Hypertelorisme - Hypertelorism
| Hypertelorisme | |
|---|---|
| Andre navn | Okulær hypertelorisme, orbital hypertelorisme, hypertelorbitisme |
 | |
| Hypertelorisme sett ved craniofrontonasal dysplasi | |
| Spesialitet |
Medisinsk genetikk 
|
Hypertelorisme er en unormalt økt avstand mellom to organer eller kroppsdeler, vanligvis referert til en økt avstand mellom banene (øynene), eller orbital hypertelorisme. I denne tilstanden er avstanden mellom de indre øyehjørnene så vel som avstanden mellom elevene større enn normalt. Hypertelorisme bør ikke forveksles med telecanthus , der avstanden mellom de indre øyehjørnene økes, men avstandene mellom de ytre øyehjørnene og pupillene forblir uendret.
Hypertelorisme er et symptom på en rekke syndromer, inkludert Edwards syndrom (trisomi 18), 1q21.1 dupliseringssyndrom , basalcelle nevus syndrom , DiGeorge syndrom og Loeys - Dietz syndrom . Hypertelorisme kan også sees ved Apert syndrom , Autismespektrumforstyrrelse , craniofrontonasal dysplasi , Noonan syndrom , neurofibromatose , LEOPARD syndrom , Crouzon syndrom , Wolf – Hirschhorn syndrom , Andersen – Tawil syndrom , Waardenburg syndrom ogcri du chat syndrom , sammen med piebaldisme, fremtredende indre tredjedel av øyenbrynene, iris av forskjellig farge, spondyloepifyseal dysplasi, forstyrrelser i metabolismen av mucopolysakkarid ( Morquio syndrom og Hurlers syndrom ), døvhet og også i hypothyroidisme. Det er funnet noen sammenhenger mellom hypertelorisme og oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse.
Embryologi
Fordi hypertelorisme er en anatomisk tilstand assosiert med en heterogen gruppe medfødte lidelser, antas det at den underliggende mekanismen for hypertelorisme også er heterogen. Teorier inkluderer for tidlig forening av sphenoidens nedre vinger , et økt mellomrom mellom orbita, på grunn av økende bredde på ethmoid bihulene , feltdefekter under utviklingen, en nesekapsel som ikke dannes, noe som fører til svikt i normal medial orbital migrasjon og også en forstyrrelse i dannelsen av kranialbasen, som kan sees i syndromer som Apert og Crouzon.
Behandling
Den craniofacial kirurgi til riktig hypertelorisme gjøres vanligvis mellom fem og åtte år. Denne estetisk fokuserte prosedyren tar for seg de psykososiale aspektene i barnets tidlige skoleår. En annen årsak til en korreksjonsalder på fem år eller eldre er at operasjonen bør utsettes til tannknoppene har vokst ut lavt nok inn i maksillen, og dermed forhindre skade på dem. Også før femårsalderen er kraniofacialbenene tynne og skjøre, noe som kan gjøre kirurgisk korreksjon vanskelig. I tillegg er det mulig at orbitalkirurgi i barndommen kan hemme mellomvekst i ansiktet.
For behandling av hypertelorisme er det to hovedoperative alternativer: Boksen osteotomi og ansikts bipartisjon (også referert til som median fasciotomi).
Boks osteotomi
Denne behandlingen av orbital hypertelorisme ble først utført av Paul Tessier . Operasjonen starter med forskjellige osteotomier som skiller hele den benete delen av banen fra skallen og ansiktsbenene rundt. En av osteotomiene består i å fjerne beinet mellom banene. Banene blir deretter mobilisert og ført mot hverandre. Fordi dette ofte skaper overdreven hud mellom banene, er en midtlinjeutskæring av huden ofte nødvendig. Dette tilnærmer øyenbrynene og øyehjørnene og gir et mer behagelig utseende.
Ansikts bipartition
Standardprosedyren (boks -osteotomi) ble modifisert av Jacques van der Meulen og resulterte i utviklingen av ansiktsbipartisjonen (eller median faciotomi). Facial bipartition innebærer først å splitte frontbenet fra den supraorbitale kanten. Deretter frigjøres banene og midtflaten fra kraniet ved hjelp av monoblokk osteotomi. Deretter fjernes et trekantet benstykke fra midtlinjen på mellomflaten. Basen til dette trekantede segmentet ligger over orbitaen og toppen ligger mellom de øvre fortennene. Etter å ha fjernet dette segmentet er det mulig å rotere de to halvdelene av midtflaten mot hverandre, noe som resulterer i reduksjon av avstanden mellom banene. Det resulterer også i utjevning av den V-formede maxillaen og dermed utvidelse av den. Fordi hypertelorisme ofte er assosiert med syndromer som Apert, blir hypertelorisme ofte sett i kombinasjon med dysplasi i mellomflaten . Hvis dette er tilfellet, kan bipartition i ansiktet kombineres med distraherende osteogenese. Målet med distraherende osteogenese i mellomflaten er å normalisere forholdet mellom orbital kant til øye og også normalisere posisjonen til zygomer , nese og maxilla i forhold til underkjeven .
Rekonstruksjon av bløtvev
For å skape et akseptabelt estetisk resultat ved korrigering av orbitalt hypertelorisme, er det også viktig å ta rekonstruksjon av bløtvev i betraktning. I denne sammenhengen er korreksjon av nesedeformiteter en av de vanskeligere prosedyrene. Ben- og bruskgraft kan være nødvendig for å lage en neseramme og lokal rotasjon med for eksempel panneklaffer, eller fremrykksklaffer kan brukes til å dekke nesen.
Komplikasjoner fra kirurgi
Som med nesten alle typer operasjoner inkluderer hovedkomplikasjonene ved begge behandlingene av hypertelorisme overdreven blødning, risiko for infeksjon og CSF -lekkasjer og duralfistler. Infeksjoner og lekkasjer kan forhindres ved å gi perioperativ antibiotika og identifisere og lukke eventuelle durale tårer . Risikoen for betydelig blødning kan forhindres ved grundig teknikk, og blodtap kompenseres av transfusjoner. Blodtap kan også reduseres ved å gi hypotensiv anestesi. Sjelden store øyeskader, inkludert blindhet, sees. Synsforstyrrelser kan oppstå på grunn av ubalansen i øyemusklene etter orbitalmobilisering. Ptosis og diplopi kan også forekomme postoperativt, men dette korrigerer vanligvis selv. Et ganske vanskelig problem å korrigere postoperativt er canthal drift, som kan håndteres best ved nøye å bevare canthal senefester så mye som mulig. Til tross for omfattende i disse prosedyrene, er dødelighet sjelden sett ved operativ korreksjon av hypertelorisme.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering |
|---|