Harry Ostrer - Harry Ostrer
Harry Ostrer er en medisinsk genetiker som undersøker det genetiske grunnlaget for vanlige og sjeldne lidelser. I det diagnostiske laboratoriet oversetter han funnene av genetiske funn til tester som kan brukes til å identifisere folks risiko for sykdom før forekomsten, eller for å forutsi utfallet når det har skjedd. Han er også kjent for sin studie, skriving og foredrag om det jødiske folks opprinnelse.
Han er professor i patologi og genetikk ved Albert Einstein College of Medicine ved Yeshiva University og direktør for genetisk og genomisk testing ved Montefiore Medical Center .
De siste 21 årene var han professor i pediatri, patologi og medisin og direktør for Human Genetics Program ved New York University School of Medicine .
utdanning
Ostrer ble uteksaminert i 1972 fra Massachusetts Institute of Technology (fysikk, kurs 8). Som bachelorstudent jobbet han i laboratoriet til Salvador Luria og studerte effekten av det bakteriedrepende middelet Colicin K. Han mottok sin doktorgrad fra Columbia University College of Physicians and Surgeons i 1976.
Mens han var i Columbia, etablerte han et samfunnsbasert genetisk screeningprogram som var en sentral innflytelse på hans påfølgende karrierevalg av medisinsk genetikk. Han utdannet seg i pediatri og medisinsk genetikk ved Johns Hopkins University og i molekylær genetikk ved National Institutes of Health (NIH).
Mens han var på NIH, jobbet han i laboratoriet til Joram Piatigorsky for å forstå molekylærbiologien til krystalliner i linsen som utvikler seg. Før sin stilling ved NYU var Ostrer forskningsassistent ved Howard Hughes Medical Institute ved Johns Hopkins University og fakultetsmedlem ved University of Florida College of Medicine i Gainesville, Florida.
Forskning
Ostrer har lenge vært etterforsker av det genetiske grunnlaget for sjeldne lidelser, inkludert thalassemier, mangel på fargesyn, arvelige sensoriske nevropatier, forstyrrelser i kjønnsutvikling og nylig identifiserte genetiske syndromer.
Mens han jobbet ved Khao I Dang Holding Center i Thailand i 1981, rekrutterte han thailandske og khmeriske undersøkelser til en studie av den delte opprinnelsen til hemoglobin E -mutasjonen. Han og hans samarbeidspartnere viste deretter at denne mutasjonen endret spleising av det kodede globintranskriptet, noe som resulterte i en mild thalassemi -fenotype. Ved NYU viste medlemmer av laboratoriet hans at genetiske varianter i X-cone opsin forårsaket mangel på fargesyn ved å endre spektral tuning, transport og stabilitet av de kodede visuelle pigmentproteinene.
Medlemmer av gruppen hans identifiserte molekylære virkninger av normale og mutante gener i normal og unormal gonadal utvikling, inkludert, sist, medlemmer av MAP -kinasesignaltransduksjonsveien. Dette har ført til opprettelsen av et nasjonalt konsortium basert på Einstein for å studere genetikken til personer med forstyrrelser i kjønnsutvikling.
Ostrer og hans samarbeidspartnere har studert rollene til vanlige og sjeldne genetiske varianter i risikoen for å utvikle kreft og bivirkninger av kreftbehandling. Dette har ført til utviklingen av 'molekylære signaturer' for prediksjon av kreftrisiko og bivirkninger. De har også studert rollen som kopienummerendringer i kreftprogresjon til metastase. Dette har ført til formuleringen av en 'metastasepotensial score' for vurdering av svulster på diagnosetidspunktet.
Fra medisinstudentene og fremover har Ostrer studert sykdommen og populasjonsgenetikken til jødiske diasporagrupper. I en artikkel fra Nature Reviews Genetics fra 2001 bemerket han den nysgjerrige overrepresentasjonen av lysosomale lagringssykdommer, forstyrrelser i DNA-reparasjon, koagulasjonsforstyrrelser og metabolske forstyrrelser, noe som antyder en mulig fellesskap for valg av heterozygoter for hver av disse klassene av lidelser.
Han observerte også at grunnleggermutasjoner for mange av disse lidelsene sammenfalt til etableringen av hver av disse diasporagruppene, mens mutasjoner for andre oppsto på tidligere tidspunkt i jødisk historie.
En serie studier fra det jødiske HapMap-prosjektet som han grunnla sammen med Gil Atzmon viste at mange trekk ved jødisk historie kunne observeres i genomene til samtidige jødiske diasporagrupper-en høyere grad av DNA-segmentdeling i og mellom jødiske grupper og blanding med lokalhistoriske ikke-jødiske grupper.
I en gruppe artikler om Abrahams barn i genometiden forklarte medlemmene av det jødiske HapMap-teamet at disse observasjonene er forenlige med storstilt proselytisme rundt Middelhavsbassenget under klassisk antikk etterfulgt av relativ genetisk isolasjon og endogami i de påfølgende 2000 årene . I en kommende bok, Legacy: A Genetic History of the Jewish People, har Ostrer undersøkt hvordan disse genetiske observasjonene kan påvirke den kollektive jødiske identiteten, samt brukes til å lage en personlig genomikk for jødiske mennesker. Han er også en etterforsker av genetikken til latinamerikanere og latinere, inkludert puertoricanere, dominikanere, ecuadorianere og meksikanere som for tiden er bosatt i New York City.
Ostrer har skrevet to andre bøker om genetikk, Essentials of Medical Genomics (2002 med Stuart Brown og John Hay) og Non-Mendelian Genetics in Humans (1998).
Utmerkelser
Ostrer har mottatt priser fra Rensselaer Polytechnic Institute, March of Dimes Birth Defects Foundation, Skin Cancer Foundation og Weizmann Institute of Science. I oktober 2010 ble han kåret til Forward 50 -listen over "mennesker som har gjort et avtrykk det siste året på hvordan amerikanske jøder ser på verden og forholder seg til hverandre."
Kritikk
Ostrer mottok kritikk fra Johns Hopkins University post-doc Eran Elhaik , som utfordret gyldigheten av Ostrers tidligere arbeid om temaet opprinnelsen til europeiske jøder. Elhaik har kritisert Ostrers forklaringer på at jødisk demografisk historie og Ostrer ikke var villig til å dele dataene sine med andre forskere, "med mindre forskning inkluderer forslagets nyhet og styrke, ikke-overlapping med nåværende eller planlagte aktiviteter og ikke-ærekrenkende natur overfor det jødiske folket . "
Barnelege Catherine DeAngelis sa at kravet om at forskningen ikke skulle ærekrenke jøder var "særegen", og at "det han gjør er satt opp for kritikk: Vent litt. Hva prøver denne fyren å skjule?"
Behar et al. formulerte et svar på Elhaiks hypotese. De motsatte Elhaiks hypotese og kalte Elhaiks prosessuelle antagelse om at armenierne og georgierne i Sør -Kaukasus -regionen kunne tjene som passende fullmakter for Khazars etterkommere "problematiske" og "spesielt fattige", og avsluttet analysen slik:
Vi bekrefter forestillingen om at Ashkenazi-, Nordafrikanske og Sephardi -jødene deler betydelige genetiske aner og at de stammer fra Midtøsten og europeiske befolkninger, uten indikasjon på et påviselig Khazar -bidrag til deres genetiske opprinnelse.
I en oversikt fra 2015 om spørsmålet om forsøk på å få en inkluderende genetisk profil for alle jøder , skrev Raphael Falk , som berørte Elhaiks bidrag til argumentet i 2013:
Funnene støtter hypotesen som antyder at europeiske jøder består av Kaukasus, europeiske og Midtøsten -forfedre, og skildrer det europeiske jødiske genomet som en mosaikk av Kaukasus, europeiske og semittiske aner, og konsoliderer dermed tidligere motstridende rapporter om jødisk aner.
Falk bemerket deretter oppfølgingspapiret av Behar som utfordret Elhaiks resultater argumenterte for at befolkningen i Sør-Kaukasus, prøvetatt av Elhaik, var knyttet til land lenger sør. Problemet, konkluderte han med, var at 'risikoen for sirkulæritet i argumentet er avslørt: Genetikeren bestemmer de genotypiske detaljene i sosio-etnologers klassifiseringer, mens sosio-demografer stoler på genetikernes funn for å styrke klassifiseringene deres.'
Se også
Referanser
Journal sitater
2. Mendelsykdommer blant romerske jøder: Implikasjoner for opprinnelsen til sykdomsalleler. '' Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. '' Vol. 84, nr. 12 4405-4409 (1999).
3. Bærefrekvensen for BRCA2 6174delT -mutasjonen blant Ashkenazi -jødiske individer er omtrent 1%. '' Naturgenetikk. '' 14, 188 - 190 (1996).
4. I DNA, nye ledetråder til jødiske røtter. Wade, Nicholas. New York Times. 14. mai 2002.
5. Genmutasjon knyttet til tykktarmskreft hos Ashkenazi -jøder. Wade, Nicholas. New York Times. 26. august 1997.
6. Etter hvert som gentestmenyen vokser, hvem skal velge ?. Harmon, Amy. New York Times. 21. juli 2004.
8. Staying Alive, Staying Human. Kristof, Nicholas D. New York Times. 11. februar 2003.