Lavendel føllsyndrom - Lavender foal syndrome

Et føll med lavendel føllsyndrom som viser opisthotonus , et vanlig klinisk tegn på lidelsen

Lavendel føllsyndrom ( LFS ), også kalt pelsfarge fortynning dødelig ( CCDL ), er en autosomal recessiv genetisk sykdom som påvirker nyfødte føll av visse arabiske hesteblodlinjer . Berørte LFS-føll har alvorlige nevrologiske abnormiteter, tåler ikke og krever dødshjelp kort etter fødselen. Det populære navnet har sitt utspring på grunn av en fortynnet farge på føllets pels, som i noen tilfeller ser ut til å ha en lilla eller lavendelfargetone. Imidlertid har ikke alle føll lavendelfrakkfargen, og fargestoffer kan variere fra sølv til lys kastanje til en lys rosa. Bærehester har ingen kliniske tegn, og DNA-testing kan avgjøre om en hest bærer genet.

Påvirkede blodlinjer

Arabiere av "egyptiske" blodlinjer har de mest dokumenterte tilfellene av forstyrrelsen, med 10,3% av egyptiske arabere som bærere, men bare 1,8% av ikke-egyptiske arabere. Tilfeller rapportert i fagfellevurdert veterinærlitteratur er for det meste av føll som stammer fra en rekke "egyptiske arabiske" eller egyptiske relaterte blodlinjegrupper. I Australia har noen få oppdrettere av Crabbet-relaterte linjer også hatt føll påvirket av LFS. Lavendel føllsyndrom bør vurderes i ethvert svakt nyfødt arabisk eller delvis arabisk føll, spesielt hvis det har en viss grad av "egyptisk" avl, hvis føllet ikke tåler, hvis andre tegn på nevrologiske problemer er tilstede, og spesielt hvis det har en unormalt lys pelsfarge.

Historie og forskning

Tilstanden har blitt anerkjent siden midten til slutten av 1950-tallet.

Forskning på genetikken til LFS har blitt utført ved University of California, Davis og Cornell University i USA, University of Queensland i Australia og University of Pretoria i Sør-Afrika. I november 2009 kunngjorde Cornell University at det er utviklet en DNA- test for å oppdage bærere av LFS. Samtidig kunngjorde University of Pretoria at de hadde utviklet en DNA-test. Testing er nå tilgjengelig i Cornell, Pretoria og Queensland, Australia.

Kliniske tegn

Tilstanden får navnet sitt fordi de fleste, men ikke alle, berørte føll er født med en unik fortynning av pelsfargen som lyser spissene på pelshårene, eller til og med hele hårskaftet. Fargen har forskjellig blitt beskrevet som en sølvglans, en kjedelig lavendel, en blek, kjedelig rosa-grå eller blek kastanje. Denne fortynningen skiller seg fra grå føll fordi grå blir født i en mørk farge og lyser med alderen. Det er også forskjellig fra roan , fordi håret har en jevn nyanse, ikke av blandede lyse og mørke hår.

Føll med AKU er ikke i stand til å stå, og noen ganger kan ikke engang oppnå sternal recumbency (for å rulle fra deres side å ligge oppreist, hviler på brystbenet, en forløper stilling til stående). De kan ligge med buet nakke (opisthotonus) og stive ben (ekstensiv stivhet); generaliserte tonisk-kloniske anfall eller krampeaktivitet som "padling" benbevegelser er også vanlige. Tilsynelatende blindhet kan også være et klinisk tegn på lidelsen, men ses ikke i alle tilfeller. Selv om de har en sugerefleks, tåler de ikke sykepleier, og berørte føll blir vanligvis avlivet innen få dager etter fødselen. Det finnes ingen kur. I noen tilfeller kan hoppen også ha vanskeligheter med å føle, selv om føllingsvansker ikke er årsaken til tilstanden. I noen tilfeller kan LFS-berørte føll være større enn vanlig.

LFS er forskjellig fra neonatal maladjustment syndrom , men kan forveksles med det hvis den særegne pelsfargen overses.

Arv

Lavendel føllsyndrom antas å være skapt av et autosomalt resessivt gen ved MYO5A . Når en hest er heterozygot for genet, er den bærer, men sunn og har ingen kliniske tegn på tilstanden. Hvis to bærere avles sammen, indikerer klassisk Mendel-genetikk imidlertid 25% sjanse for at en hvilken som helst parring produserer et homozygot føll, derav påvirket av sykdommen. Bærehester kan avles og produsere ikke-berørte føll, så lenge de avles med en ikke-bærer for LFS-genet. Det er antatt, selv om det ikke er testet, at LFS kan være knyttet til en annen genetisk sykdom som rammer egyptiske arabere, juvenil epilepsi. Denne teorien har blitt reist på grunn av et lite antall hester som har produsert både LFS og epileptiske føll.

LFS er en av seks genetiske sykdommer som er kjent for å påvirke hester med arabiske blodlinjer. Genetiske sykdommer påvirker andre hesteraser , inkludert forskjellige pelsfargebaserte dødsfall, som dødelig hvitt syndrom . I tillegg kan fargen hvit hos hester, når den er skapt av visse alleler av " dominerende hvit " (W), muligens være dødelig hvis den er homozygot.

Referanser

Ytterligere informasjon