Medfødt hypothyroidisme - Congenital hypothyroidism
| Medfødt hypotyreose | |
|---|---|
 | |
| 6 uker gammel kvinne med gulsott på grunn av hypothyroidisme. | |
| Spesialitet |
Endokrinologi 
|
Medfødt hypothyroidisme ( CH ) er mangel på skjoldbruskhormon som er tilstede ved fødselen. Hvis ubehandlet i flere måneder etter fødselen, kan alvorlig medfødt hypothyroidisme føre til vekstsvikt og permanent intellektuell funksjonshemning . Spedbarn født med medfødt hypotyreose kan ikke vise noen effekter eller vise milde effekter som ofte ikke blir anerkjent som et problem. Betydelig mangel kan føre til overdreven søvn , redusert interesse for sykepleie , dårlig muskeltonus , lavt eller hes skrik, sjeldne avføring, betydelig gulsott og lav kroppstemperatur .
Årsaker til medfødt hypotyreose inkluderer jodmangel og en utviklingsdefekt i skjoldbruskkjertelen , enten på grunn av en genetisk defekt eller av ukjent årsak.
Behandlingen består av en daglig dose av skjoldbruskhormon ( tyroksin ) gjennom munnen. Fordi behandlingen er enkel, effektiv og billig, benytter det meste av den utviklede verden nyfødt screening med blod -skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) for å oppdage medfødt hypothyroidisme. De fleste barn med medfødt hypotyreose som er riktig behandlet med tyroksin vokser og utvikler seg normalt på alle måter. Omtrent 1 av 4000 nyfødte har alvorlig mangel på skjoldbruskfunksjon; et større antall har en mild eller moderat mangel.
Tegn og symptomer
Spedbarn født med medfødt hypotyreose kan ikke vise noen effekter, eller kan vise milde effekter som ofte ikke blir anerkjent som et problem: overdreven søvn , redusert interesse for sykepleie , dårlig muskeltonus , lavt eller hes skrik, sjeldne avføring, betydelig gulsott og lav kropp temperatur . Hvis fostrets skjoldbruskkjertelhormonmangel er alvorlig på grunn av fullstendig fravær (athyreose) av kjertelen, kan fysiske trekk omfatte en større fremre fontanel , utholdenhet av en bakre fontanel, en navlestrengsbrokk og en stor tunge ( makroglossi ).
I tiden før screening av nyfødte ble mindre enn halvparten av tilfellene av alvorlig hypothyroidisme gjenkjent i den første måneden av livet. Etter hvert som månedene gikk, ville disse babyene vokse dårlig og bli forsinket i utviklingen. Etter flere års alder ville de vise de gjenkjennelige ansikts- og kroppstrekkene til kretinisme. Vedvarende alvorlig, ubehandlet hypotyreose resulterte i alvorlig psykisk svekkelse, med en IQ under 80 i flertallet. De fleste av disse barna havnet til slutt i institusjonell omsorg.
3 måneder gammelt spedbarn med ubehandlet CH; bildet viser hypotonisk holdning, myxedematøse ansikter, makroglossi og navlestreng
Nærbilde av ansiktet, som viser myxedematøse ansikter, makroglossi og flekker på huden
Nærbilde som viser abdominal distensjon og navlestreng.
Medfødt hypotyreose, kobberstikk, 1815
Årsaken
Rundt om i verden er den vanligste årsaken til medfødt hypothyroidisme jodmangel , men i det meste av den utviklede verden og områder med tilstrekkelig miljøjod skyldes tilfeller en kombinasjon av kjente og ukjente årsaker. Vanligvis er det en defekt i utviklingen av selve skjoldbruskkjertelen, noe som resulterer i en fraværende (athyreose) eller underutviklet (hypoplastisk) kjertel. Nyere studier har imidlertid vist en økning i antall tilfeller forårsaket av kjertel in situ (betegnet dyshormonogenese når det er en defekt i hormonproduksjonen). En hypoplastisk kjertel kan utvikle seg høyere i nakken eller til og med på baksiden av tungen. En kjertel på feil sted omtales som ektopisk , og en ektopisk kjertel ved tungenes underside eller bakside er en lingual skjoldbruskkjertel. Noen av disse tilfellene av unormalt utviklede kjertler skyldes genetiske defekter , og noen er "sporadiske" uten noen identifiserbar årsak. En japansk studie har funnet en statistisk sammenheng mellom visse klororganiske insektmidler og dioksin -lignende kjemikalier i melk hos mødre som hadde født barn med medfødt hypotyreose. Neonatal hypotyreose er rapportert i tilfeller av spedbarn utsatt for litium , en stemningsstabilisator som brukes til å behandle bipolar lidelse , i livmoren .
I noen tilfeller kan hypotyreose oppdaget ved screening være forbigående. En vanlig årsak til dette er tilstedeværelsen av mors antistoffer som midlertidig svekker skjoldbruskkjertelfunksjonen i flere uker.
Ordet "kretinisme" er et gammelt begrep for tilstanden mental og fysisk retardasjon som følge av ubehandlet medfødt hypothyroidisme, vanligvis på grunn av jodmangel fra fødselen på grunn av lave jodnivåer i jordsmonnet og lokale matkilder. Begrepet, som så mange andre medisinske termer fra 1800 -tallet, fikk pejorative konnotasjoner etter hvert som det ble brukt i leketale. Det er nå avskrevet; ICD-10 bruker " medfødt jodmangel syndrom " med tilleggsspesifikatorer for de forskjellige typene.
Genetikk
Medfødt hypotyreose kan også oppstå på grunn av genetiske defekter av tyroksin eller triiodothyroninsyntese i en strukturelt normal kjertel. Blant spesifikke defekter er tyrotropin ( TSH ) -resistens , jodfangstdefekt , organisasjonsdefekt , tyroglobulin og jodotyrosindiodinase -mangel. I en liten andel tilfeller av medfødt hypothyroidisme skyldes defekten mangel på skjoldbruskstimulerende hormon, enten isolert eller som en del av medfødt hypopituitarisme . Genetiske typer ikke -kjedelig medfødt hypothyroidisme inkluderer:
| OMIM | Navn | Gene |
|---|---|---|
| 275200 | medfødt hypotyreose, ikke -giftig 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| 609893 | CHNG3 | ? på 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | TSHB |
| 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
Ikke -medfødt medfødt hypotyreose er blitt beskrevet som den "mest utbredte medfødte endokrine lidelsen".
Diagnose
I den utviklede verden blir nesten alle tilfeller av medfødt hypotyreose oppdaget av screeningprogrammet for nyfødte. Disse er basert på måling av TSH eller tyroksin (T 4 ) på den andre eller tredje dagen i livet (Heel prick).
Evaluering
Hvis TSH er høy eller T 4 lav, blir spedbarns lege og foreldre oppringt og henvisning til en pediatrisk endokrinolog anbefales for å bekrefte diagnosen og starte behandling. En technetium (Tc-99m pertechnetate) skjoldbruskskanning oppdager en strukturelt unormal kjertel, mens en radioaktiv jod (RAIU) -eksamen identifiserer medfødt fravær eller en defekt i organisering (en prosess som er nødvendig for å lage skjoldbruskkjertelhormon).
Behandling
Målet med nyfødte screeningprogrammer er å oppdage og starte behandlingen i løpet av de første 1-2 ukene av livet. Behandlingen består av en daglig dose tyroksin , tilgjengelig som en liten tablett. Det generiske navnet er levothyroxine , og flere merker er tilgjengelige. Tabletten knuses og gis til babyen med en liten mengde vann eller melk. Det mest anbefalte doseområdet er 10-15 μg /kg daglig, vanligvis 12,5 til 37,5 eller 44 μg. I løpet av noen uker kontrolleres T 4 og TSH nivåene på nytt for å bekrefte at de normaliseres ved behandling. Når barnet vokser opp, kontrolleres disse nivåene regelmessig for å opprettholde riktig dose. Dosen øker etter hvert som barnet vokser.
Prognose
De fleste barn født med medfødt hypotyreose og riktig behandlet med tyroksin vokser og utvikler seg normalt i alle henseender. Selv de fleste av de med athyreose og uoppdagbare T 4 -nivåer ved fødselen utvikler seg med normal intelligens, selv om akademiske prestasjoner som en befolkning pleier å være lavere enn søsken, og det oppstår milde læringsproblemer hos noen.
Medfødt hypotyreose er den vanligste årsaken til intellektuell funksjonshemning. Få behandlinger i medisinutøvelse gir en like stor fordel for en liten innsats. Utviklingskvoten (DQ, i henhold til Gesell Developmental Schedules ) for barn med hypothyroidisme i en alder av 24 måneder som har mottatt behandling i løpet av de første 3 ukene av fødselen, er oppsummert nedenfor:
| . | Adaptiv oppførsel | Fin motor | Grovmotorisk | Språk | Personlig-sosial oppførsel |
|---|---|---|---|---|---|
| Alvorlig CH | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Moderat CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Mild CH | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Epidemiologi
Medfødt hypothyroidisme (CH) forekommer i 1: 1300 til 1: 4000 fødsler over hele verden. Forskjellene i CH-forekomst er mer sannsynlig på grunn av jodmangel i skjoldbruskkjertelen eller type screeningmetode enn på etnisk tilhørighet. CH er forårsaket av en fraværende eller defekt skjoldbruskkjertel klassifisert i agenese (22-42%), ektopi (35-42%) og kjertel på plass defekter (24-36%). Det er også funnet å ha økt tilknytning til kvinnelig kjønn og svangerskapsalder > 40 uker.
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |