Progressiv bulbar parese - Progressive bulbar palsy

Progressiv bulbar parese
Spesialitet Nevrologi

Progressiv bulbar parese ( PBP ) er en medisinsk tilstand. Det tilhører en gruppe lidelser kjent som motoriske nevronsykdommer . PBP er en sykdom som angriper nervene som tilfører bulbarmuskulaturen . Disse lidelsene er preget av degenerasjon av motoriske nevroner i hjernebarken , ryggmargen , hjernestammen og pyramidebanene . Dette involverer spesielt glossopharyngeal nerve (IX), vagus nerve (X) og hypoglossal nerve (XII).

Denne lidelsen bør ikke forveksles med pseudobulbar parese eller progressiv spinal muskelatrofi . Begrepet infantil progressiv bulbar parese brukes for å beskrive progressiv bulbar parese hos barn. ICD11 viser progressiv bulbar parese som en variant av amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Tegn og symptomer

Prognosen for PBP -pasienter er dårlig. Progressive bulbar parese symptomer kan inkludere progressive vanskeligheter med å snakke og svelge. Pasienter kan også oppvise reduserte gagreflekser, svake palatalbevegelser , fascikulasjoner og svak bevegelse i ansiktsmuskler og tunge. I avanserte tilfeller av PBP kan det være at pasienten ikke stikker ut tungen eller manipulerer mat i munnen.

Pasienter med tidlige tilfeller av PBP har problemer med uttalen, spesielt laterale konsonanter (lingualer) og velarer , og kan vise problemer med sikling av spytt. Hvis kortikobulbar kanalen påvirkes, kan det oppstå en pseudobulbar påvirkning med følelsesmessige endringer. Fordi PBP -pasienter har slike problemer med å svelge, kan mat og spytt inhaleres i lungene. Dette kan forårsake gagging og kvelning, og det øker risikoen for lungebetennelse. Døden, som ofte skyldes lungebetennelse, skjer vanligvis 1 til 3 år etter sykdommens begynnelse.

Omtrent tjuefem prosent av pasientene med PBP utvikler til slutt de utbredte symptomene som er vanlige for ALS.

Årsaken

Årsaken til PBP er ukjent. Det er funnet at en form for PBP forekommer hos pasienter som har en CuZn-superoksiddismutase ( SOD1 ) mutasjon. Progressive bulbar parese pasienter som har denne mutasjonen er klassifisert med FALS pasienter, Familial ALS (FALS) står for omtrent 5% -10% av alle ALS tilfeller og er forårsaket av genetiske faktorer. Innenfor disse er omtrent 20–25% knyttet til SOD1 -mutasjonen. Det er foreløpig ikke kjent om og hvordan den reduserte SOD1 -aktiviteten bidrar til progressiv bulbar parese eller FALS, og studier blir utført på pasienter og transgene mus for å forstå effekten av dette genet på sykdommen ytterligere.

En casestudie ble utført på en 42 år gammel kvinne som klaget over muskelsvakhet 10 måneder før innleggelse på sykehuset. Ved nevrologisk undersøkelse viste pasienten muskelatrofi , fascikulasjon i alle lemmer og reduserte dype senereflekser. Pasientens eldre bror, far og onkel hadde tidligere alle dødd av ALS eller et ALS -syndrom. Pasienten utviklet progressiv bulbar parese, ble avhengig av respirator og hadde to episoder med hjertestans . Pasienten døde av lungebetennelse to år etter sykdomsutbruddet. Etter å ha studert pasienten, ble det funnet at pasienten hadde en to basepar sletting i det 126. kodonet i ekson 5 av SOD1 genet. Denne mutasjonen ga en rammeskiftmutasjon , som førte til et stoppkodon ved posisjon 131. SOD1 -aktiviteten ble redusert med omtrent 30%. Pasientens histologiske undersøkelse viste alvorlig reduksjon i lavere motoriske nevroner. Ved videre studier viste denne saken seg å være viktig fordi den demonstrerte at SOD1 -mutasjoner ikke kan påvirke jevne nevropatologiske endringer, og at miljømessige og genetiske faktorer kan påvirke fenotypen til SOD1 -mutasjonene.

Behandling

PBP er aggressiv og nådeløs, og det var ingen behandlinger for sykdommen fra 2005. Imidlertid er tidlig oppdagelse av PBP det optimale scenariet der leger kan kartlegge en plan for håndtering av sykdommen. Dette innebærer vanligvis symptomatiske behandlinger som ofte brukes ved mange lavere motoriske lidelser.

Historie

Sykdommen ble først anerkjent av den franske nevrologen Guillaume Duchenne i 1860 og betegnet som "labioglossolaryngeal lammelse". I 1859 endret Wachsmuth navnet til progressiv bulbar parese. I 1869 studerte Charcot involvering av kortikospinalkanalene og sammen med Joffroy, som noterte tapet av bulbar motoriske kjerner , oppdaget likhetene med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det ble observert at et skille fra ALS var tretthet som dominerte i muskler innervert av nedre kraniale nervekjerner , i stedet for de øvre motoriske nevronene .

Se også

Referanser

Bibliografi

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA og Esparza Gomez GC. Progressiv bulbar parese: en caserapport diagnostisert av lingual symptomer. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​og Wiles CM. Neurogen dysfagi: nevrologens rolle. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64: 569-572. (1998)
  • Motoriske nevronforstyrrelser: perifere nervesystemforstyrrelser. Merck Manual Professional seksjon 16, kapittel 223f. Merck Online Medical Library www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Progressiv Bulbar parese. '' Behandlingen av sykdommer i nervesystemet: En håndbok for utøvere ''. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M og Desai J. Motor Neuron Disease: Klassifisering og nomenklatur. ALS og andre motoriske nevronforstyrrelser. 1: 105-112. (2000)
  • Kadekawa J et al. En klinisk -patologisk studie av en pasient med familiær amyotrofisk lateral sklerose assosiert med en delbasering av to basepar i kobber/sink -superoksiddismutase (SOD1) -genet. Act Neuropathol. 94: 617-622. (1997)
  • Campbell, William W. The Cranial Nerves. DeJong's The Neurologic Examination. Lippincott Williams og Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser & SB Dunnett . Motorneuronsykdom (eller 'amyotrofisk lateral sklerose', ALS). '' Brain Damage, Brain Repair. '' Oxford University Press. (2000)

Eksterne linker

Klassifisering