Kraniosynostose - Craniosynostosis

Kraniosynostose
Andre navn Kraniostenose
Cranialsynostosis.jpg
Barn med for tidlig lukking (craniosynostosis) av lambdoid suturen . Legg merke til hevelsen på høyre side av hodet
Spesialitet Medisinsk genetikk

Craniosynostosis er en tilstand der en eller flere av de fibrøse suturene i et ungt spedbarns hodeskalle for tidlig smelter ved å bli til bein (ossifikasjon), og derved endre hodeskapets vekstmønster . Fordi skallen ikke kan ekspandere vinkelrett på den sammensmeltede suturen, kompenserer den ved å vokse mer i retningen parallelt med de lukkede suturene. Noen ganger gir det resulterende vekstmønsteret nødvendig plass til den voksende hjernen, men resulterer i en unormal hodeform og unormale ansiktstrekk. I tilfeller der kompensasjonen ikke effektivt gir nok plass til den voksende hjernen, resulterer kraniosynostose i økt intrakranielt trykk som muligens fører til synshemming, søvnproblemer, spisevansker eller nedsatt mental utvikling kombinert med en betydelig reduksjon i IQ .

Kraniosynostose forekommer hos én av 2000 fødsler. Kraniosynostose er en del av et syndrom hos 15% til 40% av de berørte pasientene, men det oppstår vanligvis som en isolert tilstand. Begrepet er fra cranio , cranium ; + syn , sammen; + ost , knyttet til bein; + osis , betegner en tilstand.

Tegn og symptomer

Leder for plagiocephalic baby sett ovenfra
Typer av kraniosynostose

Barn født med kraniosynostose har en tydelig fenotype , dvs. utseende - observerbare trekk forårsaket av uttrykk for en tilstands gener. Trekkene ved kraniosynostosens spesielle fenotype bestemmes av hvilken sutur som lukkes. Sammensmeltingen av denne suturen forårsaker en viss endring i skallenes form; en deformitet av skallen.

Virchows lov dikterer at når for tidlig suturlukking skjer, er veksten av skallen vanligvis begrenset vinkelrett på den sammensmeltede suturen og forsterket i et plan parallelt med den, og prøver dermed å gi plass til den raskt voksende hjernen. Ved å bruke denne loven kan mønsteret for hodeskalleformitet ved kraniosynostose ofte forutsies.

Skafocefali

Et illustrerende eksempel på dette fenomenet er skafocefali ; navnet gir et direkte hint om deformiteten til skallen. Den bokstavelige betydningen av det greske ordet "scaphocephaly" er båthodet. Et synonymt begrep er 'dolichocephaly' (prefikset dolicho- betyr langstrakt).

For tidlig sagittal suturlukking begrenser veksten i et vinkelrett plan, og dermed vil hodet ikke vokse sidelengs og forbli smalt. Dette sees best i en utsikt som står over barnet og ser nedover på toppen av hodet. Kompenserende vekst skjer forover ved koronal sutur og bakover ved lambdoid -suturen, og gir henholdsvis en fremtredende panne, kalt frontal nese, og en fremtredende bakside av hodet, kalt coning.

Trigonocephaly

Trigonocephaly er et resultat av for tidlig lukking av metopisk sutur. Ved å bruke Virchows lov igjen for å forutsi den resulterende deformiteten, vil denne sammensmeltningen resultere i en smal panne, som blir ytterligere understreket ved å rive suturen. Kompenserende vekst skjer ved begge de koronale suturene, og skyver derved pannen fremover. Den resulterende formen kan best vurderes fra ovenfra igjen, noe som vil avsløre en litt trekantet form av hodet. Trigonocephaly er også et gresk-avledet ord, som kan oversettes som trekantet hode. Et ansiktstrekk ved metopisk synostose er hypotelorisme ; sett forfra kan man se at bredden mellom øynene er mindre enn vanlig.

Plagiocephaly

Det greske ordet πλάγιος plágios betyr "skjevhet". Plagiocephaly kan subklassifiseres som anterior plagiocephaly eller posterior plagiocephaly.

Fremre plagiocephaly

Anterior plagiocephaly er en klinisk beskrivelse av ensidig koronal synostose. Barn født med ensidig koronal synostose utvikler seg på grunn av kompenserende mekanismer et skjevt hode; en plagiocephaly.

Sagittalsuturen 'deler' koronalsuturen i to halvdeler; ensidig betyr at enten høyre eller venstre side av sagittal sutur er smeltet. Dette faktum reiser umiddelbart et viktig poeng. I motsetning til lukking av sagittal eller metopisk sutur, er høyre og venstre ikke det samme ved ensidig koronal synostose. Denne asymmetrien viser seg i skallen deformitet, så vel som i ansikts deformitet og komplikasjoner.

Denne gangen kan misdannelsen av skallen bare delvis forutsies ved bruk av Virchows lov. Veksten stoppes i flyet vinkelrett på den sammensmeltede suturen og pannen er flat, men bare på den ipsilaterale siden av hodet. Ipsilateral indikerer den samme siden av hodet som der suturen er lukket. Kompenserende vekst skjer i et parallelt plan, så vel som i et vinkelrett plan. En økning i veksten ved metopisk og sagittal sutur står for parallellplanet og vil resultere i buling ved temporal fossa . Kompenserende vekst i det vinkelrette planet skjer på siden av hodet med den koronale suturen patent, den kontralaterale siden. Halvparten av pannen vil bule fremover.

Vurdering av hodeskallen sett ovenfra viser asymmetri av de fremre beinene, en større bredde på skallen og en forskyvning av øret fremover på den ipsilaterale siden av hodet. Vurdering av skallen fra front sett vil vise asymmetriske trekk i ansiktet, inkludert en forskyvning av hakepunktet i kjeven og et avvik fra nesetippen. Hakepunktet ligger mer til den kontralaterale siden av hodet, på grunn av den ipsilaterale forskyvningen av det temporomandibulære leddet sammen med øret. Nesetippen vil også peke mot den kontralaterale siden. Komplikasjoner basert på deformasjonen av skallen inkluderer malokklusjon av kjeven, i så mange som 90%; en subtil form for strabismus , forårsaket av asymmetrisk plassering av banene ; og brytningsfeil, spesielt astigmatisme, på grunn av asymmetrisk utvikling av banene.

Posterior plagiocephaly

Ensidig lambdoid synostose kalles også posterior plagiocephaly, noe som indikerer at dette gir, akkurat som ensidig koronal synostose, et 'skjevt hode'. Forskjellen er at denne gangen viser misdannelsen seg stort sett på nakkehodet .

Etter Virchows lov vil begrensning av vekst skje på den ipsilaterale siden av hodet; kompenserende vekst vil skje på den kontralaterale siden av hodet. Dette vekstmønsteret utøver en effekt i bunnen av skallen, noe som ikke engang er når barnet vurderes fra et synspunkt som står bak barnet, så vel som på cervical ryggraden, som viser en krumning. I tillegg, sett fra et synspunkt som står bak barnet, kan det ses en utbuktning av mastoid. Minimal panne asymmetri er vanligvis sett.

Brachycephaly

Brachycephaly , eller et 'kort hode', er et resultat av en lukking av begge de koronale suturene. Etter Virchows lov, vil dette resultere i et barns hode med en begrensning av vekst i foroverretningen og i bakoverretning: innfelte frontbein og en flat flat nakkehals. Kompenserende vekst vil skje sidelengs, på grunn av sagittal sutur, og oppover, på grunn av lambdoid suturer.

Oksycefali

Oxycephaly , også kjent som turricephaly og high-head syndrom , er en type cefalisk lidelse . Dette er et begrep som noen ganger brukes til å beskrive for tidlig lukking av koronal sutur pluss enhver annen sutur, som lambdoid suturen ,

Pansynostose

Ordet pansynostosis er også gresk avledet og kan oversettes til 'alt ett bein', noe som indikerer at alle suturene er lukket. I allmenn praksis brukes begrepet for å beskrive barna med tre eller flere kranialsuturer lukket.

Pansynostose kan presentere seg på flere måter. Utseendet kan være det samme som med primær mikrocefali : et markant lite hode, men med normale proporsjoner. Imidlertid kan pansynostose også vises som en Kleeblattschädel ( kløverbladskalle ), som viser seg med utbuling av de forskjellige beinene i kranialhvelvet .

Tilstanden er assosiert med syndromer forårsaket av mutasjoner i fibroblast -vekstfaktorreseptorgener (FGFR), inkludert thanatoforisk dvergisme type 2 ( FGFR3 ) og Pfeiffer syndrom type 2 ( FGFR2 ).

Andre typer kraniosynostose og deres tegn

  • Apert syndrom : en unormal hodeskalleform, liten overkjeven og sammensmeltning av fingre og tær.
  • Crouzon syndrom : En kraniofacial fødselsavvik med bilateral koronal suturfusjon. Fremre og bakre av hodeskallen korthet, flate kinnben og en flat nese er deres trekk.
  • Pfeiffer syndrom : abnormiteter i hodeskallen, hendene og føttene med brede, bulende øyne, en underutviklet overkjeven, nebb.
  • Saethre – Chotzen syndrom : kort eller bredt hode. øynene kan ha store mellomrom og ha palpebral ptosis (hengende øyelokk), og fingrene kan være unormalt korte og svømmehud.

Komplikasjoner

Ikke alle kraniale abnormiteter sett hos barn med kraniosynostose er utelukkende en konsekvens av for tidlig fusjon av en kranial sutur. Dette gjelder spesielt i tilfeller med syndromisk kraniosynostose. Funn inkluderer forhøyelse av intrakranielt trykk; obstruktiv søvnapné (OSA); abnormiteter i hodeskallen og neurobehavioral svekkelse.

Forhøyet intrakranielt trykk

Når ICP er forhøyet, kan følgende symptomer oppstå: oppkast, synsforstyrrelser, utbuktning av fremre fontanel, endret mental status, papilledem og hodepine.

Hovedrisikoen for langvarig forhøyet intrakranielt trykk kan omfatte kognitiv svekkelse og nedsatt syn gjennom langvarig papilledem og påfølgende optisk atrofi . Dette er hovedårsakene til at fundoskopi bør utføres under fysisk undersøkelse av barn med kraniosynostose.

Årsakene til en forhøyelse av det intrakranielle trykket er best forstått ved bruk av Monro-Kellie-læren. Monro-Kellie-doktrinen reduserer kranialhvelvet til en eske med stive vegger. Denne boksen inneholder tre elementer: hjerne, intrakranielt blod og cerebrospinalvæske. Summen av volumer av disse tre elementene er konstant. En økning i en bør forårsake en reduksjon i en eller begge av de to gjenværende, og derved forhindre forhøyelse av intrakranielt trykk.

En kompenserende mekanisme innebærer bevegelse av cerebrospinalvæske fra kranialhvelvet mot ryggmargen. Volumet av blod i kranialhvelvet reguleres automatisk av hjernen, og vil derfor ikke redusere så lett.

Intrakranielt trykk vil stige som følge av fortsatt hjernens vekst i den stive skallen. Det ser ut til at hos barn med kraniosynostose sannsynligvis ikke den forventede nedgangen i intrakranielt blod oppstår som det skal i henhold til Monro-Kellie-hypotesen. Dette vises når hjernen ekspanderer i den faste hodeskallen, noe som gir en raskere økning i intrakranielt trykk enn forventet.

Obstruktiv søvnapné

De korte stoppene i pusten under søvnen er bærebjelken i OSA. Andre symptomer kan være pustevansker, snorking, søvnighet på dagtid og svette. Den viktigste årsaken til OSA er [midface hypoplasia], som også utgjør en risiko for øynene som kan sees bulende ut av øyehulene. Andre faktorer, for eksempel mikrognatisme og adenoid hypertrofi , vil sannsynligvis bidra til å forårsake OSA. De vanligste syndromiske formene for kraniosynostose; dvs. Apert, Crouzon og Pfeiffer, har økt risiko for å utvikle OSA. Barna har nesten 50% sjanse for å utvikle denne tilstanden.

En teori om involvering av OSA som et forårsakende middel for forhøyet intrakranielt trykk antyder en sammenheng med auto-regulering av blodstrømmen i hjernen. Enkelte celler i hjernen reagerer spesielt på en økning av CO2 i blodet. Svaret innebærer vasodilatasjon av blodårene i kranialhvelvet, noe som øker volumet til et av elementene i Monro-Kellie-læren. Økningen av CO2 -konsentrasjonen i blodet er en konsekvens av nedsatt pust, spesielt sett når barnet som lider av OSA sover. Det er godt dokumentert at de høyeste toppene i intrakranielt trykk ofte oppstår under søvn.

Unormaliteter i skallen

Nedsatt venøs utstrømning skyldes ofte et hypoplastisk jugularforamen . Dette forårsaker en økning i det intrakranielle blodvolumet, og forårsaker dermed en økning i intrakranielt trykk.

Dette kan bli ytterligere komplisert med en mulig Arnold-Chiari misdannelse , som delvis kan hindre strømmen av cerebro-spinalvæske fra neurokraniet til ryggmargen. Chiari -misdannelsen kan være asymptomatisk eller tilstede med ataksi , spastisitet eller abnormiteter i pust, svelging eller søvn.

På grunn av den svekkede venøse utstrømningen, som kan bli ytterligere komplisert med en misdannelse fra Arnold - Chiari, er det ofte et klinisk bilde av hydrocephalus tilstede. Hydrocephalus er sett hos 6,5 til 8% av pasientene med Aperts syndrom, 25,6% hos pasienter med Crouzons syndrom og 27,8% av de med Pfeifers syndrom. Ventrikulomegali er et vanlig funn hos barn med Apert syndrom.

Neurobehavioural svekkelse

Nevrohabilitet inkluderer problemer med oppmerksomhet og planlegging, prosesseringshastighet, visuelle romlige ferdigheter, språk, lesing og stavemåte. En redusert IQ kan også være en del av problemene.

Det har blitt antydet at disse problemene er forårsaket av en primær misdannelse av hjernen, snarere enn å være en følge av vekstbegrensningen i skallen og forhøyet intrakranielt trykk. Noen bevis for denne uttalelsen er gitt av studier ved bruk av computertomografiske ( CT ) skanninger og magnetisk resonansavbildning ( MRI ) for å identifisere forskjeller mellom strukturene i hjernen til friske barn og de som er rammet av kraniosynostose. Det har blitt funnet at korrigerende kirurgi av kranialhvelvet endrer hjernens morfologi sammenlignet med situasjonen før kirurgisk inngrep. Imidlertid var strukturen fortsatt unormal sammenlignet med barn uten kraniosynostose.

Årsaker

Fremskritt innen molekylærbiologi og genetikk , samt bruk av dyremodeller har vært av stor betydning for å utvide vår kunnskap om suturfusjon. Forskning på dyremodeller har ført til ideen om at dura mater spiller en viktig rolle for å bestemme lukking eller åpenhet av suturen. I motsetning til dura mater ser det ut til at periosteum ikke er avgjørende for å forårsake lukking eller åpenhet.

I stedet for å beskrive avvikene i struktur og form, fokuserer forskning i dag på å dekode de molekylære interaksjonene som ligger til grunn for dem. Til tross for fremskrittene som er gjort, er mange ting fremdeles ikke forstått om suturbiologien, og de eksakte årsaksveiene gjenstår å bli fullstendig forstått.

Flere potensielle årsaker til for tidlig suturlukking er identifisert, for eksempel de flere genetiske mutasjonene som er forbundet med syndromisk kraniosynostose. Årsaken til ikke -syndromisk kraniosynostose er imidlertid fortsatt sterkt ukjent. Mest sannsynlig spilles en rolle av biomekaniske faktorer, så vel som miljømessige, hormonelle og genetiske faktorer.

Ny innsikt har gitt drivstoff til en debatt om det kan være en iboende faktor som forårsaker for tidlig sammensmeltning av suturene. Hjernestrukturer hos barn med kraniosynostose ble evaluert ved hjelp av magnetisk resonansavbildning. Det ble sett forskjeller sammenlignet med hjernestrukturer til normale barn. Spørsmålet er nå om disse forskjellene skyldes kraniosynostose, eller er årsaken til kraniosynostose.

Biomekaniske faktorer

Biomekaniske faktorer inkluderer fosterhodebegrensning under graviditet. Den er funnet av Jacob et al. at begrensning inne i livmoren er forbundet med redusert uttrykk for indisk pinnsvinprotein og noggin . Disse to siste er begge viktige faktorer som påvirker beinutviklingen.

Miljøfaktorer

Miljøfaktorer refererer for eksempel til mors røyking og mors eksponering for aminholdige legemidler. Flere forskergrupper har funnet bevis for at disse miljøfaktorene er ansvarlige for en økning i risikoen for kraniosynostose, sannsynligvis gjennom effekter på fibroblast -vekstfaktorreseptorgener.

På den annen side har en nylig evaluering av valproinsyre (et anti-epilepticum), som har blitt implisert som et forårsakende middel, ikke vist noen sammenheng med craniosynostose.

Visse medisiner (som aminholdige legemidler) kan øke risikoen for kraniosynostose når de tas under graviditet, dette er såkalte teratogene faktorer.

Hormonelle faktorer

Hypertyreoid indusert kraniosynostose er et hormonformidlet for tidlig lukking. Det antas at beinet modnes raskere på grunn av høye nivåer av skjoldbruskhormon .

Genetiske faktorer

Hos 6 til 11% av barna som er født med koronal synostose, som oftere involverer bilaterale tilfeller enn ensidige, er det rapportert om andre familiemedlemmer som også er født med samme tilstand. Dette funnet tyder sterkt på en genetisk årsak, som muligens er funnet i fibroblast -vekstfaktorreseptor 3 (FGFR3) og TWIST -gener.

Fibroblast vekstfaktor og fibroblast vekstfaktor reseptorer regulerer fosterets beinvekst og kommer til uttrykk i kranialsuturer under graviditet. Transkripsjonsfaktorgenet TWIST antas å redusere funksjonen til FGFR, og dermed også indirekte regulere føtale beinvekst. Et forhold mellom mutasjonene i disse genene og kraniosynostose er derfor mulig. Moloney et al. observerte en FGFR3 -mutasjon i så mange som 31% av tilfellene med ikke -syndromisk koronal synostose, og viste dermed at FGFR -abnormiteter spiller en viktig rolle ved ikke -syndromisk kraniosynostose.

Når det gjelder syndromisk kraniosynostose, er det ikke bare FGFR3- og TWIST -gener som har funksjoner, men også FGFR1 og spesielt FGFR2 , som er rapportert i 90% av de syndromiske kraniosynostosene som Apert, Crouzon, Peiffer og Jackson – Weiss. Mutasjonene kan deles inn i mutasjoner som fører til funksjonsøkning (i FGFR -gener) og mutasjoner som fører til tap av funksjon (i TWIST -gener). Craniosynostosis er derfor sannsynligvis et resultat av en forstyrrelse i finbalansen som regulerer multiplikasjon og modning av forløperens beinceller i kranialsuturene.

Den familiære frekvensen, som er forskjellig for ikke -syndromiske og syndromiske tilfeller, gir en viktig ledetråd. I de ikke -syndromiske tilfellene finnes en positiv familiehistorie i 2% av tilfellene med sagittal suturlukking og i 6% til 11% av tilfellene med koronal suturlukking.

Kranial suturer

Fontaneller og suturer sett ovenfra og til venstre for kraniet til et barn.

Den mesenkym over hjernehinnene undergår intramembranøse ossifikasjon danner neurocranium . Neurokranet består av flere bein, som er forent og samtidig atskilt med fibrøse suturer. Dette tillater bevegelse av de separate beinene i forhold til hverandre; spedbarnsskallen er fortsatt formbar. De fibrøse suturene tillater spesifikt deformasjon av skallen under fødselen og absorberer mekaniske krefter i barndommen. De tillater også nødvendig ekspansjon under hjernens vekst.

I de aller første leveårene fungerer suturene som de viktigste sentrene for vekst i skallen. Hjernens vekst og suturens åpenhet er avhengig av hverandre. Hjernevekst skyver de to sidene av patentsuturene bort fra hverandre, og muliggjør dermed vekst av neurokraniet. Dette betyr at neurokranet bare kan vokse hvis suturene forblir åpne. Neurokranet vil ikke vokse når kreftene forårsaket av hjernens vekst ikke er der. Dette vil for eksempel skje når det intrakranielle trykket synker; suturene opplever ikke lenger tøyning som får dem til å smelte sammen.

Diagnose

Evalueringen av et barn som mistenkes å ha kraniosynostose utføres fortrinnsvis i et kraniofacialt senter. De tre hovedelementene i analysen inkluderer medisinsk historie, fysisk undersøkelse og radiografisk analyse.

Medisinsk historie bør uansett inneholde spørsmål om risikofaktorer under graviditet, familierate og tilstedeværelse av symptomer på forhøyet intrakranielt trykk (ICP).

Forhøyet ICP

  • Symptomer på økt intrakranielt trykk - som hodepine og oppkast - bør stilles spørsmålstegn etter. En forhøyelse av ICP kan være tilstede hos 4 til 20% av barna der bare en enkelt sutur er påvirket. Forekomsten av ICP hos barn med mer enn én sutur involvert kan være så høy som 62%. Selv om barna er påvirket, er det imidlertid ikke alltid symptomer er tilstede.

Fysisk undersøkelse

Fundoskopi bør alltid utføres hos barn med kraniosynostose. Det brukes til å finne papilledem som noen ganger er det eneste symptomet på forhøyet intrakranielt trykk som er vist hos disse barna.

Andre deler av den fysiske undersøkelsen inkluderer måling av hodeomkretsen, vurdering av hodeskallenes deformitet og søket etter deformiteter som påvirker andre deler av kroppen. Hodens omkrets og vekstkurven til hodet gir viktige ledetråder til å skille mellom kraniosynostose, primær mikrocefali og hydrocephalus . Denne differensieringen har en viktig innflytelse på den videre behandlingen av barnet.

I en fersk artikkel Cunningham et al. beskrevet flere trinn der en barnelege bør observere pasienten for å vurdere deformitet av skallen:

  • Den første ser med et fugleperspektiv på pasienten mens pasienten fortrinnsvis vender forelder mens han sitter på foreldrenes fang. Målet er å vurdere formen på pannen, hodeskallenes lengde, hodeskallen, ørens posisjon og symmetrien til de fremre beinene og [occiput].
  • Den andre er å se på pasienten bakfra mens barnet helst er i samme posisjon som beskrevet ovenfor. Det er viktig å se på hodeskallen (for å avgjøre om det er nivå eller ikke), posisjonen til ørene og til mastoid (for å oppdage mulig tilstedeværelse av en bule).
  • Det tredje synspunktet er frontbildet. Punktene å se på er: øyeposisjon, øyesymmetri og vridning av nesespissen.

Implikasjonene av deformitetene som blir sett, blir grundig diskutert under 'fenotype'.

Syndromal kraniosynostose viser seg med en hodeskalle deformitet så vel som deformiteter som påvirker andre deler av kroppen. Klinisk undersøkelse bør uansett omfatte evaluering av nakke, ryggrad, sifre og tær.

Medisinsk bildebehandling

Radiografisk analyse ved å utføre en beregnet aksial tomografisk skanning er gullstandarden for diagnostisering av kraniosynostose.

Ren radiografi av skallen kan være tilstrekkelig for diagnostisering av en enkelt sutur craniosynostosis og bør derfor utføres, men den diagnostiske verdien oppveies av CT-skanningen . Suturene kan ikke bare identifiseres mer nøyaktig, og dermed objektivt demonstrere en smeltet sutur, men det er også mulig å evaluere hjernen for strukturelle abnormiteter og utelukke andre årsaker til asymmetrisk vekst samtidig. I tillegg til dette kan CT-skanning visualisere omfanget av hodeskalleformitet, og dermed gjøre kirurgen i stand til å begynne å planlegge kirurgisk rekonstruksjon.

Klassifisering

Det er flere måter å klassifisere kraniosynostose på.

  • For eksempel kan man vurdere antall lukkede suturer. Hvis bare en av de fire suturene lukkes for tidlig (enkel sutur craniosynostosis), blir kraniosynostosen referert til som 'enkel' (eller 'isolert'). Mens når to eller flere suturer ikke lenger er åpne, er kraniosynostosen 'kompleks'.
  • Et annet klassifiseringsskjema gir en klinisk beskrivelse av den resulterende formen på skallen. Dette vil bli diskutert videre under fenotype.
  • En tredje klassifisering innebærer tilstedeværelse eller fravær av et identifisert kraniofacialt syndrom. Kraniosynostose der det ikke er ekstrakranielle deformasjoner, kalles ikke-syndromisk eller 'isolert' kraniosynostose. Når det er ekstrakranielle deformasjoner til stede, for eksempel som involverer lemmer, hjerte, sentralnervesystemet eller luftveiene, kan du snakke om en syndromisk form for kraniosynostose. Mer enn 180 identifiserte syndromer viser deformasjoner på grunn av kraniosynostose. Følgende syndromer er assosiert med fibroblast -vekstfaktorreseptorer :
Navn på syndrom Andre tegn og symptomer (sammen med kraniosynostose, kan ikke alle være tilstede) OMIM referanse Gene
Crouzon syndrom brede, bulende øyne • nebb neb • flatt ansikt 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert syndrom sammensmeltede fingre eller tær • flat mellomflate 101200 FGFR2
Crouzonodermoskeletal syndrom brede, bulende øyne • nebb nebb • flatt ansikt • mørke, fløyelsaktige hudfolder • abnormiteter i ryggraden • godartet vekst i kjeven 134934 FGFR3
Jackson – Weiss syndrom forstørrede, bøyde stortær • flat mellomside 123150 FGFR1 , FGFR2
Muenke syndrom koronal synostose • skjelettavvik i hender eller føtter • hørselstap 602849 FGFR3
Pfeiffer syndrom brede, korte tommelen eller store tær • vev eller sammensmeltede fingre eller tær 101600 FGFR1 , FGFR2

I tillegg er følgende syndromer identifisert:

Navn på syndrom Andre tegn og symptomer (sammen med kraniosynostose, kan ikke alle være tilstede) OMIM referanse Gene
Loeys – Dietz syndrom brede øyne • splittet uvula eller ganespalte • arteriell tortuos • aortarotdilatasjon • aneurismer 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Saethre -Chotzen syndrom ansiktsasymmetri • lav frontal hårfeste • hengende øyelokk • vevede fingre eller tær • brede store tær 101400 TWIST1
Shprintzen - Goldberg syndrom bulende øyne • flatt ansikt • brokk • lange, tynne fingre • utviklingsforsinkelse • mental retardasjon 182212 FBN1

Differensialdiagnose

Deformasjonsplagiocephali

Hovedforskjellen mellom plagiocephaly basert på craniosynostosis og deformational plagiocephaly er at det ikke er noen suturfusjon i den siste. Gjørbarheten til den nyfødte skallen gjør at skallen kan endre form på grunn av ytre krefter.

Med testene en barnelege bør utføre, som forklart ovenfor, er forskjellen ganske enkel å gjøre. Ved deformasjonsplagiocephali viser ikke hodeskallen en utbuktning av mastoiden, og hos disse pasientene er hodeskallen og ørene posisjonert, alt i motsetning til plagiocephaly på grunn av kraniosynostose. Forskyvning av ett øre foran er karakteristisk for deformasjonsplagiocephali.

Primær mikrocefali

Primær mikrocefali viser et klinisk bilde av kraniosynostose, men på grunn av en annen årsak. Den primære feilen er fraværet av hjernens vekst, noe som gjør suturene i kranialhvelvet ubrukelige. Som en konsekvens lukkes suturene og presenterer et pansynostoselignende bilde. En differensiering mellom disse to forholdene kan gjøres med en computertomografi (CT) skanning. De subaraknoide mellomrommene er vanligvis forstørret med primær mikrocefali, mens de er redusert eller fraværende i ekte pansynostose.

Behandling

Det primære målet med kirurgisk inngrep er å tillate normal utvikling av kranialhvelv. Dette kan oppnås ved utskæring av den for tidlig sammensmeltede suturen og korrigering av de tilhørende deformasjonene i skallen. Hvis synostosen ikke blir korrigert, vil misdannelsen gradvis forverre ikke bare det estetiske aspektet, men også det funksjonelle aspektet. Dette er spesielt utbredt med asymmetriske tilstander, for eksempel ensidig koronal synostose, med kompromittert funksjon av øynene og kjeven. I tillegg er det sett tegn på kompromittert nevroutvikling blant alle synostosene, selv om dette også kan skyldes primær feilutvikling av hjernen og dermed ikke kan forhindres ved kirurgisk inngrep.

Det er noen få grunnleggende elementer involvert i kirurgisk inngrep som er rettet mot normalisering av kranialhvelvet :

  • Kirurgi for kraniosynostose er ofte forbundet med betydelig perioperativ blødning, så flere strategier brukes ofte for å minimere blodtap. En slik metode innebærer injeksjon av vasokonstriktive midler (dvs. epinefrin ) syv til ti minutter før snitt i hodebunnen. I tillegg bør starten av operasjonen utsettes til blodprodukter er fysisk tilstede på operasjonssalen.
  • En annen generell avtale er unngåelse av bruk av titanplater ved fiksering av skallen. En potensiell komplikasjon som følger denne prosedyren innebærer gradvis bevegelse av titanplatene mot hjernen, indusert av resorpsjon av det innerste benlaget i skallen med avsetning av nytt bein på det ytterste laget, og derved integrere titanplatene. I noen tilfeller har platene blitt observert å komme i direkte kontakt med hjernen. Absorberbare plater brukes nå i stedet.

Tidspunkt for operasjonen

Forebygging av postkirurgiske komplikasjoner, inkludert de som er nevnt ovenfor, spiller en viktig rolle i diskusjoner om tidspunktet for potensiell kirurgi. Den generelle konsensus er å utføre kirurgi i sen barndom, dvs. mellom seks og tolv måneder. Innenfor denne tidsrammen vil effekten av kirurgi bli forbedret av flere årsaker:

  • Benet er fremdeles mer formbart og kan remodelleres relativt "enkelt" av greenstick -brudd i beinet. Ved omtrent ett års alder har beinet blitt mer mineralisert og sprøtt og må festes til beinet rundt med suturer eller en absorberbar plate.
  • Omforming av kranialhvelvet betyr oftest utskjæring av beinene for å tillate formjustering. Utskifting av kraniale bein kan etterlate 'hull' som lett blir forbenet før ett år, men vil trenge benfylt deretter.

De fleste kirurger vil ikke gripe inn før etter seks måneders alder på grunn av den økte risikoen som blodtap utgjør før denne alderen. Det er generelt å foretrekke å vente til etter tre måneders alder når risikoen for anestesi også reduseres.

Kirurgi utføres ikke i tidlig barndom i alle land; i noen land kan kirurgisk inngrep finne sted i slutten av tenårene.

Det er viktig at familier oppsøker en barneleger som har erfaring med kraniosynostose for riktig diagnose, kirurgisk behandling og oppfølging.

Spesifikke suturer

Sagittal craniosynostosis/scaphocephaly

Det er to kirurgiske prosedyrer som vanligvis brukes til å behandle sagittal synostose. Spørsmålet om hvilken fremgangsmåte som er bedre er fortsatt sterkt diskutert blant kirurgene som behandler denne tilstanden, men det er generelt enighet om at cefalindeksen skal brukes for å vurdere effekten av den foretrukne kirurgiske inngrepet.

  • For det første vil den forlengede stripen kraniektomi bli diskutert, som er en videreutviklet form for den tradisjonelle kraniektomi . Den tradisjonelle prosedyren involverte bare utskæring av den lukkede suturen, med den hensikt at de kompenserende skallen deformasjoner automatisk ville bli korrigert av den raske veksten av hjernen i løpet av det første leveåret.
    Dette resulterte ikke helt i en sann normalisering av kranialhvelvet, noe som forårsaket utvikling av mange modifikasjoner. En av dem er den forlengede stripen kraniektomi. Denne prosedyren kan utføres ved å bruke et endoskop , og blir mer populært på grunn av den resulterende raske gjenopprettingen av barnet og redusert behov for blodtransfusjon . Pasienten legges deretter i en skreddersydd støpehjelm for å korrigere hviledeformene i skallen.
  • I den andre mye brukte kirurgiske prosedyren, total ombygging av kranialhvelv, blir de kompenserende deformitetene korrigert under operasjonen, med eksisjon av den sammensmeltede suturen. De fleste av beinene som samlet danner kranialhvelvet - dvs. frontal-, parietal- og occipitalbenet - fjernes og formes for å normalisere konturene. Beina blir deretter erstattet og fikset for å danne et kranialhvelv med en normalisert form.

Retrospektiv analyse har gitt en indikasjon på at bruk av total ombygging av kranialhvelv gir barn en bedre cefalindeks enn den forlengede stripekranektomi.

En tilnærming som for tiden evalueres, innebærer bruk av fjærer. Denne intervensjonen er sannsynligvis mest effektiv når den brukes i tidsrammen mellom tre og seks måneders alder.

Metopisk synostose/trigonocefali

Hovedelementene i metopisk suturlukking involverer et lavt volum av den fremre kraniale fossa , metopisk rygg og hypotelorisme . Disse problemene løses alle under det kirurgiske inngrepet.

Volumet økes ved å plassere de frontale beinene og den supraorbitale kanten ytterligere. Dette gjøres ved utskæring av beinene, hvoretter de omformes med greenstick -brudd . Erstatning av bein gir en mulighet for korrigering av hypotelorismen samtidig. Et bentransplantat plasseres mellom de to halvdelene av de supraorbitale stengene, og øker derved bredden mellom banene . Den metopiske ryggen kan deretter korrigeres med en (enkel) burring.

Ensidig koronal synostose/fremre plagiocephali

Behandlingen av ensidig koronal synostose utføres vanligvis i to deler: fremoverfremføringen av supraorbitalstangen og korrigering av orbitalasymmetrien.

Den supraorbitale stangen er felgen rett over øyehulen; som diskutert under fenotype, er det supraorbital og frontalbenet vanligvis innfelt på den ipsilaterale siden av hodet. Målet med behandlingen er å plassere denne stangen sammen med frontbenet i et plan tre millimeter lenger frem enn hornhinnenes vertikale plan . Et todimensjonalt sagittalt bilde brukes til å pre-operativt bestemme omfanget av bevegelse, som kan variere mellom syv og femten millimeter avhengig av alvorlighetsgraden av deformiteten.

Orbitalasymmetrien eksisterer vanligvis av en smalere og høyere bane på den ipsilaterale siden av hodet. Den kontralaterale bane er imidlertid bredere enn vanlig. Symmetri gjenopprettes ved å trekke ut et lite benstykke fra supraorbitalstangen på den kontralaterale siden, og dermed redusere bredden. Dette beinfragmentet blir deretter introdusert i den supraorbitale stangen på den ipsilaterale siden, og øker derved bredden. Høyden på bane endres bare på den ipsilaterale siden, ved å trekke ut et stykke bein. Enhver korreksjon av nesespissen, som peker mot den kontralaterale siden, vil ikke bli utført i barndommen.

Ensidig lambdoid synostose/posterior plagiocephaly

En utskjæring av det flatede occipitalbenet med frigjøring av den sammensmeltede suturen har en tendens til å korrigere deformiteten i kranialhvelvet.

Bilateral koronal synostose/brachycephaly

Behandlingen av bilateral koronal synostose viser en høy grad av overlapping med behandling av ensidig koronal synostose; i begge kirurgiske inngrep er fremdriften av den supraorbitale kanten sammen med de fremre beinene en viktig del av prosedyren. Igjen, planet tre millimeter lenger frem enn det vertikale planet til [hornhinnen] er den riktige posisjonen for å plassere beinet. Den økte høyden på skallen tas opp i samme prosedyre. Deler av den flatede nakkeknuten blir ekstrahert og gitt en rundere form ved at greenstick knuser dem.

Pansynostosis/kleeblattschädel

Behandlingen av pansynostose omfatter utvidelse av det fremre kranialhvelvet , så vel som det bakre kranialhvelvet. Selv om dette kan oppnås i en prosedyre, utføres det vanligvis i to trinn.

Komplikasjoner

De vanligste komplikasjonene ved ukorrigert kraniosynostose inkluderer økt intrakranielt trykk, asymmetri i ansiktet og malokklusjon. Asymmetri i banene fører ofte til strabismus.

Epidemiologi

Det anslås at kraniosynostose rammer 1 av 1800 til 3000 levendefødte over hele verden. 3 av 4 tilfeller rammer menn. Sagittal synostose er den vanligste fenotypen , som representerer 40% til 55% av ikke -syndromiske tilfeller, mens koronal synostose representerer mellom 20% og 25% av tilfellene. Metopisk synostose er en faktor i 5% til 15% av tilfellene, og lambdoid synostose ses i 0% til 5% av ikke -syndromiske tilfeller.

5% til 15% av tiden mer enn en sutur er involvert; Dette kalles "kompleks kraniosynostose" og er vanligvis en del av et syndrom.

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser