OSLAM syndrom - OSLAM syndrome
| OSLAM syndrom | |
|---|---|
| Andre navn | Osteosarkom-lem anomalier-erytroid makrocytosesyndrom |
 | |
| OSLAM syndrom er arvet på en autosomal dominerende måte | |
| Dødsfall | idk |
OSLAM syndrom er en sjelden autosomal dominant, arvelig lidelse . Navnet er en initialisme av " o steo s arcoma , l imb a nomalies, and erythroid m acrocytosis with megaloblastic marrow syndrome". OSLAM syndrom ble gjenkjent og beskrevet av Mulvilhill et al. som et syndrom som øker mottakeligheten for svulster og er preget av en svekket regulering av bein- og margutvikling.
Personer med OSLAM syndrom har en forhøyet risiko for beinkreft, unormale lemmer og forstørrede røde blodlegemer.
Tegn og symptomer
Klinisk presentasjon er i samsvar med:
- Bein kreft
- Buede femte fingre (clinodactyly) med brachymesophalangy (forkortede tanger og/eller fingre (sifre))
- Fravær av en digital fotstråle (et siffer og tilsvarende metakarpal eller metatarsal bein)
- Bilateral radioulnar synostose
- Forstørrede røde blodlegemer
- Tannråte
- Kortvokst
Diagnose
Behandling
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |
 |
Denne artikkelen om genetisk lidelse er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den . |