Hyperimmunoglobulin E syndrom - Hyperimmunoglobulin E syndrome
Hyper-IgE syndrom | |
---|---|
Andre navn | HIES |
Spesialitet | Immunologi |
Hyperimmunoglobulinemia E syndrom ( HIES ), hvorav den autosomale dominerende formen kalles Jobs syndrom eller Buckley syndrom , er en heterogen gruppe immunforstyrrelser. Jobs er også svært sjelden med omtrent 300 tilfeller i litteraturen.
Presentasjon
Den er kjennetegnet ved tilbakevendende " kalde " stafylokokk- infeksjoner (på grunn av nedsatt rekruttering av nøytrofiler), uvanlig eksem -liknende hudutslett, alvorlig lungeinfeksjoner som resulterer i pneumatoceles (ballong-lignende lesjoner som kan bli fylt med luft eller puss eller arrvev) og svært høye (> 2000 IE/ml eller 4800 mcg/L) konsentrasjoner av serumantistoffet IgE . Arv kan være autosomalt dominerende eller autosomalt recessivt. Mange pasienter med autosomalt dominerende STAT3 hyper-IgE syndrom har karakteristiske ansikts- og tannfeil, mister ikke primærtennene og har to sett med tenner samtidig.
Patofysiologi
Unormal nøytrofil kjemotaksi på grunn av redusert produksjon av interferon gamma av T -lymfocytter antas å forårsake sykdommen.
Både autosomal dominant og recessiv arv er beskrevet:
- STAT3 kan presentere seg som HIES med karakteristiske ansikts-, tann- og skjelettforstyrrelser som har blitt kalt Jobs syndrom . En vanlig mnemonisk brukes til å huske symptomene er skjebne: grov eller leonine f ACIES , kald staph en bscesses, beholdt primære t eeth, økt Ig E , og d ermatologic problemer [eksem]. Sykdommen var knyttet til mutasjoner i STAT3 -genet etter at cytokinprofiler indikerte endringer i STAT3 -banen.
- DOCK8 - DOCK8 Immunodeficiency Syndrome (DIDS) presenterer hovedsakelig immuneffekter inkludert HEIS. Eksem er fremtredende, mat- og miljøallergi er vanlig, og astma og anafylaksi er variabelt rapportert.
- PGM3 , en medfødt lidelse av glykosylering , kan presentere seg som HIES med nevrokognitiv svekkelse og hypomyelinisering. Se PGM3 -mangel .
- SPINK5 kan presentere seg som HIES med hud- og håreffekter som trichorrhexis invaginata ( bambushår ). Se Netherton syndrom (NTS).
- TYK2 kan presentere seg som HIES, men oftere bare med immunsvikt.
Diagnose
Forhøyet IgE er kjennetegnet på HIES. Et IgE -nivå større enn 2000 IE/ml regnes ofte som diagnostisk. Pasienter yngre enn 6 måneder kan imidlertid ha svært lave til ikke-påvisbare IgE-nivåer. Eosinofili er også et vanlig funn med mer enn 90% av pasientene som har eosinofile forhøyninger større enn to standardavvik over det normale gjennomsnittet. Genetisk testing er tilgjengelig for STAT3 ( Jobs syndrom ), DOCK8 ( DOCK8 immundefekt eller DIDS) , PGM3 ( PGM3 -mangel ), SPINK5 ( Netherton syndrom - NTS) og TYK2 genetiske defekter.
Typer
HIES vises ofte tidlig i livet med tilbakevendende stafylokokker og candidale infeksjoner, pneumoni og eksematoid hud.
- Autosomalt dominerende Hyper-IgE-syndrom forårsaket av STAT3-defekter, kalt Jobs syndrom, har karakteristiske abnormiteter i ansikts-, tann- og skjelett. Pasienter med STAT3 HIES kan enten ha forsinkelse eller svikt i utslipp av primærtenner. De karakteristiske ansiktstrekkene er vanligvis angitt etter 16 år. Disse inkluderer ansiktsasymmetri, en fremtredende panne, dype øyne, en bred nesebro, en bred, kjøttfull nesetipp og mild prognathisme . I tillegg er ansiktshuden grov med fremtredende porer. Til slutt har noen pasienter med STAT3 HIES skoliose , samt bein som lett brytes .
- Autosomal recessiv
Behandling
De fleste pasienter med hyper IgE syndrom behandles med langvarig antibiotikabehandling for å forhindre stafylokokkinfeksjoner . God hudpleie er også viktig hos pasienter med hyper IgE syndrom. Det er også foreslått høydose intravenøs gammaglobulin for behandling av alvorlig eksem hos pasienter med HIES og atopisk dermatitt .
Historie
HIES ble først beskrevet av Davis et al. i 1966 hos to jenter med rødt hår, kronisk dermatitt og tilbakevendende stafylokokker og lungebetennelser. De oppkalte sykdommen etter den bibelske figuren Job , hvis kropp var dekket av byller av Satan . I 1972 uttalte Buckley et al. beskrev to gutter med lignende symptomer i tillegg til grove ansikter, eosinofili og forhøyede serum -IgE -nivåer. Disse to syndromene antas å være de samme og er under den brede kategorien HIES.
Se også
- Isolert primær immunglobulin M -mangel
- Liste over kutane tilstander
- Liste over tannproblemer forbundet med kutane tilstander
Referanser
Videre lesning
- US NIH Genetic Test Registry
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser : Autosomalt dominerende Hyper IgE -syndrom Autosomalt resessivt Hyper IgE -syndrom
- US National Institutes of Health (NIH): Kliniske forskningsstudier : National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) (observasjons) studie nummer 00-I-0159: Natural History, Management, and Genetics of the hyperimmunoglobulin E Recurrent Infection syndrome (HIES ) - NCT00006150
Eksterne linker
Klassifisering | |
---|---|
Eksterne ressurser |