Orphanet - Orphanet

Orphanet er et europeisk nettsted som gir informasjon om sjeldne sykdommer , samt tilsvarende diagnose , foreldreløse legemidler , kliniske studier og ekspertnettverk

Nettstedet administreres av et konsortium av akademiske institusjoner fra 40 land, ledet av Inserm . Den inneholder innhold både for leger og for pasienter. Administrasjonskontoret ligger i Paris, og det offisielle medisinske tidsskriftet er Orphanet Journal of Rare Diseases publisert på deres vegne av BioMed Central . Fra oktober 2020 gir nettstedet informasjon om over 6100 sjeldne sykdommer og 5400 gener.

Funksjoner tilgjengelig

Orphanet er en online database med ambisjoner om å samle, tilby og forbedre kunnskap om sjeldne sykdommer og forbedre diagnosen, omsorgen og behandlingen av pasienter med sjeldne sykdommer. Ved å føre opp sjeldne sykdommer bidrar Orphanet til å gjøre dem mer synlige i helse- og forskningsinformasjonssystemer. Informasjonen er tilgjengelig på følgende språk: engelsk, fransk, tysk, nederlandsk, spansk, italiensk, portugisisk, polsk og Czeck. Det er ingen reklame på siden, og det bør ikke være noe problem å få tilgang til den fra eldre enheter, siden det ikke er noen animerte popup-vinduer som kan bremse sidenvisning.

Søker etter sjeldne sykdommer

Det er forskjellige muligheter for å søke etter sykdommer som rammer mindre enn 1 person per 2000 (basert på data fra Europa). Søket er enten mulig ved å skrive inn navnet på sykdommen, for eksempel Progeria for å motta informasjon om utbredelsen og en definisjon. Du kan også lete etter en bestemt sykdom ved å skrive inn ICD-koden , OMIM- koden eller navnet på genet knyttet til sykdommen.

Søk etter diagnostikk og testfasiliteter

Informasjon om diagnostiske tester som er utført for å etablere en diagnose av en sjelden sykdom og laboratorier som har teknisk kompetanse for å utføre dem, finnes i avsnittet "diagnostiske tester". Konstitusjonelle genetiske tester er også registrert for ikke-sjeldne sykdommer, for sykdommer med genetisk følsomhet og for farmakogenetikk. Søk kan utføres enten etter land, spesialitet, mål, teknikk eller formål.

Søk etter fagfolk og institusjoner

Profesjonelle

Fagfolk som arbeider innen sjeldne sykdommer, kan du finne i denne delen hvis de samtykker i å bli oppført. Det er mulig å finne konsulenter og leger med ansvar for et ekspertsenter, biologer i laboratorier, forskere, representanter for pasientorganisasjoner, koordinatorer av nettverk, hovedforskere av kliniske studier, ledere eller kontaktperson for registre og biobanker.

Institusjoner

Listen over institusjoner inkluderer for eksempel institusjoner som er vert for ekspertsentre, forskning eller kliniske laboratorier, pasientorganisasjoner, institusjoner som er vert for registre eller biobanker. Informasjonen som vises, er gitt av fagfolkene som jobber i denne institusjonen og som har samtykket i å bli oppført.

Katalog over ekspertsentre

Ved å skrive inn den respektive sjeldne sykdommen kan du finne informasjon om tilsvarende kompetansesentre eller nettverk av kompetansesentre dedikert til medisinsk ledelse og/eller genetisk rådgivning.

Listen omfatter medisinske styringssentre som er offisielt utpekt av helsemyndighetene i landet og sentre som tilbyr genetisk rådgivning og genetisk konsultasjon for enhver genetisk sykdom eller for en bestemt genetisk sykdom/ gruppe sykdommer. Resultatene kan sorteres enten geografisk eller etter spesifisitet, og det er også mulig å spesifisere om du ser etter medisinsk behandling, genetisk rådgivning eller begge deler, og oppgi om du trenger å konsultere en voksenklinikk eller en barneklinikk.

Orphan Drug Search

Ved å skrive inn det forespurte sykdomsnavnet kan du søke i beholdningen inkludert medisiner (og stoffer) for behandling av sjeldne sykdommer i alle utviklingstrinn. Dette inkluderer alle stoffene som har fått en foreldreløs betegnelse for sykdom (er) som anses som sjeldne i Europa eller USA. Legemidler uten betegnelse er også inkludert, så lenge de har fått markedsføringstillatelse med en spesifikk indikasjon på en sjelden sykdom.

Forskning og kliniske forsøk

Forskningsprosjekter

Informasjon om pågående og upubliserte forskningsprosjekter fokuserte eksplisitt på en sjelden sykdom - enten finansiert fra den vanlige nasjonale forskningsfinansieringen eller av et finansieringsorgan med en vitenskapelig komité som utfører et konkurransedyktig utvalg av forskningsprosjekter. Enkelsenter og nasjonale eller internasjonale multisentriske forskningsprosjekter er registrert.

Kliniske studier

De kliniske forsøkene som er oppført på Orphanet, omfatter intervensjonsstudier som tar sikte på å evaluere et stoff (stoff eller kombinasjon) for å behandle (eller forhindre) en spesifikk sjelden sykdom. Prøvene kan være nasjonale eller internasjonale, og når det gjelder fasen er de enten i rekruttering, pågående eller ferdige. Samarbeidet mellom Verdens helseorganisasjons International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) og Orphanet har til hensikt å gjøre kliniske studier på sjeldne sykdommer lett identifiserbare og tilgjengelige, og dermed forbedre kunnskapen om sjeldne sykdommer.

Kontakt til pasientorganisasjoner

Informasjon om pasientorganisasjoner, paraplyorganisasjoner og allianser dedikert til en bestemt sjelden sykdom eller til en gruppe sjeldne sykdommer er gitt i denne delen. De kan enten sorteres geografisk eller etter spesifisitet. Til tross for at pasientorganisasjoner bør være aktive, lydhøre, gi støtte og informasjon til pasienter, ha en juridisk status i henhold til landets lover og ha et utpekt hode og /eller en kontaktperson, tar Orphanet ikke noe ansvar i tilfelle de gjør det ikke oppfyller disse kravene.

Aktivitetsrapport og andre publikasjoner

På Orphanets nettsted

Orphanet -rapportene består av en serie tekster som dekker temaer som er relevante for alle sjeldne sykdommer. Nye rapporter legges jevnlig ut på nettet, og noen av disse tekstene oppdateres med jevne mellomrom. Det er mulighet for å laste ned den årlige aktivitetsrapporten som en pdf-fil på omtrent 80 sider.

Orphanet Journal of Rare Diseases

Den Orphanet Journal of sjeldne sykdommer er publisert i samarbeid med Springer Nature . Tallrike rapporter og funksjoner er tilgjengelige online. Tilbudet er gratis.

Referanser

Eksterne linker

• Offesiell nettside
• Orphanet Journal of Rare Diseases
• International Clinical Trials Registry Platform