Mindre allelfrekvens - Minor allele frequency
Mindre allelfrekvens ( MAF ) er frekvensen der den nest vanligste allelen forekommer i en gitt populasjon. De spiller en overraskende rolle i arvelighet siden MAF -varianter som bare forekommer én gang, kjent som "singletons", driver en enorm mengde utvalg.
Enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) med en mindre allelfrekvens på 0,05 (5%) eller høyere ble målrettet av HapMap -prosjektet.
MAF er mye brukt i populasjonsgenetiske studier fordi den gir informasjon for å skille mellom vanlige og sjeldne varianter i befolkningen. Som et eksempel sekvenserte en 2015 -studie hele genomene til 2120 sardinske individer . Forfatterne klassifiserte variantene som ble funnet i studien i tre klasser i henhold til deres MAF. Det ble observert at sjeldne varianter (MAF <0,05) dukket opp oftere i kodende regioner enn vanlige varianter (MAF> 0,05) i denne populasjonen.
Tolker MAF -data
1. Introduser referansen til en SNP av interesse, som et eksempel: rs429358 , i en database (dbSNP eller annet).
2. Finn lenken MAF/MinorAlleleCount. MAF/MinorAlleleCount: C = 0,1506/754 (1000 genomer); hvor C er den mindre allelen for det bestemte stedet ; 0.1506 er frekvensen av C -allelet (MAF), dvs. 15% i 1000 Genomes -databasen; og 754 er antall ganger denne SNP har blitt observert i populasjonen av studien.
Se også
Referanser
 |
Denne genetiske artikkelen er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den . |