Exon - Exon

Introner fjernes og eksoner slås sammen i prosessen med RNA -spleising.

Et ekson er hvilken som helst del av et gen som vil kode for en del av det endelige modne RNA produsert av det genet etter at introner er fjernet ved RNA -spleising . Begrepet exon refererer til både DNA -sekvensen i et gen og til den tilsvarende sekvensen i RNA -transkripsjoner. Ved RNA -spleising fjernes introner og eksoner kobles kovalent til hverandre som en del av generering av det modne messenger -RNA . På samme måte som hele settet med gener for en art utgjør genomet , utgjør hele settet av eksoner eksomet .

Historie

Begrepet exon stammer fra den uttrykte regionen og ble laget av den amerikanske biokjemikeren Walter Gilbert i 1978: " Forestillingen om cistron ... må erstattes med begrepet om en transkripsjonenhet som inneholder regioner som vil gå tapt fra den modne budbringeren - som jeg foreslår at vi kall introner (for intrageniske regioner) - vekslende med regioner som vil bli uttrykt - eksoner. "

Denne definisjonen ble opprinnelig laget for proteinkodende transkripsjoner som er spleiset før de blir oversatt. Begrepet kom senere til å inkludere sekvenser fjernet fra rRNA og tRNA , og det ble også brukt senere for RNA-molekyler som stammer fra forskjellige deler av genomet som deretter blir ligert ved trans-spleising.

Bidrag til genomer og størrelsesfordeling

Selv om encellede eukaryoter som gjær enten ikke har introner eller svært få, har metazoaner og spesielt vertebratgenomer en stor brøkdel av ikke-kodende DNA . For eksempel, i det menneskelige genomet er bare 1,1% av genomet sponert av eksoner, mens 24% er i introner, med 75% av genomet som intergenisk DNA . Dette kan gi en praktisk fordel innen omics -aided helsehjelp (for eksempel presisjonsmedisin ) fordi det gjør kommersialisert hele eksomsekvensering til en mindre og billigere utfordring enn kommersialisert helgenomsekvensering . Den store variasjonen i genomstørrelse og C-verdi over livsformer har utgjort en interessant utfordring kalt C-verdi gåte .

På tvers av alle eukaryote gener i GenBank var det (i 2002) i gjennomsnitt 5,48 eksoner per gen. Den gjennomsnittlige eksonen koder for 30-36 aminosyrer . Mens den lengste eksonen i det menneskelige genomet er 11555 bp lang, har flere eksoner blitt funnet å være bare 2 bp lange. Et enkeltnukleotidekson er rapportert fra Arabidopsis- genomet.

Struktur og funksjon

Eksoner i en messenger-RNA-forløper (pre-mRNA). Exoner kan inkludere både sekvenser som koder for aminosyrer (rød) og ikke -oversatte sekvenser (grå). Introns-de delene av pre-mRNA som ikke er i mRNA-(blå) fjernes, og eksonene slås sammen (spleiset) for å danne det endelige funksjonelle mRNA. 5 'og 3' ender av mRNA er merket for å differensiere de to ikke -oversatte regionene (grå).

I proteinkodende gener inkluderer eksonene både den proteinkodende sekvensen og 5'- og 3'- uoversatte regioner (UTR). Ofte inkluderer det første eksonet både 5′-UTR og den første delen av kodesekvensen, men eksoner som bare inneholder regioner med 5′-UTR eller (mer sjelden) 3′-UTR forekommer i noen gener, dvs. at UTR kan inneholde introner . Noen ikke-kodende RNA- transkripsjoner har også eksoner og introner.

Eldre mRNA som stammer fra det samme genet trenger ikke inkludere de samme eksonene, siden forskjellige introner i pre-mRNA kan fjernes ved alternativ spleising .

Eksonisering er opprettelsen av et nytt ekson, som et resultat av mutasjoner i introner .

Eksperimentelle tilnærminger ved bruk av eksoner

Exonfangst eller ' genfangst ' er en molekylærbiologisk teknikk som utnytter eksistensen av intron-exon- spleising for å finne nye gener. Den første eksonen til et 'fanget' gen spleiser seg inn i eksonet som finnes i det innsettende DNA . Denne nye eksonen inneholder ORF for et reportergen som nå kan uttrykkes ved hjelp av forsterkere som styrer målgenet. En forsker vet at et nytt gen har blitt fanget når reportergenet uttrykkes.

Spleising kan modifiseres eksperimentelt slik at målrettede eksoner ekskluderes fra modne mRNA-transkripsjoner ved å blokkere tilgangen til spleisedirekte små kjernefysiske ribonukleoproteinpartikler (snRNP) til pre-mRNA ved bruk av Morpholino antisense-oligoer . Dette har blitt en standardteknikk innen utviklingsbiologi . Morpholino-oligoer kan også målrettes for å forhindre molekyler som regulerer spleising (f.eks. Skjøteforsterkere, spleissuppressorer) fra å binde seg til pre-mRNA, og endre spleisemønstre.

Se også

Referanser

Generelle referanser

Eksterne linker