Granulosa celletumor - Granulosa cell tumour
| Granulosa celletumor | |
|---|---|
| Andre navn | Granulosa-theca celletumorer eller Folliculoma |
 | |
| Mikrograf av en juvenil granulosa -celletumor med hyalinkuler. H & E flekk . | |
| Spesialitet |
Gynekologisk onkologi , obstetrik og gynekologi , onkologi , endokrinologi 
|
Granulosa celletumorer er svulster som oppstår fra granulosa celler . De er østrogenutskillende svulster og presenteres som store, komplekse eggstokkmasser. Disse svulstene er en del av kjønnsnordgonadal stromaltumor eller ikke-epitelgruppe av svulster. Selv om granulosaceller normalt bare forekommer i eggstokkene , forekommer granulosa -celletumorer i både eggstokkene og testiklene (se eggstokkreft og testikkelkreft ). Disse svulstene bør betraktes som ondartede og behandles på samme måte som andre ondartede eggstokksvulster. Eggstokkesykdommen har to former, ung og voksen, begge preget av sløv vekst, og har derfor høye restitusjonshastigheter. Staging -systemet for disse svulstene er det samme som for epitel -svulster og mest til stede som trinn I. Høyeste alder de oppstår er 50–55 år, men de kan forekomme i alle aldre.
Juvenil granulosa celletumor er en lignende, men tydelig sjelden svulst. Det forekommer også i både eggstokkene og testiklene. I testiklene er det ekstremt sjeldent, og det er ikke rapportert å være ondartet. Selv om denne svulsten vanligvis forekommer hos barn (derav navnet), har den blitt rapportert hos voksne.
Presentasjon
Østrogener produseres av fungerende svulster, og den kliniske presentasjonen avhenger av pasientens alder og kjønn.
- Hunn
- Hvis pasienten er postmenopausal , viser hun vanligvis unormal livmorblødning , og i noen tilfeller hemoperitoneum.
- Hvis pasienten er i reproduktiv alder, vil hun presentere seg med menometrorrhagia . Imidlertid kan hun i noen tilfeller slutte å ha eggløsning helt.
- Hvis pasienten ikke har gjennomgått pubertet , kan tidlig pubertet sees.
- disse svulstene har en tendens til å ha sene gjentagelser (selv etter 30 år)
Genetikk
Voksne granulosa celletumorer
Ved bruk av neste generasjons DNA -sekvensering ble det funnet at 97% av voksne granulosa -celletumorer inneholdt en identisk mutasjon i FOXL2 -genet [1] . Dette er en somatisk mutasjon, noe som betyr at den vanligvis ikke overføres til etterkommere. Mutasjon c.402C> G i sekvensen til FOXL2 fører til aminosyresubstitusjon p. C134W. Det antas at denne mutasjonen kan være årsaken til granulosa celletumorer.
Juvenile granulosa celletumorer
To nylige studier viser at enzymet AKT1 er involvert i juvenile granulosa celletumorer. Duplikasjoner i rammen i pleckstrin-homologidomenet til proteinet ble funnet i mer enn 60% av unge granulosa-celletumorer hos jenter under 15 år. Svulstene uten duplisering bar punktmutasjoner som påvirket sterkt konserverte rester. De muterte proteiner som bærer dupliseringene viste en subcellulær fordeling av ikke-villtype, med en markert berikelse ved plasmamembranen, noe som førte til en sterk aktivering av AKT1. Analyse av RNA-Seq identifiserte en rekke differensielt uttrykte gener som er involvert i cytokin- og hormonsignalering og celledelingsrelaterte prosesser. Ytterligere analyser pekte på en mulig dedifferensieringsprosess, og antydet at de fleste av de transkriptomiske dysreguleringene kan formidles av et begrenset sett med transkripsjonsfaktorer forstyrret av AKT1 -aktivering. Disse resultatene inkriminerer somatiske mutasjoner av AKT1 som sannsynlige driverhendelser i patogenesen av juvenile granulosa celletumorer.
Diagnose
Grovt utseende
Svulster varierer i størrelse, fra små flekker til store masser, med et gjennomsnitt på 10 cm i diameter. Svulster er ovale og myke i konsistensen. På kuttsnitt viser histologi retikulære, trabekulære områder med interstitiell blødning og Call-Exner-kropper- små cyster som mellomrom spredt i en graafisk follikkel .
Svulstmarkør
Inhibin , et hormon, har blitt brukt som biomarkør for granulosa celletumorer.
Hos dyr
I eggstokkene til aldrende ekornaper (Saimiri sciureus) forekommer klynger av granulosaceller som ligner granulosa -celletumorer hos mennesker. Disse ser ut til å være en normal endring med alderen hos denne arten.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |