Sexkobling - Sex linkage
Kjønnsbundet beskriver sex-spesifikke mønstre av arv og presentasjon når en gen -mutasjon ( allel ) er til stede på en kjønnskromosom (kjønnskromosom) i stedet for en ikke-kjønnskromosom ( autosome ). Hos mennesker kalles disse X-knyttet recessiv , X-koblet dominant og Y-koblet . Arven og presentasjonen av alle tre er forskjellige avhengig av kjønnet til både forelder og barn. Dette gjør dem karakteristisk forskjellige fra autosomal dominans og resessivitet .
Det er mange flere X-koblede tilstander enn Y-koblede tilstander, siden mennesker har flere ganger så mange gener på X-kromosomet enn Y-kromosomet . Bare kvinner er i stand til å være bærere for X-koblede tilstander; hanner vil alltid bli påvirket av enhver X-koblet tilstand, siden de ikke har noe annet X-kromosom med en sunn kopi av genet. Som sådan påvirker X-koblede recessive forhold menn mye oftere enn kvinner.
I X-koblet recessiv arv har en sønn født av en bærermor og en upåvirket far 50% sjanse for å bli påvirket, mens en datter har 50% sjanse for å bli bærer, men en brøkdel av bærere kan vise en mildere ( eller til og med full) form av tilstanden på grunn av et fenomen kjent som skjev X-inaktivering , der den normale prosessen med å inaktivere halvparten av kvinnekroppens X-kromosomer fortrinnsvis retter seg mot en bestemt foreldres X-kromosom (farens i dette tilfellet). Hvis faren er påvirket, vil sønnen ikke bli påvirket, ettersom han ikke arver farens X-kromosom, men datteren vil alltid være en bærer (og kan av og til vise symptomer på grunn av nevnte skjev X-inaktivering).
I X-koblet dominerende arv har en sønn eller datter født av en berørt mor og en upåvirket far begge 50% sjanse for å bli påvirket (selv om noen få X-koblede dominerende forhold er embryonale dødelige for sønnen, slik at de bare ser ut til å virke forekommer hos kvinner). Hvis faren er påvirket, vil sønnen alltid være upåvirket, men datteren vil alltid bli påvirket. En Y-koblet tilstand vil bare arves fra far til sønn og vil alltid påvirke hver generasjon.
Arvsmønstrene er forskjellige hos dyr som bruker andre kjønnsbestemmelsessystemer enn XY . I ZW-kjønnsbestemmelsessystemet som brukes av fugler, er pattedyrmønsteret omvendt, siden hannen er det homogamiske kjønn (ZZ) og hunnen er heterogametisk (ZW).
I klassisk genetikk utføres et paringseksperiment kalt et gjensidig kryss for å teste om et dyrs egenskap er kjønnsbundet.
(EN) 
|
(B) 
|
(C) 
|
| Illustrasjon av noen X-koblede arvelighetsresultater (A) den berørte faren har en X-koblet dominant allel, moren er homozygot for den recessive allelen: bare døtre (alle) vil bli påvirket. (B) den berørte moren er heterozygot med en kopi av den X-koblede dominante allelen: både døtre og sønner vil ha 50% sannsynlighet for å bli påvirket. (C) den heterozygote moren kalles "bærer" fordi hun har en kopi av den recessive allelen: sønner vil ha 50% sannsynlighet for å bli påvirket, 50% av upåvirkede døtre vil bli bærere som moren deres. |
X-koblet dominerende arv
Hvert barn av en mor som er rammet med et X-koblet dominerende trekk, har 50% sjanse for å arve mutasjonen og dermed bli påvirket av lidelsen. Hvis bare faren blir påvirket, vil 100% av døtrene bli påvirket, siden de arver farens X -kromosom, og 0% av sønnene vil bli påvirket, siden de arver farens Y -kromosom.
Det er færre X-koblede dominerende tilstander enn X-koblet recessiv, fordi dominans i X-kobling krever at tilstanden presenteres hos kvinner med bare en brøkdel av reduksjonen i genuttrykk for autosomal dominans, siden omtrent halvparten (eller så mange som 90 % i noen tilfeller ) av en bestemt foreldres X -kromosomer inaktiveres hos kvinner.
Eksempler
- Alport syndrom
- Kiste -Lowry syndrom (CLS)
- Fragilt X syndrom
- Idiopatisk hypoparathyroidisme
- Incontinentia pigmenti
- Rett syndrom (RS)
- Vitamin D- resistente rakitt ( X-bundet hypofosfatemi )
X-koblet recessiv arv
Kvinner som har en X-koblet recessiv mutasjon regnes som bærere og vil vanligvis ikke vise kliniske symptomer på lidelsen, selv om forskjeller i inaktivering av X-kromosom kan føre til varierende grad av klinisk uttrykk hos bærerhunner, siden noen celler vil uttrykke ett X- allel og noen vil uttrykke den andre. Alle menn som har en X-koblet recessiv mutasjon vil bli påvirket, siden hanner bare har et enkelt X-kromosom og derfor bare har en kopi av X-koblede gener. Alle avkom til en bærerkvinne har 50% sjanse for å arve mutasjonen hvis faren ikke bærer den recessive allelen. Alle kvinnelige barn til en berørt far vil være bærere (forutsatt at moren ikke er påvirket eller bærer), ettersom døtre besitter sin fars X -kromosom. Hvis moren ikke er bærer, vil ingen mannlige barn av en berørt far bli påvirket, ettersom hanner bare arver farens Y -kromosom.
Forekomsten av X-koblede recessive tilstander hos kvinner er kvadratet av det hos menn: for eksempel hvis 1 av 20 menn i en menneskelig befolkning er rødgrønn fargeblind , forventes det at 1 av 400 kvinner i befolkningen er farge Blind ( Anmeldelse for 1. / 20 ) * ( Anmeldelse for 1. / 20 ).
Eksempler
- Aarskog – Scott syndrom
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Brutons agammaglobulinemi
- Fargeblindhet
- Komplett androgen ufølsomhetssyndrom
- Medfødt akveduktal stenose ( hydrocephalus )
- Duchenne muskeldystrofi
- Fabrys sykdom
- Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel
- Hemofili A og B
- Hunter syndrom
- Arvelig nefrogen diabetes insipidus
- Menkes sykdom (kinky hair syndrome)
- Ornitin -karbamoyltransferase -mangel
- Wiskott -Aldrich syndrom
Y-koblet
- Ulike feil i SRY -genene
Sex-knyttet egenskaper hos andre dyr
- Hvite øyne i Drosophila melanogaster fluer var en av de tidligste kjønnsbundne genene som ble oppdaget.
- Pelsfarge hos huskatter : genet som forårsaker oransje pigment er på X -kromosomet; derfor er en Calico- eller skilpaddeskatt , med både svart (eller grå) og oransje pigment, nesten alltid hunn.
- Det første kjønnsbundne genet som noensinne ble oppdaget var det "lacticolor" X-koblede recessive genet i møllen Abraxas grossulariata av Leonard Doncaster .
Relaterte vilkår
Det er viktig å skille mellom kjønnsbundne karakterer, som styres av gener på kjønnskromosomer, og to andre kategorier.
Kjønnspåvirkede trekk
Kjønnspåvirkede eller kjønnskondisjonerte egenskaper er fenotyper som påvirkes av om de vises i en mannlig eller kvinnelig kropp. Selv hos en homozygot dominerende eller recessiv hunn kan tilstanden ikke uttrykkes fullt ut. Eksempel: skallethet hos mennesker.
Kjønnsbegrensede trekk
Dette er tegn som bare uttrykkes i ett kjønn. De kan være forårsaket av gener på enten autosomale eller kjønnskromosomer. Eksempler: kvinnelig sterilitet hos Drosophila ; og mange polymorfe tegn hos insekter, spesielt i forhold til etterligning . Tett knyttet gener på autosomer kalt " supergener " er ofte ansvarlige for sistnevnte.