Imperforate anus - Imperforate anus

Imperforate anus - Anorektale misdannelser
Andre navn	Anorektale misdannelser
En røntgen som viser ufullkommen anus
Spesialitet	Medisinsk genetikk

En ufullkommen anus eller anorektale misdannelser ( ARM ) er fødselsskader der endetarmen er misdannet. ARM er et spekter av forskjellige medfødte anomalier som varierer fra ganske små lesjoner til komplekse anomalier. Årsaken til ARM er ukjent; det genetiske grunnlaget for disse anomaliene er veldig komplekst på grunn av deres anatomiske variabilitet. Hos 8% av pasientene er genetiske faktorer tydelig forbundet med ARM. Anorektal misdannelse ved Currarinos syndrom representerer den eneste assosiasjonen som genet HLXB9 er identifisert for.

Typer

Det finnes andre former for anorektale misdannelser, selv om ufullkommen anus er vanligst. Andre varianter inkluderer fremre ektopisk anus. Denne formen er oftere sett hos kvinner og viser seg med forstoppelse.

Presentasjon

Det er flere former for ufullkommen anus og anorektale misdannelser. Den nye klassifiseringen er i forhold til typen assosiert fistel .

Den klassiske Wingspread -klassifiseringen var i lave og høye anomalier:

• En lav lesjon , der tykktarmen forblir nær huden. I dette tilfellet kan det være en stenose (innsnevring) av anusen, eller anusen kan mangle helt, med endetarmen som ender i en blindpose.
• En høy lesjon, der tykktarmen er høyere opp i bekkenet og det er en fistel som forbinder endetarmen og blæren , urinrøret eller skjeden .
• En vedvarende cloaca (fra begrepet cloaca , en analog åpning hos fugler, reptiler og amfibier ), der endetarmen, skjeden og urinveiene er forbundet til en enkelt kanal.

Imperforat anus er vanligvis tilstede sammen med andre fødselsskader - ryggmargsproblemer , hjerteproblemer , trakeoesofageal fistel , esophageal atresi , nyre -anomalier og lem -anomalier er blant mulighetene, samlet kalt VACTERL -foreningen .

Tilhørende avvik

Imperforate anus er også forbundet med en økt forekomst av noen andre spesifikke anomalier, og kalles sammen VACTERL -foreningen .

Andre enheter assosiert med en imperforert anus er trisomier 18 og 21, cat-eye syndrom (delvis trisomi eller tetrasomi av et maternelt avledet kromosom 22 ), Baller-Gerold syndrom , Currarino syndrom , caudal regresjons syndrom , FG syndrom , Johanson-Blizzard syndrom , McKusick - Kaufman syndrom , Pallister – Hall syndrom , kort ribbe -polydaktylysyndrom type 1 , Townes – Brocks syndrom , 13q deletjonssyndrom , urorektal septum misdannelsessekvens og OEIS -komplekset ( omphalocele , ekstrofi av cloaca , imperforat anus, spinaldefekter ) .

Diagnose

Når et spedbarn blir født med en anorektal misdannelse, oppdages det vanligvis raskt ettersom det er en veldig åpenbar defekt. Leger vil da avgjøre hvilken type fødselsdefekt barnet ble født med og om det er tilknyttede misdannelser eller ikke. Det er viktig å fastslå tilstedeværelsen av eventuelle defekter i den nyfødte perioden for å behandle dem tidlig og unngå ytterligere følgetilfeller . Det er to hovedkategorier av anorektale misdannelser: de som krever en beskyttende kolostomi og de som ikke gjør det. Beslutningen om å åpne en kolostomi tas vanligvis innen de første 24 timene etter fødselen.

Sonografi kan brukes til å bestemme hvilken type imperforert anus.

Behandling

Imperforate anus krever vanligvis umiddelbar kirurgi for å åpne en gang for avføring med mindre en fistel kan stole på til korrigerende kirurgi finner sted. Avhengig av alvorlighetsgraden av imperforatet, behandles det enten med perineal anoplastikk eller med kolostomi .

Selv om mange kirurgiske teknikker for definitivt å reparere anorektale misdannelser har blitt beskrevet, har den bakre sagittale tilnærmingen (PSARP) blitt den mest populære. Det innebærer disseksjon av perineum uten at det kommer inn i magen, og 90% av defekter hos gutter kan repareres på denne måten.

Prognose

Med høy lesjon har mange barn problemer med å kontrollere tarmfunksjonen, og de fleste blir også forstoppede . Med lav lesjon har barn generelt god tarmkontroll, men de kan fortsatt bli forstoppede. For barn som har et dårlig utfall for kontinuitet og forstoppelse fra den første operasjonen, kan ytterligere kirurgi for bedre å etablere vinkelen mellom anus og endetarm forbedre kontinensen, og for de med et stort endetarm kan kirurgi for å fjerne det utvidede segmentet forbedre seg betydelig tarmkontroll for pasienten. En antegrade klystermekanisme kan etableres ved å feste vedlegget til huden (Malone stomi); Imidlertid er det viktigere å etablere en mer normal anatomi.

Epidemiologi

Imperforate anus har en estimert forekomst av 1 av 5000 fødsler. Det påvirker gutter og jenter med lignende frekvens. Imidlertid vil ufullkommen anus vise seg som den lave versjonen 90% av tiden hos kvinner og 50% av tiden hos menn.

Imperforate anus er en og annen komplikasjon av sacrococcygeal teratom .

Bånd

Båndet for å representere anorektale misdannelser/imperforate anus abnormiteter er turkis, som omslutter håp, styrke og en positiv holdning. Sebrastriper ble lagt til for å vise særegenheten og representere hvordan ingen to sebramarkeringer er like, og det er heller ikke mennesker som lever med ARM/IA. Alt unikt og vakkert.

Båndet for å representere anorektale misdannelser

Bevissthetsdag

Den internasjonale bevissthetsdagen for anorektale abnormiteter er 1. mai. Dagen tar sikte på å øke bevisstheten om en abnormitet mange ikke har hørt om ved å skape en menneskelig forbindelse for en abnormitet som ofte lar folk føle seg alene. 1. mai ble valgt for å representere forekomsten av misdannelsen som forekommer hos omtrent 1 av 5000 babyer.

Historie

Den bysantinske legen Paulus Aegineta fra 800 -tallet beskrev en kirurgisk behandling for ufullkommen anus for første gang. Den persiske legen Haly Abbas fra 1000-tallet var den første som fremhevet bevaring av lukkemuskulaturen gjennom operasjonen og forebygging av strikturer med stent . Han har rapportert bruk av vin til sårbehandling i denne operasjonen. Noen rapporter om barn som overlever denne operasjonen er tilgjengelige fra den islamske tidlige middelalderen .

Referanser

Eksterne linker

• Medline Plus Medical Encyclopedia: Imperforate anus