Schnyder krystallinsk dystrofi i hornhinnen - Schnyder crystalline corneal dystrophy

Schnyder krystallinsk hornhinderdystrofi
synonymer Krystallinsk stromal dystrofi, Schnyder krystallinsk dystrofi sinuskrystaller, Arvelig krystallinsk stromal dystrofi av Schnyder, Schnyders krystallinske hornhinnen dystrofi
Schnyder hornhinnen dystrofi 1.JPEG
Schnyder hornhinnen dystrofi. Krystallinske opaciteter er tydelige i den sentrale hornhinnen (Courtesy Dr. GN Foulks)

Schnyder krystallinsk hornhinderdystrofi (SCD) er en sjelden form for hornhinnedystrofi . Det er forårsaket av heterozygote mutasjoner i UBIAD1- genet. Celler i hornhinnen akkumulerer kolesterol og fosopholipidavleiringer som fører til opacitet, i alvorlige tilfeller som krever hornhinnetransplantasjoner. Unormal kolesterolmetabolisme er blitt observert hos andre celletyper av berørte pasienter ( hudfibroblaster ) som antyder at dette kan være en systemisk lidelse med kliniske manifestasjoner begrenset til hornhinnen .

Merknader











Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser