Lipomatose - Lipomatosis

Lipomatose
MediastinalLipomatosis.png
Mediastinal lipomatose
Spesialitet Endokrinologi  Rediger dette på Wikidata
Mediastinal lipomatose

Lipomatose antas å være en autosomal dominerende tilstand der flere lipomer er tilstede på kroppen. Mange diskrete, innkapslede lipomer dannes på kofferten og ekstremiteter, med relativt få på hodet og skuldrene. I 1993 ble en genetisk polymorfisme i lipomer lokalisert til kromosom 12q15, hvor HMGIC- genet koder for isoform IC av høy mobilitetsgruppeprotein. Dette er en av de vanligste mutasjonene i ensomme lipomatøse svulster, men lipomer har ofte flere mutasjoner. Gjensidige translokasjoner som involverer kromosomer 12q13 og 12q14 har også blitt observert i.

Selv om denne tilstanden er godartet, kan den noen ganger være veldig smertefull, avhengig av hvor lipomene ligger. Noen pasienter som er opptatt av kosmetikk søker å fjerne individuelle lipomer. Fjerning kan omfatte enkel eksisjon, endoskopisk fjerning eller fettsuging.

Andre enheter som er ledsaget av flere lipomer inkluderer Proteus syndrom , Cowden syndrom og relaterte lidelser på grunn av PTEN- genmutasjoner, godartet symmetrisk lipomatose ( Madelung sykdom ), Dercums sykdom, familiær lipodystrofi , hibernomer , epidural steroidinjeksjoner med epidural lipomatose og familiær angiolipomatose.

Se også

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering