Online Mendelian Arv i mennesket - Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Arv i mennesket
Innhold
Beskrivelse Katalog over alle kjente humane gener og genetiske fenotyper.
Datatyper
fanget
Gener , genetiske forstyrrelser , fenotypiske trekk
Organismer Homo sapiens
Ta kontakt med
Forskningssenter Johns Hopkins University School of Medicine
Primær sitering PMID  21472891
Adgang
Nettsted http://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) er en kontinuerlig oppdatert katalog over humane gener og genetiske lidelser og trekk , med spesielt fokus på genet-fenotype-forholdet . Per 28. juni 2019 representerte omtrent 9000 av de over 25 000 oppføringene i OMIM fenotyper ; resten representerte gener , hvorav mange var relatert til kjente fenotyper.

Versjoner og historie

OMIM er den online fortsettelsen av Dr. Victor A. McKusick 's Mendelian Inheritance in Man (MIM), som ble publisert i 12 utgaver mellom 1966 og 1998. Nesten alle de 1 486 oppføringene i den første utgaven av MIM diskuterte fenotyper.

MIM / OMIM er produsert og kuratert ved Johns Hopkins School of Medicine (JHUSOM). OMIM ble tilgjengelig på internett i 1987 under ledelse av Welch Medical Library på JHUSOM med økonomisk støtte fra Howard Hughes Medical Institute . Fra 1995 til 2010 var OMIM tilgjengelig på World Wide Web med informatikk og økonomisk støtte fra National Center for Biotechnology Information . Det nåværende OMIM-nettstedet ( OMIM.org ), som ble utviklet med finansiering fra JHUSOM, vedlikeholdes av Johns Hopkins University med økonomisk støtte fra National Human Genome Research Institute .

Innsamlingsprosess og bruk

Innholdet i MIM / OMIM er basert på utvalg og gjennomgang av den publiserte fagfellevurderte biomedisinske litteraturen. Oppdatering av innholdet utføres av et team av vitenskapelige forfattere og kuratorer under ledelse av Dr. Ada Hamosh ved McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine ved Johns Hopkins University. Mens OMIM er fritt tilgjengelig for publikum, er det designet for bruk primært av leger og andre helsepersonell som er opptatt av genetiske lidelser, av genetikkforskere og av avanserte studenter innen naturvitenskap og medisin.

Databasen kan brukes som en ressurs for lokalisering av litteratur som er relevant for arvelige forhold, og nummereringssystemet er mye brukt i medisinsk litteratur for å gi en enhetlig indeks for genetiske sykdommer.

MIM klassifiseringssystem

MIM-numre

Hver OMIM-oppføring får en unik sekssifret identifikator som oppsummert nedenfor:

  • 100000–299999: Autosomal loci eller fenotyper (oppføringer opprettet før 15. mai 1994)
  • 300000–399999: X-koblede lokus eller fenotyper
  • 400000–499999: Y-koblede lokus eller fenotyper
  • 500000–599999: Mitokondrie loci eller fenotyper
  • 600000 og over: Autosomal loci eller fenotyper (oppføringer opprettet etter 15. mai 1994)

I tilfeller av allel heterogenitet følges MIM-nummeret på oppføringen av et desimaltegn og et unikt firesifret nummer som spesifiserer varianten. For eksempel er allelvarianter i HBB- genet (141900) nummerert 141900.0001 til 141900.0538.

Fordi OMIM har ansvar for klassifisering og navngivning av genetiske lidelser, er disse tallene stabile identifikatorer for lidelsene.

Symboler foran MIM-tall

Symboler foran MIM-tall angir inngangskategorien:

  • En stjerne (*) før et oppføringsnummer indikerer et gen.
  • Et tallsymbol (#) før et oppføringsnummer indikerer at det er en beskrivende oppføring, vanligvis av en fenotype, og ikke representerer et unikt sted. Årsaken til bruken av tallsymbolet er gitt i første avsnitt av oppføringen. Diskusjon av ethvert gen (er) relatert til fenotypen ligger i en annen oppføring (eller oppføringer) som beskrevet i første avsnitt.
  • Et plusstegn (+) foran et oppføringsnummer indikerer at oppføringen inneholder beskrivelsen av et gen med kjent sekvens og en fenotype.
  • Et prosenttegn (%) før et oppføringsnummer indikerer at oppføringen beskriver en bekreftet Mendelisk fenotype eller fenotypisk sted som det underliggende molekylære grunnlaget ikke er kjent for.
  • Intet symbol før et oppføringsnummer indikerer vanligvis en beskrivelse av en fenotype som det mendelske grunnlaget, selv om det er mistanke om, ikke er klart etablert, eller at separasjonen av denne fenotypen fra den i en annen oppføring er uklar.
  • Et innskudd (^) før et oppføringsnummer betyr at oppføringen ikke lenger eksisterer fordi den ble fjernet fra databasen eller flyttet til en annen oppføring som angitt.

Se også

Referanser

Eksterne linker