Kjønnskromosom - Sex chromosome

Menneskelige mannlige XY-kromosomer etter G-banding

Et kjønnskromosom (også referert til som et allosom , heterotypisk kromosom, gonosom eller heterokromosom eller idiokromosom ) er et kromosom som skiller seg fra et vanlig autosom i form, størrelse og oppførsel. De menneskelige kjønnskromosomene, et typisk par pattedyrallosomer , bestemmer kjønnet til et individ som er skapt ved seksuell reproduksjon . Autosomer skiller seg fra allosomer fordi autosomer vises i par hvis medlemmer har samme form, men skiller seg fra andre par i en diploid celle , mens medlemmer av et allosompar kan variere fra hverandre og dermed bestemme kjønn.

Nettie Stevens og Edmund Beecher Wilson oppdaget begge uavhengige kjønnskromosomer i 1905. Stevens får imidlertid æren for å ha oppdaget dem tidligere enn Wilson.

Differensiering

Hos mennesker inneholder hver cellekjerne 23 par kromosomer, totalt 46 kromosomer. De første 22 parene kalles autosomer . Autosomer er homologe kromosomer, dvs. kromosomer som inneholder de samme genene (DNA -områder ) i samme rekkefølge langs kromosomarmene. Kromosomene til det 23. paret kalles allosomer som består av to X -kromosomer hos de fleste kvinner, og et X -kromosom og et Y -kromosom hos de fleste menn. Hunnene har derfor 23 homologe kromosompar, mens hannene har 22. X- og Y -kromosomene har små homologiområder kalt pseudoautosomale regioner.

X -kromosomet er alltid tilstede som det 23. kromosom i egget, mens enten et X- eller et Y -kromosom kan være tilstede i en individuell sædcelle . Tidlig i kvinnelig embryonal utvikling, i andre celler enn eggceller, deaktiveres ett av X -kromosomene tilfeldig og permanent delvis : I noen celler deaktiveres X -kromosomet som er arvet fra moren, mens i andre deaktiveres X -kromosomet fra faren. Dette sikrer at begge kjønn alltid har nøyaktig én funksjonell kopi av X -kromosomet i hver kroppscelle. Det deaktiverte X-kromosomet blir dempet av undertrykkende heterokromatin som komprimerer DNA og forhindrer ekspresjon av de fleste gener (se X-inaktivering ). Denne komprimeringen er regulert av PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2).

Kjønnsbestemmelse

Alle diploide organismer med allosombestemt kjønn får halvparten av allosomene fra hver av foreldrene. Hos pattedyr er hunnene XX, de kan passere langs begge X -ene, og siden hannene er XY, kan de passere enten enten X eller Y. For at et pattedyr skal være hunn, må individet motta et X -kromosom fra hver forelder mens for å være mann, må individet motta et X -kromosom fra moren og et Y -kromosom fra faren. Det er dermed hannenes sæd som bestemmer kjønnet til hvert avkom hos pattedyr.

Imidlertid har en liten prosentandel av mennesker en divergerende seksuell utvikling, kjent som intersex . Dette kan skyldes allosomer som verken er XX eller XY. Det kan også oppstå når to befruktede embryoer smelter sammen og produserer en kimære som kan inneholde to forskjellige sett med DNA, det ene XX og det andre XY. Det kan også skyldes eksponering, ofte i livmoren, for kjemikalier som forstyrrer den normale omdannelsen av allosomene til kjønnshormoner og videre til utviklingen av enten tvetydige ytre kjønnsorganer eller indre organer .

Tidligere teorier om kjønnsbestemmelse

Helt siden oppdagelsen av X-inaktivering gjennom forskning på Calico-katter, har det blitt antatt at X-inaktivering spiller en rolle i genetisk kjønnsbestemmelse hos mennesker. I utgangspunktet var det mange teorier om hvordan nøyaktig X-inaktivering påvirker sex. For å forstå en slik teori, kan du ta følgende scenario i betraktning: en DNA-sekvens som er opptatt av opprettelsen av en mannlig egenskap, reguleres av en regulatorisk DNA-sekvens . Hvis den regulatoriske DNA-sekvensen tillater hovedsekvensen å bli uttrykt, vil den mannlige egenskapen vises i fenotypen , ellers ikke. En forklaring på denne teorien er at X-kromosomet ganske enkelt inaktiveres i nærvær av et annet X-kromosom; dette får XX-kromosommenneskene til å ha en lavere frekvens av reguleringsgenet (gitt at både X- og Y-kromosomer har en lik frekvens som regulatoren), og dermed forhindres uttrykket av det mannlige trekket i fenotypen.

Et bilde som viser stedet for SRY-genet på Y-kromosomet.

Kjønnsbestemmelse som forstått i dag

Teorier som den ovenfor har imidlertid blitt overflødige nå. Tidligere var det ikke mye bevis som støttet ideen om at inaktivering av X-kromosom skjedde på grunn av doseringskompensasjon . For tiden antas det at ett X-kromosom hos kvinnelige mennesker er inaktivert (vridd i en Barr-kropp slik at DNA-sekvensene ikke kan nås). Dette etterlater bare ett fungerende X-kromosom hos både mannlige og kvinnelige mennesker, og utligner dermed "dosering".

Men doseringsregulering er ikke alt som er til genetisk kjønnsbestemmelse. Det er et gen i Y-kromosomet som har regulatoriske sekvenser som kontrollerer gener som koder for mannlighet. Dette genet kalles SRY -genet . SRY-sekvensens fremtredende rolle i kjønnsbestemmelse ble oppdaget da genetikken til seks-reverserte XX-menn (dvs. mennesker som hadde biologiske mannlige egenskaper, men faktisk hadde XX-allosomer) ble studert. Etter undersøkelse ble det oppdaget at forskjellen mellom et typisk XX-individ (tradisjonell hunn) og en sex-reversert XX-mann var at de typiske individene manglet SRY-genet. Det er teoretisert at hos sex-reverserte XX-menn blir SRY feilaktig translokert til et X-kromosom i XX-paret under meiose . Uansett, denne eksperimenteringen hadde bevist SRY -genets rolle i genetisk kjønnsbestemmelse.

Andre virveldyr

Det argumenteres for at mennesker har utviklet et komplekst system for genetisk kjønnsbestemmelse på grunn av deres status som svært komplekse akkordater . Lavere akkordater, som fisk, amfibier og reptiler, har systemer som påvirkes av miljøet. Fisk og amfibier har for eksempel genetisk kjønnsbestemmelse, men kjønnet deres kan også påvirkes av eksternt tilgjengelige steroider og inkubasjonstemperatur for egg. Hos reptiler er det bare inkubasjonstemperaturen som bestemmer kjønn.

Mange forskere hevder at kjønnsbestemmelse i blomstrende planter er mer kompleks enn hos mennesker. Dette er fordi selv den blomstrende planteundergruppen har en rekke parringssystemer. Kjønnbestemmelsen deres er først og fremst regulert av MADS-boksen-gener. Disse genene koder for proteiner som danner kjønnsorganene i blomster.

Forståelse av kjønnsbestemmelse i andre taksonomiske grupper lar oss forstå menneskelig kjønnsbestemmelse bedre, samt plassere mennesker i det fylogenetiske treet mer nøyaktig.

Planter

Kjønnskromosomer er vanligst hos bryofytter , relativt vanlige i karplanter og ukjente hos bregner og lykofytter . Mangfoldet av planter gjenspeiles i deres kjønnsbestemmelsessystemer, som inkluderer XY- og UV- systemer samt mange varianter. Kjønnskromosomer har utviklet seg uavhengig av mange plantegrupper. Rekombinasjon av kromosomer kan føre til heterogamety før utvikling av sexkromosomer, eller rekombinasjon kan reduseres etter at sexkromosomer utvikler seg. Bare noen få pseudoautosomale regioner forblir normalt når kjønnskromosomer er fullstendig differensierte. Når kromosomer ikke rekombinerer, begynner nøytrale sekvensdivergenser å akkumulere, som har blitt brukt til å estimere kjønnskromosomers alder i forskjellige plantelinjer. Selv den eldste estimerte divergensen, i liverwort Marchantia polymorpha , er nyere enn pattedyr- eller fugledivergering. På grunn av denne nyheten har de fleste plantekjønns-kromosomer også relativt små kjønnsbundne regioner. Gjeldende bevis støtter ikke eksistensen av plantekjønns -kromosomer eldre enn M. polymorpha .

Den høye forekomsten av autopolyploidi i planter påvirker også strukturen til deres kjønnskromosomer. Polyploidisering kan skje før og etter utviklingen av kjønnskromosomer. Hvis det oppstår etter at kjønnskromosomer er etablert, bør doseringen forbli konsistent mellom kjønnskromosomene og autosomene, med minimal innvirkning på kjønnsdifferensiering. Hvis det oppstår før kjønnskromosomer blir heteromorfe, slik det er sannsynlig i den octoploide røde sorrelen Rumex acetosella , bestemmes kjønn i et enkelt XY -system. I et mer komplisert system har sandeltrearten Viscum fischeri X1X1X2X2 kromosomer hos hunner og X1X2Y kromosomer hos hanner.

Ikke-vaskulære planter

Bregner og lykofytter har biseksuelle gametofytter, og det er derfor ingen bevis for sexkromosomer. I bryofyttene, inkludert liverworts, hornworts og moser, er kjønnskromosomer vanlige. Kjønnskromosomene i bryofeter påvirker hvilken type gamete som produseres av gametofytten, og det er stort mangfold i gametofyttypen. I motsetning til frøplanter, hvor gametofytter alltid er enseksuelle, kan de i bryofytter produsere hann-, hunn- eller begge typer gameter.

Bryofytter bruker vanligvis et UV-kjønnsbestemmelsessystem, hvor U produserer kvinnelige gametofytter og V produserer mannlige gametofytter. U- og V -kromosomene er heteromorfe med U større enn V, og er ofte begge større enn autosomene. Det er variasjon selv i dette systemet, inkludert UU/V- og U/VV -kromosomoppsett. I noen bryofytter er det funnet at mikrokromosomer forekommer sammen med kjønnskromosomer og sannsynligvis påvirker kjønnsbestemmelse.

Gymnospermer

Dioecy er vanlig blant gymnospermer, funnet i anslagsvis 36% av artene. Imidlertid er heteromorfe kjønnskromosomer relativt sjeldne, med bare 5 arter kjent fra 2014. Fem av disse bruker et XY -system, og en ( Ginkgo biloba ) bruker et WZ -system. Noen gymnospermer, som Johann's Pine ( Pinus johannis ), har homomorfe sexkromosomer som nesten ikke kan skilles gjennom karyotyping .

Angiospermer

Kjønnede angiospermer med enten monoecious eller hermafrodittiske blomster har ikke sexkromosomer. Angiospermer med separate kjønn (dioecious) kan bruke sexkromosomer eller miljøblomster for kjønnsbestemmelse. Cytogenetiske data fra omtrent 100 angiospermarter viste heteromorfe kjønnskromosomer i omtrent halvparten, for det meste i form av XY-kjønnsbestemmelsessystemer. Deres Y er vanligvis større, i motsetning til hos mennesker; men det er mangfold blant angiospermer. I poppel -slekten ( Populus ) har noen arter mannlig heterogamety, mens andre har kvinnelig heterogamety. Kjønnskromosomer har oppstått uavhengig flere ganger i angiospermer, fra den monoecious forfedretilstanden. Overgangen fra et monocecious til dioecious system krever at både mannlige og kvinnelige sterilitetsmutasjoner er tilstede i befolkningen. Mannlig sterilitet oppstår sannsynligvis først som en tilpasning for å forhindre selfing. Når mannlig sterilitet har nådd en viss forekomst, kan kvinnelig sterilitet ha en sjanse til å oppstå og spre seg.

I den tamme papaya ( Carica papaya ) er tre kjønnskromosomer tilstede, betegnet X, Y og Y ^h . Dette tilsvarer tre kjønn: kvinner med XX -kromosomer, hanner med XY og hermafroditter med XY ^h . Hermafroditt-kjønn anslås å ha oppstått for bare 4000 år siden, etter tamme av planten. Den genetiske arkitekturen antyder at enten Y-kromosomet har et X-inaktiverende gen, eller at Y ^h- kromosomet har et X-aktiverende gen.

Medisinske applikasjoner

Allosomer bærer ikke bare genene som bestemmer mannlige og kvinnelige trekk, men også de for noen andre egenskaper. Gener som bæres av begge kjønnskromosomer sies å være kjønnsbundet . Kjønnsbundne sykdommer overføres gjennom familier gjennom et av X- eller Y -kromosomene. Siden menn vanligvis arver Y-kromosomer, er de de eneste som arver Y-koblede egenskaper. Menn og kvinner kan få de X-koblede siden begge arver X-kromosomer.

En allel sies enten å være dominerende eller recessiv . Dominant arv oppstår når et unormalt gen fra den ene forelder forårsaker sykdom, selv om det matchende genet fra den andre forelder er normalt. Den unormale allelen dominerer. Resessiv arv er når begge matchende gener må være unormale for å forårsake sykdom. Hvis bare ett gen i paret er unormalt, forekommer ikke sykdommen eller er mild. Noen som har ett unormalt gen (men ingen symptomer) kalles en bærer. En bærer kan overføre dette unormale genet til sine barn. X -kromosom bærer rundt 1500 gener, mer enn noe annet kromosom i menneskekroppen. De fleste av dem koder for noe annet enn kvinnelige anatomiske trekk. Mange av de ikke-kjønnbestemmende X-koblede gener er ansvarlige for unormale tilstander. Y -kromosomet bærer omtrent 78 gener. De fleste av Y-kromosomgenene er involvert i viktige cellehusholdningsaktiviteter og sædproduksjon. Bare ett av Y -kromosomgenene, SRY -genet, er ansvarlig for mannlige anatomiske egenskaper. Når noen av de 9 genene som er involvert i sædproduksjon mangler eller er defekte, er resultatet vanligvis svært lave sædceller og infertilitet. Eksempler på mutasjoner på X-kromosomet inkluderer mer vanlige sykdommer som fargeblindhet , hemofili og skjør-X syndrom .

Fargeblindhet eller mangel på fargesyn er manglende evne eller nedsatt evne til å se farge, eller oppfatte fargeforskjeller, under normale lysforhold. Fargeblindhet påvirker mange individer i befolkningen. Det er ingen faktisk blindhet, men det er mangel på fargesyn. Den vanligste årsaken er en feil i utviklingen av ett eller flere sett med netthinnekjegler som oppfatter farge i lys og overfører denne informasjonen til synsnerven. Denne typen fargeblindhet er vanligvis en kjønnsrelatert tilstand. Genene som produserer fotopigmenter bæres på X -kromosomet; Hvis noen av disse genene mangler eller er skadet, vil fargeblindhet komme til uttrykk hos menn med større sannsynlighet enn hos kvinner fordi menn bare har ett X -kromosom.
Hemofili refererer til en gruppe blødningsforstyrrelser der det tar lang tid før blodet størkner. Dette kalles X-Linked recessive. Hemofili er mye mer vanlig hos menn enn kvinner fordi menn er hemizygøse. De har bare en kopi av det aktuelle genet og uttrykker derfor egenskapen når de arver ett mutant allel. I kontrast må en hunn arve to mutante alleler, en mindre hyppig hendelse siden mutantallelen er sjelden i befolkningen. X-koblede egenskaper arves maternelt fra bærermødre eller fra en berørt far. Hver sønn født av en bærermor har en 50% sannsynlighet for å arve X-kromosomet som bærer det mutante allelet.
- Dronning Victoria var bærer av genet for hemofili. Hun ga den skadelige allelen videre til en av hennes fire sønner og minst to av hennes fem døtre. Sønnen Leopold hadde sykdommen og døde i en alder av 30. Som et resultat av å gifte seg med andre europeiske kongefamilier, spredte prinsessene Alice og Beatrice hemofili til Russland, Tyskland og Spania. På begynnelsen av 1900 -tallet hadde ti av Victorias etterkommere hemofili. Alle var menn, som forventet.
Fragilt X -syndrom er en genetisk tilstand som involverer endringer i en del av X -kromosomet. Det er den vanligste formen for arvelig intellektuell funksjonshemning (mental retardasjon) hos menn. Det er forårsaket av en endring i et gen som kalles FMR1. En liten del av genkoden gjentas på et skjørt område av X -kromosomet. Jo flere gjentakelser, jo mer sannsynlig er det et problem. Hanner og kvinner kan begge bli påvirket, men fordi hanner bare har ett X -kromosom, er det sannsynlig at et enkelt skjørt X påvirker dem mer. De fleste skjøre X-menn har store testikler, store ører, smale ansikter og sensoriske prosessforstyrrelser som resulterer i lærevansker.

Andre komplikasjoner inkluderer:

46, XX testikkelforstyrrelse i kjønnsutvikling, også kalt XX mannlig syndrom , er en tilstand der individer med to X -kromosomer i hver celle, mønsteret som vanligvis finnes hos kvinner, har et mannlig utseende. Personer med denne lidelsen har mannlige ytre kjønnsorganer. Hos de fleste med 46, XX testikkelforstyrrelse i kjønnsutvikling, skyldes tilstanden en unormal utveksling av genetisk materiale mellom kromosomer (translokasjon). Denne utvekslingen skjer som en tilfeldig hendelse under dannelsen av sædceller i den berørte persons far. SRY -genet (som er på Y -kromosomet) er feilplassert i denne lidelsen, nesten alltid på et X -kromosom. Alle med et X -kromosom som bærer SRY -genet vil utvikle mannlige egenskaper til tross for at de ikke har et Y -kromosom.

Languages

In other projects