Robertsonian translokasjon - Robertsonian translocation
Robertsonian translokasjon ( ROB ) er en kromosomal abnormitet der en bestemt type kromosom festes til en annen. Det er den vanligste formen for kromosomal translokasjon hos mennesker, og rammer 1 av 1000 fødte babyer. Det forårsaker vanligvis ikke helseproblemer, men kan i noen tilfeller føre til genetiske lidelser som Downs syndrom og Patau syndrom . Robertsoniske translokasjoner resulterer i en reduksjon i antall kromosomer.
Mekanisme
IIpå bildet), hvor korte armene er ganske korte, men ikke veldig korte. A : Kort arm (p arm)
B : Centromer
C : Lang arm (q arm)
D : Søsterkromatider
Hos mennesker forekommer Robertsonian-translokasjoner i de fem akrosentriske kromosomparene (kromosompar der korte armene er ganske korte), nemlig 13 , 14 , 15 , 21 og 22 . De kromosomene som deltar går i stykker ved sentromerene, og de lange armene smelter sammen og danner et enkelt, stort kromosom med et enkelt sentromer.
En Robertsonian translokasjon er en type translokasjon som involverer to homologe (parede) eller ikke-homologe kromosomer (dvs. to forskjellige kromosomer, som ikke tilhører et homologt par ). Et trekk ved kromosomer som ofte blir funnet å gjennomgå slike translokasjoner, er at de har en akrosentrisk sentromer , som deler kromosomet i en stor arm som inneholder de aller fleste genene , og en kort arm med en mye mindre andel genetisk innhold. De korte armene blir også sammen for å danne et mindre gjensidig produkt, som vanligvis bare inneholder ikke-viktige gener som også finnes andre steder i genomet, og som vanligvis går tapt i noen få celledelinger . Denne typen translokasjon er cytologisk synlig og kan redusere kromosomantallet (fra 23 til 22 par, hos mennesker) hvis det mindre kromosomet som skyldes en translokasjon går tapt i prosessen med fremtidige celledelinger. Imidlertid kan det mindre tapte kromosomet bære så få gener (som i alle fall også er til stede andre steder i genomet) at det kan gå tapt uten en dårlig effekt for individet.
Konsekvenser
Hos mennesker, når en Robertsonian-translokasjon forbinder den lange armen av kromosom 21 med den lange armen av kromosomer 14 eller 15, er den heterozygote bæreren fenotypisk normal fordi det er to kopier av alle store kromosomarmer og dermed to kopier av alle essensielle gener. Imidlertid kan avkommet til denne bæreren arve en ubalansert trisomi 21 og forårsake Downs syndrom .
Omtrent en av tusen nyfødte har en Robertsonian-translokasjon. De hyppigste formene for Robertsonian-translokasjoner er mellom kromosomene 13 og 14, 14 og 21 og 14 og 15.
En Robertsonian-translokasjon i balansert form resulterer ikke i overskudd eller underskudd av genetisk materiale og forårsaker ingen helseproblemer. I ubalanserte former forårsaker Robertsonian-translokasjoner kromosomale slettinger eller tilsetning og resulterer i syndromer av flere misdannelser, inkludert trisomi 13 ( Patau syndrom ) og trisomi 21 ( Downs syndrom ).
En Robertsonian-translokasjon oppstår når de lange armene til to akrosentriske kromosomer smelter sammen ved sentromeren og de to korte armene går tapt. Hvis for eksempel de lange armene til kromosomene 13 og 14 smelter sammen, går ikke noe signifikant genetisk materiale tapt - og personen er helt normal til tross for translokasjonen. Vanlige Robertsonian-translokasjoner er begrenset til de akrosentriske kromosomene 13, 14, 15, 21 og 22, fordi de korte armene til disse kromosomene koder for rRNA som er tilstede i flere kopier.
De fleste med Robertsonian-translokasjoner har bare 45 kromosomer i hver av cellene, men all viktig genetisk materiale er til stede, og de ser ut til å være normale. Barna deres kan imidlertid enten være normale, bære fusjonskromosomet (avhengig av hvilket kromosom som er representert i kjønnscellen ), eller de kan arve en manglende eller ekstra lang arm av et aksentrentrisk kromosom (fenotype påvirket). Genetisk rådgivning og genetisk testing tilbys familier som kan være bærere av kromosomale translokasjoner.
Sjelden kan den samme translokasjonen være homozygotisk hvis heterozygote foreldre med samme Robertsonian-translokasjon har barn. Resultatet kan være levedyktige avkom med 44 kromosomer. Utenfor mennesker har Przewalskis hest 66 kromosomer, mens både av tamme hester og tarpan har 64 kromosomer , antas det at forskjellen skyldes en Robertsonian-translokasjon.
Navn
Robertsoniske translokasjoner er oppkalt etter den amerikanske zoologen og cytogenetikeren William Rees Brebner Robertson (1881–1941) som først beskrev en Robertsonian-translokasjon hos gresshopper i 1916. De kalles også helarms-translokasjoner eller sentri-fusjonstranslokasjoner .