RASopati - RASopathy
De RASopathies er utviklingsmessige syndromer forårsaket av kimlinje- mutasjoner (eller i sjeldne tilfeller ved somatisk mosaicism ) i gener som endrer Ras-subfamilien og mitogenaktiverte proteinkinaser at styresignaloverføring , inkludert:
- Kapillær misdannelse-AV misdannelsessyndrom
- Autoimmun lymfoproliferativt syndrom
- Kardiofaciokutant syndrom
- Arvelig gingival fibromatose type 1
- Neurofibromatose type 1
- Noonan syndrom
- Costello syndrom , Noonan-lignende
- Legius syndrom , Noonan-lignende
- Noonan syndrom med flere lentiginer , tidligere kalt LEOPARD syndrom , Noonan-lignende