Kromosom 14 - Chromosome 14

Kromosom 14
Menneskelig mannlig karyotpe høy oppløsning - Chromosome 14 cropped.png
Menneskelig kromosom 14 par etter G-banding .
En er fra mor, en er fra far.
Menneskelig mannlig karyotpe høy oppløsning - Kromosom 14.png
Kromosom 14 -par
i menneskelig mannlig karyogram .
Funksjoner
Lengde ( bp ) 107.043.718 bp
( GRCh38 )
Antall gener 583 ( CCDS )
Type Autosome
Sentromer posisjon Akrosentrisk
(17,2 Mbp)
Komplette genlister
CCDS Genliste
HGNC Genliste
UniProt Genliste
NCBI Genliste
Eksterne kartvisere
Ensembl Kromosom 14
Entrez Kromosom 14
NCBI Kromosom 14
UCSC Kromosom 14
Fullstendige DNA -sekvenser
RefSeq NC_000014 ( FASTA )
GenBank CM000676 ( FASTA )

Kromosom 14 er et av de 23 kromosomparene hos mennesker . Folk har normalt to kopier av dette kromosomet. Kromosom 14 strekker seg over omtrent 107 millioner basepar (byggematerialet til DNA ) og representerer mellom 3 og 3,5% av det totale DNA i celler .

Den centro av kromosom 14 er anbragt omtrent i posisjon 17.2 MBP.

Gener

Antall gener

Følgende er noen av genantallene for humant kromosom 14. Fordi forskere bruker forskjellige tilnærminger til genomkommentering, varierer deres spådommer om antall gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforutsigelse ). Blant ulike prosjekter tar det samarbeidende konsensus -kodingssekvensprosjektet ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDSs gentallsprediksjon representerer en nedre grense for det totale antallet humane proteinkodende gener.

Estimert av Proteinkodende gener Ikke-kodende RNA-gener Pseudogenes Kilde Utgivelsesdato
CCDS 583 - - 2016-09-08
HGNC 593 324 513 2017-05-12
Ensembl 820 856 518 2017-03-29
UniProt 720 - - 2018-02-28
NCBI 621 690 598 2017-05-19

Genliste

Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 14. For fullstendig liste, se lenken i infoboksen til høyre.

Sykdommer og lidelser

Følgende sykdommer er noen av de som er relatert til gener på kromosom 14:

Cytogenetisk bånd

G-banding ideogrammer av menneskelig kromosom 14
G-banding ideogram av humant kromosom 14 i oppløsning 850 bphs. Båndlengde i dette diagrammet er proporsjonal med lengden på baseparet. Denne typen ideogram brukes vanligvis i genomlesere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre av humant kromosom 14 i tre forskjellige oppløsninger (400, 550 og 850). Båndlengde i dette diagrammet er basert på ideogrammene fra ISCN (2013). Denne typen ideogram representerer faktisk relativ båndlengde observert under et mikroskop på de forskjellige øyeblikkene under den mitotiske prosessen .
G-bånd av humant kromosom 14 i oppløsning 850 bphs
Chr. Væpne Bånd ISCN
start
ISCN
stopp
Basepar
start
basepar
stopp
Flekk Tetthet
14 s 1. 3 0 284 1 3.600.000 gvar
14 s 12 284 624 3.600.001 8.000.000 forfølge
14 s 11.2 624 1249 8.000.001 16 100 000 gvar
14 s 11.1 1249 1433 16 100 001 17 200 000 acen
14 q 11.1 1433 1660 17.200.001 18 200 000 acen
14 q 11.2 1660 2043 18.200.001 24 100 000 gneg
14 q 12 2043 2313 24 100 001 32 900 000 gpos 100
14 q 13.1 2313 2469 32.900.001 34 800 000 gneg
14 q 13.2 2469 2582 34 800 001 36 100 000 gpos 50
14 q 13.3 2582 2724 36 100 001 37 400 000 gneg
14 q 21.1 2724 2923 37 400 001 43.000.000 gpos 100
14 q 21.2 2923 3008 43.000.001 46.700.000 gneg
14 q 21.3 3008 3264 46.700.001 50 400 000 gpos 100
14 q 22.1 3264 3491 50 400 001 53 600 000 gneg
14 q 22.2 3491 3604 53 600 001 55.000.000 gpos 25
14 q 22.3 3604 3718 55 000,001 57 600 000 gneg
14 q 23.1 3718 3916 57.600.001 61 600 000 gpos 75
14 q 23.2 3916 4044 61 600 001 64 300 000 gneg
14 q 23.3 4044 4186 64 300 001 67 400 000 gpos 50
14 q 24.1 4186 4484 67 400 001 69 800 000 gneg
14 q 24.2 4484 4626 69 800 001 73 300 000 gpos 50
14 q 24.3 4626 4839 73 300 001 78 800 000 gneg
14 q 31.1 4839 5051 78.800.001 83 100 000 gpos 100
14 q 31.2 5051 5094 83 100 001 84 400 000 gneg
14 q 31.3 5094 5349 84 400 001 89.300.000 gpos 100
14 q 32.11 5349 5406 89 300 001 91 400 000 gneg
14 q 32.12 5406 5505 91 400 001 94.200.000 gpos 25
14 q 32.13 5505 5619 94.200.001 95 800 000 gneg
14 q 32.2 5619 5732 95 800 001 100.900.000 gpos 50
14 q 32,31 5732 5903 100.900.001 102.700.000 gneg
14 q 32,32 5903 6016 102.700.001 103 500 000 gpos 50
14 q 32,33 6016 6300 103.500.001 107.043.718 gneg

Referanser

  • Campo E (2003). "Genetiske og molekylære genetiske studier i diagnosen B-cellelymfomer I: mantelcellelymfom, follikulært lymfom og Burkitts lymfom". Hum Pathol . 34 (4): 330–5. doi : 10.1053/hupa.2003.97 . PMID  12733111 .
  • Gilbert F (1999). "Sykdomsgener og kromosomer: sykdomskart over det menneskelige genomet. Kromosom 14". Genet -test . 3 (4): 379–91. doi : 10.1089/gte.1999.3.379 . PMID  10627948 .
  • Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L , Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J (2003). "DNA -sekvensen og analysen av humant kromosom 14" . Natur . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038/nature01348 . PMID  12508121 .
  • Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Nåværende status for humant kromosom 14" . J Med Genet . 39 (2): 81–90. doi : 10.1136/jmg.39.2.81 . PMC  1735028 . PMID  11836355 .
  • Lemire EG, Cardwell S (1999). "Uvanlig fenotype i delvis trisomi 14". Am J Med Genet . 87 (4): 294–6. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19991203) 87: 4 <294 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-S . PMID  10588832 .
  • van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Ytterligere avgrensning av kromosom 14q terminalt deletjonssyndrom". Am J Med Genet . 110 (1): 65–72. doi : 10.1002/ajmg.10207 . PMID  12116274 .

Eksterne linker

  • National Institutes of Health. "Kromosom 14" . Genetikk Hjemreferanse . Arkivert fra originalen 2012-02-04 . Hentet 2017-05-06 .
  • "Kromosom 14" . Informasjonsarkiv for menneskelig genomprosjekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .