Jérôme Lejeune - Jérôme Lejeune

Ærverdige
Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune.TIF
Jérôme Lejeune
Født ( 1926-06-13 ) 13. juni 1926
Montrouge , Hauts-de-Seine , Frankrike
Døde 3. april 1994 (1994-04-03) (67 år)
Paris , Frankrike
Nasjonalitet fransk
Alma mater Collège Stanislas de Paris
Paris School of Medicine
Ektefelle (r) Birthe Lejeune, født Bringsted
Barn Clara Gaymard
Utmerkelser Joseph P. Kennedy, Jr. Foundation Award (1962)
William Allan Award (1969)
Leopold Griffuel Prize (1992)
Vitenskapelig karriere
Enger Pediatrics
Genetics
Institusjoner Fransk nasjonalt senter for vitenskapelig forskning
Faculté de Médecine de Paris
Pontifical Sciences of Sciences
Académie des Sciences Morales et Politiques
Académie Nationale de Médecine
Pontifical Academy for Life

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13. juni 1926 - 3. april 1994) var en fransk barnelege og genetiker , mest kjent for å oppdage koblingen av sykdommer til kromosomabnormaliteter og for hans påfølgende motstand mot prenatal diagnose og abort. Han æres i den katolske kirken , etter å ha blitt erklært ærverdig av pave Frans den 21. januar 2021.

Biografi

Oppdage trisomi 21

I 1958, mens han jobbet i Raymond Turpins laboratorium med Marthe Gautier , rapporterte Jérôme Lejeune at han hadde oppdaget at Downs syndrom var forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 21 . I følge Lejeunes laboratoriebøker, gjorde han observasjonen som demonstrerte lenken 22. mai 1958. Funnet ble publisert av det franske vitenskapsakademiet med Lejeune som første forfatter, Gautier som andre forfatter, og Turpin som seniorforfatter. I 2009 hevdet medforfatter Gautier at oppdagelsen var basert på fibroblastvevsprøver som hun hadde utarbeidet og la merke til avviket i kromosom. Denne oppdagelsen var første gang det ble vist at en defekt i intellektuell utvikling var knyttet til kromosomavvik .

Opprinnelsen til oppdagelsen

Tidlig på 1950-tallet sluttet Lejeune seg til avdelingen ledet av Turpin , som foreslo at Lejeune fokuserte sin forskning på årsakene til Downs syndrom . Allerede i 1953 viste de to mennene en sammenheng mellom individets egenskaper og hans eller hennes dermatoglyfer - fingeravtrykkene og linjene på hånden. Strukturen til disse linjene, som forblir den samme gjennom individets liv, bestemmes i de tidligste stadiene av embryoutviklingen. Da Lejeune og Turpin studerte hendene til barn med Downs syndrom, drog de ut at deres dermatoglyfe anomalier dukket opp under embryodannelsen. Etter å ha gjort mange flere observasjoner, konkluderte Lejeune med at avvikene skyldes en kromosomulykke. Ved å bruke en ny vevskulturteknikk hentet tilbake fra USA av kollegaen Marthe Gautier , begynte Lejeune å jobbe med henne for å telle antall kromosomer hos barn med Downs syndrom.

Laboratoriet som ble startet av Lejeune 10. juli 1957, indikerer at den 22. mai 1958 lyktes han for første gang å vise tilstedeværelsen av 47 kromosomer hos et barn med Downs syndrom. Dette var to år etter at Tjio og Levan hadde bevist at menneskearten har 46 kromosomer. 13. juni 1958 identifiserte Lejeune en ytterligere sak, og et bilde av karyotypen møtte skeptisk interesse ved den internasjonale kongressen for genetikk i Montreal. Det internasjonale samfunnet skjønte ikke den fulle virkningen av oppdagelsen hans før 26. januar 1959, da det franske vitenskapsakademiet publiserte lagets første artikkel som presenterte tre casestudier av barn med Downs syndrom.

16. mars 1959 bekreftet en annen presentasjon for vitenskapsakademiet teamets første publikasjon, som denne gang dekker ni tilfeller. I april 1959 stadfestet det engelske laget Brown og Jacobs disse resultatene, med henvisning til den første publikasjonen fra januar 1959 av Lejeune, Gautier og Turpin. "Mongolisme" hadde blitt trisomi 21 . Oppdagelsen åpnet for et nytt undersøkelsesfelt for moderne genetikk og la grunnlaget for en ny disiplin: cytogenetikk .

Gautier bestrider påstanden som den første oppdageren av trisomi 21. Hun har i intervjuer og i en artikkel fra 2009 i tidsskriftet Médecine / Sciences uttalt at hun jobbet uten hjelp fra Lejeune for å utvikle de nødvendige cytologiske og histologiske ressursene og teknikkene, og brukte disse til klargjøre objektglas som viser trisomi. Etter hennes beretning tok Lejeune lysbildene sine bort under påskudd av å ha dem fotografert for henne, men presenterte dem i stedet som sitt eget arbeid på en konferanse og i en påfølgende publikasjon. Av det tilgjengelige publiserte beviset er det klart at både Lejeune og Gautier bidro betydelig til oppdagelsen, men det er fortsatt uklart hvem som var først. I et personlig brev fra 5. november 1958 til Gautier skrev Lejeune takknemlig om 'dine forberedelser' som var medvirkende til oppdagelsen, og Gautier dukket opp som medforfatter på to sentrale papirer: en om oppdagelsen av trisomi 21 og en annen om cellekulturteknikkene som Gautier hadde lært under et stipend (1955–1956) ved Harvard, Boston, som gjorde oppdagelsen mulig.

Senere forskning og anerkjennelse

Fortsetter sitt arbeid innen genetikk, beskrev Lejeune flere andre sykdommer relatert til kromosomavvik. I 1963 identifiserte han Cri du Chat syndrom, forårsaket av et manglende segment i den korte armen av kromosom 5 , og i 1966 beskrev han 18q-syndrom, som skyldes tap av den distale delen av den lange armen av kromosom 18. Lejeune oppdaget også Dr-fenotypen (et misdannelsessyndrom der et ringformet kromosom erstatter kromosom 13 ), og han identifiserte trisomier på kromosom 9 i 1970 og kromosom 8 i 1971.

I en presentasjon fra 1963 før det franske vitenskapsakademiet viste Lejeune at monosomi - fraværet av et spesifikt segment av genomet - også kunne føre til en klinisk gjenkjennelig sykdom. Flere år senere kom en gruppe amerikanske forskere til Paris for å gjennomføre en uavhengig undersøkelse av Lejeunes oppdagelse, og i 1962 ga USAs president ham personlig Kennedy-prisen. I 1964 ble den første stolen for human genetikk opprettet ved Paris School of Medicine, og Lejeune ble kalt for å fylle den. Avtalen var svært uvanlig: bare en banebrytende oppdagelse tillot en kandidat å bli utnevnt til professor i medisin uten å fullføre en konkurransedyktig bostedsundersøkelse.

I 1969 ga Lejeunes arbeid ham William Allan-prisen , gitt av American Society of Human Genetics, verdens høyeste ære innen genetikk. Fra og med 2013 var han den eneste franskmannen som hadde vunnet den.

Anti-abort arbeid

Selv om Lejeunes funn banet vei for ny terapeutisk forskning på hvordan endringer i genkopienummer kan forårsake sykdom, førte de også til utvikling av prenatal diagnose av kromosomavvik og derfra til aborter av berørte graviditeter. Dette var veldig bekymringsfullt for Lejeune, en troende katolikk, og førte til at han begynte sin kamp for anti-abortsaken.

Lejeune motsatte seg tillatelsen i 1967 for kvinner å bruke prevensjon så vel som Peyret-lovene i 1970 for å gjøre det mulig å avbryte graviditeten i tilfelle fosteravvik. Han motsatte seg også sløreloven ("Loi Veil" 1975) som tillot frivillig svikt i svangerskapet.

Etter å ha mottatt Allan-prisen, holdt Lejeune en tale til sine kolleger som konkluderte med å eksplisitt stille spørsmål ved moralen til abort, et upopulært synspunkt i yrket. I et brev til kona skrev Lejeune "i dag mistet jeg Nobelprisen min i medisin."

I 1975, etter en av hans offentlige opptredener i Paris i begynnelsen av livet, møtte Lejeune Wanda Półtawska , direktør for det katolske institutt for familien i Kraków . Senere samme år kontaktet Półtawska Lejeune to ganger og ba ham snakke på konferanser i begynnelsen av livet som hun organiserte med en av hennes nære venner, montsignor Karol Wojtyla , den gang kardinal-erkebiskop i Krakow. 16. oktober 1978 ble Wojtyla valgt til pave Johannes Paul II .

Etterpå reiste Lejeune regelmessig til Roma for å møte paven, for å delta på møtene i Det påvenske vitenskapsakademiet og for å delta i andre kirkelige begivenheter, som biskopens synode 1987 . Paven ønsket å kalle Lejeune som president for et nytt pontifical-akademi som var hans kjæreste: Pontifical Academy for Life . Lejeune utarbeidet omhyggelig sine vedtekter og ed av livets tjenere som hvert medlem av akademiet må avlegge.

Lejeune ble diagnostisert med lungekreft i november 1993. Han fungerte som president for akademiet i bare noen få uker før han døde i april 1994.

Noen år senere, under sitt besøk i Paris på verdens ungdomsdagen 1997, besøkte Johannes Paul II Lejeunes grav i Châlo-Saint-Mars . Lejeune har blitt kåret til "Guds tjener" av den katolske kirken, og hans sak for helgen blir postulert av klosteret Saint Wandrille i Frankrike.

21. januar 2021 erklærte pave Frans Lejeunes heroiske dyder, og Lejeune ble kåret til "ærverdig".

Utmerkelser, priser og legitimasjon

Jérôme Lejeune fikk mange utmerkelser i løpet av livet. Han var medlem av:

Lejeune holdt æresdoktorgrader fra:

Hans internasjonale posisjoner inkluderte:

Rådgivende ekspert på human genetikk (1962)

  • Den internasjonale kommisjonen for radiologisk beskyttelse

Komiteemedlem (1963)

Bibliografi

  • Livet er en velsignelse av Clara Lejeune ISBN   978-0-935372-59-5
  • The Concentration Can av Jérôme Lejeune ISBN   978-0-89870-394-8
  • The Tiniest Humans av Robert L. Sassone, Jerome Lejeune, Albert W. Liley ISBN   1-890712-17-5
  • Jérôme Lejeune av Anne Bernet ISBN   978-2-7509-0029-8
  • Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne av Jean-Marie Le Méné ISBN   978-2-7289-0859-2

Referanser

Eksterne linker