Schnyder krystallinsk dystrofi i hornhinnen - Schnyder crystalline corneal dystrophy
Schnyder krystallinsk hornhinderdystrofi (SCD) er en sjelden form for hornhinnedystrofi . Det er forårsaket av heterozygote mutasjoner i UBIAD1- genet. Celler i hornhinnen akkumulerer kolesterol og fosopholipidavleiringer som fører til opacitet, i alvorlige tilfeller som krever hornhinnetransplantasjoner. Unormal kolesterolmetabolisme er blitt observert hos andre celletyper av berørte pasienter ( hudfibroblaster ) som antyder at dette kan være en systemisk lidelse med kliniske manifestasjoner begrenset til hornhinnen .
Merknader
Eksterne linker
Klassifisering | |
---|---|
Eksterne ressurser |