XXYY syndrom - XXYY syndrome

XXYY syndrom
Andre navn 48, XXYY Klinefelter syndrom
XXYY syndrom.svg
XXYY syndrom

XXYY syndrom er en kjønns -kromosomavvik der menn har et ekstra X- og Y -kromosom. Menneskelige celler inneholder vanligvis to kjønnskromosomer, en fra moren og en fra faren. Vanligvis har hunner to X -kromosomer (XX) og menn har ett X- og ett Y -kromosom (XY). Utseendet til minst ett Y -kromosom med et velfungerende SRY -gen gjør en mann. Derfor er mennesker med XXYY genotypisk mannlige. Hanner med XXYY syndrom har 48 kromosomer i stedet for typiske 46. Det er derfor XXYY syndrom noen ganger skrives som 48, XXYY syndrom eller 48, XXYY . Det påvirker anslagsvis én av hver 18 000–40 000 mannlige fødsler.

Presentasjon

Noen tegn og symptomer på denne tilstanden inkluderer:

Årsaken

48, XXYY syndrom er en tilstand relatert til X- og Y -kromosomene (kjønnskromosomene). Folk har normalt 46 kromosomer i hver celle. To av de 46 kromosomene, kjent som X og Y, kalles kjønnskromosomer fordi de hjelper til med å avgjøre om en person vil utvikle mannlige eller kvinnelige kjønnsegenskaper. Hunnene har vanligvis to X -kromosomer (46, XX), og menn har ett X -kromosom og ett Y -kromosom (46, XY). 48, XXYY syndrom skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av begge kjønnskromosomer i hver av en manns celler (48, XXYY). Ekstra kopier av gener på X -kromosomet forstyrrer mannlig seksuell utvikling, og forhindrer at testiklene fungerer normalt og reduserer testosteronnivået. Mange gener finnes bare på X- eller Y -kromosomet, men gener i områder kjent som pseudoautosomale regioner er tilstede på begge kjønnskromosomer. Ekstra kopier av gener fra de pseudoautosomale områdene i det ekstra X- og Y -kromosomet bidrar til tegn og symptomer på 48, XXYY syndrom; de spesifikke genene er imidlertid ikke identifisert.

Genetikk

Tilstanden 48, XXYY er ikke arvet; det oppstår vanligvis som en tilfeldig hendelse under dannelsen av reproduktive celler (egg og sæd). En feil i celledeling som kalles nondisjunction resulterer i en reproduktiv celle med et unormalt antall kromosomer. I 48, XXYY syndrom, kommer de ekstra kjønnskromosomene nesten alltid fra en sædcelle. Nondisjunction kan føre til at en sædcelle får to ekstra kjønnskromosomer, noe som resulterer i en sædcelle med tre kjønnskromosomer (ett X og to Y -kromosomer). Hvis sædcellen befrukter en normal eggcelle med ett X -kromosom, vil det resulterende barnet ha to X -kromosomer og to Y -kromosomer i hver av kroppens celler.

I en liten prosentandel av tilfellene, 48, XXYY syndrom skyldes ikke -kobling av kjønnskromosomene i et 46, XY -embryo veldig snart etter at befruktning har skjedd. Dette betyr at en normal sædcelle med ett Y -kromosom befruktet en normal eggcelle med ett X -kromosom, men rett etter befruktning forårsaket ikke -kobling av kjønnskromosomene at embryoet fikk to ekstra kjønnskromosomer, noe som resulterte i et 48, XXYY embryo.

Diagnose

En karyotype er gjort for å diagnostisere XXYY syndrom. Behandlingen består av medisiner, atferdsterapier og intensiv samfunnsstøtte.

Ledelse

Pasienter må vanligvis følges av en endokrinolog . Hvis hypogonadisme er tilstede, bør testosteronbehandling vurderes hos alle individer uavhengig av kognitive evner på grunn av positive effekter på beinhelse, muskelstyrke, tretthet og utholdenhet, med mulige psykiske helse-/atferdsmessige fordeler også.

De fleste barn med XXYY har noen utviklingsforsinkelser og lærevansker. Derfor bør disse aspektene sjekkes og overvåkes: psykologi (kognitiv og sosial -emosjonell utvikling), tale-/språkterapi, ergoterapi og fysioterapi. Konsultasjon med en utviklingsbarnlege, psykiater eller nevrolog for å utvikle en behandlingsplan som inkluderer terapier, atferdsintervensjoner, pedagogisk støtte og psykotrope medisiner for atferdsmessige og psykiatriske symptomer.

Vanlige diagnoser som lærevansker/ID, ADHD, autismespekterforstyrrelser, stemningsforstyrrelser, tic -lidelser og andre psykiske problemer bør vurderes, screenes for og behandles. Gode ​​reaksjoner på standard medisinering for uoppmerksomhet, impulsivitet, angst og humørstabilitet er sett i denne gruppen, og slik behandling kan positivt påvirke akademisk fremgang, følelsesmessig velvære og langsiktig utfall. Dårlig finmotorisk koordinering og utvikling av intensjonsskjelv kan gjøre håndskrift tregt og arbeidskrevende, og ergoterapi og tastatur bør innføres i en tidlig alder for å lette skolearbeid og selvhjelpskunnskaper. Utdanningsvansker bør evalueres med en fullstendig psykologisk evaluering for å identifisere avvik mellom verbale og ytelsesferdigheter og for å identifisere individuelle akademiske behov.

Ekspressive språkkunnskaper påvirkes ofte gjennom livet, og logopedintervensjoner rettet mot uttrykksfulle språkkunnskaper, dyspraksi og språkpragmatikk kan være nødvendig i voksen alder. Adaptive ferdigheter (livskunnskaper) er et betydelig svakhetsområde, noe som krever samfunnsbasert støtte for nesten alle individer i voksen alder. Ytterligere behandlingsanbefalinger basert på de individuelle styrker og svakheter ved XXYY syndrom kan være nødvendig.

Prognose

Pasienter har en i hovedsak normal levetid, men krever regelmessig medisinsk oppfølging.

Historie

Den første publiserte rapporten om en gutt med en karyotype på 48, XXYY var av Sylfest Muldal og Charles H. Ockey i Manchester , England i 1960. Den ble beskrevet i en 15 år gammel psykisk utfordret gutt som viste tegn på Klinefelters syndrom ; Imidlertid avslørte kromosomtesting 48, XXYY i stedet for 47, XXY -arrangementet som er kjent for å forårsake Klinefelters syndrom. På grunn av dette ble 48, XXYY syndrom opprinnelig ansett som en variant av Klinefelter syndrom. Felles fysiske og medisinske egenskaper som følge av tilstedeværelsen av et ekstra X -kromosom inkluderer høy vekst, utvikling av testosteronmangel i ungdomsårene og/eller voksen alder ( hypergonadotrop hypogonadisme ) og infertilitet . Nyere forskning viser imidlertid noen viktige forskjeller hos menn med 48, XXYY sammenlignet med 47, XXY. De viktigste forskjellene skyldes effektene av det ekstra X- og Y -kromosomet på nevroutvikling, noe som fører til høyere utviklingsforsinkelser i tidlig barndom, læringshemming eller intellektuell funksjonshemming, adaptive funksjonsvansker (livskunnskaper), nevroutviklingsforstyrrelser som ADHD eller autisme spektrumforstyrrelser og psykologiske/atferdsproblemer inkludert angst , depresjon og dysregulering av humør . Også en større prosentandel av menn med XXYY har flere medisinske problemer som anfall, medfødte albue misdannelser ( radioulnar synostose ) og tremor sammenlignet med menn med XXY. XXYY regnes fremdeles som en variant av Klinefelter syndrom av noen definisjoner, hovedsakelig fordi patofysiologien til testikeldysfunksjonen ikke har vist seg å variere fra 47, XXY, og den nyeste forskningen antyder ikke at det bør være noen forskjeller i evalueringen og behandling av testosteronmangel hos 48, XXYY sammenlignet med 47, XXY. Imidlertid er det for de psykologiske og atferdsmessige symptomene på XXYY syndrom vanligvis nødvendig med mer omfattende evalueringer, inngrep og støtte sammenlignet med 47, XXY på grunn av mer komplekst nevroutviklingsengasjement. Det ses betydelig variasjon mellom individer i antall og alvorlighetsgrad av de medisinske og nevroutviklingsproblemene forbundet med XXYY, og noen individer har milde symptomer, mens andre er mer betydelig påvirket.

Se også

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser