Bindevevssykdom - Connective tissue disease
| Bindevevssykdom | |
|---|---|
 | |
| Ulike typer bindevev | |
| Spesialitet |
Revmatologi 
|
En bindevevssykdom (kollagenose) er en hvilken som helst sykdom som har bindevev i kroppen som et mål for patologi. Bindevev er hvilken som helst type biologisk vev med en omfattende ekstracellulær matrise som støtter, binder sammen og beskytter organer . Disse vevene danner et rammeverk, eller matrise, for kroppen, og består av to hovedstrukturelle proteinmolekyler : kollagen og elastin . Det er mange forskjellige typer kollagenprotein i hvert av kroppens vev. Elastin har evnen til å strekke seg og gå tilbake til sin opprinnelige lengde - som en fjær eller et gummibånd. Elastin er hovedkomponenten i leddbånd (vev som fester bein til bein) og hud. Hos pasienter med bindevevssykdom er det vanlig at kollagen og elastin blir skadet av betennelse (IKT). Mange bindevevssykdommer har unormal immunsystemaktivitet med betennelse i vev som et resultat av et immunsystem som er rettet mot eget kroppsvev (autoimmunitet).
Sykdommer der betennelse eller svakhet i kollagen har en tendens til å forekomme, blir også referert til som kollagensykdommer . Kollagen vaskulære sykdommer kan være (men er ikke nødvendigvis) assosiert med kollagen og blodkar abnormiteter, og som er autoimmune i naturen. Se også vaskulitt .
Bindevevssykdommer kan ha sterke eller svake arverisiko, og kan også være forårsaket av miljøfaktorer.
Arvelige bindevevssykdommer
- Marfan syndrom - en genetisk sykdom som forårsaker unormal fibrillin .
- Ehlers – Danlos syndrom - defekt i syntesen av kollagen (type I eller III) forårsaker progressiv forverring av kollagener, med forskjellige EDS-typer som påvirker forskjellige steder i kroppen, som ledd, hjerteklaffer, organvegger, arterievegg.
- Hypermobilitetsspektrumforstyrrelse
- Osteogenesis imperfecta (sprø beinsykdom) - forårsaket av kollagen av dårlig kvalitet, eller utilstrekkelige mengder normalt kollagen (primært type I), nødvendig for sunne, sterke bein og visse andre bindevev.
- Sticklers syndrom - påvirker kollagen (primært type II og XI), og kan resultere i et særegent ansiktsutseende, øyeavvik, hørselstap og leddproblemer.
- Alport syndrom - defekter i kollagen (type IV), funnet i nyrens kjellermembran, indre øre og øyne, som fører til henholdsvis glomerulonefritt , hørselstap og øyesykdom.
- Medfødt kontraktural arachnodactyly - Også kjent som Beals syndrom. Det er beslektet med Marfan syndrom, men med kontrakturer av hofte, kne, albuer og ankelledd og krøllet øre.
- Loeys – Dietz syndrom - Lidelsen er preget av aneurismer i aorta, ofte hos barn. Symptomer ser ut til å være som Marfans syndrom og EDS. Dette er forårsaket av en mutasjon i genet TGFBR på enten kromosom 3 eller 9, avhengig av type.
Autoimmune bindevevssykdommer
Disse blir også referert til som systemiske autoimmune sykdommer . De autoimmune CTD-ene kan ha både genetiske og miljømessige årsaker. Genetiske faktorer kan skape en predisposisjon mot å utvikle disse autoimmune sykdommene. De er karakterisert som en gruppe av tilstedeværelsen av spontan overaktivitet av immunsystemet som resulterer i produksjon av ekstra antistoffer i sirkulasjonen. De klassiske kollagenvaskulære sykdommene har en "klassisk" presentasjon med typiske funn som leger kan gjenkjenne under en undersøkelse. Hver har også "klassiske" unormale blodprøver og unormale antistoffmønstre. Imidlertid kan hver av disse sykdommene utvikle seg sakte eller raskt fra svært subtile abnormiteter før de demonstrerer de klassiske funksjonene som hjelper til med diagnosen. De klassiske kollagenvaskulære sykdommene inkluderer:
- Systemisk lupus erythematosus (SLE) - En betennelse i bindevevet, SLE kan ramme hvert organsystem. Det er opptil ni ganger mer vanlig hos kvinner enn menn og rammer svarte kvinner tre ganger så ofte som hvite kvinner. Tilstanden forverres av sollys.
- Revmatoid artritt - Revmatoid artritt er en systemisk lidelse der immunceller angriper og betenner membranen rundt leddene. Det kan også påvirke hjertet, lungene og øynene. Av de anslagsvis 2,1 millioner amerikanerne med revmatoid artritt er omtrent 1,5 millioner (71 prosent) kvinner.
- Sklerodermi - en aktivering av immunceller som produserer arrvev i huden, indre organer og små blodkar. Det rammer kvinner tre ganger oftere enn menn generelt, men øker til en hastighet som er 15 ganger større for kvinner i fertil alder, og ser ut til å være mer vanlig blant svarte kvinner.
- Sjögrens syndrom - også kalt Sjögrens sykdom, er en kronisk manglende evne til å skille ut spytt og tårer. Det kan forekomme alene eller med revmatoid artritt, sklerodermi eller systemisk lupus erythematosus. Ni av ti tilfeller forekommer hos kvinner, ofte i eller rundt midten av livet.
- Blandet bindevevssykdom - Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en lidelse der funksjoner av forskjellige bindevevssykdommer (CTD) som systemisk lupus erythematosus (SLE); systemisk sklerose (SSc); dermatomyositis (DM); polymyositis (PM); anti-syntetase syndrom ; og noen ganger kan Sjögrens syndrom eksistere sammen og overlappe hverandre. Forløpet av sykdommen er kronisk og vanligvis mildere enn andre CTD-er. I de fleste tilfeller betraktes MCTD som et mellomstadium av en sykdom som til slutt blir enten SLE eller Scleroderma.
- Udifferensiert bindevevssykdom (UCTD) er en sykdom der kroppen feilaktig angriper sitt eget vev. Det diagnostiseres når det er bevis på en eksisterende autoimmun tilstand som ikke oppfyller kriteriene for noen spesifikk autoimmun sykdom, for eksempel systemisk lupus erythematosus eller sklerodermi. Latent lupus og ufullstendig lupus er alternative begreper som har blitt brukt for å beskrive denne tilstanden.
- Psoriasisartritt er også en kollagen vaskulær sykdom.
Andre bindevevssykdommer
- Peyronies sykdom - involverer vekst av unormalt kollagen (type I og III) i penis.
- Skjørbuk - forårsaket av diettmangel i vitamin C , noe som fører til unormalt kollagen .
- Fibromuskulær dysplasi en sykdom i blodkarene som fører til unormal vekst i arterieveggen.
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |