Familiær hyperaldosteronisme - Familial hyperaldosteronism
| Familiær hyperaldosteronisme | |
|---|---|
| Spesialitet | Endokrinologi |
Familial hyperaldosteronisme er en gruppe arvelige tilstander der binyrene , som er små kjertler plassert på toppen av hver nyre , produserer for mye av hormonet aldosteron . Overflødig aldosteron får nyrene til å beholde mer salt enn normalt, noe som igjen øker kroppens væskenivå og forårsaker høyt blodtrykk . Personer med familiær hyperaldosteronisme kan utvikle alvorlig høyt blodtrykk, ofte tidlig i livet. Uten behandling øker hypertensjon risikoen for slag, hjerteinfarkt og nyresvikt. Det er andre former for hyperaldosteronisme som ikke er arvet.
Denne tilstanden er arvet i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. De forskjellige typene familiær hyperaldosteronisme har forskjellige genetiske årsaker.
Det er uklart hvor vanlige disse sykdommene er. Til sammen ser det ut til at de utgjør mindre enn 1% av tilfellene av hyperaldosteronisme.
Typer
Familial hyperaldosteronisme er kategorisert i tre typer, preget av deres kliniske trekk og genetiske årsaker.
Type I
I familiær hyperaldosteronisme type I vises hypertensjon vanligvis i barndommen til tidlig voksen alder og kan variere fra mild til alvorlig. Denne typen kan behandles med steroidmedisiner som kalles glukokortikoider , så det er også kjent som glukokortikoidrettbart aldosteronisme (GRA).
Type II
I familiær hyperaldosteronisme type II vises hypertensjon vanligvis i tidlig til middel voksen alder og forbedres ikke med glukokortikoidbehandling.
Type III
Hos de fleste med familiær hyperaldosteronisme type III forstørres binyrene opptil seks ganger sin normale størrelse. Disse berørte har alvorlig hypertensjon som starter i barndommen. Hypertensjonen er vanskelig å behandle og resulterer ofte i skader på organer som hjerte og nyrer. Sjelden har personer med type III mildere symptomer med hypertensjon som kan behandles og ingen forstørrelse av binyrene.
Årsaken
Denne tilstanden er arvet i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. De forskjellige typene familiær hyperaldosteronisme har forskjellige genetiske årsaker. Familiær hyperaldosteronisme type I er forårsaket av unormal sammenføyning (fusjon) av to lignende gener kalt CYP11B1 og CYP11B2, som ligger tett inntil hverandre på kromosom 8. Disse genene gir instruksjoner for å lage to enzymer som finnes i binyrene.
CYP11B1-genet gir instruksjoner for å lage et enzym kalt 11-beta-hydroksylase. Dette enzymet bidrar til å produsere hormoner som kalles kortisol og kortikosteron. CYP11B2 -genet gir instruksjoner for å lage et annet enzym som kalles aldosteronsyntase, som hjelper til med å produsere aldosteron. Når CYP11B1 og CYP11B2 er unormalt smeltet sammen, produseres det for mye aldosteronsyntase. Denne overproduksjonen får binyrene til å lage overflødig aldosteron, noe som fører til tegn og symptomer på familiær hyperaldosteronisme type I.
Familiær hyperaldosteronisme type III er forårsaket av mutasjoner i KCNJ5 -genet. KCNJ5 -genet gir instruksjoner for å lage et protein som fungerer som en kaliumkanal, noe som betyr at det transporterer positivt ladede atomer (ioner) av kalium til og ut av celler. I binyrene antas strømmen av ioner gjennom kaliumkanaler produsert fra KCNJ5 -genet for å regulere produksjonen av aldosteron. Mutasjoner i KCNJ5 -genet resulterer sannsynligvis i produksjon av kaliumkanaler som er mindre selektive, slik at andre ioner (hovedsakelig natrium) også kan passere. Den unormale ionestrømmen resulterer i aktivering av biokjemiske prosesser (veier) som fører til økt aldosteronproduksjon, noe som forårsaker hypertensjon forbundet med familiær hyperaldosteronisme type III.
Den genetiske årsaken til familiær hyperaldosteronisme type II er ukjent.
Diagnose
Behandling
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering |
|---|
Denne artikkelen inneholder tekst fra United States National Library of Medicine ( [1] ), som er i offentlig regi .