XY kjønnsbestemmelsessystem - XY sex-determination system

Drosophila sex-kromosomer

Pollenkegler av et hann Ginkgo biloba -tre, en dioecious art

Eggløsning av en hunn Ginkgo biloba

Den XY sex-bestemmelsessystem er en kjønnsbestemmelse system som brukes til å klassifisere mange pattedyr , inkludert mennesker , noen insekter ( Drosophila ), enkelte slanger, noen fiske ( guppyer ), og noen planter ( Ginkgo tre). I dette systemet bestemmes kjønnet til et individ av et par kjønnskromosomer . Hunnene har to av samme type kjønnskromosom (XX), og kalles det homogametiske kjønnet . Hanner har to forskjellige typer kjønnskromosomer (XY), og kalles det heterogametiske kjønnet .

XX-XY kors i Drosophila

Hos mennesker er tilstedeværelsen av Y -kromosomet ansvarlig for å utløse mannlig utvikling; i fravær av Y -kromosomet, vil fosteret gjennomgå kvinnelig utvikling. Mer spesifikt er det SRY -genet som ligger på Y -kromosomet som er av betydning for mannlig differensiering. I svært sjeldne tilfeller vil en gen-translokasjon resultere i at SRY-genet overføres til et X-kromosom. I de fleste arter med XY -kjønnsbestemmelse må en organisme ha minst ett X -kromosom for å overleve.

Punnett firkant for XX-XY kryss

XY-systemet står på flere måter i kontrast til ZW-kjønnsbestemmelsessystemet som finnes hos fugler , noen insekter, mange krypdyr og forskjellige andre dyr, der det heterogametiske kjønnet er hunn. Det hadde vært antatt i flere tiår at kjønn i alle slanger ble bestemt av ZW -systemet, men det hadde vært observasjoner av uventede effekter i artenes genetikk i familiene Boidae og Pythonidae ; for eksempel produserte parthenogen reproduksjon bare kvinner i stedet for menn, noe som er motsatt av det som kan forventes i ZW -systemet. I de første årene av det 21. århundre førte slike observasjoner til forskning som viste at alle pytoner og boaer som så langt er undersøkt definitivt har XY -systemet for kjønnsbestemmelse.

Et temperaturavhengig kjønnsbestemmelsessystem finnes hos noen krypdyr og fisk.

Mekanismer

Alle dyr har et sett med DNA som koder for gener som er tilstede på kromosomer . Hos mennesker, de fleste pattedyr og noen andre arter, to av kromosomene , kalt X -kromosomet og Y -kromosomet , kode for sex. I disse artene er det ett eller flere gener tilstede på Y -kromosomet som bestemmer mannlighet. I denne prosessen virker et X -kromosom og et Y -kromosom for å bestemme kjønn til avkom, ofte på grunn av gener som ligger på Y -kromosomet som koder for mannelighet. Avkom har to kjønnskromosomer: et avkom med to X -kromosomer vil utvikle kvinnelige egenskaper, og et avkom med et X- og et Y -kromosom vil utvikle mannlige egenskaper.

Pattedyr

Hos de fleste pattedyr bestemmes kjønn av tilstedeværelsen av Y -kromosomet. Dette gjør individer med XXY og XYY karyotyper menn, og individer med X og XXX karyotyper kvinner.

Hos pattedyr er hunnen standard kjønn. Selv før oppdagelsen av SRY, ble forestillingen om hunn som pattedyrs standardkjønn etablert eksperimentelt. Det må huskes på at pattedyrsbestemmelse er kompleks.

På 1930 -tallet bestemte Alfred Jost at tilstedeværelsen av testosteron var nødvendig for Wolffian kanalutvikling hos hannkaninen.

SRY er et kjønnsbestemmende gen på Y-kromosomet hos therianene (placentapattedyr og pungdyr). Ikke-menneskelige pattedyr bruker flere gener på Y-kromosomet.

Ikke alle mannsspesifikke gener er lokalisert på Y-kromosomet . Platypus , en monotreme , bruker fem par forskjellige XY-kromosomer med seks grupper av mannkoblede gener, AMH er hovedbryteren.

Mennesker

Menneskelige mannlige XY-kromosomer etter G-banding

Et enkelt gen ( SRY ) tilstede på Y -kromosomet fungerer som et signal for å sette utviklingsveien mot mannelighet. Tilstedeværelsen av dette genet starter prosessen med virilisering . Dette og andre faktorer resulterer i kjønnsforskjellene hos mennesker . Cellene hos kvinner, med to X-kromosomer, gjennomgår X-inaktivering , der ett av de to X-kromosomene er inaktivert. Det inaktiverte X -kromosomet forblir i en celle som et Barr -legeme .

Andre dyr

Noen arter av skilpadder har konvergerende utviklet XY kjønnsbestemmelsessystemer, spesielt de i Chelidae og Staurotypinae .

Andre arter (inkludert de fleste Drosophila -arter) bruker tilstedeværelsen av to X -kromosomer for å bestemme kvinnelighet: ett X -kromosom gir antatt mannelighet, men tilstedeværelsen av Y -kromosomgener er nødvendig for normal mannlig utvikling. I fruktfluen er individer med XY mannlige og individer med XX er kvinner; individer med XXY eller XXX kan imidlertid også være kvinner, og personer med X kan være menn.

I Abraxas er XX mann, mens XY er hunn.

Planter

Svært få dioecious angiosperm arter har XY kjønnsbestemmelse, for eksempel Silene latifolia . I disse artene er kjønnsbestemmelse lik pattedyr der hann er XY og hunn er XX.

Andre systemer

Fugler og mange insekter har et lignende system for kjønnsbestemmelse ( ZW kjønnsbestemmelsessystem ), der det er hunnene som er heterogametiske (ZW), mens hannene er homogametiske (ZZ).

Mange insekter av ordenen Hymenoptera har i stedet et haplo-diploid system , der hannene er haploide (har bare ett kromosom av hver type) mens hunnene er diploide (med kromosomer som vises i par). Noen andre insekter har X0-kjønnsbestemmelsessystemet , der bare en kromosomtype vises i par for hunnen, men alene hos hannene, mens alle andre kromosomer vises i par i begge kjønn.

påvirkninger

Genetisk

PBB Protein SRY -bilde

I et intervju for nettstedet Rediscovering Biology beskrev forsker Eric Vilain hvordan paradigmet endret seg siden oppdagelsen av SRY -genet:

Lenge trodde vi at SRY ville aktivere en kaskade av mannlige gener. Det viser seg at kjønnsbestemmelsesveien sannsynligvis er mer komplisert, og SRY kan faktisk hemme noen anti-mannlige gener.

Ideen er i stedet for å ha en forenklet mekanisme der du har pro-mannlige gener som går hele veien for å lage en mann, faktisk er det en solid balanse mellom pro-mannlige gener og anti-mannlige gener, og hvis det er litt også mye av anti-hann-gener, kan det være en hunn født og hvis det er litt for mye av pro-mannlige gener så vil det være en mann født.

Vi [går] inn i denne nye æra i molekylærbiologi om kjønnsbestemmelse, der det er en mer subtil dosering av gener, noen pro-hanner, noen pro-kvinner, noen anti-hanner, noen anti-hunner som alle spiller sammen med hverandre i stedet for en enkel lineær vei for gener som går etter hverandre, noe som gjør det veldig fascinerende, men veldig komplisert å studere.

I et intervju fra 2007 med Scientific American Eric Vilian da han ble spurt " Det høres ut som om du beskriver et skifte fra det rådende synet på at kvinnelig utvikling er en standard molekylær vei til aktive pro-mannlige og antimale veier. Er det også pro-kvinnelige og antifemale veier? ” Han svarte med

Moderne kjønnsbestemmelse begynte på slutten av 1940 -tallet - 1947 - da den franske fysiologen Alfred Jost sa at det er testikelen som bestemmer kjønn. Å ha en testikkel bestemmer mannlighet, ikke å ha en testis bestemmer kvinnelighet. Eggstokken er ikke kjønnsbestemmende. Det vil ikke påvirke utviklingen av de ytre kjønnsorganene. Nå i 1959 da karyotypen til Klinefelter [en mann som er XXY] og Turner [en kvinne som har ett X] -syndrom ble oppdaget, ble det klart at hos mennesker var det tilstedeværelsen eller fraværet av Y -kromosomet som er kjønnsbestemmende. Fordi alle Klinefelters som har et Y er hanner, mens Turners, som ikke har Y, er hunner. Så det er ikke en dosering eller antall X-er, det er virkelig tilstedeværelsen eller fraværet av Y. Så hvis du kombinerer de to paradigmene, ender du opp med å ha et molekylært grunnlag som sannsynligvis vil være en faktor, et gen, det er en testis- avgjørende faktor, og det er det kjønnsbestemmende genet. Så feltet basert på det er virkelig orientert mot å finne testbestemmende faktorer. Det vi oppdaget var imidlertid ikke bare test-testis-avgjørende faktorer. Det er en rekke faktorer som er der, som WNT4, som DAX1, hvis funksjon er å motveie den mannlige banen.

- Eric Vilian

Hos pattedyr, inkludert mennesker, er SRY-genet ansvarlig for å utløse utviklingen av ikke-differensierte gonader til testikler, snarere enn eggstokker . Imidlertid er det tilfeller der testikler kan utvikles i fravær av et SRY -gen (se kjønnsomvendelse ). I disse tilfellene kan SOX9 -genet, som er involvert i utviklingen av testikler, indusere deres utvikling uten hjelp fra SRY. I fravær av SRY og SOX9 kan ingen testikler utvikles, og veien er klar for utvikling av eggstokkene. Likevel er fraværet av SRY -genet eller demping av SOX9 -genet ikke nok til å utløse seksuell differensiering av et foster i kvinnelig retning. Et nylig funn tyder på at utvikling og vedlikehold av eggstokk er en aktiv prosess, regulert av uttrykket av et "pro-kvinnelig" gen, FOXL2 . I et intervju for TimesOnline- utgaven forklarte studieforfatter Robin Lovell-Badge betydningen av funnet:

Vi tar det for gitt at vi opprettholder kjønnet vi er født med, inkludert om vi har testikler eller eggstokker. Men dette arbeidet viser at aktiviteten til et enkelt gen, FOXL2, er alt som forhindrer at voksne eggstokkceller blir til celler som finnes i testikler.

Implikasjoner

Å se på de genetiske determinantene for menneskelig sex kan ha omfattende konsekvenser. Forskere har studert forskjellige kjønnsbestemmelsessystemer i fruktfluer og dyremodeller for å prøve å forstå hvordan genetikken til seksuell differensiering kan påvirke biologiske prosesser som reproduksjon, aldring og sykdom.

Mors

Hos mennesker og mange andre arter av dyr, det far bestemmer kjønn på barnet. I XY-kjønnsbestemmelsessystemet bidrar egget fra hunnen med et X- kromosom og den mannlige sædcellen bidrar med enten et X-kromosom eller et Y-kromosom, noe som resulterer i henholdsvis hunn (XX) eller mannlige (XY) avkom.

Hormonnivået hos den mannlige forelder påvirker kjønnsforholdet mellom sæd hos mennesker. Moderens påvirkning påvirker også hvilke sædceller som er mer sannsynlig å oppnå befruktning .

Menneskelige egg, som hos andre pattedyr, er dekket med et tykt gjennomsiktig lag kalt zona pellucida , som sædcellen må trenge gjennom for å befrukte egget. Når den bare er sett på som en hindring for befruktning , indikerer ny forskning at zona pellucida i stedet kan fungere som et sofistikert biologisk sikkerhetssystem som kjemisk styrer sædens inntreden i egget og beskytter det befruktede egget fra ytterligere sæd.

Nyere forskning indikerer at menneskelig egg kan produsere et kjemikalie som ser ut til å tiltrekke seg sæd og påvirke svømmebevegelsen. Imidlertid er ikke alle sædceller positivt påvirket; noen ser ut til å forbli upåvirket, og noen beveger seg faktisk bort fra egget.

Moderens påvirkning kan også være mulig som påvirker kjønnsbestemmelse på en slik måte at tvillinger mellom brødre som er like vektet mellom en mann og en hunn, blir produsert .

Det har vist seg at tidspunktet for inseminering under estrus -syklusen påvirker kjønnsforholdet mellom avkom av mennesker, storfe, hamstere og andre pattedyr. Hormonelle og pH -forhold i den kvinnelige reproduktive kanalen varierer med tiden, og dette påvirker kjønnsforholdet mellom sædceller som når egget.

Sexspesifikk dødelighet av embryoer forekommer også.

Historie

Gamle ideer om sexbestemmelse

Aristoteles mente feil at et spedbarns kjønn bestemmes av hvor mye varme en manns sæd hadde under inseminering. Han skrev:

... hannens sæd skiller seg fra den tilsvarende sekresjonen til hunnen ved at den inneholder et prinsipp i seg selv av en slik art at den også kan sette opp bevegelser i embryoet og grundig tilpasse den ultimate næringen, mens sekresjonen av hunn inneholder stoff alene. Hvis det mannlige elementet seirer, trekker det det kvinnelige elementet inn i seg selv, men hvis det blir seiret over, endres det til det motsatte eller blir ødelagt.

Aristoteles hevdet feilaktig at mannsprinsippet var driveren bak kjønnsbestemmelse, slik at hvis mannsprinsippet ikke ble tilstrekkelig uttrykt under reproduksjon, ville fosteret utvikle seg som en hunn.

Genetikk fra 1900 -tallet

Nettie Stevens og Edmund Beecher Wilson får æren for at de i 1905 uavhengig oppdaget det kromosomale XY-kjønnsbestemmelsessystemet, dvs. det faktum at menn har XY- kjønnskromosomer og kvinner har XX-kjønnskromosomer.

De første ledetrådene til eksistensen av en faktor som bestemmer utviklingen av testikler hos pattedyr, kom fra eksperimenter utført av Alfred Jost , som kastrerte embryonale kaniner i livmoren og la merke til at de alle utviklet seg som hunner.

I 1959 oppdaget CE Ford og teamet hans i kjølvannet av Josts eksperimenter at Y -kromosomet var nødvendig for at et foster skulle utvikle seg som mann da de undersøkte pasienter med Turners syndrom , som vokste opp som fenotypiske kvinner, og fant at de var X0 ( hemizygous for X og ingen Y). På samme tid beskrev Jacob & Strong et tilfelle av en pasient med Klinefelter syndrom (XXY), som impliserte tilstedeværelsen av et Y -kromosom i utviklingen av mannelighet.

Alle disse observasjonene fører til enighet om at et dominerende gen som bestemmer testikkelutvikling ( TDF ) må eksistere på det menneskelige Y -kromosomet. Søket etter denne testis-bestemmende faktoren (TDF) førte et team av forskere i 1990 til å oppdage en region av Y-kromosomet som er nødvendig for den mannlige kjønnsbestemmelsen, som ble kalt SRY (kjønnsbestemmende region av Y-kromosomet).

Languages

In other projects