Nuchal scan - Nuchal scan
| Nuchal skanning | |
|---|---|
 Målinger av føtal nukal translucens, neseben og ansiktsvinkel i henhold til standardene til Fetal Medicine Foundation
| |
| Synonymer | Nuchal gjennomsiktighet |
| Hensikt | Brukes til å undersøke for abnormiteter hos et foster som utvikler seg |
En nuchal scan eller nuchal translucency ( NT ) scan / procedure er en sonografisk prenatal screening scan ( ultralyd ) for å oppdage kromosomale abnormiteter hos et foster , selv om endret ekstracellulær matrikssammensetning og begrenset lymfatisk drenering også kan påvises.
Siden kromosomavvik kan resultere i svekket kardiovaskulær utvikling, brukes en nukal gjennomskinnelighetsskanning som et screening-snarere enn diagnostisk verktøy for tilstander som Downs syndrom , Patau syndrom , Edwards syndrom og ikke-genetisk kroppsstengeanomali .
Det er to forskjellige målinger: størrelsen på nuchal translucency og tykkelsen på nuchal folden. Nuchal translucensstørrelse blir vanligvis vurdert ved slutten av første trimester, mellom 11 uker 3 dager og 13 uker 6 dager med graviditet. Nuchal foldtykkelse måles mot slutten av andre trimester. Når størrelsen på nuchal translucens øker, øker sjansene for en kromosomavvik og dødelighet; 65% av de største gjennomskinnelighetene (> 6,5 mm) skyldes kromosomavvik, mens dødeligheten er 19% i denne størrelsen. En nattlig skanning kan også bidra til å bekrefte både nøyaktigheten av graviditetsdatoene og fostrets levedyktighet.
Indikasjon
Alle kvinner, uansett alder, har en liten sjanse til å føde en baby med en fysisk eller kognitiv funksjonshemming. Nachal -skanningen hjelper leger med å estimere sjansen for at fosteret har Downs syndrom eller andre abnormiteter mer nøyaktig enn ved mors alder alene.
Downs syndrom
Totalt sett er den vanligste kromosomale lidelsen Downs syndrom ( trisomi 21). Sannsynligheten stiger med mors alder fra 1 av 1400 graviditeter under 25 år, til 1 av 350 i 35 -årsalderen, til 1 av 200 ved 40 -årsalderen.
Inntil nylig var de eneste pålitelige måtene å avgjøre om fosteret har en kromosomavvik, å ha en invasiv test som fostervannsprøve eller prøvetaking med chorionisk villus , men slike tester medfører en risiko for å forårsake spontanabort som varierer mellom 1% eller 0,06% . Basert på mors alder, tilbyr noen land invasiv testing til kvinner over 35 år; andre til de eldste 5% av gravide. De fleste kvinner, spesielt de med lav sjanse for å få et barn med Downs syndrom, vil kanskje unngå risiko for fosteret og ubehaget ved invasiv testing. I 2011 kunngjorde Sequenom lanseringen av MaterniT21, en ikke-invasiv blodprøve med høy grad av nøyaktighet for å oppdage Downs syndrom (og en håndfull andre kromosomavvik). Fra 2015 er det fem kommersielle versjoner av denne skjermen (kalt cellefri fetal DNA- screening) tilgjengelig i USA.
Blodprøving brukes også til å se etter unormale nivåer av alfafetoprotein eller hormoner . Resultatene av alle tre faktorene kan indikere en høyere sjanse for Downs syndrom. Hvis dette er tilfelle, kan kvinnen rådes til å ha en mer pålitelig skjerm, for eksempel cellefri foster-DNA-screening eller en invasiv diagnostisk test (for eksempel chorionic villus-prøvetaking eller fostervannsprøve ).
Screening for Downs syndrom ved en kombinasjon av mors alder og tykkelse på nuchal translucens hos fosteret ved 11–14 ukers svangerskap ble introdusert på 1990 -tallet. Denne metoden identifiserer omtrent 75% av de berørte fostrene mens du screener omtrent 5% av svangerskapene. Naturlig fostertap etter positiv diagnose etter 12 uker er ca 30%.
Andre kromosomfeil
Andre vanlige kromosomfeil som forårsaker en tykkere nukal gjennomskinnelighet er
Andre feil med normal karyotype
Hos fostre med et normalt antall kromosomer er en tykkere nuklær gjennomskinnelighet assosiert med andre fosterskader og genetiske syndromer.
Fremgangsmåte
Nuchal scan (NT -prosedyre) utføres mellom 11 og 14 ukers svangerskap, fordi nøyaktigheten er best i denne perioden. Skanningen oppnås med fosteret i sagittal seksjon og en nøytral posisjon av fosterhodet (verken hyperfleksert eller forlenget, noe som kan påvirke tykkelsen av nuchal translucens). Fosterbildet forstørres til å fylle 75% av skjermen, og maksimal tykkelse måles, fra forkant til forkant. Det er viktig å skille nucal lucency fra den underliggende fostermembranen.
Normal tykkelse avhenger av kronlengden (CRL) til fosteret. Blant de fostrene hvis nukal gjennomskinnelighet overstiger de normale verdiene, er det en relativt høy risiko for betydelig abnormitet.
Nøyaktighet
En økt nukal gjennomskinnelighet øker sannsynligheten for at fosteret vil bli påvirket av en kromosomavvik , medfødte hjertefeil eller intrauterint fosterfall . Vanligvis er ikke nukal gjennomskinnelighet alene tilstrekkelig som en screeningtest for kromosomavvik.
Hvordan definere en normal eller unormal nukal translucensmåling kan være vanskelig. Bruken av en enkelt millimeter cutoff (for eksempel 2,5 eller 3,0 mm) er upassende fordi nuchal translucensmålinger normalt øker med svangerskapsalderen (med omtrent 15% til 20% per svangerskapsuke fra 10 til 13 uker). Ved 12 ukers svangerskapsalder er det observert en "gjennomsnittlig" nøkeltykkelse på 2,18 mm; Imidlertid er opptil 13% av kromosomalt normale fostre tilstede med en nukal gjennomskinnelighet på mer enn 2,5 mm. For enda større nøyaktighet ved forutsigelse av risiko kan resultatet av nattlig skanning kombineres med resultatene av samtidige blodprøver fra mor. I svangerskap som er rammet av Downs syndrom, er det en tendens til at nivåene av humant koriongonadotropin (hCG) økes og at graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) reduseres.
Fordelen med nattlig skanning i forhold til tidligere bruk av bare biokjemisk blodprofilering er hovedsakelig reduksjonen i falske positive frekvenser.
Nuchal skanning alene oppdager 62% av alt Downs syndrom ( sensitivitet ) med en falsk positiv rate på 5,0%; kombinasjonen med blodprøving gir tilsvarende verdier på 73% og 4,7%.
I en annen studie ble verdiene på 79,6% og 2,7% for den kombinerte screeningen deretter forbedret med tillegg av ultralydsskanning i andre trimester til henholdsvis 89,7% og 4,2%. En ytterligere studie rapporterte påvisning av 88% for trisomi 21 (Downs syndrom) og 75% for trisomi 18 ( Edwards syndrom ), med en 3,3% falsk positiv rate. Til slutt kan bruk av den ekstra ultralydfunksjonen til et fraværende nesebein ytterligere øke deteksjonshastigheten for Downs syndrom til mer enn 95%.
Når screening er positiv, er chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøving nødvendig for å bekrefte tilstedeværelsen av en genetisk abnormitet. Imidlertid medfører denne prosedyren en liten risiko for spontanabort, så det er nødvendig med tidligere screening med lave falske positive frekvenser for å minimere sjansen for spontanabort.
Utvikling av nuchal translucency
Den faktiske anatomiske strukturen hvis væske blir sett på som gjennomsiktighet, er sannsynligvis normal hud på baksiden av nakken, som enten kan bli edematøs eller i noen tilfeller fylt med væske av utvidede lymfesekker på grunn av endrede normale embryologiske forbindelser.
Det gjennomskinnelige området som er målt (nuchal translucens) er bare nyttig for å måle mellom 11 og 14 ukers svangerskap, når fosterets lymfesystem utvikler seg og perifer motstand av morkaken er høy. Etter 14 uker har lymfesystemet sannsynligvis utviklet seg tilstrekkelig til å tappe bort overflødig væske, og endringer i placentasirkulasjonen vil resultere i et fall i perifer motstand. Så etter denne tiden kan det se ut til at eventuelle unormaliteter som forårsaker væskeansamling korrigerer seg selv og dermed kan bli uoppdaget ved nattlig skanning.
Væskeoppbyggingen skyldes en blokkering av væske i det utviklende føtale lymfesystemet . Progressiv økning i bredden på det gjennomskinnelige området i løpet av 11- til 14-ukers måleperiode er dermed en indikasjon på medfødt lymfødem .
Nuchal fold tykkelse
Nuchal translucency testing er tydelig forskjellig fra og bør ikke forveksles med nuchal tykkelsestesting. På slutten av andre trimester (26 uker) kan ikke nukle -transluensen sees lenger, og i stedet måles tykkelsen på nuchal -folden mellom 16 og 24 ukers svangerskap. Brettet er mer fokalt og på nivået med den bakre fossa. Denne målingen har en høyere terskel for normal, selv om implikasjonene av økt tykkelse ligner på translucens. Nuchal foldtykkelsen regnes som normal hvis den er under 5 mm mellom 16 og 18 ukers svangerskap og under 6 mm mellom 18 og 24 ukers svangerskap. En økt tykkelse tilsvarer økt risiko for aneuploidi og andre fosteravvik.
Historie
Nuchal -skanningen ble først utbredt i 2003.
Se også
- Prenatal testing som videre diskuterer årsakene til prenatal screening og etikken i slike tester.
- Medfødt lymfødem
- Liste over fødselsemner
- Obstetrisk ultralyd