Klinodaktisk - Clinodactyly
| Klinodaktisk | |
|---|---|
 | |
| Bildet over illustrerer et alvorlig tilfelle av denne tilstanden. | |
| Uttale | |
| Spesialitet | Medisinsk genetikk |
Clinodactyly er et medisinsk begrep som beskriver krumningen av et siffer (en finger eller tå) i håndflatens plan, oftest femte finger (" lillefingeren ") mot den tilstøtende fjerde fingeren (" ringfingeren ").
Det er en ganske vanlig isolert anomali som ofte ikke blir lagt merke til, men også forekommer i kombinasjon med andre abnormiteter i visse genetiske syndromer . Begrepet er fra den eldgamle greske κλίνειν klínein som betyr "å bøye" og δάκτυλος dáktulos som betyr "siffer".
Genetikk
Clinodactyly er et autosomalt dominerende trekk som har variabel uttrykksevne og ufullstendig gjennomtrengning .
Klinodaktisk kan føres gjennom arv og presenteres som enten en isolert anomali eller en komponent manifestasjon av et genetisk syndrom. Mange syndromer er assosiert med clinodactyly, inkludert de som er oppført nedenfor. Men fenotypen er i seg selv ikke en sensitiv eller spesifikk diagnostisk test for disse syndromene (den er tilstede i opptil 18% av den normale befolkningen).
- Down syndrom
- Turners syndrom
- Aarskog syndrom
- Snekker syndrom
- Seckel syndrom
- Cornelia de Lange syndrom
- Orofaciodigital syndrom 1
- 13q sletting syndrom
- XXYY syndrom
- Silver – Russell syndrom
- Andersen-Tawil syndrom
- Noonan syndrom
- Ehlers – Danlos syndrom
Når det identifiseres prenatalt, sammen med andre trekk ved Downs syndrom, for eksempel under obstetrisk ultralyd , kan det være en indikasjon for intrauterin prøvetaking for fosterets kromosomanalyse.
Patofysiologi
På grunn av en utviklingsstans er det en unormal innretting av leddflatene ved begge interfalangeale ledd som forårsaker vinkling i håndflatens plan. Fingeren kan være litt bøyd eller ha en veldig fremtredende bøyning.
Diagnose
Det er ikke enighet om hvilken grad av vinkling som rettferdiggjør en diagnose; en stigning mellom 15 ° og 30 ° er typisk. Et lignende lydende begrep, camptodactyly , er en fast bøyningsdeformitet av et siffer.
Ledelse
Behandling er bare nødvendig hvis krumningsgraden er tilstrekkelig til å forårsake funksjonshemming eller hvis den forårsaker følelsesmessig nød. Splinting korrigerer ikke rutinemessig misdannelsen. Kirurgiske behandlinger lukker kileostotomi, åpningskileosteotomi og omvendt kilosteotomi. Røntgenbilder av fingrene er nyttige i planleggingen av den kirurgiske prosedyren. Alvorlig klinodaktisk kan kreve endringer i bløtvevet til sifferet, som frigjøring av hud, utvidelse av sene og flytting av sikkerhetsbånd.
Epidemiologi
Mindre krumningsgrader er vanlige. Rapporter om forekomst varierer mellom 1% og 19,5%.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering |
|---|