Sukroseintoleranse - Sucrose intolerance

Sukroseintoleranse
Andre navn Sucrase-isomaltase-mangel , medfødt sucrase-isomaltase-mangel ( CSID ), eller genetisk sukras-isomaltase-mangel ( GSID ),
Sukrose-inkscape.svg
Sukrose
Spesialitet Endokrinologi  Rediger dette på Wikidata

Sukroseintoleranse eller genetisk sukrasa-isomaltasemangel (GSID) er tilstanden der sukrase-isomaltase , et enzym som trengs for riktig metabolisme av sukrose (sukker) og stivelse (f.eks. Korn), ikke produseres eller det produserte enzymet enten er delvis funksjonelt eller ikke-funksjonell i tynntarmen . Alle GSID-pasienter mangler fullt funksjonell sukrasa, mens isomaltaseaktiviteten kan variere fra minimal funksjonalitet til nesten normal aktivitet. Tilstedeværelsen av gjenværende isomaltaseaktivitet kan forklare hvorfor noen GSID-pasienter er bedre i stand til å tolerere stivelse i kostholdet enn andre med GSID.

Tegn og symptomer

Årsaken

Sukroseintoleranse kan være forårsaket av genetiske mutasjoner der begge foreldrene må inneholde dette genet for at barnet skal kunne bære sykdommen (såkalt primær sukroseintoleranse). Sukroseintoleranse kan også være forårsaket av irritabel tarmsyndrom , aldring eller tynntarmssykdom (sekundær sukroseintoleranse). Det er spesifikke tester som brukes for å avgjøre om en person har sukroseintoleranse. Den mest nøyaktige testen er enzymaktivitetsbestemmelse, som gjøres ved biopsiing av tynntarmen. Denne testen er en diagnose for GSID. Andre tester som kan hjelpe til med diagnosen GSID, men som ikke er virkelig diagnostiske for sykdommen, er sukrose-pustetest, og en genetisk test som tester for fravær av visse gener som antas å være ansvarlige for GSID. Sukrose (også kalt sakkarose ) er et disakkarid og er en to-sukkerkjede sammensatt av glukose og fruktose som er bundet sammen. Et mer kjent navn er bord, sukkerroer eller rørsukker. Det ble antatt at de fleste tilfeller av sukroseintoleranse skyldtes en autosomal recessiv , genetisk, metabolsk sykdom. Basert på nye data kan pasienter med heterozygote og sammensatte heterozygote genotyper også ha symptompresentasjon. GSID involverer mangel på enzymet sukras-isomaltase , som bryter bindingen mellom glukose- og fruktosemolekylene. Når disakkarider forbrukes, må de brytes ned til monosakkarider av enzymer i tarmene før de kan absorberes. Monosakkarider, eller enkelt sukker enheter, absorberes direkte i blodet.

Mangel på sukras kan føre til malabsorpsjon av sukker, noe som kan føre til potensielt alvorlige symptomer. Siden sucrase-isomaltase er involvert i fordøyelsen av stivelse, kan det hende at noen GSID-pasienter ikke også kan absorbere stivelse. Det er viktig for de med sukroseintoleranse å minimere sukroseforbruket så mye som mulig. Kosttilskudd eller medisiner kan tas som erstatning for det manglende enzymet eller for å introdusere sunne bakterier i immunforsvaret.

Diagnose

Kroniske gastrointestinale symptomer som er ganske vanlige, men vanskelige å diagnostisere, kan være forårsaket av medfødt sukras-isomaltasemangel (CSID). CSID er en arvelig tilstand preget av et dysfunksjonelt fordøyelsesenzym.

Formålet med fordøyelsesenzymet, sucrase-isomaltase, er å bryte ned det sammensatte sukkeret sukker (bordsukker) og stivelsessukker, slik at de blir små nok til å bli absorbert fra mage-tarmkanalen.

I tillegg til CSID, kan en primær gastrointestinal lidelse som en gastrointestinal infeksjon, cøliaki eller Crohns sykdom forbigående undertrykke fordøyelsesfunksjonen til sucrase-isomaltase, og forårsake en ervervet form for sukras-isomaltasemangel (SID). Når den underliggende lidelsen er behandlet og løst, forsvinner symptomene på SID vanligvis.

Mangel eller fravær av sukras-isomaltasefunksjon vil sannsynligvis forårsake kroniske gastrointestinale symptomer når en person spiser mat som inneholder sukrose eller stivelsesukker, noe som er svært vanlig i karbohydrater. Faktisk er sucrase-isomaltase-enzymet ansvarlig for fordøyelsen av alle matvarer som inneholder sukrose og omtrent 60% til 80% av alle matvarer som inneholder stivelsessukker. Når sukrose eller stivelsesukker ikke absorberes fra mage-tarmkanalen, reiser de til tyktarmen (tykktarmen) der to ting skjer:

  • Maten trekker inn overflødig vann ved en prosess som kalles osmose, og skaper vannaktig diaré.
  • Maten brytes ned av de normale bakteriene som ligger i tykktarmen ved en prosess som kalles gjæring; biprodukter fra all gjæring inkluderer produksjon av overflødig gass og et surt miljø.

Tidspunktet for gastrointestinale symptomer assosiert med CSID er karakteristisk. CSID-symptomer er hyppige, daglige hendelser; de er livslange, og de er postprandial (forekommer etter å ha spist mat). Disse symptomene kan variere fra mild til alvorlig og inkluderer kronisk, vannaktig, sur diaré; tarmgass og oppblåsthet; kvalme; og magesmerter.

Spedbarn viser kanskje ikke symptomer på CSID før de begynner å spise sukrose- og stivelsesholdige matvarer som juice, fast mat og medisiner søtet med sukrose. Kronisk, vannaktig diaré og manglende trivsel er de vanligste symptomene hos spedbarn og småbarn. Andre symptomer inkluderer abdominal distensjon, gassiness, kolikk, irritabilitet, excoriated bakdel, alvorlig bleieutslett på grunn av sur diaré, fordøyelsesbesvær og oppkast.

Voksne med CSID er vanligvis magre, med lav kroppsmasseindeks og motvilje mot å spise karbohydrater og "søtsaker". Fordi CSID er en arvelig tilstand, har pasienter med CSID ofte nære slektninger som også opplever kronisk diaré.

Å bestemme årsaken til kroniske gastrointestinale symptomer kan ta lang tid fordi symptomene kan være vanlige for mange gastrointestinale tilstander. En diagnostisk metode, ansett som gullstandarden for diagnostisering av CSID, måler aktivitetsnivået til fire tarmenzymer som fordøyer sammensatt sukker, også kalt disakkarider. De fire disakkaridene som er fordøyd i tynntarmen er laktose, sukrose, maltose og isomaltose.

Denne diagnostiske metoden, kalt en disakkaridaseanalyse, blir utført på vevsprøver tatt fra tynntarmen under en endoskopisk prosedyre, også kalt en øvre gastrointestinal undersøkelse. Hvis nivået av sucraseaktivitet er under nivået som anses som nødvendig for normal sucrasefunksjon, vil pasienten bli diagnostisert med CSID.

Ikke-invasive diagnostiske metoder inkluderer to pusteprøver, som kan være nyttige screeningverktøy, men som ikke er spesifikke nok til en bekreftet diagnose av CSID.

Den første av disse er hydrogen / metan-pustetesten, som måler mengden hydrogen og metangasser en person puster ut etter å ha brukt sukkerholdig vann. Det utåndede pusten samles i forseglede prøverør med intervaller på 30 minutter over en periode på tre timer etter å ha drukket det sukkerholdige vannet. Hvis en person har CSID og det er lite eller ingen fungerende sucrase-isomaltase-enzymer i tarmene, genereres og utpustes høyere enn normale nivåer av hydrogen og / eller metan i pusten. Det kan imidlertid være andre grunner til at personen puster ut overflødig hydrogen og / eller metangass, for eksempel en gjengroing av bakterier i tynntarmen, kalt små tarmbakteriell gjengroing (SIBO).

Den andre pustetesten kalles karbon-13 (13C) pusteprøve. Carbon-13 er en stabil isotop av karbon som forekommer naturlig i sukrose, noe som gjør det mulig å spore en persons evne til å fordøye og absorbere sukrose ved å måle mengden 13CO2 som pustes ut etter å ha drukket en sukker-vannoppløsning. I denne pusteprøven samles det utåndede pusten i forseglede reagensrør med intervaller på 30 minutter over en periode på 90 minutter etter å ha drukket sukker-vann-løsningen. Hvis den kumulative mengden 13CO2 som pustes ut, er under det normale nivået som oppstår når sukrose blir fordøyd av sukras, kan personen ha CSID, og ​​personen bør gjennomgå nærmere undersøkelse av legen sin.

Funnene fra en 13C-pustetest antas å være mer definitive for CSID enn hydrogen / metan-pustetesten, selv om ingen av testene er validert for å gi en diagnose for CSID. I begge pusteprøver kan inntak av sukker forårsake alvorlige gastrointestinale symptomer hos de som har CSID. Av denne grunn bør disse pusteprøvene utføres under tilsyn av helsepersonell.

En relativt ny, ikke-invasiv test som viser løfte, er en genetisk test for genet SI, som koder for enzymet sucrase-isomaltase. Denne testen krever en vattpinne fra innsiden av kinnet. Så langt er 37 avvikende variasjoner av SI-genet funnet hos pasienter som har fått diagnosen CSID.

En positiv genetisk test for en eller flere av de 37 SI-genvariasjonene som er kjent for å forårsake CSID, kan bidra til å bekrefte en diagnose av CSID. Imidlertid kan en negativ gentest ikke utelukke en diagnose av CSID. Det er mer enn 2000 forskjellige variasjoner av SI-genet, og mange av disse variasjonene har ennå ikke blitt undersøkt for deres evne til å forårsake CSID. Derfor betyr en negativ genetisk test bare at personen ikke bærer en av de 37 SI-genvariasjonene som er kjent for å være assosiert med CSID, men de kan ha en SI-genvariasjon som ennå ikke er identifisert som en som kan forårsake CSID .

Mens pusteprøver og genetisk test ikke er validert for å være diagnostisk for CSID, kan de bli viktige tester som hjelper til med å identifisere pasienter med CSID. Som med alle diagnoser, avhenger en diagnose av CSID av å kombinere en doktors kliniske funn med resultater fra objektive tester. En fysisk undersøkelse, medisinsk historie og andre sekundære tester, for eksempel avføring pH-test for sur avføring, kan hjelpe til med diagnosen CSID.

Hvis det er klinisk upassende eller vanskelig å utføre en biopsi, eller hvis en CSID-diagnose er i tvil, kan en lege foreslå en to-ukers terapeutisk studie med en enzymerstatning. Hvis pasienten viser en reduksjon av symptomene, regnes det som diagnostisk for CSID.

Behandling

De to måtene å håndtere gastrointestinale symptomer forbundet med CSID er:

  • Kostholdsmodifisering som eliminerer eller begrenser forbruket av matvarer som inneholder sukrose (bordsukker) eller stivelsesukker
  • Bruken av enzymerstatningsterapi for å erstatte virkningen av sukrasenzymet som er mangelfull. Denne medisinen krever resept fra en lege.

Kostholdsmodifisering

Graden av evne til å fordøye sukrose eller stivelsesukker er unikt for hver person som lever med CSID og avhenger av mange faktorer, inkludert følgende:

  • Det individuelle funksjonsnivået til fordøyelsesenzymet sucrase-isomaltase
  • Hvor godt de andre funksjonene i mage-tarmkanalen fungerer
  • Hvor mye sukrose og stivelse sukker forbrukes
  • Hvis en person har andre helseproblemer som kan påvirke fordøyelsen

Av disse grunner må et restriksjonsdiett være spesifikt for hver pasient som har CSID. Før du endrer dietten, er det viktig for en pasient å snakke med helsepersonell, spesielt hvis pasienten er undervektig eller ikke går opp i vekt som forventet.

Det anbefales også at pasienten jobber med en registrert diettist eller ernæringsfysiolog som kan hjelpe med å identifisere maten som kan tolereres og de som ikke tolereres. En registrert diettist eller ernæringsfysiolog kan også hjelpe pasienten med å planlegge en diett som vil dekke ernæringsbehovene for normal vekst og utvikling. Vitaminer, mineraler og tilleggstilskudd kan være nødvendig for å dekke alle ernæringsmessige behov.

Epidemiologi

De høyeste forekomstene er sett i Inuit-populasjonene i Grønland (5-10%), Alaska (3-7%) og Canada (ca. 3%). Europeisk avstamningsprevalens varierer fra 0,2% til 0,05%. Det er en lavere forekomst rapportert hos afroamerikanere og latinamerikanere sammenlignet med kaukasiere.

Se også

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering