi er en del av gruppen som kalles immunmediert cerebellar ataksi. Antistoffene induserer en synaptopati. Lillehjernen er spesielt sårbar for autoimmune lidelser. Cerebellar kretser har kapasitet til å kompensere og gjenopprette funksjonen takket være cerebellar reserve, som samler flere former for plastisitet. LTDpatier samler immunforstyrrelser rettet mot langvarig depresjon (LTD), en form for plastisitet.

Diagnose

• Bildestudier - En CT -skanning eller MR i hjernen kan bidra til å bestemme potensielle årsaker. En MR kan noen ganger vise krymping av lillehjernen og andre hjernestrukturer hos mennesker med ataksi. Det kan også vise andre behandlingsfunn, for eksempel en blodpropp eller godartet svulst, som kan trykke på lillehjernen.
• Lumbal punktering (spinal tap) - En nål settes inn i korsryggen (korsryggen) mellom to korsryggvirvler for å få en prøve av cerebrospinalvæske for testing.
• Genetisk testing - Bestemmer om mutasjonen som forårsaker en av de arvelige ataksiske tilstandene er tilstede. Tester er tilgjengelige for mange, men ikke alle de arvelige ataksiene.

Behandling

Behandlingen av ataksi og effektiviteten avhenger av den underliggende årsaken. Behandling kan begrense eller redusere effekten av ataksi, men det er usannsynlig å eliminere dem helt. Gjenoppretting har en tendens til å være bedre hos personer med en enkelt fokal skade (for eksempel slag eller en godartet svulst ), sammenlignet med de som har en nevrologisk degenerativ tilstand. En gjennomgang av håndteringen av degenerativ ataksi ble publisert i 2009. Et lite antall sjeldne tilstander med fremtredende cerebellar ataksi er egnet for spesifikk behandling og anerkjennelse av disse lidelsene er kritisk. Sykdommer inkluderer vitamin E -mangel, abetalipoproteinemi, cerebrotendinøs xantomatose, Niemann – Pick type C sykdom, Refsums sykdom, glukosetransportør type 1 -mangel, episodisk ataksi type 2, glutenataksi, dekarboksylase -ataksi av glutaminsyre. Nye terapier retter seg mot RNA-defekter assosiert med cerebellare lidelser, og bruker spesielt anti-sense oligonukleotider.

Bevegelsesforstyrrelsene forbundet med ataksi kan håndteres ved farmakologiske behandlinger og gjennom fysioterapi og ergoterapi for å redusere funksjonshemming . Noen medikamentelle behandlinger som har blitt brukt til å kontrollere ataksi inkluderer: 5-hydroksytryptofan (5-HTP), idebenon , amantadin , fysostigmin , L-karnitin eller derivater, trimetoprim/sulfametoksazol , vigabatrin , fosfatidylkolin , acetazolamid , 4-aminopyridin , buspiron , en kombinasjon av koenzym Q10 og vitamin E .

Fysioterapi krever fokus på tilpasning av aktivitet og tilrettelegging for motorisk læring for omskolering av spesifikke funksjonelle motoriske mønstre. En nylig systematisk gjennomgang antydet at fysioterapi er effektivt, men det er bare moderate bevis som støtter denne konklusjonen. De mest brukte fysioterapiintervensjonene for cerebellar ataksi er vestibulær tilvenning, Frenkel -øvelser , proprioceptiv nevromuskulær tilrettelegging (PNF) og balansetrening; Imidlertid er terapi ofte svært individualisert og gang- og koordinasjonstrening er store komponenter i terapien.

Gjeldende forskning tyder på at hvis en person er i stand til å gå med eller uten et mobilitetshjelpemiddel , bør fysioterapi inkludere et treningsprogram som tar for seg fem komponenter: statisk balanse, dynamisk balanse, koordinering av bagasjerom, trapper og forebygging av kontrakturer . Når fysioterapeuten har bestemt at personen er i stand til trygt å utføre deler av programmet uavhengig, er det viktig at personen blir foreskrevet og regelmessig deltar i et supplerende treningsprogram for hjemmet som inneholder disse komponentene for å forbedre langsiktige resultater ytterligere. Disse resultatene inkluderer balanseoppgaver, gangart og individuelle dagliglivsaktiviteter. Selv om forbedringene først og fremst tilskrives endringer i hjernen og ikke bare hofte- eller ankelleddene, er det fortsatt ukjent om forbedringene skyldes tilpasninger i lillehjernen eller kompensasjon fra andre områder av hjernen.

Nedbrytning, forenkling eller bremsing av flerpunktsbevegelser kan også være en effektiv strategi som terapeuter kan bruke for å forbedre funksjonen hos pasienter med ataksi. Trening må sannsynligvis være intens og fokusert - som indikert av en studie utført med hjerneslagpasienter som opplevde ataksi i lemmer som gjennomgikk intensiv omskolering av øvre lemmer. Terapien deres besto av begrensningsindusert bevegelsesterapi som resulterte i forbedringer av armfunksjonen. Behandlingen bør sannsynligvis inneholde strategier for å håndtere vanskeligheter med hverdagslige aktiviteter som fotturer. Ganghjelpemidler (for eksempel en stokk eller rullator) kan gis for å redusere risikoen for fall forbundet med svekket balanse eller dårlig koordinering . Alvorlig ataksi kan til slutt føre til behovet for rullestol . For å oppnå bedre resultater må mulige sameksisterende motoriske underskudd løses i tillegg til de som er forårsaket av ataksi. For eksempel kan muskelsvakhet og redusert utholdenhet føre til økende tretthet og dårligere bevegelsesmønstre.

Det er flere vurderingsverktøy tilgjengelig for terapeuter og helsepersonell som arbeider med pasienter med ataksi. Den internasjonale Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) er en av de mest brukte og har vist seg å ha meget høy reliabilitet og validitet. Andre verktøy som vurderer motorisk funksjon, balanse og koordinering er også svært verdifulle for å hjelpe terapeuten til å spore pasientens fremgang, samt å kvantifisere pasientens funksjonalitet. Disse testene inkluderer, men er ikke begrenset til:

• Den Berg Balance Scale
• Tandem Walking (for å teste for Tandem -gangbarhet )
• Skala for vurdering og vurdering av Ataxia (SARA)
• tappetester - Personen må raskt og gjentatte ganger trykke på armen eller beinet mens terapeuten overvåker mengden dysdiadokokinesi .
• finger-nese testing -Denne testen har flere varianter, inkludert finger-til-terapeutens finger, finger-til-finger og alternativ nese-til-finger.

Andre bruksområder

Begrepet "ataksi" brukes noen ganger i en bredere forstand for å indikere mangel på koordinering i noen fysiologiske prosesser. Eksempler inkluderer optisk ataksi (mangel på koordinering mellom visuelle innspill og håndbevegelser, noe som resulterer i manglende evne til å nå og ta tak i gjenstander) og ataksisk respirasjon (mangel på koordinering i luftveisbevegelser, vanligvis på grunn av dysfunksjon av respirasjonssentre i medulla oblongata ). Optisk ataksi kan være forårsaket av lesjoner i den bakre parietale cortex, som er ansvarlig for å kombinere og uttrykke posisjonsinformasjon og relatere den til bevegelse. Utganger fra den bakre parietal cortex inkluderer ryggmargen, hjernestammens motorveier, pre-motor og pre-frontal cortex, basal ganglia og lillehjernen. Noen nevroner i den bakre parietale cortex moduleres etter intensjon. Optisk ataksi er vanligvis en del av Balints syndrom , men kan ses isolert med skader på den overordnede parietallobulen, ettersom den representerer en kobling mellom visuell assosiasjonskortex og frontal premotor og motorisk cortex.

Se også

• Ataksisk cerebral parese
• Spinocerebellar ataksi
• Bruns apraxia

Referanser

Videre lesning

• Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, Bird TD (1998). "Oversikt over arvelig ataksi" . Oversikt over arvelig ataksi (siste revisjon 2012) . Alle GeneReview . University of Washington, Seattle. PMID  20301317 .
• Manto M, Gruol D, Schmahmann J, Koibuchi N, Rossi F (2013). Håndbok for lillehjernen og lillehjernen . Springer. ISBN 9789400713321.
• Esmail S (2018). "Cerebellar ataksi, men normal neuroimaging: hva nå?" . Scivision .

Eksterne linker