Chorionic villus sampling - Chorionic villus sampling

Chorionic villus prøvetaking
Chorionic villi - høy mag.jpg
Mikrograf som viser chorionic villi - vevet som samles i CVS. H & E flekk .
Andre navn CVS
ICD-10-PCS 16603-00
ICD-9-CM 75,33
MeSH D015193
MedlinePlus 003406

Chorionic villus sampling ( CVS ), noen ganger kalt "chorionic villous sampling" (som "villous" er adjektivformen for ordet "villus"), er en form for prenatal diagnose gjort for å bestemme kromosomale eller genetiske lidelser hos fosteret . Det innebærer prøvetaking av den chorioniske villusen ( morkaken ) og tester den for kromosomavvik, vanligvis med FISH eller PCR . CVS finner vanligvis sted ved 10–12 ukers svangerskap, tidligere enn fostervannsprøve eller perkutan navlestrengsblodprøvetaking . Det er den foretrukne teknikken før 15 uker.

CVS ble utført for første gang i Milano av den italienske biologen Giuseppe Simoni , vitenskapelig direktør for Biocell Center , i 1983. Bruk så tidlig som 8 uker under spesielle omstendigheter er beskrevet. Det kan utføres på en transcervikal eller transabdominal måte. Selv om denne prosedyren hovedsakelig er forbundet med testing for Downs syndrom , kan CVS totalt sett oppdage mer enn 200 lidelser.

Indikasjoner

Mulige årsaker til å ha CVS kan omfatte:

  • Unormale resultater fra første trimester av skjermen
  • Økt nuchal eller annen unormal ultralyd funn
  • Familiehistorie med en kromosomavvik eller annen genetisk lidelse
  • Foreldre er kjente bærere for en genetisk lidelse
  • Avansert mors alder (mors alder over 35). AMA er forbundet med økt risiko for Downs syndrom, og i en alder av 35 år er risikoen 1: 400. Screeningstester utføres vanligvis først før du bestemmer om CVS skal utføres.

Risiko

Risikoen for spontanabort ved CVS anslås å være potensielt så høy som 1-2%. Noen nyere undersøkelser har imidlertid antydet at bare et svært lite antall spontanaborter som oppstår etter CVS er et direkte resultat av prosedyren. Bortsett fra fare for spontanabort, er det fare for infeksjon og fostervannlekkasje . Den resulterende fostervannlekkasjen kan utvikle seg til en tilstand som kalles oligohydramnios , som er lavt fostervannnivå. Hvis de resulterende oligohydramniene ikke blir behandlet og fostervannet fortsetter å lekke, kan det føre til at barnet utvikler hypoplastiske lunger (underutviklede lunger).

I tillegg er det også en liten risiko for lemreduksjonsdefekter forbundet med CVS, med risiko som er høyere jo tidligere prosedyren utføres.

Det er viktig etter å ha fått CVS at fødselslegen følger pasienten nøye for å sikre at pasienten ikke utvikler infeksjon.

Chorionic villi og stamceller

Nyere studier har oppdaget at chorionic villi kan være en rik kilde til fosterets stamceller, multipotente mesenkymale stamceller

En potensiell fordel ved å bruke fosterstamceller i forhold til de som er hentet fra embryoer, er at de sidestiller etiske bekymringer blant anti-abortaktivister ved å skaffe pluripotente linjer av udifferensierte celler uten skade på et foster eller ødeleggelse av et embryo. Disse stamcellene ville også, hvis de ble brukt til å behandle det samme individet de kom fra, omgå donor-/mottakerproblemet som så langt har stoppet alle forsøk på å bruke donor-avledede stamceller i terapier.

Kunstige hjerteklaffer, luftrør som arbeider, så vel som muskler, fett, bein, hjerte, nevrale og leverceller er alle konstruert ved bruk av føtale stamceller

Den første føtale stamcellebanken i USA er aktiv i Boston, Massachusetts.

Begrensninger

En liten prosentandel (1-2%) av svangerskapene har begrenset morkaken i morkaken , der noen, men ikke alle morkakecellene som er testet i CVS, er unormale, selv om graviditeten er upåvirket. Celler fra moren kan blandes med placentaceller hentet fra CVS -prosedyren. Noen ganger hvis disse modercellene ikke er fullstendig atskilt fra placenta -prøven, kan dette føre til avvik med resultatene. Dette fenomenet kalles Maternal Cell Contamination (MCC). CVS kan ikke oppdage alle fødselsskader. Det brukes bare til å teste kromosomavvik eller andre spesifikke genetiske lidelser bare hvis det er familiehistorie eller annen grunn til å teste.

Se også

Referanser

Eksterne linker