Marthe Gautier - Marthe Gautier

Marthe Gautier
Født ( 1925-09-10 )10. september 1925 (alder 95)
Nasjonalitet fransk
Alma mater Hôpitaux de Paris
Okkupasjon lege
Kjent for Rollen i oppdagelsen av Downs syndrom
Vitenskapelig karriere
Enger pediatrisk kardiologi
Institusjoner Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau
Avhandling  (1955)
Doktorgradsrådgiver Robert Debré

Marthe Gautier (født 10. september 1925) er en fransk lege og forsker, mest kjent for sin rolle i å oppdage koblingen mellom sykdommer og kromosomavvik .

utdanning

Marthe Gautier oppdaget et kall for barnelege i en tidlig alder. I 1942 sluttet hun seg til søsteren Paulette som var i ferd med å fullføre medisinstudiet i Paris med tanke på å bli barnelege. Hun besto opptaksprøven til "Internat des hôpitaux de Paris" og tilbrakte de neste fire årene som praktikant på å skaffe seg klinisk erfaring innen pediatri.

I 1955 leverte hun og forsvarte avhandlingen i pediatrisk kardiologi under ledelse av Robert Debré. Avhandlingen hennes fokuserte på studiet av klinisk og anatomisk patologi av dødelige former for revmatisk feber (revmatisk endokarditt) på grunn av streptokokkerinfeksjon.

Robert Debré , som hadde ansvaret for pediatri i Frankrike på den tiden, tilbød Gautier et stipend i ett år ved Harvard University for å tilegne seg kunnskap innen pediatrisk kardiologi med to hovedmål. Den første var å utrydde revmatisk feber, ved bruk av penicillin og behandling av noen ganger livstruende kardiovaskulær sykdom med kortison; den andre var å opprette en avdeling for diagnose og kirurgi av medfødte hjertesykdommer for nyfødte og små barn.

I september 1955 dro Gautier til Boston . Hun ble ledsaget av Jean Alcardi og Jacques Couvreur, begge Fulbright -lærde, og de tre ble de første praktikantene i Hôpitaux de Paris som ble tildelt stipend for USA. På Harvard var en av oppgavene i hennes praksisplass å bli utdannet som laboratorietekniker som jobber med cellekultur. Foruten de to målene som var satt først, jobbet Gautier også halvtid som tekniker i et laboratorium for cellekultur for å skaffe fibroblastkulturer in vitro med utgangspunkt i aortafragmenter.

Etter et år i Boston kom Gautier tilbake til Paris. I mellomtiden hadde jobben hennes i den pediatriske kardiologitjenesten ved Bicêtre sykehus i Paris blitt gitt til en kollega under hennes fravær. Imidlertid fikk hun vite at det var en stilling tilgjengelig på Trousseau Hospital, i teamet til Raymond Turpin.

Turpins forskning var fokusert på polymalformative syndromer, hvorav den vanligste er trisomi, preget av intellektuell funksjonshemming og morfologiske abnormiteter. På den tiden favoriserte Turpin hypotesen om en kromosomal opprinnelse til trisomi, men det var ikke noe laboratorium for cellekultur i Frankrike, og antallet menneskelige kromosomer ble estimert til 48, men uten sikkerhet.

Downs syndrom

Laboratoriecellekultur

I 1956 kunngjorde biologer fra Lunds universitet i Sverige at mennesker har nøyaktig 46 kromosomer. Turpin hadde mange år tidligere foreslått ideen om å dyrke celler for å telle antall kromosomer i trisomi . Gautier hadde nylig sluttet seg til den pediatriske gruppen han ledet ved Armand-Trousseau sykehus, og hun tilbød å prøve dette, siden hun hadde blitt opplært i både cellekultur og teknikker for farging av vev i USA. Turpin gikk med på å gi henne vevsprøver fra pasienter med Downs syndrom. Med svært begrensede ressurser opprettet Gautier det første in vitro cellekulturlaboratoriet i Frankrike.

For å telle kromosomene jobbet Gautier på fibroblaster avledet fra bindevev , som var lettere å få tak i under lokalbedøvelse. Selv om cellekulturprinsippet er enkelt, var det mange praktiske hindringer for å få det til å fungere under de primitive forholdene tilgjengelig for Gautier, som ble tvunget til å bruke et personlig lån for å kjøpe laboratorieglass og til tider sitt eget blod som kilde av humant serum. Hun bekreftet til slutt at protokollen fungerte, ved hjelp av bindevev fra en nabokirurg, tatt under planlagte inngrep hos barn. Hun brukte metoden "hypotonisk sjokk" etterfulgt av tørking av lysbildet etter festing for å spre kromosomene i delende celler og gjøre dem lettere å telle.

Ved å bruke denne protokollen fant Gautier at cellene til normale barn har 46 kromosomer. I mai 1958 observerte hun et ekstra kromosom i cellene til en trisomisk gutt, det første beviset på kromosomavvik hos personer med Downs syndrom.

Kunngjøring av resultater

På den tiden hadde laboratoriene ved Armand-Trousseau sykehus ikke et mikroskop som var i stand til å ta bilder av lysbildene. Gautier overlot lysbildene sine til Jérôme Lejeune , praktikant ved CNRS, som tilbød å ta bilder i et annet laboratorium som var bedre rustet for denne oppgaven. I august 1958 identifiserte fotografiene det overtallige kromosomet hos pasienter med Downs syndrom. Lejeune returnerte imidlertid ikke lysbildene, men rapporterte i stedet funnet som sitt eget.

I januar 1959 kunngjorde Trousseau -laboratoriet ved å studere nye tilfeller og forhindre lignende forskning fra engelskmennene resultatene av analysen av lysbildene i Proceedings of the Academy of Sciences gjennom et papir publisert med Lejeune som førsteforfatter, Gautier andre ( hennes etternavn feilstavet) og Turpin siste forfatter.

Turpin-teamet identifiserte den første translokasjonen og den første kromosomale slettingen, noe som resulterte i publikasjoner som Gautier signerte.

Tilskrivning av funnet

I april 1960 fikk tilstanden navnet trisomi 21. Fra 1970 begynte Lejeune-stiftelsen å promotere funnet som eneste verk av Lejeune-utelate medforfatterne. Gautier har fortalt hvordan hun ble lagt til side av Turpin og av Lejeune som påtok seg ansvaret for funnet, selv om det var avhengig av arbeidet hun hadde startet og ledet teknisk. Gautier var klar over å ha blitt manipulert og bestemte seg for å forlate trisomi 21 og gå tilbake til omsorgen for barn som er rammet av kardiopati.

31. januar 2014 skulle Gautier fortelle om sin rolle i oppdagelsen på den syvende biennale kongressen for human og medisinsk genetikk i Bordeaux , og motta hovedprisen til den franske føderasjonen for menneskelig genetikk. Jérôme Lejeune -stiftelsen fikk autorisasjon fra Bordeaux Tribunal de Grande Instance til at namsmenn kan sendes for å filme denne sesjonen. I siste øyeblikk, da de var bekymret for at innspillingen kan brukes i rettssaker som den ikke hadde råd til å forsvare, bestemte kongressarrangørene seg for å avbryte presentasjonen, og hun mottok prisen i stedet privat.

Etikkomiteen for INSERM har utstedt et notat i juli 2014, som minner om Marthe Gautiers avgjørende rolle, og har bygget videre på denne saken for å minne de internasjonale reglene som er i kraft for vitenskapelige publikasjoner og forfatterliste. Notatet presiserer at "oppdagelseshistorien ikke er identisk med vitenskapshistorien, og prosessen med å validere kunnskap er fortsatt veldig annerledes". Den tekniske tilnærmingen er en nødvendig betingelse for oppdagelsesnøkkelrollen til Marthe Gautier: men ganske ofte må det være utvidet pour få anerkjennelse til å dukke opp - priori bidrag fra Raymond Turpin og deretter Jérôme Lejeune. Ettersom oppdagelsen av trisomi ville ha vært umulig uten de obligatoriske bidragene fra Raymond Turpin og Marthe Gautier, er det beklagelig at navnene deres ikke var sakematisk knyttet til denne oppdagelsen, så mye når det gjelder kommunikasjon, men også i tildeling av forskjellige priser og utmerkelser. "

Marthe Gautier ble direkte utnevnt til rang som offiser for den franske æreslegionen og ble dekorert 16. september 2014. Marthe Gautier har tidligere avvist dette skillet to ganger før hun samtykket i det "av harme mot Lejeunes uforskammethet Fundament".

Hun ble forfremmet til sjef for National Merit Order 15. november 2018.

Medisinsk karriere

Etter trisomifunnet forlot Gautier Turpins team og søkte på en stilling i offentlig helsehjelp for å vie seg til kardio-barn. Hun ble ansatt av professor Nouaille i en nyåpnet tjeneste ved Hospital Kreml Biccetre. Deretter ble hun Master of Research ved INSERM . Gautier er for tiden pensjonist.

Referanser