Bicuspid aortaklaff - Bicuspid aortic valve
| Bicuspid aortaklaff | |
|---|---|
| Andre navn | Bicommissural aortaklaff |
 | |
| Den pulsåreklappen styrer strøm av blod fra venstre ventrikkel av hjertet gjennom aorta (ventilen er antydet innenfor den gule uthevet boks). En normal aortaklaff er tricuspid. Fem typer bicuspid ventil er vist, med Type 1 som er mest utbredt. En bicuspid ventil dannes når vevet rundt en av cusps (brosjyrer) av ventilen smelter sammen under fosterutviklingen. Denne utviklingsanomalien kan enten ha en negativ eller ingen effekt på individet. | |
| Spesialitet | Kardiologi |
Bicuspid aortaklaff ( BAV ) er en arvelig form for hjertesykdom der to av brosjyrene til aortaklaffen smelter sammen under utvikling i livmoren, noe som resulterer i en to-folders ventil (bicuspid ventil) i stedet for den normale tre-blad ventil (tricuspid) ). BAV er den vanligste årsaken til hjertesykdom tilstede ved fødselen og rammer omtrent 1,3% av voksne. Normalt er mitralventilen den eneste bicuspid ventilen, og denne ligger mellom hjertets venstre atrium og venstre ventrikkel . Hjerteventiler spiller en avgjørende rolle i å sikre enveis strøm av blod fra atrium til ventriklene, eller fra ventrikkel til aorta eller lungestamme .
Tegn og symptomer
I mange tilfeller vil en bicuspid aortaklaff ikke forårsake problemer. Personer med BAV kan bli lettere slitne enn de med normal ventilfunksjon og har vanskeligheter med å opprettholde utholdenhet for kardiointensive aktiviteter på grunn av dårlig hjerteytelse forårsaket av stress på aortaveggen.
Komplikasjoner
Forkalkning
BAV kan forkalkes senere i livet, noe som kan føre til varierende alvorlighetsgrad av aortastenose som vil manifestere seg som murring . Hvis brosjyrene ikke lukkes riktig, kan det oppstå aorta-oppstøt . Hvis disse blir alvorlige nok, kan de kreve hjerteoperasjon. Hjertet blir satt under mer stress for å enten pumpe mer blod gjennom en stenotisk ventil eller forsøke å sirkulere oppblodningsblod gjennom en ventil som lekker. Til syvende og sist er det en risiko for brudd i aortaklaffen på grunn av bicuspid aortopati, som er et resultat av progressiv aortadilatasjon fra stresset med å ha bare to verdier der tre skal eksistere
Aorta lesjoner
En av de mest bemerkelsesverdige assosiasjonene med BAV er tendensen til at disse pasientene presenterer seg med stigende aorta-aneurysmale lesjoner. Den ekstracellulære matrisen til aorta hos pasienter med BAV viser markante avvik fra den normale trikuspidale aortaklaffen. Det antas for tiden at en økning i forholdet mellom MMP2 (Matrix Metalloproteinases 2) og TIMP1 ( vevshemmere av metalloproteinase ) kan være ansvarlig for den unormale nedbrytningen av ventilmatrisen og derfor føre til aortadisseksjon og aneurisme. Imidlertid har andre studier også vist MMP9-involvering uten forskjeller i TIMP-uttrykk. Størrelsen på den proksimale aorta bør vurderes nøye under opparbeidelsen. Den opprinnelige diameteren til aorta bør noteres og årlig evaluering med CT-skanning , eller MR for å unngå ioniserende stråling , bør anbefales til pasienten; undersøkelsen bør utføres oftere hvis en endring i aortadiameter sees. Fra denne overvåkingen kan hvilken type operasjon som skal tilbys pasienten bestemmes basert på endring i størrelse på aorta.
Aorta innsnevring
En bicuspid aortaklaff kan føre til at hjertets aortaklaff smalner ( aortastenose ). Denne innsnevringen forhindrer at ventilen åpnes helt, noe som reduserer eller blokkerer blodstrømmen fra hjertet til kroppen. I noen tilfeller lukkes ikke aortaklaffen tett, noe som får blod til å lekke bakover i venstre ventrikkel.
Coarctation av aorta (en medfødt innsnevring i regionen av ductus arteriosus) har også vært assosiert med BAV.
Patofysiologi
Fusjon av brosjyrer i aortaklaffene forekommer hyppigst (~ 80%) mellom høyre koronar og venstre koronarbrosjyre (RL), som er de fremre brosjyrene til aortaklaffen. Fusjon forekommer også mellom høyre koronar og ikke-koronar brosjyrer (RN, ~ 17%), og minst vanlig mellom ikke koronar og venstre koronar brosjyrer (~ 2%). Sammenlignet med andre fusjonsmønstre har RN-brosjyre fusjon en sterkere tilknytning til fremtidige komplikasjoner som oppstøt i aortaklaffen og stenose. Imidlertid assosieres alle fusjonsmønstre med et bestemt område eller områder med utvidet utvidelse i enten roten til den stigende aorta, den stigende aorta eller den tverrgående aortabuen .
Hemodynamikk
Identifisering hemodynamiske mønstre i aorta etter venstre ventrikkel systolen hjelpemidler for å forutsi følge komplikasjoner av bicuspid aorta. Den pasientspesifikke risikoen for å utvikle komplikasjoner som aortaaneurismer er avhengig av det spesielle aortabladets fusjonsmønster, med hvert mønster som varierer i 4D MR-målinger av veggskjærspenning (WSS), blodstrømningshastighet, asymmetrisk strømningsforskyvning og strømningsvinkel på aorta.
BAV-utstrømning er spiralformet og forekommer ved høye hastigheter (> 1 m / s) gjennom den stigende aorta. Dette er potensielt mer skadelig for aorta i forhold til strømlinjeflyten og kortvarig utbrudd med høy hastighet i begynnelsen av aorta, sett i en sunn tricuspid ventil. Denne eksentriske utstrømningen fra BAV resulterer i at blod treffer og reflekterer av aortaveggen på en ikke-strømlinjeformet måte. De spesifikke sonene der blod treffer er avhengig av de forskjellige BAV-fusjonsmønstrene og korrelerer følgelig med økninger i WSS. WSS-målinger i RL-fusjon indikerer en økning i trykket påført overveiende på høyre fremre side av karveggen, mens RN-fusjon øker WSS på høyre bakre vegg. Den resulterende økningen i WSS støttes av den asymmetriske forskyvningen av blodstrøm produsert av en økt utstrømningsvinkel fra BAV. Forskyvning måles som avstanden i millimeter fra sentrum av aorta til sentrum av høyhastighetsutstrømningen. Blod flyter ikke sentralt gjennom aorta i BAV, men langs høyre-fremre og høyre bakre karvegg for henholdsvis RL og RN-brosjyre.
Aortasykdom
Identifisering av hemodynamikk for RL, RN og venstre koronar og ikke-koronar brosjyre fusjonsmønstre muliggjør påvisning av spesifikke aortaregioner som er utsatt for dysfunksjon og eventuell sykdomsutvikling. Spesielt er RL og RN fusjonsmønstre mer sannsynlig å utvikle seg til disse aortasykdomstilstandene. Informasjonen om blodstrømmen assosiert med RL-fusjon forårsaker utvidelse av den midtstigende aorta, mens RN-fusjon er assosiert med utvidelse i roten, distal stigende aorta og tverrbue. BAV-spiralformede og høyhastighets utstrømningsmønstre er i samsvar med aortadilatasjonshemodynamikk sett hos de med tricuspid aortaklaffer. Imidlertid er det økningen og variansen i WSS og strømningsforskyvning i BAV som viser viktigheten av aorta brosjyre morfologi. Målinger av strømningsforskyvning tatt fra 4D MR kan være best for å oppdage uregelmessigheter i hemodynamikk. Fortrengningsmålinger var svært følsomme og kunne skille seg mellom forskjellige ventilmorfologier. Hemodynamiske målinger fra 4D MR hos pasienter med BAV er fordelaktige ved å bestemme tidspunktet og plasseringen av reparasjonskirurgi til aorta i aortopati-tilstander.
De fleste pasienter med bicuspid aortaklaff hvis ventil blir dysfunksjonell, vil trenge nøye oppfølging og potensielt ventilutskiftning på et eller annet tidspunkt i livet. Vanlig EchoCG og MR kan utføres.
Hvis ventilen normalt fungerer eller er minimalt dysfunksjonell, er gjennomsnittlig levetid lik den for de uten avvik.
Diagnose
En bicuspid aortaklaff kan assosieres med et hjertemusling som ligger i det andre interkostalområdet. Ofte vil det være forskjeller i blodtrykk mellom øvre og nedre ekstremiteter. Diagnosen kan hjelpes med ekkokardiografi eller magnetisk resonansbilder (MR). Fire-dimensjonal magnetisk resonanstomografi (4D MRI) er en teknikk som definerer blodstrømningsegenskaper og mønstre gjennom karene, på tvers av ventiler og i hjerterom. Fire-dimensjonal bildebehandling muliggjør nøyaktige visualiseringer av blodstrømningsmønstre i et tredimensjonalt (3D) romlig volum, så vel som i en fjerde tidsdimensjon. Nåværende 4D MR-systemer produserer høyoppløselige bilder av blodstrømmen i bare en enkelt skanneøkt.
Klassifisering
Bicuspid aortaklaffer kan anta tre forskjellige typer konfigurasjoner:
- "Ekte" bicuspid ventiler med to symmetriske foldere
- En tricuspid arkitektur med en sammensmelting av to brosjyrer
- En tricuspid arkitektur med en sammensmelting av tre brosjyrer
Behandling
Komplikasjoner som skyldes strukturelle hjerteproblemer blir oftest behandlet gjennom kirurgisk inngrep, som kan omfatte erstatning av aortaklaff eller ballongventilplastikk .
Prognose
BAV fører ofte til betydelige komplikasjoner hos over en tredjedel av de berørte individer som ofte fører til betydelig sykelighet og dødelighet. Merkbare komplikasjoner av BAV inkluderer innsnevring av aortaklaffåpningen , bakoverblodstrøm ved aortaklaffen , utvidelse av stigende aorta og infeksjon i hjerteventil .
Hvis aorta oppstøt og utvidelse av stigende aorta blir notert hos noen, bør de gjennomgå årlig overvåking med transthoracic echocardiograms hvis aortaroten måler 4,5 centimeter eller større i diameter.
Epidemiologi
Bicuspid aortaklaffer er den vanligste hjerteventilavviket, og forekommer hos 1-2% av befolkningen generelt. Det er dobbelt så vanlig hos menn som hos kvinner.
Bicuspid aortaklaff er en arvelig tilstand, med en demonstrert tilknytning til mutasjoner i NOTCH1- genet. Dens arvelighet ( ) er så høy som 89%. Både familiær klynging og isolerte ventilfeil er dokumentert. Nyere studier antyder at BAV er en autosomal dominerende tilstand med ufullstendig penetrasjon. Andre medfødte hjertefeil er assosiert med bicuspid aortaklaff ved forskjellige frekvenser, inkludert koarktasjon av aorta .
Bicuspid aortaklaffeavvik er også den mest observerte hjertefeilen i Turners syndrom .
Referanser
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |