Homologt kromosom - Homologous chromosome

Som denne karyotypen viser, inneholder en diploid menneskelig celle 22 par homologe kromosomer og 2 kjønnskromosomer. Cellen har to sett av hvert kromosom; den ene av paret er avledet fra moren og den andre fra faren. Mors og farens kromosomer i et homologt par har de samme genene på det samme stedet , men muligens forskjellige alleler .

Et par homologe kromosomer , eller homologer , er et sett med ett mors og et fars kromosom som parres med hverandre inne i en celle under befruktning . Homologer har de samme genene på de samme stedene der de gir punkter langs hvert kromosom som gjør at et par kromosomer kan justere riktig med hverandre før de separeres under meiose. Dette er grunnlaget for mendelsk arv som kjennetegner arvsmønstre av genetisk materiale fra en organisme til dens avkom forældres utviklingscelle på det gitte tidspunktet og området.

Oversikt

Kromosomer er lineære arrangementer av kondensert deoksyribonukleinsyre (DNA) og histonproteiner , som danner et kompleks kalt kromatin . Homologe kromosomer består av kromosompar med omtrent samme lengde, sentromerposisjon og fargemønster, for gener med samme tilsvarende loci . Ett homologt kromosom arves fra organismens mor; den andre er arvet fra organismens far. Etter at mitose oppstår i dattercellene, har de riktig antall gener som er en blanding av de to foreldrenes gener. I diploide (2n) organismer består genomet av ett sett av hvert homologt kromosompar, sammenlignet med tetraploide organismer som kan ha to sett av hvert homologt kromosompar. De lene på de homologe kromosomer kan være forskjellige, noe som resulterer i forskjellige Fenotypene av de samme genene. Denne blandingen av mors og fars egenskaper blir forsterket ved å krysse over under meiose, hvor lengder på kromosomale armer og DNA de inneholder i et homologt kromosompar utveksles med hverandre.

Historie

Tidlig på 1900 -tallet studerte William Bateson og Reginald Punnett genetisk arv, og de bemerket at noen kombinasjoner av alleler dukket opp oftere enn andre. Disse dataene og informasjonen ble videre utforsket av Thomas Morgan . Ved hjelp av testkrysseksperimenter avslørte han at for en enslig forelder beveger seg alleler av gener nær hverandre langs kromosomets lengde. Ved å bruke denne logikken konkluderte han med at de to genene han studerte lå på homologe kromosomer. Senere på 1930 -tallet studerte Harriet Creighton og Barbara McClintock meiose i maisceller og undersøkte genlokaliteter på maiskromosomer. Creighton og McClintock oppdaget at de nye allelkombinasjonene som er tilstede i avkommet og hendelsen ved å krysse over var direkte relatert. Dette viste interkromosomal genetisk rekombinasjon.

Struktur

Homologe kromosomer er kromosomer som inneholder de samme genene i samme rekkefølge langs kromosomarmene. Det er to hovedegenskaper for homologe kromosomer: lengden på kromosomarmene og plasseringen av sentromeren.

Den faktiske lengden på armen, i samsvar med genstedene, er kritisk viktig for riktig justering. Sentromerplassering kan preges av fire hovedarrangementer, bestående av enten å være metasentrisk , submetasentrisk , akrosentrisk eller telosentrisk . Begge {{presisering nødvendig | grunn = Begge, men fire ble listet opp, så hva menes med begge? | Date = juni 2021} av disse egenskapene er hovedfaktorene for å skape strukturell homologi mellom kromosomer. Derfor, når to kromosomer av den eksakte strukturen eksisterer, er de i stand til å koble seg sammen for å danne homologe kromosomer.

Siden homologe kromosomer ikke er identiske og ikke stammer fra den samme organismen, er de forskjellige fra søsterkromatider . Søsterkromatider oppstår etter at DNA-replikasjon har skjedd, og er dermed identiske, side-by-side duplikater av hverandre.

Hos mennesker

Mennesker har totalt 46 kromosomer, men det er bare 22 par homologe autosomale kromosomer. Det ytterligere 23. paret er kjønnskromosomene, X og Y. De 22 parene med homologe kromosomer inneholder de samme genene, men koder for forskjellige egenskaper i deres alleliske former siden et ble arvet fra moren og ett fra faren. Så mennesker har to homologe kromosomsett i hver celle, noe som betyr at mennesker er diploide organismer.

Funksjoner

Homologe kromosomer er viktige i prosessene med meiose og mitose. De åpner for rekombinasjon og tilfeldig segregering av genetisk materiale fra mor og far til nye celler.

Ved meiose

Under prosessen med meiose kan homologe kromosomer rekombinere og produsere nye kombinasjoner av gener i dattercellene.

Sortering av homologe kromosomer under meiose.

Meiose er en runde med to celledelinger som resulterer i fire haploide datterceller som hver inneholder halvparten av kromosomene som overordnede celle. Det reduserer kromosomtallet i en kimcelle med det halve ved først å skille de homologe kromosomene i meiose I og deretter søsterkromatidene i meiose II . Prosessen med meiose I er generelt lengre enn meiose II fordi det tar mer tid for kromatinet å replikere og for at de homologe kromosomene skal bli riktig orientert og segregerte av parings- og synapsprosessene i meiose I. Under meiose, genetisk rekombinasjon (ved tilfeldig segregering) og kryssing over produserer datterceller som hver inneholder forskjellige kombinasjoner av maternelt og paternalt kodede gener. Denne rekombinasjonen av gener tillater introduksjon av nye allelparinger og genetisk variasjon. Genetisk variasjon blant organismer bidrar til å gjøre en populasjon mer stabil ved å tilby et bredere spekter av genetiske egenskaper som naturlig seleksjon kan handle på.

Profas I

I profase I av meiose I er hvert kromosom på linje med sin homologe partner og pares fullstendig. I profase I har DNA allerede gjennomgått replikasjon, så hvert kromosom består av to identiske kromatider forbundet med en felles sentromer. Under zygoten -stadiet i profase I parres de homologe kromosomene med hverandre. Denne sammenkoblingen skjer ved en synapseprosess der synaptonemalkomplekset - et proteinstillas - settes sammen og forbinder de homologe kromosomene langs deres lengder. Kohesin -tverrbinding skjer mellom de homologe kromosomene og hjelper dem med å motstå å bli trukket fra hverandre til anafase . Genetisk overgang , en type rekombinasjon, forekommer under pachytene-stadiet i profase I. I tillegg forekommer ofte en annen rekombinasjon referert til som synteseavhengig strengglødning (SDSA). SDSA rekombinasjon innebærer informasjonsutveksling mellom sammenkoblede homologe kromatider , men ikke fysisk utveksling. SDSA rekombinasjon forårsaker ikke overgang.

I overgangsprosessen utveksles gener ved å bryte og forene homologe deler av kromosomlengder. Strukturer kalt chiasmata er stedet for utvekslingen. Chiasmata knytter fysisk de homologe kromosomene når overgang skjer og gjennom hele prosessen med kromosomal segregering under meiose. Både rekombinasjonstypene ikke-kryssoverføring og kryssoverføring fungerer som prosesser for å reparere DNA-skader , spesielt brudd på dobbeltstreng. På det diplotene stadiet av profase I demonteres det synaptonemale komplekset før som vil tillate de homologe kromosomene å skille seg, mens søsterkromatidene forblir assosiert av sentromerer.

Metafase I

I metafase I av meiose I står parene med homologe kromosomer, også kjent som bivalenter eller tetrader , i en tilfeldig rekkefølge langs metafaseplaten . Den tilfeldige orienteringen er en annen måte for celler å introdusere genetisk variasjon. Meiotiske spindler som kommer fra motsatte spindelpoler fester seg til hver av homologene (hvert par søsterkromatider) ved kinetokoren .

Anafase I

I anafase I av meiose I blir de homologe kromosomene trukket fra hverandre. Homologene spaltes av enzymet separase for å frigjøre kohesinet som holdt de homologe kromosomarmene sammen. Dette gjør at chiasmata frigjøres og homologene beveger seg til motsatte poler i cellen. De homologe kromosomer er nå tilfeldig segregert i to datterceller som vil gjennomgå meiose II for å fremstille fire haploide datterkjønnsceller .

Meiose II

Etter at tetradene til homologe kromosomer er separert i meiose I, skilles søsterkromatidene fra hvert par. De to diploide dattercellene (antall kromosomer er redusert til halvparten: tidligere to sett kromosomer var tilstede, men nå eksisterer hvert sett i to forskjellige datterceller som har oppstått fra den enkelt diploide overordnede cellen ved meiose I) som følge av meiose Jeg gjennomgår en ny celledeling i meiose II, men uten nok en runde med kromosomal replikasjon. Søsterkromatidene i de to dattercellene trekkes fra hverandre under anafase II av kjernespindelfibre, noe som resulterer i fire haploide datterceller.

Ved mitose

Homologe kromosomer fungerer ikke det samme ved mitose som i meiose. Før hver mitotiske inndeling en celle gjennomgår, replikerer kromosomene i foreldrecellen seg selv. De homologe kromosomene i cellen vil vanligvis ikke parre seg og gjennomgå genetisk rekombinasjon med hverandre. I stedet vil replikantene, eller søsterkromatidene, stille seg opp langs metafaseplaten og deretter skille seg på samme måte som meiose II - ved å bli trukket fra hverandre ved sentromerer av kjernefysiske mitotiske spindler. Hvis det skjer en overgang mellom søsterkromatider under mitose, produserer det ingen nye rekombinante genotyper.

I somatiske celler

Homolog sammenkobling i de fleste sammenhenger vil referere til kimlinjeceller, men finner også sted i somatiske celler. For eksempel har somatiske celler hos mennesker veldig tett regulert homolog sammenkobling (atskilt i kromosomale territorier og sammenkobling på bestemte steder under kontroll av utviklingssignalering). Andre arter viser imidlertid (særlig Drosophila ) homolog parring mye oftere. I Drosophila støtter den homologe sammenkoblingen et genregulerende fenomen kalt transveksjon der en allel på ett kromosom påvirker uttrykket av den homologe allelen på det homologe kromosomet. En bemerkelsesverdig funksjon av dette er den seksuelt dimorfe reguleringen av X-koblede gener.

Problemer

1. Meiose I 2. Meiose II 3. Befruktning 4. Zygote Nondisjunction er når kromosomer ikke klarer å skille normalt, noe som resulterer i en gevinst eller tap av kromosomer. I det venstre bildet indikerer den blå pilen at ikke -koblingen finner sted under meiose II. I det høyre bildet indikerer den grønne pilen at ikke -koblingen finner sted under meiose I.

Det er alvorlige konsekvenser når kromosomer ikke skiller seg skikkelig. Feil segregering kan føre til fruktbarhetsproblemer , embryodød , fødselsskader og kreft . Selv om mekanismene for sammenkobling og vedhefting av homologe kromosomer varierer mellom organismer, er riktig funksjon av disse mekanismene avgjørende for at det endelige genetiske materialet skal kunne sorteres riktig.

Nondisjunction

Riktig homolog kromosomseparasjon i meiose I er avgjørende for søsterkromatidseparasjon i meiose II. En unnlatelse av å skille skikkelig er kjent som nondisjunction. Det er to hovedtyper av nondisjunction som oppstår: trisomi og monosomi . Trisomi er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i zygoten sammenlignet med det normale tallet, og monosomi er preget av tilstedeværelsen av et færre kromosom i zygoten sammenlignet med det normale tallet. Hvis denne ujevne oppdelingen oppstår i meiose I, vil ingen av dattercellene ha riktig kromosomfordeling og ikke-typiske effekter kan oppstå, inkludert Downs syndrom. Ulik oppdeling kan også forekomme under den andre meiotiske inndelingen. Nondisjunction som oppstår på dette stadiet kan resultere i normale datterceller og deformerte celler.

Andre bruksområder

Diagram over den generelle prosessen for dobbeltstrenget bruddreparasjon samt synteseavhengig strengglødning.

Mens hovedfunksjonen til homologe kromosomer er deres bruk i kjernefysisk divisjon, brukes de også til å reparere dobbeltstrengede brudd på DNA . Disse dobbeltstrengede bruddene kan forekomme i replikerende DNA og er oftest et resultat av interaksjon av DNA med naturlig forekommende skadelige molekyler som reaktive oksygenarter . Homologe kromosomer kan reparere denne skaden ved å tilpasse seg kromosomer med samme genetiske sekvens. Når baseparene har blitt matchet og orientert riktig mellom de to strengene, utfører de homologe kromosomene en prosess som er veldig lik rekombinasjon, eller kryssing som sett i meiose. En del av den intakte DNA -sekvensen overlapper med sekvensen til det skadede kromosomsekvensen . Replikasjonsproteiner og komplekser rekrutteres deretter til skadestedet, slik at reparasjon og riktig replikasjon kan skje. Gjennom denne funksjonen kan dobbeltstrengede brudd repareres og DNA fungere normalt.

Relevant forskning

Nåværende og fremtidig forskning på emnet homologt kromosom er sterkt fokusert på rollene til forskjellige proteiner under rekombinasjon eller under DNA -reparasjon. I en nylig publisert artikkel av Pezza et al. proteinet kjent som HOP2 er ansvarlig for både homolog kromosomsynapsis samt dobbeltstrengs bruddreparasjon via homolog rekombinasjon. Sletting av HOP2 hos mus har store konsekvenser for meiose. Andre nåværende studier fokuserer også på spesifikke proteiner involvert i homolog rekombinasjon.

Det pågår forskning om homologe kromosomers evne til å reparere dobbeltstrengede DNA-brudd. Forskere undersøker muligheten for å utnytte denne evnen til regenerativ medisin. Denne medisinen kan være svært utbredt i forhold til kreft, ettersom DNA -skade antas å være årsak til karsinogenese. Manipulering av reparasjonsfunksjonen til homologe kromosomer kan muliggjøre forbedring av cellens skaderesponssystem. Selv om forskning ennå ikke har bekreftet effektiviteten av slik behandling, kan det bli en nyttig behandling for kreft.

Se også

• Homolog rekombinasjon
• Mendelsk arv
• Utviklingsbiologi
• Synapsis
• Ikke-disjunksjon
• Arvelighet

Referanser

Videre lesning