Enkel tverrgående palmarkrøll - Single transverse palmar crease

Enkelt tverrgående palmarkrøll
Andre navn Simian krøll, simian linje
Simian crease2.jpg
Enkel tverrgående håndflate på hånden til et spedbarn
Spesialitet Medisinsk genetikk

Hos mennesker, en enkel tversgående palmar bretten er et enkelt krøll som strekker seg tvers over håndflaten av den hånd , som dannes ved fusjon av de to palmar bretter (kjent i Kiromanti som "hjerte line" og "head-linen"). Selv om det finnes oftere hos personer med flere unormale medisinske tilstander, er det ikke forutsigbart for noen av disse tilstandene, siden det også finnes hos perfekt friske personer. Det finnes i 1,5% av verdens befolkning i minst en hånd.

Tidligere navn

Fordi det ligner den vanlige tilstanden til ikke-menneskelige simians , ble det tidligere kalt simian-krøllen eller simian-linjen . Disse begrepene har i stor grad falt i favør på grunn av deres nedsettende konnotasjon.

Medisinsk betydning

Tilstedeværelsen av en enkelt tverrgående palmarkrølling har ingen medisinsk betydning. Det finnes hos 1,5% av alle personer, og selv om det er funnet med en høyere frekvens hos personer med unormale medisinske tilstander, har mange personer i hver av disse tilstandene ikke en eneste tverrgående palmerkrone, og dermed har den ikke stor prediktivitet verdi.

Menn har dobbelt så stor sannsynlighet som kvinner for å ha denne karakteristikken, og den har en tendens til å løpe i familier. I sin ikke-symptomatiske form er det mer vanlig blant asiater og indianere enn blant andre befolkninger, og i noen familier er det en tendens til å arve tilstanden ensidig; det vil si bare på den ene siden.

Selv om det ofte finnes hos personer med Downs syndrom, har mange som har dette syndromet ikke denne krøllen, og indikerer dermed ikke nødvendigvis Downs syndrom.

På den annen side har tilstedeværelsen av en enkelt tverrgående palmarkrøll blitt assosiert med en rekke unormale medisinske tilstander - det vil si at den er funnet med en høyere enn 1,5% frekvens, men i alle disse tilstandene har mange ikke denne krøllen . Eksempler på tilstander med en slik assosiasjon er føtal alkoholsyndrom , og med de genetiske kromosomavvikene Downs syndrom ( kromosom 21 ), cri du chat syndrom ( kromosom 5 ), Klinefelter syndrom , Wolf-Hirschhorn syndrom , Noonan syndrom ( kromosom 12 ), Patau syndrom ( kromosom 13 ), IDIC 15 / Dup15q ( kromosom 15 ), Edward syndrom ( kromosom 18 ), og Aarskog-Scott syndrom (X-bundet recessiv), eller autosomal recessiv lidelse, slik som leukocyttadhesjonsmangel-2 (LAD2) . En ensidig enkel palmar-krøll ble også rapportert i tilfelle av kromosom 9- mutasjon som forårsaket Nevoid basalcellekarsinomsyndrom og Robinow-syndrom . Det er også noen ganger funnet på hånden av den berørte siden av pasienter med Polen syndrom , og craniosynostosis .

En studie fra 1971 tilbakeviser hypotesen om at fenomenet er forårsaket av fosterets håndbevegelse: utseendet på brettet oppstår rundt den andre svangerskapsmåneden, før den digitale bevegelsesfasen i livmoren begynner.

Se også

Referanser

  1. ^ Dar MD, Hannah (6. august 1976). "Palmar Crease Variants and Their Clinical Significance" (PDF) . Medisinsk leksikon . United States National Library of Medicine . Hentet 20. oktober 2016 .
  2. ^ Cooley, W. Carl; Wilson, Golder (2000). Forebyggende behandling av barn med medfødte anomalier og syndromer . Cambridge, Storbritannia: Cambridge University Press. s. 147 . ISBN 978-0-521-77673-8.
  3. ^ McPherson MD, Katrina (3. mai 2004). "Simian krøll" . Medisinsk leksikon . United States National Library of Medicine . Hentet 28. september 2006 .
    - "Definisjon av Simian-krøll" . MedicineNet . MedicineNet, Inc. 2005 . Hentet 28. september 2006 .
    - Hammer, redigert av Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Patofysiologi av utvalgte genetiske sykdommer". Patofysiologi av sykdom: en introduksjon til klinisk medisin (6. utgave). New York: McGraw-Hill Medical. s. Kapittel 2. ISBN 9780071621670.CS1 maint: ekstra tekst: forfatterliste ( lenke )
  4. ^ Marquardt, Thorsten; Brune, Thomas; Lühn, Kerstin; Zimmer, Klaus-Peter; Körner, Christian; Fabritz, Larissa; Van Der Werft, Natascha; Vormoor, Josef; Frys, Hudson H .; Louwen, Frank; Biermann, Bettina; Harms, Eric; von Figura, Kurt; Vestweber, Dietmar; Koch, Hans Georg (30. juni 1999). "Leukocyte adhesion deficiency II syndrome, a generalized defect in fucose metabolism" . The Journal of Pediatrics . 134 (6): 681–8. doi : 10.1016 / S0022-3476 (99) 70281-7 . PMC  7095022 . PMID  10356134 .
  5. ^ Olivieri, C .; Maraschio, P .; Caselli, D .; Martini, C .; Beluffi, G .; Maserati, E .; Danesino, C. (februar 2003). "Interstitial deletjon av kromosom 9, int del (9) (9q22.31-q31.2), inkludert gener som forårsaker multippel basalcelle nevus syndrom og Robinow / brachydactyly 1 syndrom". European Journal of Pediatrics . 162 (2): 100–3. doi : 10.1007 / s00431-002-1116-4 . PMID  12548386 . S2CID  10565922 .
  6. ^ Bali, RS; Chaube, Ramesh (juli 1971). "On the Formulation of Palmar Creases". Zeitschrift für Morphologie und Anthropologie . 63 (1): 121–130. JSTOR  25755944 .

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser