Steatocystoma multiplex - Steatocystoma multiplex
| Steatocystoma multiplex | |
|---|---|
| Andre navn | Epidermal polycystisk sykdom og sebocystomatose |
 | |
| Spesialitet |
Dermatologi 
|
Steatocystoma multiplex , er en godartet , autosomal dominant medfødt tilstand som resulterer i flere cyster på en persons kropp. Steatocystoma simplex er den ensomme motstykket til steatocystoma multiplex.
I steatocystoma multiplex er tendensen til å utvikle cyster arvet på en autosomal dominerende måte, så en av foreldrene kan også forventes å ha steatocystoma multiplex. Det kan også forekomme sporadisk. Både menn og kvinner kan bli påvirket.
Utbruddet ved puberteten skyldes antagelig hormonstimulering av pilosebaceous -enheten. De oppstår oftest på brystet og kan også forekomme på magen, overarmene, armhulene og ansiktet. I noen tilfeller kan cyster utvikle seg over hele kroppen.
Cystene er stort sett små (2–20 mm), men de kan være flere centimeter i diameter. De pleier å være myke til faste halvgjennomsiktige støt, og inneholder en fet, gul væske. Noen ganger kan en liten sentral punctum identifiseres, og de kan inneholde ett eller flere hår ( eruptive vellushårcyster ). De kan bli betente og helbrede med arrdannelse, som akne -knuter (se nodulocystisk akne og hidradenitis suppurativa ).
Det antas at steatocystomer kommer fra en unormal foring av passasjen til oljekjertlene (talgkanalen).
Lokaliserte, generaliserte, ansikts-, akral- og suppurative typer steatocystom -multiplex har blitt beskrevet.
Årsaker
Det er assosiert med defekter i Keratin 17 . Tilstanden er arvet på en autosomal dominerende måte. Dette indikerer at det defekte genet som er ansvarlig for en lidelse, befinner seg på et autosom , og at bare en kopi av det defekte genet er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen når den arves fra en forelder som har sykdommen.
Imidlertid kan et enslig tilfelle også dukke opp i en familie uten tidligere lidelse på grunn av forekomst av en mutasjon (ofte referert til som en sporadisk eller spontan mutasjon).
Diagnose
Det er vanskelig å diagnostisere genetiske og sjeldne sykdommer. Helsepersonell vil se på en kombinasjon av en pasients medisinske historie, symptomer, fysiske undersøkelser og andre laboratorietester for å informere diagnosen.
Behandling
Cyster kan fjernes via eksisjon , selv om konvensjonelle cysteeksisjonsteknikker har vist seg upraktiske, og et spesialisert regime er nødvendig.
Kryoterapi og elektrosessikasjon kan også prøves, men siden det er genetisk lidelse har alle metodene svært liten effekt.
Individuelle cyster kan fjernes kirurgisk. I de fleste tilfeller tillater små snitt (kutt i huden) at cysten og dens innhold kan trekkes ut gjennom åpningen. Hvis den er bundet til den underliggende huden, kan eksisjonsbiopsi være nødvendig. Cyster kan også fjernes med laser, elektrokirurgi eller kryoterapi. Betennelse kan reduseres med orale antibiotika. Oral isotretinoin er ikke helbredende, men kan midlertidig krympe cyster og redusere betennelse.
Se også
- Keratinsykdom
- Steatocystoma simplex
- Liste over kutane tilstander
- Liste over kutane tilstander forårsaket av mutasjoner i keratiner
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |