Dandy – Walker misdannelse - Dandy–Walker malformation

Dandy-Walker misdannelse
Andre navn Dandy – Walker syndrom (DWS), Dandy – Walker kompleks (DWC), Dandy – Walker kontinuum
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
T2-vektet sagittal MR av Dandy – Walker variant (DWV) med dysplasi av pons og cerebellar vermis hos en 8-åring
Spesialitet Medisinsk genetikk  Rediger dette på Wikidata
Symptomer Hydrocephalus: økende hodestørrelse, oppkast, overdreven søvnighet, irritabilitet, vertikal blikkesvikt , kramper
Tilknyttede genetiske tilstander: medfødte hjertefeil , øyeavvik, intellektuell funksjonshemning, agenese av corpus callosum , skjelettabnormaliteter, etc.
Komplikasjoner Shuntfeil (forskyvning, overdrenering), subduralt hematom , infeksjon
Typer Dandy – Walker-variant (DWV), mega cisterna magna (?)
Årsaker Ciliopatiske eller kromosomale genetiske tilstander, ofte ikke identifisert
Diagnostisk metode MR , prenatal ultralyd eller CT
Differensialdiagnose Blakes pouch cyste (BPC), mega cisterna magna (?), Bakre fossa arachnoid cyste
Behandling Cystoperitoneal shunt , ventrikuloperitoneal shunt, endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV)
Prognose 15% risiko for død, hovedsakelig fra hydrocefalus eller behandling av den
Frekvens 1 av 25.000 til 1 av 50.000

Dandy – Walker misdannelse ( DWM ), også kjent som Dandy – Walker syndrom ( DWS ), er en sjelden medfødt hjernefeildannelse der den delen som forbinder de to hjernehalvdelene av lillehjernen ( cerebellar vermis ) ikke danner helt, og den fjerde ventrikkel og rommet bak lillehjernen (den bakre fossa ) forstørres med cerebrospinalvæske . De fleste av de berørte utvikler hydrocefalus i løpet av det første leveåret, som kan presentere seg som økende hodestørrelse, oppkast, overdreven søvnighet, irritabilitet, nedadgående avvik i øynene og kramper . Andre, mindre vanlige symptomer er vanligvis assosiert med komorbide genetiske tilstander og kan omfatte medfødte hjertefeil , øyeavvik, intellektuell funksjonshemning, medfødte svulster, andre hjernedefekter som agenese av corpus callosum , skjelettabnormaliteter, en occipital encefalocele eller underutviklede kjønnsorganer eller nyrer . Noen ganger oppdages det hos ungdommer eller voksne på grunn av psykiske problemer.

DWM er vanligvis forårsaket av en ciliopatisk eller kromosomal genetisk tilstand, selv om årsakssituasjonen bare er identifisert hos rundt halvparten av de som ble diagnostisert før fødselen, og en tredjedel av de som ble diagnostisert etter fødselen. Mekanismen involverer nedsatt cellemigrasjon og deling som påvirker den lange utviklingsperioden av cerebellar vermis. Mekanismen som hydrocefalus forekommer i DWM er ennå ikke helt forstått. Tilstanden diagnostiseres av MR eller, mindre vanlig, prenatal ultralyd . Det er andre misdannelser som sterkt kan ligne DWM, og det er uenighet rundt kriteriene og klassifiseringene som brukes til misdannelsen.

Behandling for de fleste involverer implantasjon av en cerebral shunt i barndommen. Dette settes vanligvis inn i den bakre fossaen, men en shunt i sideventriklene kan brukes i stedet eller sammen. Endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) er et mindre invasivt alternativ for pasienter eldre enn 1 år. Posterior fossa shunts er mest effektive (80% av tiden), men har størst risiko for komplikasjoner, mens ETV er minst effektiv, men har minst risiko for komplikasjoner. Dødeligheten er omtrent 15%, hovedsakelig på grunn av komplikasjoner fra hydrocefalus eller dens behandling, som kan inkludere subdurale hematomer eller infeksjon. Prognosen etter vellykket hydrocefalusbehandling er vanligvis god, men avhenger av hvilken som helst tilknyttet tilstand og dens symptomer. De uten hydrocefalus blir behandlet basert på eventuelle tilknyttede symptomer eller tilstander.

Forekomsten av DWM er estimert til mellom 1 av 25.000 til 1 av 50.000. DWM er årsaken til rundt 4,3% av tilfellene av medfødt hydrocefalus og 2,5% av alle tilfeller av hydrocefalus. Minst 21% av de med DWM har søsken med misdannelsen, og minst 16% har en forelder med misdannelsen. Misdannelsen ble først beskrevet av den engelske kirurgen John Bland-Sutton i 1887, selv om den ble oppkalt av den tyske psykiateren Clemens Ernst Benda  [ de ] i 1954 etter amerikanske nevrokirurger Walter Dandy og Arthur Earl Walker , som beskrev den i henholdsvis 1914 og 1942.

Tegn og symptomer

Hydrocephalus

De hyppigste og mest fremtredende symptomene på DWM er de som er forbundet med hydrocefalus i postnatalperioden. Hydrocephalus forekommer hos anslagsvis 80% av pasientene med klassisk DWM. Dette presenteres vanligvis i løpet av det første leveåret (85% av tiden), ofte i løpet av de første 3 månedene. Tegn på hydrocefalus hos spedbarn inkluderer økende hodestørrelse, oppkast, overdreven søvnighet, irritabilitet, nedadgående avvik i øynene (kjent som " solnedgangsøyne ") og kramper . I motsetning til klassisk DWM har bare rundt 30% av dem med Dandy-Walker-varianten (DWV), der den bakre fossa ikke forstørres, hydrocefalus.

Nevrologisk

Til tross for hypoplastisk cerebellar vermis, ser det ut som om drøyt halvparten av individer med DWM (mellom 27% og 84%) har betydelig intellektuell funksjonshemning eller utviklingsforsinkelse. Imidlertid kan mange av de genetiske tilstandene forbundet med DWM presentere utviklingsforsinkelse og andre hjerneavvik. Agenese av corpus callosum er funnet hos mellom 5% og 17% av de med DWM. Dette ser ikke ut til å resultere i intellektuell funksjonshemming alene. Andre hjerneavvik som er kjent for noen ganger å være forbundet med DWM inkluderer heterotopi av grå substans , pachygyria (færre rygger i hjernen), lissencephaly (grunnere rygger), polymicrogyria , holoprosencephaly og schizencephaly . Personer med disse funksjonene har en tendens til å ha utviklingsforsinkelse eller kramper. De uten andre sentralnervesystemavvik har en tendens til å ha normal eller nær-normal intellektuell utvikling. En gjennomgang fra 2003 viste at moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming og ikke-DWM hjerneavvik var bare til stede hos de med de alvorligste cerebellare vermis misdannelsene (mindre enn to sprekker / tre lobules i vermis), og disse utgjorde 16% av deres prøve. Hydrocephalus påvirket også alle disse pasientene.

I Dandy-Walker-varianten (DWV) og mega cisterna magna spesifikt, som er mindre alvorlige misdannelser, ser det ut til å være en økt frekvens av psykotiske spektrumforstyrrelser som schizofreni , bipolar lidelse , mani eller kataton .

Tilhørende avvik

En gjennomgang i 2017 fant følgende assosiasjoner hos pasienter med DWS (vanligvis fra en assosiert genetisk tilstand eller abnormitet):

Occipital encefalocele kan forekomme i DWM. Dette har vanligvis blitt funnet med priser mellom 6 og 8%. Det har blitt foreslått å forekomme for å kompensere for det økte trykket i den bakre fossaen under fosterets liv.

Syringomyelia forekommer av og til med DWM, selv om det ikke er sikkert hvor ofte. En anmeldelse rapporterte en forekomst på 4,3% i et utvalg. Dette kan skyldes herniasjon av cystebunnen gjennom foramen magnum (en lignende mekanisme som Chiari-misdannelse ). Alternativt kan det være et resultat av hydrocefalus, der den dannes som en "femte ventrikkel" på grunn av en forstørret sentral kanal .

Sjelden har spina bifida blitt funnet med DWM. Når det er tilstede, er det vanligvis spina bifida occulta.

Årsaken

Fjerde ventrikkel (E) plassering vist i rødt, mellom lillehjernen og ponsene (B)

DWM er forårsaket av forstyrrelser i embryonal utvikling som påvirker dannelsen av cerebellar vermis. Dette er vanligvis en genetisk mutasjon som resulterer i nedsatt cellevandring og deling . Et stort antall genetiske tilstander kan føre til anomali. I en stor del av DWM-tilfeller er tilstanden identifisert hos den berørte personen, men i de fleste tilfeller er årsaken ikke identifisert. Minst 21% av de med DWM har søsken med misdannelsen, og minst 16% har en forelder med misdannelsen.

Ciliopatiske genetiske tilstander

Hovedartikkel: Ciliopati

En genetisk tilstand er identifisert hos rundt 33% av de som er diagnostisert med DWM etter fødselen. I en 2017-gjennomgang ble 4,3% funnet å ha PHACE-syndrom , en tilstand som involverer hjerne-, kardiovaskulære og øyeabnormiteter , mens 2,3% hadde Joubert-syndrom , en tilstand som involverte nevrologiske og noen ganger øye- og nyreavvik. Hvor som helst fra 21% til 81% av de med PHACE-syndromet har DWM. Andre comorbide genetiske tilstander som ble funnet inkluderer oculocerebrocutaneous syndrom , oral-ansikts-digital syndrom , Coffin – Siris syndrom , Meckel – Gruber syndrom type 7 og Kallmann syndrom , blant mange andre. DWM har også vært assosiert med 3C syndrom , Rubinstein – Taybi syndrom , Marden – Walker syndrom , Sheldon – Hall syndrom , Shah – Waardenburg syndrom , Fryns syndrom , < Walker – Warburg syndrom , Fukuyama medfødt muskeldystrofi , Ellis – van Creveld syndrom , Fraser syndrom , Aicardi syndrom , Cornelia de Lange syndrom , < Klippel – Feil syndrom og akrokallosalt syndrom , blant andre. Mange av disse lidelsene er klassifisert som ciliopatier , genetiske forstyrrelser som påvirker de cellulære primære ciliaene , tynne cellefremspring laget av mikrotubuli som antas å være avgjørende for å signalisere embryonal celledeling og migrasjon . DWM er en av de største enkelt prediktorer for en ciliopatisk genetisk sykdom.

Andre gener som har vært knyttet til DWM inkluderer ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 og NID1 .

Kromosomale abnormiteter

Hos de som er diagnostisert med DWM før fødselen ved ultralyd , oppdages opptil halvparten en kromosomavvikelse , hvor den vanligste er Edwards syndrom (trisomi 18), omtrent 26% av DWM-tilfeller. 6,5% av de som er diagnostisert med DWM etter fødselen har også Edwards syndrom. Andre kromosomale abnormiteter som kan føre til DWM inkluderer triploidi , Patau syndrom (trisomi 13), trisomi 9 og delvis 3q sletting eller duplisering. 3q24-regionen inneholder ZIC1- og ZIC4- gener, kjent for å være assosiert med DWM.

Eksterne giftstoffer

Bruk av warfarin under graviditet har vært kjent for å føre til systemiske defekter hos fosteret , inkludert okular dysgenese, mikrocefali , agenese av corpus callosum , skjelettabnormaliteter og hjertefeil . I 1985 ble det også knyttet til DWM.

Patofysiologi

Diagram over lillehjernen, fjerde ventrikkel og pons. Den hvite pilen viser foramen til Magendie (medial blenderåpning) som forbinder den fjerde ventrikkelen med cisterna magna (3). Dette forblir vanligvis åpent i DWM.

Den cerebellum begynner å danne på den femte uken av embryonal utvikling. Det skiller på toppen av den metencephalon , mens pons (i hjernestammen) skiller i bunnen, adskilt av den fjerde ventrikkel . De cerebellare halvkuler danne fra de rombiske lepper på den fremre overflaten av den fjerde ventrikkel, som utvider seg og rulle over til sikring i midtlinjen for å danne de cerebellare vermis ved den 15. uken. Hvis denne prosessen ikke fullføres, dannes ikke cerebellar vermis helt. Denne lange utviklingsperioden av cerebellar vermis gjør den spesielt utsatt for forstyrrelser.

I DWM åpner den fjerde ventrikkelen seg inn i og er kontinuerlig med nesten hele det bakre fossa subaraknoidale rommet .

Patofysiologi av hydrocefalus

Årsaken til at hydrocefalus forekommer i DWM er ennå ikke helt forstått. De tidligste forfatterne hadde lagt den ned til blokkering eller innsnevring av foramina av Magendie og Luschka , de to åpningene i den fjerde ventrikkelen som gjør at cerebrospinalvæske (CSF) kan rømme inn i det subaraknoidale rommet i den bakre fossaen. Senere studier fant imidlertid at disse foramina vanligvis er åpne i DWM. Hydrocephalus er også vanligvis (80% av tiden) ikke tilstede ved fødselen hos de med DWM.

Nedsatt CSF-strømning kan ligge utenfor utløpene til den fjerde ventrikkelen. Teorier om unormal utvikling eller betennelse i arachnoid mater i den bakre fossa har blitt fremmet. Arachnoid mater inneholder granuleringer som er nødvendige for å returnere CSF fra subarachnoid mellomrom til dural vener og sirkulasjon. Eksisjon av cyste i DWM har ikke vært i stand til å vise om nedsatt arachnoidabsorpsjon er involvert, siden subarachnoid-rommet alltid tar dager til uker å fylle opp etter eksisjon.

Akveduktal stenose (innsnevring av passasjen mellom tredje og fjerde ventrikkel) ser ikke ut til å være en faktor i DWM. Det er vanligvis åpent, og shunter plassert i den bakre fossa cysten drenerer nesten alltid over ventriklene. Når det er tilstede, kan det være et resultat av kompresjon fra en herniert vermis eller cyste eller en tilhørende utviklingsavvik.

Det er kjent at når hydrocefalus har startet, er kompresjonen av den bakre fossa cysten mot de venøse passasjene i arachnoid mater involvert i den forverrede patologien.

Diagnose

Dandy-Walker-misdannelse er diagnostisert basert på de karakteristiske funnene for nevroavbildning. Det kan diagnostiseres prenatalt ved ultralyd så tidlig som 14 uker med svangerskapet, selv om det vanligvis diagnostiseres postnatalt av MR . Det diagnostiseres i løpet av det første leveåret 41% av tiden, normalt på grunn av økende tegn på hydrocefalus , men 28% av tiden oppdages det i ungdoms- eller voksenlivet på grunn av psykiske helseproblemer, som psykose eller humørsykdom .

Kriterier og klassifisering

De nøyaktige diagnostiske kriteriene og klassifiseringssystemene til DWM er ikke enige om, og det er betydelig tvist om hvilke termer eller kriterier som skal brukes. Kjernekriteriene for DWM er hypoplasi av cerebellar vermis og en forstørret fjerde ventrikkel og posterior fossa (rommet bak cerebellum), selv om den spesifikke graden av hypoplasia eller cystisk forstørrelse for diagnose av DWM ikke er avtalt. I tillegg er det flere lignende forhold som på forskjellige tidspunkter har blitt gruppert med DWM på et kontinuum av noen forfattere og adskilt som forskjellige av andre, noe som ytterligere kompliserer diagnosen.

I 1976 foreslo Harwood-Nash og Fitz begrepet Dandy – Walker-variant ( DWV ) for en misdannelse der den bakre fossa ikke forstørres, men cerebellar vermis er hypoplastisk. I 1989 ble Barkovich et al. foreslo begrepet Dandy-Walker-kompleks ( DWC ) for å inkludere klassisk DWM og DWV (under type A) pluss en tredje misdannelse (under type B) der cerebellar vermis forblir stor nok til å sitte mellom den fjerde ventrikkelen og cisterna magna under den , og i stedet er det stort sett cisterna magna som forstørres. I denne typen når hypoplasia fra cerebellar vermis ikke forbi den horisontale midtlinjen til den fjerde ventrikkelen, og den bakre fossaen er heller ikke så stor. Forfatterne bemerket at dette skjemaet tidligere ville ha blitt klassifisert som bare mega – cisterna magna . I 1999 ble Calabró et al. brukte først uttrykket Dandy – Walker kontinuum når det henvises til forslag om at en tilstand som kalles Blakes pose-cyste faller under paraplyen til Dandy – Walker-komplekset foreslått av Barkovich. Senere forfattere ville sette disse vilkårene og systemene under intensiv gransking og si at de la betydelig forvirring til diagnosen DWM. Imidlertid forblir de ofte brukt.

I 2011 spurte Spennato et al. kom med et sett kriterier basert på Klein et al. (2003) som de anså som nødvendige for diagnose av DWM:

  • Den nedre delen av cerebellar vermis er fraværende i varierende grad (tre fjerdedeler, en halv eller en fjerdedel mangler).
  • Den bakre fossaen (rommet bak lillehjernen) forstørres, og cerebrospinalvæskestrømmen er kontinuerlig med den i fjerde ventrikkel.
  • Resten av cerebellar vermis er hypoplastisk og skyves oppover og roteres fremover på grunn av forstørret bakre fossa.
  • Den lillehjernehalvdelen skyves fremover og til siden av den forstørrede bakre fossaen.
  • Vinkelen i midten av cerebellar vermis (som representerer plasseringen av fastigialkjernen ) er stor, noe som gir et flatt utseende til bunnen av vermis, eller den fastigialkjernen er helt fraværende.
  • Den sammenløpet av bihuler , en del av avløpssystemet plassert langt bak på oksipital lob , er forhøyet på grunn av den utvidede bakre fossa. (Det tilstøtende lillehjernen tentorium er også forhøyet.)

På grunn av inkonsekvensen av tilstedeværelsen av hydrocefalus i DWM, foreslo Spennato og Klein at det ikke skulle betraktes som et kriterium for DWM. Kleins kriterier skilte seg fra Spennato hovedsakelig ved at det ikke krevde noen tilsynelatende cerebellar halvkulehypoplasi, men det kan også ha krevd at vermis skulle berøre tentorium eller mangel på hjernestammen .

Metoder

DWM kan observeres prenatalt ved ultralyd så tidlig som 14 uker med svangerskapet, selv om en MR- skanning er den mest nyttige metoden for diagnose. MR kan avgrense formen og omfanget av misdannelsen, samt vurdere ytterligere områder for misdannelser som cerebellære halvkuler, cerebral akvedukt eller corpus callosum . Cardiac-gated fasekontrast MR kan observere strømmen av cerebrospinalvæske (CSF) under systol og diastole i hjertet. I ekte DWM vil dette finne en strøm fra cerebral akvedukt til bakre fossa og ingen strømning mellom cisterna magna og rommet bak livmorhalsen.

CT kan også brukes hvis MR ikke er tilgjengelig, men det gir mindre detaljer. Klein et al. (2003) foreslo at en mistenkt diagnose basert på CT eller ultralyd ikke skulle bekreftes før en MR er utført på grunn av det store antallet tilstander som kan presentere svært likt og forvirre diagnosen.

Differensialdiagnose

DWM har et stort antall tilstander som kan presentere svært likt på bildebehandling og forvirrende diagnose.

Blakes pose cyste

Blakes pose-cyste (BPC), eller vedvarende Blakes pose, er en tilstand som oppstår når Blakes pose, en invaginasjon i fjerde ventrikkel som sprekker ved rundt 4 måneders svangerskap for å danne foramen til Magendie (medial blenderåpning), ikke klarer å sprekke. Dette kan føre til en utvidet fjerde ventrikkel og påfølgende hydrocefalus av alle fire ventrikler.

I en Blakes pose-cyste, i motsetning til i DWM:

  • Cerebellum er ikke hypoplastisk, selv om det kan komprimeres av forstørret bakre fossa ( masseeffekt ).
  • Den bakre fossa er ikke forstørret.
  • Cerebellar tentorium / sammenløp av bihuler er ikke hevet.
  • Hydrocephalus involverer alle fire ventrikler når det oppstår.

Noen forfattere anser imidlertid Blakes pose-cyste som en del av et kontinuum med DWM ("Dandy – Walker continuum").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna er en tilstand der cisterna magna , den subaraknoide sisternen under fjerde ventrikkel, forstørres. Det er blitt foreslått å være på grunn av et forsinket brudd i posen til Blake i stedet for et mislykket brudd.

I mega cisterna magna, i motsetning til i DWM:

  • Cerebellum er vanligvis ikke hypoplastisk.
  • Den fjerde ventrikkelen har relativt normal form.
  • Hydrocephalus er uvanlig.

Det er debatt om denne misdannelsen er forskjellig fra DWM eller utgjør en del av "Dandy – Walker continuum".

Posterior fossa arachnoid cyste

Hovedartikkel: Arachnoid cyste

En arachnoid cyste er en samling av cerebrospinalvæske (CSF) i arachnoid mater . 10% av disse forekommer i bakre fossa.

I en bakre fossa arachnoid cyste, i motsetning til i DWM:

  • Cysten er tydelig lokalisert på et bestemt sted skilt fra de fjerde ventrikkeluttakene.
  • Lillehjernen er ikke hypoplastisk, selv om den kan komprimeres av cysten (masseeffekt).
  • CSF-strømmen i cysten er ikke kontinuerlig med den i fjerde ventrikkel.
  • Hydrocephalus, hvis det oppstår, skyldes at cyste presser på lillehjernen og komprimerer hjerne-akvedukten eller fjerde ventrikkeluttak.

Behandling

Det viktigste umiddelbare målet for behandlingen er kontroll av hydrocefalus og forstørret bakre fossa cyste, da disse kan føre til økt intrakranielt trykk og hjerneskade. Et mindretall av de berørte utvikler ikke hydrocefalus og blir behandlet basert på eventuelle tilknyttede symptomer eller tilstander.

Hydrocephalus / cyste

For hydrocephalus eller den bakre fossa cysten er shunts bærebjelken i behandlingen. Imidlertid har de med DWM en høyere frekvens av shuntrelaterte komplikasjoner enn andre pasienter med hydrocefalus (hovedsakelig på grunn av den ukonvensjonelle anatomien). En forklaring på at en shunt mislyktes i å redusere intrakranielt trykk i DWM, har vært at cyste kan herniere i foramen magnum og danne en arrdannelse ved livmorhalskrysset, og forhindrer at den krymper igjen. Hvis dette skjer, kan det bli forsøkt med en suboccipital dekompresjon med duraplasty.

I DWM er det ikke avtalt om en shunt skal plasseres i den fjerde ventrikkelen (en cystoperitoneal shunt eller CP-shunt), de laterale ventriklene (en ventrikuloperitoneal shunt eller VP-shunt) eller begge deler på grunn av motstridende studier om hvorvidt cerebral vannledningen er påvirket av misdannelse. Imidlertid drenerer en CP-shunt nesten alltid både fjerde og laterale ventrikler i DWM, og ifølge strenge definisjoner av misdannelsen, bør akvedukten antas å være åpen, selv om bildebehandling er viktig for å bekrefte dette. Mange forfattere anbefaler derfor CP shunt som det logiske alternativet. Imidlertid er det assosiert med en høy grad av komplikasjoner, inkludert skifting og overdrenering. Overdrenering kan føre til subdurale hematomer , en bundet ryggmarg , på grunn av arrdannelse eller nedadgående brokk i hjernehalvkulene . Spennato et al. anbefaler derfor en strømningsregulerende eller antisifonventil. På den annen side har VP-shunter en lavere grad av komplikasjoner enn CP-shunter, og anbefales først av noen. Imidlertid er de mindre effektive i DWM, og den høye posisjonen til tentoriet bør vurderes før du installerer en VP-shunt.

Hos pasienter eldre enn 1 år kan endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) betraktes som førstelinjebehandling. Denne mindre invasive prosedyren skaper et kunstig hull i den tredje ventrikkelen for å la CSF omgå hindringer. Det kan ikke brukes på personer med hjerneavvik som agenese av corpus callosum, på grunn av risikoen for at CSF rømmer til andre hjerneområder. En komprimert hjernestamme er imidlertid ikke en kontraindikasjon. ETV har en mer beskjeden suksessrate enn shunts, ettersom hullet ofte lukkes. Det er mer sannsynlig at det mislykkes hos yngre pasienter (under 1 år), og dets effekter på hjernen i utvikling er ennå ikke kjent. Cyster posteriort til lillehjernen, som presenteres hos barn yngre enn 5 år, har blitt merket utviklingsretrocerebellære cyster under en ny klassifisering i forhold til den foreslåtte nevroendoskopiske behandlingen.

Tidligere ble kraniotomi av den bakre fossaen og eksisjon av den cystiske membranen brukt, noe som ofte ikke lyktes med å forhindre cysterreformasjon og bar en grad av dødelighet. Dette kan fremdeles være reservert for pasienter med gjentatte shuntfeil / infeksjoner.

Annen

Behandlinger for andre symptomer er generelt fokusert på den spesifikke tilstanden som er involvert, og kan omfatte støttet opplæring, fysioterapi eller andre tjenester. Genetisk rådgivning kan bli tilbudt foreldre for fremtidige forestillinger.

Prognose

Prognosen er først og fremst avhengig av tidlig og vellykket behandling av hydrocefalus, hvis den er tilstede. Den andre viktige faktoren som påvirker prognosen, er tilstedeværelsen av en comorbid genetisk tilstand eller hjernens anomali.

Dødelighetsgraden fra DWM er omtrent 15%. I en studie av Dandy – Walker-varianten (DWV) ble det observert en dødelighet på 12,5%. Den vanligste dødsårsaken er komplikasjoner fra hydrocefalus eller behandling av den. Ubehandlet hydrocefalus kan føre til økt intrakranielt trykk og hjerneskade. Shunts som brukes til å behandle DWM har en moderat til god suksessrate, men de har en høyere enn gjennomsnittlig feilrate, noe som kan resultere i manglende reduksjon av det intrakraniale trykket eller infeksjonen, for eksempel hjernehinnebetennelse . Komplikasjoner fra overdrenering som subdurale hematomer er også mulig og kan føre til dødelighet. Shunts i fjerde ventrikkel (cystoperitoneal shunts, eller CP shunts) har en generelt høy grad av vellykket reduksjon av cyste og ventrikkel, spesielt i cyste (minst 80%). Med en shunt i laterale ventrikler (ventrikuloperitoneal shunt, eller VP shunt), har studier generelt funnet en omtrent 50% vellykket reduksjon av cyste størrelse, med vellykket reduksjon av ventrikkel størrelse omtrent to tredjedeler av tiden.

Andre systemiske eller genetiske tilstander er ofte tilstede med DWM, og hver har sin egen signifikante effekt på prognosen.

Epidemiologi

Forekomsten av DWM er estimert til mellom 1 av 25.000 til 1 av 50.000. DWM er årsaken til rundt 4,3% av tilfellene av medfødt hydrocefalus og 2,5% av alle tilfeller av hydrocephalus.

En gjennomgang fra 2017 fant at de fleste pasienter (65%) ble diagnostisert med enten "Dandy – Walker misdannelse" eller "Dandy – Walker syndrom", mens 20% ble diagnostisert med "Dandy – Walker variant" og 1,1% med "mega cisterna magna" .

Historie

Misdannelsen ble først beskrevet i 1887 av den engelske kirurgen John Bland-Sutton som hypoplasi av cerebellar vermis , en forstørret bakre fossa og hydrocefalus . I 1914 beskrev den amerikanske nevrokirurgen Walter Dandy og den amerikanske barnelege Kenneth Blackfan misdannelsen som delvis eller fullstendig fravær av cerebellar vermis, en forstørret fjerde ventrikkel og hydrocefalus. I 1942 redegjorde den amerikanske legen John K. Taggart og den kanadisk-amerikanske nevrokirurgen Arthur Earl Walker fenomenet mye, og tilskrev den potensielle årsaken som underutvikling av foraminen til Luschka og Magendie , som nå ikke lenger antas å være betydelig.

Begrepet Dandy – Walker syndrom (DWS) ble introdusert av den tyske psykiateren Clemens Ernst Benda  [ de ] i 1954; han brukte også begrepet Dandy – Walker misdannelse en gang. I 1976 foreslo Harwood-Nash og Fitz begrepet Dandy – Walker-variant (DWV) for en misdannelse der den bakre fossa ikke forstørres, men cerebellar vermis er hypoplastisk. I 1989 ble Barkovich et al. foreslo begrepet Dandy-Walker-kompleks (DWC) for å inkludere klassisk DWM og DWV (under type A) pluss en tredje misdannelse (under type B) der cerebellar vermis forblir stor nok til å sitte mellom den fjerde ventrikkelen og cisterna magna , og i stedet er det stort sett cisterna magna som forstørres (noen ganger diagnostisert som "mega cisterna magna"). I 1999 ble Calabró et al. brukte først uttrykket Dandy – Walker kontinuum når det henvises til forslag om at en tilstand som kalles Blakes pose-cyste faller under paraplyen til Dandy – Walker-komplekset foreslått av Barkovich. Disse tilleggsvilkårene frarådes for det meste av moderne forfattere på grunn av ytterligere forvirring og kompleksitet i diagnosen DWM.

Referanser

 Denne artikkelen inneholder  materiale fra offentlig domene fra USAs regjeringsdokument : " Dandy-Walker Syndrome Information Page ".

Videre lesning

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser