Dysmorf funksjon - Dysmorphic feature
En dysmorfisk egenskap er en unormal forskjell i kroppsstruktur. Det kan være et isolert funn hos et ellers normalt individ, eller det kan være relatert til en medfødt lidelse , genetisk syndrom eller fødselsskader . Dysmorfologi er studiet av dysmorfe trekk, deres opprinnelse og riktige nomenklatur. En av de viktigste utfordringene ved å identifisere og beskrive dysmorfe trekk er bruk og forståelse av spesifikke termer mellom forskjellige individer. Kliniske genetikere og barneleger er vanligvis de som er mest involvert i identifisering og beskrivelse av dysmorfe trekk, slik de fleste er tydelige i barndommen.
Dysmorfe trekk kan variere fra isolerte, milde anomalier som klinodaktyli eller synofrys til alvorlige medfødte anomalier , for eksempel hjertefeil og holoprosencephaly . I noen tilfeller er dysmorfe trekk en del av et større klinisk bilde, noen ganger kjent som en sekvens , syndrom eller assosiasjon. Å gjenkjenne mønstrene til dysmorfe trekk er en viktig del av en genetikers diagnostiske prosess, ettersom mange genetiske sykdommer har en felles samling av funksjoner. Det er flere kommersielt tilgjengelige databaser som lar klinikere legge inn sine observerte funksjoner hos en pasient for å generere en differensialdiagnose. Disse databasene er ikke ufeilbare, ettersom de krever at klinikeren gir sin egen erfaring, spesielt når de observerte kliniske trekkene er generelle. Et mannlig barn med kort vekst og hypertelorisme kan ha flere forskjellige lidelser, siden disse funnene ikke er veldig spesifikke. Men en finne som 2,3-tå syndaktyli hever av mistanke for Smith-Lemli-Opitz syndrom .
De fleste åpen kildekode-prosjekter som utfører fenotypedrevet sykdom eller genprioritering, arbeider med terminologien til Human Fenotype Ontology . Dette kontrollerte vokabularet kan brukes til å beskrive de kliniske egenskapene til en pasient og er egnet for maskinlæringsmetoder. Offentlig tilgjengelige databaser som laboratorier bruker til å deponere sine diagnostiske funn, for eksempel ClinVar , kan brukes til å bygge kunnskapsgrafer for å utforske det kliniske funksjonsområdet.
Dysmorfe trekk er alltid tilstede fra fødselen, selv om noen ikke er umiddelbart synlige ved visuell inspeksjon . De kan deles inn i grupper basert på deres opprinnelse, inkludert misdannelser (unormal utvikling), forstyrrelser (skade på tidligere normalt vev), deformasjoner (skade forårsaket av en ekstern fysisk kraft) og dysplasier (unormal vekst eller organisering i et vev).
Dysmorfologi
Dysmorfologi er disiplinen ved bruk av dysmorfe trekk ved diagnostisk opparbeidelse og avgrensning av syndromiske lidelser. I de siste årene har fremskritt innen datasyn også resultert i flere dype læringsmetoder som hjelper genetikere med å studere ansiktsgestalt. Siden dyp læring krever store data, men de fleste dysmorfe trekk er sjeldne, er overføringslæring avgjørende for å oppnå høy ytelse. Treningsdata for medisinsk bildediagnostikk, for eksempel portretter, røntgenbilder og funduscopies, finnes for eksempel på Kaggle og GestaltMatcher , som er et samfunnsdrevet forsøk på å kommentere medisinske bilder fra den vitenskapelige litteraturen for maskinlæring.