Kromosom 14 - Chromosome 14
Kromosom 14 | |
---|---|
Funksjoner | |
Lengde ( bp ) | 107.043.718 bp ( GRCh38 ) |
Antall gener | 583 ( CCDS ) |
Type | Autosome |
Sentromer posisjon |
Akrosentrisk (17,2 Mbp) |
Komplette genlister | |
CCDS | Genliste |
HGNC | Genliste |
UniProt | Genliste |
NCBI | Genliste |
Eksterne kartvisere | |
Ensembl | Kromosom 14 |
Entrez | Kromosom 14 |
NCBI | Kromosom 14 |
UCSC | Kromosom 14 |
Fullstendige DNA -sekvenser | |
RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
Kromosom 14 er et av de 23 kromosomparene hos mennesker . Folk har normalt to kopier av dette kromosomet. Kromosom 14 strekker seg over omtrent 107 millioner basepar (byggematerialet til DNA ) og representerer mellom 3 og 3,5% av det totale DNA i celler .
Den centro av kromosom 14 er anbragt omtrent i posisjon 17.2 MBP.
Gener
Antall gener
Følgende er noen av genantallene for humant kromosom 14. Fordi forskere bruker forskjellige tilnærminger til genomkommentering, varierer deres spådommer om antall gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforutsigelse ). Blant ulike prosjekter tar det samarbeidende konsensus -kodingssekvensprosjektet ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDSs gentallsprediksjon representerer en nedre grense for det totale antallet humane proteinkodende gener.
Estimert av | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Utgivelsesdato |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 583 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 593 | 324 | 513 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 820 | 856 | 518 | 2017-03-29 | |
UniProt | 720 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 621 | 690 | 598 | 2017-05-19 |
Genliste
Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 14. For fullstendig liste, se lenken i infoboksen til høyre.
- ACIN1 : kodende protein Apoptotisk kromatinkondensator i kjernen
- ATXN3 : Ataxin-3 (Machado-Joseph sykdom)
- BCL2L2 : koding for det anti- apoptotiske proteinet Bcl-w fra Bcl-2-familien
- C14orf93 : kodende protein C14orf93
- CLBA1 : kodende protein CLBA1
- CDC42BPB : kodende protein CDC42 -bindende proteinkinase beta
- CHMP4A : Ladet multivesikulært kroppsprotein 4a
- CIDEB : Celledødsfremkallende DFFA-lignende effektor b
- CMA1 : kodende enzym Chymase
- CNIH : kodende protein Protein cornichon homolog
- COCH : koagulasjonsfaktor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : Cysteinrikt protein 2
- DDX24 : kodende enzym ATP-avhengig RNA-helikase DDX24
- DEGS2 : kodende protein Delta (4) -desaturase, sfingolipid 2
- DLGAP5 : Skiver stort assosiert protein 5
- DGLUCY : kodende protein DGLUCY, mitokondrielt
- EAPP : E2F-assosiert fosfoprotein
- EGLN3 : Egl ni homolog 3
- ENTPD5 : Ektonukleosidtrifosfatdifosfhydrolase 5
- ERG28 : kodende protein Sannsynlig ergosterol biosyntetisk protein 28
- Fam158a : kodende protein UPF0172 protein FAM158A
- FAM181A : kodende protein Familie med sekvenslikhet 181, medlem A
- FAM71D : Familie med sekvenslikhet 71, medlem D
- FCF1 : rRNA-behandlingsprotein FCF1-homolog
- GALC : galaktosylseramidase (Krabbe sykdom)
- GARNL1 : GTPase-aktiverende Rap/Ran-GAP- domenelignende 1
- GCH1 : GTP-cyklohydrolase 1 (dopa-responsiv dystoni)
- GPHB5 : Glykoproteinhormon beta-5
- GSKIP som koder for proteinet GSK3B samspill protein
- HHIPL1 : kodende protein HHIP-lignende protein 1
- IFI27 : kodende protein Interferon alfa-induserbart protein 27
- IFT43 : intraflagellar transport 43
- IGH@ : immunoglobulin tungkjede locus
- IRF2BPL : kodende protein Interferon regulatorisk faktor 2 -bindende protein som
- ITPK1 : kodende enzym Inositol-tetrakisfosfat 1-kinase
- JKAMP : kodende protein JNK1-assosiert membranprotein
- JPH4 : kodende protein Junctophilin 4
- LINC00520 : et langt, ikke-kodende RNA
- MAPK1IP1L : kodende protein MAPK-interagerende og spindelstabiliserende proteinlignende
- MIA2 : kodende protein Melanoma inhiberende aktivitet protein 2
- MIR494 som koder for protein MicroRNA 494
- MIR3173 : kodende protein MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : kodende protein MIS18 bindende protein 1
- MOAP1 : kodende proteinmodulator for apoptose 1
- MYH7 : myosin heavy chain beta (MHC-β) isoform
- NPC2 : Niemann-Pick sykdom, type C2
- NUBPL : kodende protein Jern-svovelprotein NUBPL (IND1)
- OSGEP : kodende enzym Sannsynlig O-sialoglykoproteinendopeptidase
- PAPOLA : kodende enzym Poly (A) polymerase alfa
- PCNX : kodende protein Pecanex-lignende protein 1
- PELI2 : kodende protein Protein pellino homolog 2
- PSEN1 : presenilin 1 (Alzheimers sykdom 3)
- RIOX1 : kodende protein RIOX1
- RTRAF : koder for protein -protein RTRAF
- RPL10L : kodende protein 60S ribosomalt protein L10-lignende
- SERPINA1 : serpinpeptidasehemmer, klade A (alfa-1 antiproteinase, antitrypsin), medlem 1
- SIX6OS1 : kodende protein SIX6OS1
- SGPP1 : kodende enzym Sphingosine-1-fosfatfosfatase 1
- TC2N : kodende protein Tandem C2 domener kjerneprotein
- TCL1B : kodende protein T-celle leukemi/lymfom protein 1B
- TIMM9 : kodende enzym Mitokondriell import indre membran translokase subenhet Tim9
- TMED10 : kodende protein Transmembrane emp24 domeneholdig protein 10
- TMEM260 : kodende protein TMEM260
- TRAJ56 : kodende protein T -celle reseptor alfa -sammenføyning 56
- TRAV12-2 : kodende protein T-celle reseptor alfa variabel 12-2
- TSHR : skjoldbruskstimulerende hormonreseptor
- TUNAR : et langt ikke-kodende RNA
- VASH1 : kodende protein Vasohibin-1
- VIPAS39 : kodende protein VIPAS39
- WARS : kodende enzym Tryptophanyl-tRNA synthetase, cytoplasmatisk
- YLPM1 : kodende protein YLP-motivholdig protein 1
- ZBTB1 : kodende protein Sinkfinger og BTB -domene som inneholder 1
- ZFHX2 : kodende protein Zink finger homeobox 2
- ZNF839 : kodende protein Sinkfingerprotein 839
Sykdommer og lidelser
Følgende sykdommer er noen av de som er relatert til gener på kromosom 14:
- Alzheimers sykdom
- Burkitts lymfom (t8; 14)
- medfødt hypothyroidisme
- dopamin-responsiv dystoni
- Follikulært lymfom (t14; 18)
- FOXG1 syndrom
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Krabbe sykdom
- Cranio-lenticulo-sutural dysplasi
- Machado-Joseph sykdom
- Mosaisk monosomi 14
- Multippelt myelom
- Niemann-Pick sykdom
- Ikke -syndromisk døvhet
- Sensenbrenner syndrom
- Tetrahydrobiopterin -mangel
- Uniparental disomy (UPD) 14
Cytogenetisk bånd
Chr. | Væpne | Bånd | ISCN start |
ISCN stopp |
Basepar start |
basepar stopp |
Flekk | Tetthet |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
14 | s | 1. 3 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
14 | s | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | forfølge | |
14 | s | 11.2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16 100 000 | gvar | |
14 | s | 11.1 | 1249 | 1433 | 16 100 001 | 17 200 000 | acen | |
14 | q | 11.1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18 200 000 | acen | |
14 | q | 11.2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24 100 000 | gneg | |
14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24 100 001 | 32 900 000 | gpos | 100 |
14 | q | 13.1 | 2313 | 2469 | 32.900.001 | 34 800 000 | gneg | |
14 | q | 13.2 | 2469 | 2582 | 34 800 001 | 36 100 000 | gpos | 50 |
14 | q | 13.3 | 2582 | 2724 | 36 100 001 | 37 400 000 | gneg | |
14 | q | 21.1 | 2724 | 2923 | 37 400 001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
14 | q | 21.2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46.700.000 | gneg | |
14 | q | 21.3 | 3008 | 3264 | 46.700.001 | 50 400 000 | gpos | 100 |
14 | q | 22.1 | 3264 | 3491 | 50 400 001 | 53 600 000 | gneg | |
14 | q | 22.2 | 3491 | 3604 | 53 600 001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
14 | q | 22.3 | 3604 | 3718 | 55 000,001 | 57 600 000 | gneg | |
14 | q | 23.1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61 600 000 | gpos | 75 |
14 | q | 23.2 | 3916 | 4044 | 61 600 001 | 64 300 000 | gneg | |
14 | q | 23.3 | 4044 | 4186 | 64 300 001 | 67 400 000 | gpos | 50 |
14 | q | 24.1 | 4186 | 4484 | 67 400 001 | 69 800 000 | gneg | |
14 | q | 24.2 | 4484 | 4626 | 69 800 001 | 73 300 000 | gpos | 50 |
14 | q | 24.3 | 4626 | 4839 | 73 300 001 | 78 800 000 | gneg | |
14 | q | 31.1 | 4839 | 5051 | 78.800.001 | 83 100 000 | gpos | 100 |
14 | q | 31.2 | 5051 | 5094 | 83 100 001 | 84 400 000 | gneg | |
14 | q | 31.3 | 5094 | 5349 | 84 400 001 | 89.300.000 | gpos | 100 |
14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89 300 001 | 91 400 000 | gneg | |
14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91 400 001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95 800 000 | gneg | |
14 | q | 32.2 | 5619 | 5732 | 95 800 001 | 100.900.000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,31 | 5732 | 5903 | 100.900.001 | 102.700.000 | gneg | |
14 | q | 32,32 | 5903 | 6016 | 102.700.001 | 103 500 000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,33 | 6016 | 6300 | 103.500.001 | 107.043.718 | gneg |
Referanser
- Campo E (2003). "Genetiske og molekylære genetiske studier i diagnosen B-cellelymfomer I: mantelcellelymfom, follikulært lymfom og Burkitts lymfom". Hum Pathol . 34 (4): 330–5. doi : 10.1053/hupa.2003.97 . PMID 12733111 .
- Gilbert F (1999). "Sykdomsgener og kromosomer: sykdomskart over det menneskelige genomet. Kromosom 14". Genet -test . 3 (4): 379–91. doi : 10.1089/gte.1999.3.379 . PMID 10627948 .
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). "DNA -sekvensen og analysen av humant kromosom 14" . Natur . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121 .
- Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Nåværende status for humant kromosom 14" . J Med Genet . 39 (2): 81–90. doi : 10.1136/jmg.39.2.81 . PMC 1735028 . PMID 11836355 .
- Lemire EG, Cardwell S (1999). "Uvanlig fenotype i delvis trisomi 14". Am J Med Genet . 87 (4): 294–6. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S . PMID 10588832 .
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Ytterligere avgrensning av kromosom 14q terminalt deletjonssyndrom". Am J Med Genet . 110 (1): 65–72. doi : 10.1002/ajmg.10207 . PMID 12116274 .
Eksterne linker
- National Institutes of Health. "Kromosom 14" . Genetikk Hjemreferanse . Arkivert fra originalen 2012-02-04 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 14" . Informasjonsarkiv for menneskelig genomprosjekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .