Creutzfeldt – Jakobs sykdom - Creutzfeldt–Jakob disease

For ikke å forveksle med Variant Creutzfeldt -Jakobs sykdom .
Creutzfeldt -Jakobs sykdom
Andre navn Klassisk Creutzfeldt -Jakob sykdom
Practneurol-2016-001571f02.jpg
Magnetisk resonansbilde av sporadisk CJD
Uttale
Spesialitet Nevrologi
Symptomer
Komplikasjoner Aspirasjonspneumoni på grunn av hostevansker
Vanlig start Rundt 60
Varighet 70% dør innen ett år etter diagnosen
Typer Sporadisk ( mutasjon ), Familial ( arvelighet ), Iatrogen (ervervet), Variant ( Infeksjon )
Årsaker Prion
Risikofaktorer Å ha minst en levende eller avdød forfader med sykdommen (i tilfelle arvelig CJD)
Diagnostisk metode Basert på symptomer og medisinske tester etter at andre mulige årsaker er utelukket
Differensialdiagnose Encefalitt , kronisk hjernehinnebetennelse , Huntingtons sykdom , Alzheimers sykdom
Behandling Støttende pleie, pleiehjelp
Medisinering For smertelindring: Morfin , metadon
Prognose Universelt dødelig
Frekvens 1 per million i året

Creutzfeldt -Jakobs sykdom ( CJD ), også kjent som subakutt spongiform encefalopati eller nevrokognitiv lidelse på grunn av prionsykdom , er en dødelig degenerativ hjernesykdom . Tidlige symptomer inkluderer hukommelsesproblemer, atferdsendringer, dårlig koordinering og synsforstyrrelser. Senere symptomer inkluderer demens , ufrivillige bevegelser, blindhet, svakhet og koma . Omtrent 70% av menneskene dør innen et år etter diagnosen. Navnet Creutzfeldt - Jakob sykdom ble introdusert av Walther Spielmeyer i 1922, etter de tyske nevrologene Hans Gerhard Creutzfeldt og Alfons Maria Jakob .

CJD er forårsaket av en type unormalt protein kjent som prion . Smittsomme prioner er feilfoldede proteiner som kan føre til at normalt brettede proteiner også blir feilfoldet. Omtrent 85% av tilfellene av CJD oppstår av ukjente årsaker, mens omtrent 7,5% av tilfellene arves fra en persons foreldre på en autosomal dominerende måte. Eksponering for hjerne eller ryggmargsvev fra en infisert person kan også resultere i spredning. Det er ingen bevis for at sporadisk CJD kan spre seg blant mennesker via normal kontakt eller blodoverføringer , selv om dette er mulig ved variant Creutzfeldt -Jakobs sykdom . Diagnose innebærer å utelukke andre potensielle årsaker. Et elektroencefalogram , spinal tap eller magnetisk resonansavbildning kan støtte diagnosen.

Det er ingen spesifikk behandling for CJD. Opioider kan brukes til å hjelpe mot smerter, mens klonazepam eller natriumvalproat kan hjelpe med ufrivillige bevegelser. CJD påvirker omtrent en per million mennesker per år. Oppstart er vanligvis rundt 60 år. Tilstanden ble først beskrevet i 1920. Den er klassifisert som en type overførbar spongiform encefalopati . Arvelig CJD står for omtrent 10% av prionsykdomstilfellene. Sporadisk CJD er forskjellig fra bovin spongiform encefalopati (galskap) og variant Creutzfeldt -Jakobs sykdom (vCJD).

Tegn og symptomer

Det første symptomet på CJD er vanligvis raskt progressiv demens , noe som fører til hukommelsestap , personlighetsendringer og hallusinasjoner . Myoklonus (rykkete bevegelser) forekommer vanligvis i 90% av tilfellene, men kan være fraværende ved første start. Andre vanlige trekk inkluderer angst , depresjon , paranoia , tvangssymptomer og psykose . Dette er ledsaget av fysiske problemer som talehemming , balanse og koordinasjonsdysfunksjon ( ataksi ), endringer i gangart og stiv holdning . Hos de fleste med CJD ledsages disse symptomene av ufrivillige bevegelser . Varigheten av sykdommen varierer sterkt, men sporadisk (ikke-arvet) CJD kan være dødelig i løpet av måneder eller til og med uker. De fleste ofrene dør seks måneder etter at de første symptomene dukker opp, ofte av lungebetennelse på grunn av svekkede hostereflekser. Omtrent 15% av mennesker med CJD overlever i to eller flere år.

Symptomene på CJD er forårsaket av den progressive døden av hjernens nerveceller , som er forbundet med oppbyggingen av unormale prionproteiner som dannes i hjernen. Når hjernevev fra en person med CJD blir undersøkt under et mikroskop , kan mange små hull sees der nervecellene har dødd. Deler av hjernen kan ligne en svamp der prionen infiserte områdene i hjernen.

Årsaken

CJD er en type overførbar spongiform encefalopati (TSE), som er forårsaket av prioner . Prioner er feilfoldede proteiner som forekommer i nevronene i sentralnervesystemet (CNS). De antas å påvirke signalprosesser, skade neuroner og resultere i degenerasjon som forårsaker svampformet utseende i den berørte hjernen.

CJD -prionen er farlig fordi den fremmer refolding av nativt prionprotein til den syke tilstanden. Antall feilfoldede proteinmolekyler vil øke eksponensielt, og prosessen fører til en stor mengde uoppløselig protein i berørte celler . Denne massen av feilfoldede proteiner forstyrrer neuronal cellefunksjon og forårsaker celledød. Mutasjoner i genet for prionproteinet kan forårsake en feilfolding av de dominerende alfa -spiralformede områdene til beta -plisserte ark. Denne endringen i konformasjon deaktiverer proteinets evne til å gjennomgå fordøyelse. Når prionen er overført, invaderer de defekte proteinene hjernen og får andre prionproteinmolekyler til å falle feil i en selvbærende tilbakekoblingssløyfe . Disse nevrodegenerative sykdommene kalles ofte prionsykdommer .

Folk kan også utvikle CJD fordi de bærer en mutasjon av genet som koder for prionproteinet ( PRNP ). Dette skjer bare i 5-10% av alle CJD -tilfeller. I sporadiske tilfeller er feilfolding av prionproteinet en prosess som antas å forekomme som et resultat av aldringens effekter på mobilapparater, og forklarer hvorfor sykdommen ofte oppstår senere i livet. En EU -studie bestemte at "87% av tilfellene var sporadiske, 8% genetiske, 5% iatrogene og mindre enn 1% variant."

Overføring

MR av iCJD på grunn av veksthormon

Det defekte proteinet kan overføres av forurensede høstede menneskelige hjerneprodukter, hornhinnetransplantater , dural -transplantater eller elektrodeimplantater og humant veksthormon.

Det kan være familiært (fCJD); eller det kan vises uten klare risikofaktorer (sporadisk form: sCJD). I den familiære formen har det skjedd en mutasjon i genet for PrP, PRNP , i den familien. Alle typer CJD er overførbare uavhengig av hvordan de oppstår hos personen.

Det antas at mennesker kan pådra seg den alternative sykdomsformen ved å spise mat fra dyr infisert med bovin spongiform encefalopati (BSE), storfeformen av TSE, også kjent som gal ku -sykdom . Imidlertid kan det også forårsake sCJD i noen tilfeller.

Kannibalisme har også vært implisert som en overføringsmekanisme for unormale prioner, forårsaker sykdommen kjent som kuru , en gang hovedsakelig funnet blant kvinner og barn av Fore -folket i Papua Ny -Guinea . Mens mennene i stammen spiste muskelvevet til den avdøde, spiste kvinner og barn andre deler, for eksempel hjernen, og var mer sannsynlig enn menn å trekke seg kuru fra infisert vev.

Prions, smittestoffet til CJD, kan ikke inaktiveres ved hjelp av rutinemessige prosedyrer for sterilisering av kirurgiske instrumenter . The World Health Organization og den amerikanske Centers for Disease Control and Prevention anbefaler at instrumentering brukes i slike tilfeller umiddelbart ødelagt etter bruk; kort tid etter ødeleggelse, anbefales det at varme og kjemisk dekontaminering brukes i kombinasjon for å behandle instrumenter som kommer i kontakt med vev med høy infeksjon. Det er ikke rapportert om tilfeller av helsepersonelloverføring av CJD etter at dagens steriliseringsprosedyrer ble vedtatt, eller siden 1976. Kobber - hydrogenperoksid har blitt foreslått som et alternativ til gjeldende anbefaling av natriumhydroksid eller natriumhypokloritt . Termisk depolymerisering ødelegger også prioner i infisert organisk og uorganisk materiale, siden prosessen kjemisk angriper protein på molekylært nivå, selv om mer effektive og praktiske metoder innebærer ødeleggelse av kombinasjoner av vaskemidler og enzymer som ligner biologisk vaskepulver.

Blodprodukter

Fra og med 2018 tyder bevis på at selv om det kan være prioner i blodet til personer med vCJD, er dette ikke tilfelle hos personer med sporadisk CJD.

Diagnose

Testing for CJD har historisk vært problematisk, på grunn av uspesifikk tidlige symptomer og vanskeligheter med å skaffe seg hjernevev for bekreftelse. Diagnosen kan i utgangspunktet mistenkes hos en person med demens som utvikler seg raskt, spesielt når de også finnes med de karakteristiske medisinske tegnene og symptomene som ufrivillig muskelrykk , vanskeligheter med koordinasjon/balanse og gange og synsforstyrrelser. Ytterligere testing kan støtte diagnosen og kan omfatte:

  • Elektroencefalografi - kan ha karakteristisk generalisert periodisk skarpt bølgemønster. Periodiske skarpe bølgekomplekser utvikler seg hos halvparten av mennesker med sporadisk CJD, spesielt i de senere stadiene.
  • Cerebrospinalvæske (CSF) analyse for forhøyede nivåer av 14-3-3 protein kan være støttende i diagnosen sCJD. Et positivt resultat bør imidlertid ikke anses som tilstrekkelig for diagnosen. Den Real-Time Quaking-Induced Omdannelse ( RT-Quic ) prøven har et diagnostisk sensitivitet på mer enn 80% og en spesifisitet som nærmer seg 100%, ble testet i påvisning av PrP- Sc i CSF-prøver fra mennesker med CJD. Det er derfor foreslått som en diagnostisk metode med høy verdi for sykdommen.
  • MR i hjernen-viser ofte høy signalintensitet i caudatkjernen og putamen bilateralt på T2-vektede bilder.

De siste årene har studier vist at tumormarkøren Neuronspesifikk enolase (NSE) ofte er forhøyet i CJD-tilfeller; Imidlertid blir dets diagnostiske nytte først og fremst sett når det kombineres med en test for 14-3-3-proteinet. Fra og med 2010 er screeningstester for å identifisere infiserte asymptomatiske individer, for eksempel blodgivere, ennå ikke tilgjengelige, selv om metoder er blitt foreslått og evaluert.

Imaging

Imaging av hjernen kan utføres under medisinsk evaluering, både for å utelukke andre årsaker og for å skaffe støttende bevis for diagnose. Bildefunn er varierende i utseende, og også variabelt i sensitivitet og spesifisitet. Selv om avbildning spiller en mindre rolle i diagnosen CJD, kan karakteristiske funn på hjernens MR i noen tilfeller gå forut for begynnelsen av kliniske manifestasjoner.

Brain MR er den mest nyttige avbildningsmodellen for endringer relatert til CJD. Av MR-sekvensene er diffusvektede bildesekvenser mest følsomme. Karakteristiske funn er som følger:

  • Fokal eller diffus diffusjonsbegrensning som involverer hjernebarken og/eller basale ganglier. I omtrent 24% av tilfellene viser DWI bare kortikal hyperintensitet; hos 68%, kortikale og subkortikale abnormiteter; og i 5%, bare subkortikale anomalier. Den mest ikoniske og slående kortikale abnormiteten har blitt kalt "cortical ribboning" eller "cortical ribbon sign" på grunn av hyperintensiteter som ligner bånd som vises i cortex på MR. Thalamus involvering kan bli funnet i sCJD, er enda sterkere og konstant i vCJD.
  • Varierende grad av symmetriske T2 hyperintense signalendringer i basalganglier (dvs. caudat og putamen), og i mindre grad globus pallidus og occipital cortex .
  • Cerebellar atrofi

Histopatologi

Svampformet endring i CJD

Testing av vev er fortsatt den mest definitive måten å bekrefte diagnosen CJD på, selv om det må erkjennes at selv biopsi ikke alltid er avgjørende.

Hos en tredjedel av mennesker med sporadisk CJD kan forekomster av "prionprotein (scrapie)," PrP Sc , bli funnet i skjelettmuskelen og/eller milten . Diagnose av vCJD kan støttes av biopsi av mandlene, som har betydelige mengder PrP Sc ; imidlertid, biopsi av hjernevev er definitiv diagnostisk test for alle andre former for prionsykdom. På grunn av sin invasivitet vil biopsi ikke bli utført hvis klinisk mistanke er tilstrekkelig høy eller lav. En negativ biopsi utelukker ikke CJD, siden den kan dominere i en bestemt del av hjernen.

Det klassiske histologiske utseendet er svampformet endring i den grå substansen: tilstedeværelsen av mange runde vakuoler fra en til 50 mikrometer i nevropilen , i alle seks kortikale lag i hjernebarken eller med diffust involvering av cerebellar molekylærlag. Disse vakuolene fremstår som glassaktige eller eosinofile og kan smelte sammen. Neuronal tap og gliose er også sett. Plater av amyloidlignende materiale kan sees i neocortex i noen tilfeller av CJD.

Ekstra-neuronal vakuolisering kan imidlertid også sees i andre sykdomstilstander. Diffus kortikal vakuolisering forekommer ved Alzheimers sykdom , og overfladisk kortikal vakuolisering forekommer ved iskemi og frontotemporal demens . Disse vakuolene ser klare og utstansede ut. Større vakuoler som omkranser nevroner, kar og glia er en mulig behandlingsartefakt.

Klassifisering

Typer CJD inkluderer:

  • Sporadisk (sCJD), forårsaket av spontan feilfolding av prionprotein hos et individ. Dette står for 85% av tilfellene av CJD.
  • Familial (fCJD), forårsaket av en arvelig mutasjon i prion-protein-genet. Dette utgjør flertallet av de andre 15% av tilfellene av CJD.
  • Ervervet CJD, forårsaket av forurensning med vev fra en infisert person, vanligvis som et resultat av en medisinsk prosedyre ( iatrogen CJD). Medisinske prosedyrer som er forbundet med spredningen av denne formen av CJD inkludere blodoverføring fra den smittede, anvendelse av human-deriverte hypofyse veksthormoner, gonadotropin hormonbehandling, og korneal og meningeal transplantasjoner . Variant Creutzfeldt -Jakobs sykdom (vCJD) er en type ervervet CJD som potensielt ervervet fra bovin spongiform encefalopati eller forårsaket av inntak av mat forurenset med prioner .
Kliniske og patologiske egenskaper
Karakteristisk Klassisk CJD Variant CJD
Medianalder ved dødsfall 68 år 28 år
Median sykdomsvarighet 4–5 måneder 13–14 måneder
Kliniske tegn og symptomer Demens; tidlige nevrologiske tegn Utmerkede psykiatriske/atferdsmessige symptomer; smertefulle dysestesier ; forsinkede nevrologiske tegn
Periodiske skarpe bølger på elektroencefalogram Ofte tilstede Ofte fraværende
Signalhypertensitet i caudatkjernen og putamen på diffusjonsvektet og FLAIR MRI Ofte tilstede Ofte fraværende
Pulvinar sign-bilateral høy signalintensitet på aksial FLAIR MR . Også posterior thalamisk involvering på sagittale T2 -sekvenser Ikke rapportert Tilstede i> 75% av tilfellene
Immunhistokjemisk analyse av hjernevev Variabel akkumulering. Markert akkumulering av protease-resistent prionprotein
Tilstedeværelse av middel i lymfoide vev Ikke lett oppdaget Lett oppdaget
Økt glykoformforhold ved immunoblotanalyse av protease-resistent prionprotein Ikke rapportert Markert akkumulering av protease-resistent prionprotein
Tilstedeværelse av amyloidplakk i hjernevev Kan være tilstede Kan være tilstede

Behandling

Fra og med 2021 er det ingen kur eller effektiv behandling for CJD. Noen av symptomene som rykninger kan håndteres, men ellers er behandling palliativ behandling . Psykiatriske symptomer som angst og depresjon kan behandles med beroligende midler og antidepressiva. Myokloniske ryk kan håndteres med klonazepam eller natriumvalproat. Opiater kan hjelpe mot smerter. Beslag er svært uvanlige, men kan likevel behandles med antiepileptika.

Prognose

Tilstanden er universelt dødelig. Fra 1981 er det ikke kjent at noen har levd lenger enn 2,5 år etter starten av CJD -symptomer.

Epidemiologi

CDC overvåker forekomsten av CJD i USA gjennom periodiske vurderinger av nasjonale dødelighetsdata. I følge CDC :

  • CJD forekommer over hele verden med en hastighet på omtrent 1 tilfelle per million innbyggere per år.
  • På grunnlag av dødelighetsovervåking fra 1979 til 1994 var den årlige forekomsten av CJD stabil på omtrent 1 tilfelle per million mennesker i USA.
  • I USA er CJD -dødsfall blant mennesker yngre enn 30 år ekstremt sjeldne (færre enn fem dødsfall per milliard per år).
  • Sykdommen finnes hyppigst hos mennesker i alderen 55–65 år, men tilfeller kan forekomme hos personer eldre enn 90 år og yngre enn 55 år.
  • I mer enn 85% av tilfellene er varigheten av CJD mindre enn 1 år (median: fire måneder) etter symptomdebut.

Ytterligere informasjon fra CDC:

  • Risikoen for å utvikle CJD øker med alderen.
  • CJD -forekomst var 3,5 tilfeller per million blant de over 50 år mellom 1979 og 2017.
  • Omtrent 85% av CJD-tilfellene er sporadiske og 10-15% av CJD-tilfellene skyldes arvelige mutasjoner av prionproteingenet.
  • CJD-dødsfall og aldersjustert dødsrate i USA indikerer en økende trend i antall dødsfall mellom 1979 og 2017.

Selv om det ikke er fullt ut forstått, tyder tilleggsinformasjon på at CJD -rater i afroamerikanske og ikke -hvite grupper er lavere enn hos hvite. Selv om gjennomsnittlig oppstart er omtrent 67 år, har tilfeller av sCJD blitt rapportert helt ned til 17 år og over 80 år. Psykiske evner forverres raskt, og gjennomsnittlig tid fra symptomdebut til død er 7 til 9 måneder.

I følge en systematisk gjennomgang i 2020 om den internasjonale epidemiologien ved CJD:

  • Overvåkingsstudier fra 2005 og nyere viser at den estimerte globale forekomsten er 1-2 tilfeller per million innbyggere per år.
  • Sporadisk CJD (sCJD) forekomst økte fra årene 1990–2018 i Storbritannia.
  • Sannsynlige eller bestemte sCJD -dødsfall økte også fra årene 1996–2018 i tolv andre land.
  • CJD -forekomsten er størst hos de over 55 år, med en gjennomsnittsalder på 67 år.

Intensiteten av CJD -overvåking øker antall rapporterte tilfeller, ofte i land der CJD -epidemier har oppstått tidligere og hvor overvåkningsressursene er størst. En økning i overvåking og rapportering av CJD er mest sannsynlig som svar på BSE og vCJD. Mulige faktorer som kan tilskrives en økning av CJD -forekomst skyldes en aldrende befolkning, befolkningsøkning, klinikerbevissthet og mer nøyaktige diagnosemetoder. Siden CJD -symptomer ligner på andre nevrologiske tilstander, er det også mulig at CJD forveksles med hjerneslag, akutt nefropati, generell demens og hyperparatyreoidisme.

Historie

Sykdommen ble først beskrevet av tyske nevrologer Hans Gerhard Creutzfeldt i 1920 og kort tid etter av Alfons Maria Jakob , og ga den navnet Creutzfeldt - Jakob. Noen av de kliniske funnene beskrevet i deres første artikler samsvarer ikke med gjeldende kriterier for Creutzfeldt -Jakobs sykdom, og det har blitt spekulert i at minst to av personene i de første studiene led av en annen sykdom. En tidlig beskrivelse av familiær CJD stammer fra den tyske psykiateren og nevrologen Friedrich Meggendorfer (1880–1953). En studie publisert i 1997 telte mer enn 100 tilfeller verden over av overførbar CJD, og ​​nye tilfeller fortsatte å vises på den tiden.

Den første rapporten om mistenkt iatrogen CJD ble publisert i 1974. Dyreforsøk viste at hornhinner av infiserte dyr kunne overføre CJD, og ​​forårsakende middel sprer seg langs visuelle veier. Et annet tilfelle av CJD assosiert med en hornhinnetransplantasjon ble rapportert uten detaljer. I 1977 ble CJD -overføring forårsaket av sølvelektroder som tidligere ble brukt i hjernen til en person med CJD først rapportert. Overføring skjedde til tross for dekontaminering av elektrodene med etanol og formaldehyd. Retrospektive studier identifiserte fire andre tilfeller sannsynligvis av lignende årsak. Overføringshastigheten fra et enkelt forurenset instrument er ukjent, selv om det ikke er 100%. I noen tilfeller skjedde eksponeringen uker etter at instrumentene ble brukt på en person med CJD. På 1980 -tallet ble det oppdaget at Lyodura , et dura mater -transplantasjonsprodukt ble vist å overføre Creutzfeldt -Jakobs sykdom fra giveren til mottakeren. Dette førte til at produktet ble forbudt i Canada, men det ble brukt i andre land som Japan til 1993.

En gjennomgangsartikkel publisert i 1979 indikerte at 25 dura mater -tilfeller hadde skjedd på den datoen i Australia, Canada, Tyskland, Italia, Japan, New Zealand, Spania, Storbritannia og USA.

I 1985 viste en rekke saksrapporter i USA at humant veksthormon som ble ekstrahert fra kadaver kunne overføre CJD til mennesker ved injeksjon .

I 1992 ble det anerkjent at humant gonadotropin administrert ved injeksjon også kunne overføre CJD fra person til person.

Stanley B. Prusiner fra University of California, San Francisco (UCSF) ble tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medisin i 1997 "for sin oppdagelse av Prions - et nytt biologisk prinsipp for infeksjon". Imidlertid har nevropatologen Yale University Laura Manuelidis utfordret prionproteinets (PrP) forklaring på sykdommen. I januar 2007 rapporterte hun og kollegene at de hadde funnet en viruslignende partikkel hos naturlig og eksperimentelt infiserte dyr. "Den høye smittbarheten til sammenlignbare, isolerte viruslignende partikler som ikke viser noen egen PrP ved antistoffmerking, kombinert med tap av smittsomhet når nukleinsyre-proteinkomplekser blir forstyrret, gjør det sannsynlig at disse 25 nm-partiklene er årsakene til TSE-virjoner ".

Australia

Australia har dokumentert 10 tilfeller av CJD (iatrogenic eller ICJD) som er ervervet av helsevesenet. Fem av dødsfallene resulterte etter at pasientene, som var i behandling enten for infertilitet eller kortvoksthet, ble behandlet med forurenset hypofyseekstrakthormon, men ingen nye tilfeller har blitt registrert siden 1991. De fem andre dødsfallene skjedde på grunn av duratransplantasjonsprosedyrer som ble utført under hjernekirurgi, der hjernens deksel blir reparert. Det har ikke vært dokumentert andre dødsfall ved ICJD i Australia på grunn av overføring under helsetjenester.

Carol Willesee, ekskona til den australske reporteren Mike Willesee , døde imidlertid av den sporadiske sykdomsformen i desember 2006.

New Zealand

Det ble rapportert om et tilfelle i 1989 hos en 25 år gammel mann fra New Zealand, som også fikk dura mater- transplantasjon. Det er bekreftet at fem New Zealandere har dødd av den sporadiske formen for Creutzfeldt -Jakobs sykdom (CJD) i 2012.

forente stater

I 1988 var det en bekreftet død av CJD av en person fra Manchester, New Hampshire . Massachusetts General Hospital mente at personen fikk sykdommen fra et kirurgisk instrument på en fotterapeut . I september 2013 ble en annen person i Manchester posthum bestemt om å ha dødd av sykdommen. Personen hadde gjennomgått hjernekirurgi ved Catholic Medical Center tre måneder før hans død, og en kirurgisk sonde som ble brukt i prosedyren ble deretter gjenbrukt i andre operasjoner. Folkehelsepersonell identifiserte tretten personer ved tre sykehus som kan ha blitt utsatt for sykdommen gjennom den forurensede sonden, men sa at risikoen for at noen får CJD er "ekstremt lav." I januar 2015 døde tidligere taler for Utahs representanthus Rebecca D. Lockhart av sykdommen i løpet av få uker etter diagnosen. John Carroll , tidligere redaktør for The Baltimore Sun og Los Angeles Times , døde av CJD i Kentucky i juni 2015, etter å ha blitt diagnostisert i januar. Amerikansk skuespillerinne Barbara Tarbuck ( General Hospital , American Horror Story ) døde av sykdommen 26. desember 2016. José Baselga , klinisk onkolog som ledet avdelingen AstraZeneca Oncology, døde i Cerdanya , 21. mars 2021, av CJ Disease.

Forskning

Diagnose

  • I 2010 beskrev et team fra New York påvisning av PrP Sc i saueblod, selv når det først var tilstede i bare en del av hundre milliarder ( 10-11 ) i sauens hjernevev. Metoden kombinerer forsterkning med en ny teknologi som kalles surround optisk fiber immunoassay (SOFIA) og noen spesifikke antistoffer mot PrP Sc . Teknikken tillot forbedret deteksjon og testingstid for PrP Sc .
  • I 2014 viste en menneskelig studie en nasal børstemetode som nøyaktig kan påvise PrP i luktepitelcellene til mennesker med CJD.

Behandling

  • Pentosanpolysulfat (PPS) ble antatt å bremse utviklingen av sykdommen, og kan ha bidratt til lengre enn forventet overlevelse for de syv undersøkte personene. CJD Therapy Advisory Group til de britiske helseavdelingene gir beskjed om at data ikke er tilstrekkelig for å støtte påstander om at pentosanpolysulfat er en effektiv behandling og antyder at videre forskning i dyremodeller er hensiktsmessig. En gjennomgang av behandlingen av 26 personer med PPS fra 2007 finner ingen bevis på effekt på grunn av mangel på aksepterte objektive kriterier.
  • Bruk av RNA -interferens for å bremse utviklingen av skrantesjuke har blitt studert hos mus . RNA blokkerer produksjonen av proteinet som CJD -prosessen omdanner til prioner. Denne forskningen vil neppe føre til menneskelig terapi i mange år.
  • Både amfotericin B og doxorubicin har blitt undersøkt som behandling for CJD, men foreløpig er det ingen sterke bevis for at begge legemidlene er effektive for å stoppe sykdommen. Ytterligere studier har blitt tatt med andre medisinske legemidler, men ingen er effektive. Imidlertid kan antikonvulsiva og angstdempende midler, slik som valproat eller benzodiazepin , administreres for å lindre assosierte symptomer.
  • Kinakrin , et legemiddel som opprinnelig ble opprettet for malaria , har blitt evaluert som en behandling for CJD. Effekten av kinakrin ble vurdert i en grundig klinisk studie i Storbritannia, og resultatene ble publisert i Lancet Neurology, og konkluderte med at kinakrin ikke hadde noen målbar effekt på det kliniske forløpet av CJD.
  • Astemizol , en medisin som er godkjent for menneskelig bruk, har vist seg å ha antiprionaktivitet og kan føre til behandling for Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
  • Bruk av Antisense -oligonukleotider for å bremse utviklingen av CJD blir undersøkt og har vist lovende aktivitet i musemodeller.

Se også

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser