Trisomi X - Trisomy X

Trisomi X
Andre navn	Triplo-X syndrom, trisomi X, XXX syndrom, 47, XXX syndrom
Økt avstand mellom øynene hos en 9 år gammel jente med trisomi X
Spesialitet	Medisinsk genetikk
Symptomer	Høyere enn gjennomsnittet
Komplikasjoner	Læringsvansker , nedsatt muskeltonus , kramper , nyreproblemer
Årsaker	Tilfeldig begivenhet
Diagnostisk metode	Kromosomal analyse
Behandling	Logoped, fysioterapi, rådgivning
Frekvens	1 per 1000 kvinnelige fødsler

Trisomi X , også kjent som triple X syndrom og 47, XXX , er en genetisk tilstand der en kvinne har et ekstra X-kromosom . De som er rammet er ofte høyere enn gjennomsnittet. Vanligvis er det ingen andre fysiske forskjeller og normal fruktbarhet . Noen ganger er det læringsvansker , nedsatt muskeltonus , anfall eller nyreproblemer .

Triple X skyldes en tilfeldig hendelse. Triple X kan oppstå enten under delingen av morens reproduktive celler eller under celledeling under tidlig utvikling. Det arves vanligvis ikke fra generasjon til generasjon. Et skjema der bare en prosentandel av kroppens celler inneholder XXX kan også forekomme. Diagnosen er ved kromosomalyse .

Behandlingen kan omfatte logoped, fysioterapi og rådgivning . Det forekommer i omtrent en av 1000 kvinnelige fødsler. Det anslås at 90% av de berørte ikke blir diagnostisert, ettersom de enten ikke har noen eller bare få symptomer. Den ble først identifisert i 1959.

Tegn og symptomer

Fordi det store flertallet av trippel X-kvinner aldri blir diagnostisert, kan det være veldig vanskelig å generalisere om effekten av dette syndromet. Prøvene som ble studert var små og kan være ikke-representative. På grunn av lyonisering , inaktivering og dannelse av Barr-legemer i alle kvinnelige celler, er bare ett X-kromosom aktivt når som helst. En person med trippel X-syndrom vil ha to Barr-kropper i hver celle, noe som fører til at de fleste bare har milde effekter eller ingen effekter. Symptomene varierer fra person til person, og noen blir mer berørt enn andre.

Fysisk

Symptomene kan omfatte høy vekst , loddrette hudfold som kan dekke de indre øynene på øynene ( epicanthal folds ), dårlig muskeltonus og en kurve i femte finger mot den fjerde ( klinodactyly ). Det kan også være et lite hode ( mikrocefali ). Det er sjelden noen observerbare fysiske anomalier hos tredobbelte X kvinner, annet enn å være høyere enn gjennomsnittet.

Dårlig koordinering kan være til stede. De berørte ser ut til å ha høyere skoliose .

• 

  Epicanthal folder og økt avstand mellom øynene hos en 2 år gammel kvinne med trisomi X

• 

  Typen av fingerkrumning ofte sett i triple X syndrom

Psykologisk

Kvinner med triple X syndrom har ofte forsinket språkutvikling. I gjennomsnitt har de berørte IQ-er som er 20 poeng lavere. Dårlig selvtillit, angst og depresjon er også vanlig, det samme er autistiske trekk.

Årsaken

Problemer med mannlig meiose som resulterer i en mannlig kjønnsceller med 2 X-kromosomer.

Problemer med kvinnelig meiose som resulterer i en kvinnelig kjønnsceller med 2 X-kromosomer.

Triple X syndrom arves ikke, men forekommer vanligvis som en hendelse under dannelsen av reproduktive celler ( egg og sæd ). En feil i celledeling kalt ikke- disjunksjon kan føre til reproduksjonsceller med ekstra kromosomer. For eksempel kan en oocytt- eller sædcelle få en ekstra kopi av X-kromosomet som et resultat av ikke-oppløsningen. Hvis en av disse cellene bidrar til et barns genetiske sammensetning, vil barnet ha et ekstra X-kromosom i hver av cellene. I noen tilfeller forekommer trisomi X under celledeling i tidlig embryonal utvikling.

Noen kvinner med trippel X-syndrom har et ekstra X-kromosom i bare noen av cellene. Disse tilfellene kalles 46, XX / 47, XXX mosaikker .

Diagnose

De aller fleste trippel X-kvinner blir aldri diagnostisert, med mindre de gjennomgår tester av andre medisinske grunner senere i livet. Triple X kan diagnostiseres ved en blodprøve som er i stand til å se på en persons kromosomer (karyotype). Avvik på elektroencefalografien kan være tilstede.

Triple X syndrom kan diagnostiseres prenatalt gjennom fostervannsprøve eller kororisk villus prøvetaking . I Danmark , mellom 1970 og 1984, ble 76% av de fosterdiagnostiserte fostrene med triple-X avbrutt. I 1987 falt dette tallet til 56%. Med forbedret informasjon redusert antall aborter . I Nederland , mellom 1991 og 2000, valgte 33% (18/54) av parene som ble konfrontert med en prenatal diagnose på 47, XXX til å avbryte. Hvis balansert informasjon blir gitt til potensielle foreldre, reduseres forekomsten av frivillig avslutning (abort) prenatalt.

Behandling

Et stabilt hjemmemiljø kan forbedre noen av symptomene.

Epidemiologi

Triple X syndrom forekommer hos rundt 1 av 1000 jenter. I gjennomsnitt blir fem til ti jenter med triple X syndrom født i USA hver dag.

Historie

Den første publiserte rapporten om en kvinne med en 47, XXX karyotype var av Patricia A. Jacobs , et al. på Western General Hospital i Edinburgh, Skottland , i 1959. Den ble funnet hos en 35 år gammel, 176 cm høy, 58,2 kg kvinne som hadde for tidlig ovariesvikt i en alder 19; moren hennes var 41 år og faren var 40 da hun ble unnfanget. Jacobs, et al. kalte 47, XXX-kvinnen en " superfemale ", et begrep som umiddelbart ble kritisert, fikk ikke aksept, og var basert på feil antagelse om at kjønnsbestemmelsessystemet hos pattedyr var det samme som i fruktflua Drosophila . Britisk patolog og genetiker Bernard Lennox, hovedkonsulent på medisinske vilkår for Oxford English Dictionary , foreslo begrepet "XXX syndrom".

Vekst og utvikling

Tabellen nedenfor beskriver utvikling i trippel X-syndrom i forhold til alder. I hver aldersgruppe etter fødsel kan du se den psykologiske og atferdsmessige utviklingen.

Referanser

Eksterne linker

• NLM (2008). Triple X syndrom genetikk Hjemreferanse