Ringkromosom - Ring chromosome
Et ringkromosom er et avvikende kromosom hvis ender har smeltet sammen for å danne en ring. Ringkromosomer ble først oppdaget av Lilian Vaughan Morgan i 1926. Et ringkromosom er betegnet med symbolet r i menneskelig genetikk og R i Drosophila genetikk. Ringkromosomer kan dannes i celler etter genetisk skade av mutagener som stråling, men de kan også oppstå spontant under utvikling.
Formasjon
For at et kromosom skal danne en ring, mangler vanligvis begge ender av kromosomet, slik at de ødelagte endene kan smelte sammen. I sjeldne tilfeller smelter telomerene i endene av et kromosom uten tap av genetisk materiale, noe som resulterer i en normal fenotype.
Komplekse omorganiseringer, inkludert segmentmikrodeleter og mikroduplikasjoner, har blitt sett i mange ringkromosomer, noe som gir viktige ledetråder om mekanismene for dannelsen.
Små overtallige ringer kan også dannes, noe som resulterer i en delvis trisomi.
Ringkromosomer er ustabile under celledeling og kan danne sammenlåsende eller sammensmeltede ringer.
Tilknyttede syndromer
Menneskelige genetiske lidelser kan skyldes ringkromosomdannelse. Selv om ringkromosomer er svært sjeldne, har de blitt funnet i alle menneskelige kromosomer. Symptomer sett hos pasienter som bærer ringkromosomer er mer sannsynlig forårsaket av sletting av gener i de telomere områdene av berørte kromosomer, snarere enn av dannelsen av selve en ringstruktur. Nesten alle ringkromosomsyndromer har markert vekstforsinkelse.
Ringkromosomer kan være arvelige eller sporadiske. Mosaisme er vanlig og påvirker alvorlighetsgraden av tilstanden. Fusjonsplassering påvirker også alvorlighetsgraden på grunn av tap av forskjellige mengder genetisk materiale fra kromosomendene.
Lidelser som oppstår ved dannelsen av et ringkromosom inkluderer:
Kromosom | Typiske trekk | |
---|---|---|
Ringkromosom 1 | Psykisk retardasjon, mikrocefali, ansiktsavvik | |
Ringkromosom 2 | Liten vekst | |
Ringkromosom 3 | ||
Ringkromosom 4 | Kraniofaciale abnormiteter | |
Ringkromosom 5 | ||
Ringkromosom 6 | Mikrocefali, abnormiteter i ansiktet, unormale hendene | |
Ringkromosom 7 | Kraniofaciale abnormiteter, talemangel | |
Ringkromosom 8 | Kraniofaciale abnormiteter, hydronefrose, unormale hendene | |
Ringkromosom 9 | Forsinket vekst, unormale ansiktstrekk, lav muskeltonus | |
Ringkromosom 10 | Psykisk retardasjon, forsinket vekst, ansiktsdysmorfi, reproduktive abnormiteter | |
Ringkromosom 11 | ||
Ringkromosom 12 | Forsinket vekst, unormale ansiktstrekk, mikrocefali | |
Ringkromosom 13 | Mikrocefali, forsinket vekst, reproduktive abnormiteter | |
Ringkromosom 14 | Epilepsi, psykisk utviklingshemming | |
Ringkromosom 15 | Vekstforsinkelse, mental retardasjon, mikrocefali, taleforsinkelse | |
Ringkromosom 16 | Psykisk retardasjon, mikrocefali, vekstforsinkelse, ansiktsavvik | |
Ringkromosom 17 | ||
Ringkromosom 18 | Psykisk retardasjon, vekstforsinkelse, abnormiteter i ansiktet | |
Ringkromosom 19 | ||
Ringkromosom 20 | Epilepsi, mental retardasjon, unormale ansiktstrekk, vekstforsinkelse | |
Ringkromosom 21 | Kort vekst, mikrocefali, reproduktive abnormiteter | |
Ringkromosom 22 | Psykisk utviklingshemming, hypotoni, autistisk lignende oppførsel | |
Ringkromosom X | Turners syndrom | |
Ringkromosom Y |
Se også
Referanser
Eksterne linker
- Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology , forklarer hvordan ringformasjonen forårsaker abnormiteter.