Gigantisme - Gigantism
| Gigantisme | |
|---|---|
| Andre navn | Giantism |
 | |
| Robert Wadlow sto 2,72 m | |
| Spesialitet | Endokrinologi |
| Symptomer | Unormal vekst i høyde eller størrelse, svakhet og søvnløshet |
| Komplikasjoner | Overdreven svette, forsinket pubertet , svakhet og alvorlig eller tilbakevendende hodepine |
| Varighet | Livstid |
| Årsaker | Hyperplasi i hypofysen |
| Behandling | Fjern den forstørrede hypofysen kirurgisk |
| Medisinering | Octreotide eller lanreotide |
Gigantisme ( gresk : γίγας , gígas , " gigant ", flertall γίγαντες, gígantes ), også kjent som gigantisme , er en tilstand preget av overdreven vekst og høyde betydelig over gjennomsnittet . Hos mennesker skyldes denne tilstanden overproduksjon av veksthormon i barndommen, noe som resulterer i at folk er 2,1 til 2,7 m høye.
Det er en sjelden lidelse som følge av økte nivåer av veksthormon før sammensmeltningen av vekstplaten, som vanligvis oppstår på et tidspunkt like etter puberteten. Denne økningen skyldes oftest unormale tumorvekster på hypofysen . Gigantisme bør ikke forveksles med akromegali , den voksne formen for lidelsen, preget av somatisk forstørrelse spesielt i ekstremiteter og ansikt.
Årsaken
Gigantisme er preget av et overskudd av veksthormon (GH). Overskuddet av veksthormon som forårsaker gigantisme er praktisk talt alltid forårsaket av hypofysevekst (adenomer). Disse adenomer er på den fremre hypofysen . De kan også forårsake overproduksjon av GHs hypotalamiske forløper kjent som veksthormonfrigivende hormon (GHRH).
Som et resultat av store mengder veksthormon oppnår barn høyder som ligger godt over normale områder. Den spesifikke begynnelsen for gigantisme varierer mellom pasienter og kjønn, men den vanlige alderen som overdreven vekstsymptomer begynner å dukke opp har vist seg å være rundt 13 år. Andre helsekomplikasjoner, for eksempel hypertensjon , kan forekomme hos barn med hyper-sekresjon av veksthormon. Egenskaper som ligner mer på de som ses i akromegali, kan forekomme hos pasienter som er nærmere ungdomsårene siden de nærmer seg fusjon av vekstplater.
Hormonell årsak
Veksthormon (GH) og insulinlignende vekstfaktor-I (IGF-I) er to stoffer som har blitt identifisert som påvirker dannelse av vekstplater og beinvekst og derfor gigantisme. Deres spesifikke mekanismer er fremdeles ikke godt forstått.
Mer generelt har GH og IGF begge blitt identifisert for å være involvert i de fleste vekststadier: embryonisk, prenatal og postnatal. Videre har reseptorgenet for IGF vist seg å være spesielt innflytelsesrik gjennom ulike utviklingstrinn, spesielt prenatalt. Dette er det samme for GH -reseptorgener som har vært kjent for å drive generell vekst gjennom forskjellige veier.
Veksthormon er en forløper ( oppstrøms ) for IGF-I, men hver har sin uavhengige rolle i hormonelle veier. Likevel ser det ut til at begge til slutt kommer sammen for å ha en felles effekt på veksten.
Diagnostisk testing
Evaluering av veksthormon-hyper-sekresjon kan ikke utelukkes med et enkelt normalt GH-nivå på grunn av variasjon i døgnet . Imidlertid er en tilfeldig blodprøve som viser markant forhøyet GH tilstrekkelig for diagnose av GH-hyper-sekresjon. I tillegg er et høyt normalt GH-nivå som ikke undertrykker ved administrering av glukose også tilstrekkelig for en diagnose av GH-hyper-sekresjon.
Insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1) er en utmerket test for evaluering av GH hyper-sekresjon. Det gjennomgår ikke daglig variasjon og vil dermed bli konsekvent forhøyet i GH-hyper-sekresjon og derfor pasienter med gigantisme. En enkelt normal IGF-1-verdi vil pålitelig utelukke GH-hyper-sekresjon.
Genetisk
Å finne en spesifikk genetisk årsak til gigantisme har vist seg å være vanskelig. Gigantisme er det primære eksemplet på veksthormon hyper-sekresjonsforstyrrelser, en gruppe sykdommer som ennå ikke er dypt forstått.
Noen vanlige mutasjoner har vært assosiert med gigantisme. Pediatriske gigantismepasienter har vist å ha duplikasjoner av gener på et spesifikt kromosom, Xq26. Vanligvis opplevde disse pasientene også et utbrudd av typiske gigantismesymptomer før de nådde en alder av 5. Dette indikerer en mulig kobling mellom gentuplikasjoner og gigantismen.
I tillegg er DNA -mutasjoner i aryl -hydrokarbonreseptorinteragerende protein ( AIP ) -gen vanlige hos gigantismepasienter. De har vist seg å være tilstede hos omtrent 29 prosent av pasientene med gigantisme. AIP er merket som et tumorsuppressorgen og et hypofyseadenom disposisjonsgen.
Mutasjoner i AIP -sekvensering kan ha skadelige effekter ved å indusere utvikling av hypofyseadenomer som igjen kan forårsake gigantisme.
To spesifikke mutasjoner i AIP -genet er identifisert som mulige årsaker til hypofyseadenomer. Disse mutasjonene har også evnen til å forårsake adenomvekst tidlig i livet. Dette er typisk for gigantisme.
I tillegg har en rekke andre kjente genetiske lidelser vist seg å påvirke utviklingen av gigantisme som multiple endokrine neoplasier type 1 og 4 , McCune-Albright syndrom , Carney-kompleks , familiært isolert hypofyseadenom, X-koblet akrogigantisme (X-LAG ).
Selv om forskjellige genmutasjoner har vært assosiert med gigantisme, kan over 50 prosent av tilfellene ikke knyttes til genetiske årsaker, noe som viser lidelsens komplekse natur.
Behandling
Mange behandlinger for gigantisme mottar kritikk og godtas ikke som ideelle. Ulike behandlinger som involverer kirurgi og medisiner har blitt brukt for å behandle gigantisme.
Legemidler
Pegvisomant er et legemiddel som har fått oppmerksomhet for å være en mulig behandlingsvei for gigantisme. Reduksjon av nivåene av IGF-I som følge av pegvisomant administrering kan være utrolig gunstig for de pediatriske gigantismepasientene.
Etter behandling med pegvisomant kan høye vekstrater, et trekk som er karakteristisk for gigantisme, reduseres betydelig. Pegvisomant har blitt sett på som et kraftig alternativ til andre behandlinger som somatostatinanaloger , en vanlig behandlingsmetode for akromegali, hvis legemiddelbehandling er parret med stråling .
Det er viktig å finne det optimale nivået av pegvisomant, slik at normal kroppsvekst ikke påvirkes negativt. For å gjøre dette kan titrering av medisinen brukes som en måte å finne riktig administrasjonsnivå.
Se akromegali for ytterligere behandlingsmuligheter.
Terminologi
Begrepet brukes vanligvis om de hvis høyde ikke bare er i de øvre 1% av befolkningen, men flere standardavvik ovenfor betyr for personer av samme kjønn, alder og etniske aner. Begrepet brukes sjelden på de som bare er "høye" eller "over gjennomsnittet" hvis høyder ser ut til å være det sunne resultatet av normal genetikk og ernæring. Gigantisme er vanligvis forårsaket av en svulst på hypofysen i hjernen. Det forårsaker vekst av hender, ansikt og føtter. I noen tilfeller kan tilstanden videreføres genetisk gjennom et mutert gen.
Andre navn som er litt foreldet for denne patologien er hypersoma (gresk: hyper over normalnivået; soma body) og somatomegali (gresk; soma body, genitive somatos of the body; megas , gen. Megalou great). Tidligere, mens mange av dem var sosiale utstøtte på grunn av høyden, fant noen (vanligvis utilsiktet) jobb i Friedrich Wilhelm I 's berømte Potsdam Giants -regiment.
Mange av de som har blitt identifisert med gigantisme har lidd av flere helseproblemer som involverer sirkulasjons- eller skjelettsystemet , ettersom belastningen på å opprettholde en stor, tung kropp stiller unormale krav til både bein og hjerte .
Samfunn og kultur
Rapporter om gigantisme eksisterer gjennom historien, med noen nasjoner og stammer høyere enn andre. Gigantene på Kreta er oppført i forskjellige historiske kilder, som begynner med Titan , en gresk mytologisk gigant, og inkludert Gigantus, som giganter og gigantisme er oppkalt etter. Rhodos er en annen øy der giganter ble sagt å ha bodd, med Kolossen på Rhodos , en gigantisk statue av en gigantisk skytsengud Helios . Goliat , en kjempe nevnt i Bibelen , var en filistisk kriger som ble drept av David i krigen mellom israelittene og filistrene. Et medlem av Goliaths familie er også beskrevet for å ha seks siffer på hver hånd og hver fot.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |
- "Kort oversikt over grove syndromer i barndommen" (PDF) . (2,95 MB)
- Gigantism Clinical Trials fra US National Institutes of Health
- Gigantisme -informasjon fra US National Library of Medicine, US Department of Health and Human Services og National Institutes of Health
- Epidemiologi av akromegali fra Pubmed.gov US National Library of Medicine & National Institutes of Health