Ringkromosom - Ring chromosome

Representant karyotype fra et godt differensiert overgangscellekarsinom i blæren. Kromosomet angitt med "mar" representerer uidentifisert markør, "r" representerer ringkromosom. Pilhoder indikerer bruddpunkter. Monosomi 9, 18 og X og trisomi 7 er også tydelig.

Et ringkromosom er et avvikende kromosom hvis ender har smeltet sammen for å danne en ring. Ringkromosomer ble først oppdaget av Lilian Vaughan Morgan i 1926. Et ringkromosom er betegnet med symbolet r i menneskelig genetikk og R i Drosophila genetikk. Ringkromosomer kan dannes i celler etter genetisk skade av mutagener som stråling, men de kan også oppstå spontant under utvikling.

Formasjon

Dannelse av et ringkromosom.

For at et kromosom skal danne en ring, mangler vanligvis begge ender av kromosomet, slik at de ødelagte endene kan smelte sammen. I sjeldne tilfeller smelter telomerene i endene av et kromosom uten tap av genetisk materiale, noe som resulterer i en normal fenotype.

Komplekse omorganiseringer, inkludert segmentmikrodeleter og mikroduplikasjoner, har blitt sett i mange ringkromosomer, noe som gir viktige ledetråder om mekanismene for dannelsen.

Små overtallige ringer kan også dannes, noe som resulterer i en delvis trisomi.

Ringkromosomer er ustabile under celledeling og kan danne sammenlåsende eller sammensmeltede ringer.

Tilknyttede syndromer

Menneskelige genetiske lidelser kan skyldes ringkromosomdannelse. Selv om ringkromosomer er svært sjeldne, har de blitt funnet i alle menneskelige kromosomer. Symptomer sett hos pasienter som bærer ringkromosomer er mer sannsynlig forårsaket av sletting av gener i de telomere områdene av berørte kromosomer, snarere enn av dannelsen av selve en ringstruktur. Nesten alle ringkromosomsyndromer har markert vekstforsinkelse.

Ringkromosomer kan være arvelige eller sporadiske. Mosaisme er vanlig og påvirker alvorlighetsgraden av tilstanden. Fusjonsplassering påvirker også alvorlighetsgraden på grunn av tap av forskjellige mengder genetisk materiale fra kromosomendene.

Lidelser som oppstår ved dannelsen av et ringkromosom inkluderer:

Kromosom Typiske trekk
Ringkromosom 1 Psykisk retardasjon, mikrocefali, ansiktsavvik
Ringkromosom 2 Liten vekst
Ringkromosom 3
Ringkromosom 4 Kraniofaciale abnormiteter
Ringkromosom 5
Ringkromosom 6 Mikrocefali, abnormiteter i ansiktet, unormale hendene
Ringkromosom 7 Kraniofaciale abnormiteter, talemangel
Ringkromosom 8 Kraniofaciale abnormiteter, hydronefrose, unormale hendene
Ringkromosom 9 Forsinket vekst, unormale ansiktstrekk, lav muskeltonus
Ringkromosom 10 Psykisk retardasjon, forsinket vekst, ansiktsdysmorfi, reproduktive abnormiteter
Ringkromosom 11
Ringkromosom 12 Forsinket vekst, unormale ansiktstrekk, mikrocefali
Ringkromosom 13 Mikrocefali, forsinket vekst, reproduktive abnormiteter
Ringkromosom 14 Epilepsi, psykisk utviklingshemming
Ringkromosom 15 Vekstforsinkelse, mental retardasjon, mikrocefali, taleforsinkelse
Ringkromosom 16 Psykisk retardasjon, mikrocefali, vekstforsinkelse, ansiktsavvik
Ringkromosom 17
Ringkromosom 18 Psykisk retardasjon, vekstforsinkelse, abnormiteter i ansiktet
Ringkromosom 19
Ringkromosom 20 Epilepsi, mental retardasjon, unormale ansiktstrekk, vekstforsinkelse
Ringkromosom 21 Kort vekst, mikrocefali, reproduktive abnormiteter
Ringkromosom 22 Psykisk utviklingshemming, hypotoni, autistisk lignende oppførsel
Ringkromosom X Turners syndrom
Ringkromosom Y

Se også

Referanser

Eksterne linker