Fanconi syndrom - Fanconi syndrome
| Fanconi syndrom | |
|---|---|
| Andre navn | Fanconis syndrom |
| Spesialitet |
Nefrologi , endokrinologi 
|
Fanconi syndrom eller Fanconis syndrom ( engelsk: / f ɑː n k oʊ n i / , / f æ n - / ) er et syndrom av utilstrekkelig reabsorpsjon i den proksimale nyretubuli av nyre . Syndromet kan være forårsaket av ulike underliggende medfødte eller ervervede sykdommer , av toksisitet (for eksempel fra giftige tungmetaller ) eller av bivirkninger . Det resulterer i at forskjellige små molekyler av metabolisme blir ført over i urinen i stedet for å bli reabsorbert fra rørformet væske (for eksempel glukose , aminosyrer , urinsyre , fosfat og bikarbonat ). Fanconi syndrom påvirker de proksimale tubuli, nemlig den proksimale krølle tubuli (PCT), som er den første delen av tubuli som behandler væske etter at den er filtrert gjennom glomerulus , og den proksimale rette tubuli (pars recta), som fører til synkende lem av sløyfe til Henle .
Ulike former for Fanconi syndrom kan påvirke forskjellige funksjoner i det proksimale tubuli, og resultere i forskjellige komplikasjoner . Tapet av bikarbonat resulterer i type 2 eller proksimal renal tubulær acidose . Tapet av fosfat resulterer i bein sykdommer rakitt og osteomalasi (selv med tilstrekkelig vitamin D og kalsiumnivå ), fordi fosfat er nødvendig for beinutvikling hos barn og til og med for pågående beinmetabolisme hos voksne.
Presentasjon
De kliniske trekk ved proksimal renal tubulær acidose er:
- Polyuri , polydipsi og dehydrering
- Hypofosfatemiske rickets (hos barn) og osteomalasi (hos voksne)
- Vekstsvikt
- Acidose
- Hypokalemi
- Hyperkloremi
Andre trekk ved generalisert proksimal tubulær dysfunksjon av Fanconi syndrom er:
- Hypofosfatemi / hyperfosfaturi
- Glykosuri
- Proteinuri /aminosyre
- Hyperurikosuri
Årsaker
I motsetning til Hartnups sykdom og relaterte rørformede tilstander påvirker Fanconi syndrom transporten av mange forskjellige stoffer, så det regnes ikke som en defekt i en bestemt kanal, men en mer generell defekt i funksjonen til de proksimale tubuli.
Ulike sykdommer ligger til grunn for Fanconi syndrom; de kan være arvelige , medfødte eller ervervede.
Arvet
Cystinose er den vanligste årsaken til Fanconi syndrom hos barn.
Andre anerkjente årsaker er Wilsons sykdom (en genetisk arvelig tilstand av kobbermetabolisme), Lowe syndrom , tyrosinemi (type I), galaktosemi , glykogenlagringssykdommer og arvelig fruktoseintoleranse .
To former, Dents sykdom og Lowe syndrom , er X -knyttet .
En nylig beskrevet form for denne sykdommen skyldes en mutasjon i det peroksisomale proteinet EHHADH . Denne mutasjonen leder EHHADH feil til mitokondriene. Dette forstyrrer respiratorisk kompleks I og beta -oksidasjon av fettsyrer. Sluttresultatet er en reduksjon i mitokondriens evne til å produsere ATP.
Det ble vist at en spesifikk mutasjon (R76W) av HNF4A , et gen som koder for en transkripsjonsfaktor, forårsaker Fanconi syndrom hos mennesker. I nyrene uttrykkes HNF4A spesielt i de proksimale tubuli. Sletting av Hnf4a i musenyren som utviklet forårsaket fenotyper av Fanconi syndrom, inkludert polyruia, polydipsi, glykosuri og fosfaturi. Den Hnf4a mutant nyre viste en defekt i dannelsen av proksimale tubuli.
Ervervet
Det er mulig å få denne sykdommen senere i livet.
Årsakene inkluderer inntak av utgåtte tetracykliner (hvor tetracyklin endres til epitetracyklin og anhydrotetracyklin som skader det proksimale tubuli), og som en bivirkning av tenofovir i tilfeller av eksisterende nedsatt nyrefunksjon. I HIV -befolkningen kan Fanconi syndrom utvikle seg sekundært til bruk av et antiretroviralt regime som inneholder tenofovir og didanosin . Blyforgiftning fører også til Fanconi syndrom.
Multipelt myelom eller monoklonal gammopati av ubestemt betydning kan også forårsake tilstanden.
I tillegg kan Fanconis syndrom utvikle seg som en sekundær eller tertiær effekt av visse autoimmune lidelser.
Diagnose
Urinrutine er kanskje ikke helt pålitelig, men er en viktig indikator.
Behandling
Behandling av barn med Fanconi syndrom består hovedsakelig av erstatning av stoffer som går tapt i urinen (hovedsakelig væske og bikarbonat).
Eponym
Det er oppkalt etter Guido Fanconi , en sveitsisk barnelege , selv om forskjellige andre forskere, inkludert George Lignac , bidro til studien. Det skal ikke forveksles med Fanconi -anemi , en egen sykdom.
Se også
- Familiær nyresykdom hos dyr for Fanconi syndrom i Basenjis
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |