Osteokondrodysplasi - Osteochondrodysplasia
| Osteokondrodysplasi | |
|---|---|
| Andre navn | Skjelettdysplasi |
| Spesialitet | Ortopedisk |
Osteokondrodysplasi er en generell betegnelse på en lidelse i utviklingen ( dysplasi ) av bein ("osteo") og brusk ("chondro"). Osteokondrodysplasi er sjeldne sykdommer . Omtrent 1 av 5000 babyer blir født med en eller annen type skjelettdysplasi. Ikke desto mindre, hvis det tas kollektivt, omfatter genetiske skjelettdysplasier eller osteokondrodysplasier en gjenkjennelig gruppe av genetisk bestemte lidelser med generalisert skjeletthengivenhet. Osteokondrodysplasi kan resultere i markert funksjonsbegrensning og til og med dødelighet.
Osteochondrodysplasias undertyper kan overlappe hverandre i kliniske aspekter, derfor er vanlig radiografi helt nødvendig for å etablere en nøyaktig diagnose. Magnetisk resonansavbildning kan gi ytterligere diagnostisk innsikt og veilede behandlingsstrategier, spesielt i tilfeller av spinal involvering. Tidlig diagnose og rettidig behandling av skjelettdysplasi er viktig for å bekjempe funksjonsforringelse.
Typer
Achondroplasi
Achondroplasi er en type autosomal dominerende genetisk lidelse som er den vanligste årsaken til dvergisme . Det er også den vanligste typen ikke-dødelig osteokondrodysplasi eller skjelettdysplasi. Forekomsten er omtrent 1 av 25 000 fødsler. Akondroplastiske dverger har kort vekst , med en gjennomsnittlig voksenhøyde på 131 cm (4 fot, 3 tommer) for hanner og 123 cm (4 fot, 0 tommer) for hunner. Ved achondroplasi er dvergen lett synlig ved fødselen. På samme måte er kraniofaciale abnormiteter i form av makrocefali og hypoplasi i midten av ansiktet tilstede ved fødselen. De tidligere kliniske funnene skiller mellom achondroplasi og pseudoachondroplasia der dvergisme ikke er gjenkjennelig ved fødselen og kraniofaciale abnormiteter ikke anses som et sykdomsfunksjon. Vanlig radiografi spiller en ekstra og viktig rolle i differensialdiagnosen av achondroplasi.
Pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasia er en osteokondrodysplasi som er karakterisert ved uforholdsmessig kort statur, hofte- og kne deformiteter, brachydactyly (korte fingre) og ligamentøs slapphet. Det rammer minst 1 av 20 000 individer. Pseudoakondroplasi nedarves på en autosomal dominerende måte og skyldes utelukkende mutasjoner i det brusk -oligomere matriksprotein COMP -genet. Det kjennetegnes ved en moderat til alvorlig form for uforholdsmessig kort lem kort statur. Forkortelsen av lemmene er fundamentalt begrenset til de proksimale lemssegmentene, dvs. Femurs og humeri. En kjent presentasjonsfunksjon er en vaglende gangart, lagt merke til når du går. En rask diagnose av skjelettdysplasi generelt og pseudoakondroplasi spesifikt er fortsatt basert på en omfattende klinisk og radiografisk korrelasjon. En detaljert røntgenundersøkelse av det aksiale og appendikulære skjelettet er uvurderlig for differensialdiagnosen Pseudoachondroplasia. Coxa vara (redusert vinkel på nakkeakselen), brede lårhalser, korte lårben og humeri og kuleformede ryggvirvler er merkbare radiografiske trekk. I tillegg kan tilstedeværelsen av metafysisk utvidelse, cupping og tett linje med ossifikasjon rundt kneet simulere rachitiske endringer. Disse radiografiske trekkene er samlet kjent som rachitisk-lignende endringer. Tilstedeværelsen av epifysiske endringer fungerer som et viktig differensierende trekk fra achondroplasi.
Osteogenesis imperfecta
COL1A1/2-relatert osteogenesis imperfecta arves på en autosomal dominerende måte. Andelen tilfeller forårsaket av en De novo COL1A1 eller COL1A2 mutasjoner er årsaken til osteogenesis imperfecta i de aller fleste perinatalt dødelige osteogenesis imperfecta, og gradvis deformerer osteogenesis imperfecta. I klassisk ikke-deformerende osteogenese imperfecta med blå sclerae eller vanlig variabel osteogenesis imperfecta med normale sclerae, er nesten 60% av tilfellene de novo. COL1A1/2-relatert osteogenese imperfecta identifiseres ved gjentatte brudd med trivielt traume, defekt dentinogenesis imperfecta (DI) og hørselstap. De kliniske trekkene ved COL1A1/2-relatert osteogenesis imperfecta kan være svært varierende, fra alvorlige og dødelige perinatale brudd til personer med minimal tendens til gjentatte brudd og skjelettdeformiteter og med normal statur og levetid. Mellom det kliniske spekteret kan det være personer med forskjellige grader av funksjonshemmende skjelettdeformiteter og kort statur. De radiografiske funnene av osteogenesis imperfecta inkluderer; lange beindeformasjoner som bøyning av tibias og lårben, blyantlignende deformitet og avsmalning av bein, kortikal tynning og rarefaksjon, patologiske brudd ved forskjellige grader av helbredelse, benforkorting og vertebral kiling. Følgelig har COL1A1/2-relatert osteogenesis imperfecta blitt klassifisert i fire undertyper (I, II, III og IV) bygget på mangfoldet av de radiokliniske trekkene.
- OI type I: klassisk ikke-deformerende OI med blå sclerae
- OI type II: perinatalt dødelig OI
- OI type III: gradvis deformerer OI
- OI type IV: vanlig variabel OI med normale sclerae
Muocopolysachariodosis
Mukopolysakkaridoser (MPS) utgjør en vanlig gruppe av osteokondrodysplasier. Mukopolysakkaridose kan forårsake et bredt spekter av kliniske og radiologiske manifestasjoner, alt fra mild skjelett- og systemisk involvering til alvorlige livstruende manifestasjoner. Det er forårsaket av en sammenhengende gen duplisering eller sletting syndrom der flere gener er involvert. Alle former for MPS er arvet i et autosomalt recessivt mønster, unntatt gran av MPS II; Hunter syndrom som er X-bundet. De er forårsaket av en unormal funksjon av lysosomale enzymer, som blokkerer nedbrytning av mukopolysakkarider og fører til opphopning av skadelige biprodukter, nemlig heparansulfat, dermatansulfat og keratansulfat. Den resulterende funksjonsfeil i mobilen kan føre til et mangfoldig utvalg av skjelett- og viscerale manifestasjoner. MPS har blitt underkategorisert i henhold til typen enzym utilstrekkelig og glykoprotein akkumulert.
Cleidocranial dysostosis
Cleidocranial dysostosis er en generell skjelett tilstand oppkalt etter kragebeinet (cleido-) og kraniet misdannelser som folk med det ofte har. Vanlige funksjoner inkluderer:
- Mangler krageben helt eller delvis .
- Et mykt sted eller større mykt område øverst på hodet der fontanellen ikke klarte å lukke.
- Bein og ledd er underutviklet.
- De permanente tennene inkluderer supernumerære tenner .
- Permanente tenner bryter ikke ut
- Bossing (bulging) av pannen .
- Hypertelorisme
Fiberdysplasi
Fiberdysplasi forårsaker tynning av bein og vekst eller lesjoner i ett eller flere bein i menneskekroppen.
Disse lesjonene er tumor -lignende vekster som består av erstatning av benmarg ben med fibrøst vev, forårsaker utvidelse og svekkelse av de områdene av ben som er involvert. Spesielt når skallen eller ansiktsbein involveres, kan lesjonene forårsake eksternt synlige deformiteter. Hodeskallen påvirkes ofte, men ikke nødvendigvis, og andre bein kan være involvert.
Langer-Giedion syndrom
Langer-Giedion syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse forårsaket av sletting av kromosomalt materiale. Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen eller tidlig i barndommen. Funksjonene forbundet med denne tilstanden inkluderer milde til moderate lærevansker, kortvoksthet, unike ansiktsegenskaper, små hode- og skjelettforstyrrelser, inkludert benvekst som stikker ut fra beinoverflaten.
Maffucci syndrom
Maffucci syndrom er en sporadisk sykdom kjennetegnes ved tilstedeværelse av flere enchondromas forbundet med flere enkle eller svamp bløtvev hemangiomer . Også lymfangiomer kan være tydelige.
Pasientene er normale ved fødselen og syndromet manifesterer seg i barndommen og puberteten. Enchondromas påvirker ekstremiteter og fordelingen er asymmetrisk.
Osteosklerose
Osteosklerose , en økning i bentetthet, oppdages normalt på røntgen som et område med hvithet, og det er der bentettheten har økt betydelig. Lokalisert osteosklerose kan skyldes skader som komprimerer beinet, artrose og osteom .
Annen
- Deformitetstype Erlenmeyer -kolbe gir en distal lårben som ligner på en Erlenmeyer -kolbe . Det kan skyldes Gauchers sykdom .
- Kashin – Beck sykdom
- Melnick – Needles syndrom
- Oksekondrodysplasi
Diagnose
Diagnosen er hovedsakelig basert på å avgrense det spesifikke kliniske og radiografiske mønsteret for skjelettinvolvering. Imidlertid kan de forskjellige typene skjelettdysplasi overlappe betydelig i deres kliniske presentasjon. Molekylær eller genetisk analyse kan være nødvendig for å løse diagnostiske problemer. Molekylær analyse er også av betydning for fenotypen genotypekorrelasjoner og for sykdomsklassifiseringer.
Differensialdiagnose
Juvenil idiopatisk artritt kan ligne på den kliniske presentasjonen av noen osteokondrodysplasier eller genetiske skjelettdysplsier. I det kan begge tilstandene presentere seg med hovne, stive og deformerte ledd.
Behandling
Nye behandlinger for genetiske skjelettdysplasier inkluderer enzymbyttebehandling, hematopoietisk stamcelletransplantasjon og genterapi. Disse terapiene tar sikte på å forhindre sykdomsprogresjon og dermed forbedre livskvaliteten. Eksempler på bruk av enzymerstatningsterapi er Mukopolysakkaridoser og Gauchers sykdom. Resultatene har vist effekt av enzymbyttebehandling. I noen tilfeller som ondartet infantil osteopetrose kan hematopoietisk stamcelletransplantasjon være livreddende.
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |