Behr syndrom - Behr syndrome
| Behr syndrom | |
|---|---|
| Andre navn | Optisk atrofi i tidlig barndom, assosiert med ataksi, spasticitet, mental retardasjon og sensorisk tap i bakre kolonne |
 | |
| Behr syndrom har et autosomalt recessivt arvsmønster . | |
Behr syndrom er preget av sammenhengen mellom tidlig optisk atrofi og spinocerebellar degenerasjon som resulterer i ataksi , pyramidale tegn, perifer nevropati og utviklingsforsinkelse.
Selv om det er en autosomal recessiv lidelse, kan heterozygoter fremdeles vise mye svekkede symptomer. Autosomal dominerende arv blir også rapportert i en familie. Nylig er en variant av OPA1 -mutasjon med fenotypisk presentasjon som Behr syndrom også beskrevet. Noen rapporterte tilfeller har vist seg å ha mutasjoner i OPA1, OPA3 eller C12ORF65 gener som er kjente årsaker til ren optisk atrofi eller optisk atrofi komplisert av bevegelsesforstyrrelse.
Tegn og symptomer
Oppstart : Tidlig barndom
Progresjon : Kronisk progressiv
Klinisk : Cerebellar ataksi pluss syndrom / optisk atrofi pluss syndrom
Okulær : Optisk atrofi, nystagmus, scotoma og bilateral retrobulbar nevritt.
Annet: Psykisk retardasjon, myoklonisk epilepsi, spastisitet og tap av sensorisk bakre kolonne. Skjelving i noen tilfeller.
Muskel -skjelett
Kontrakturer, nedre lemmer, akillesseneskontrakturer, hamstringkontrakturer, Adductor longus kontrakturer
Systematisk
Hypogonadotrof hypogonadisme.
Genetikk
Behr syndrom er autosomalt recessivt, noe som betyr at det defekte genet befinner seg på et autosom , og to kopier av genet - en arvet fra hver forelder - må fødes med sykdommen. Foreldrene til et individ med en autosomal recessiv lidelse har begge en kopi av det defekte genet, men blir vanligvis ikke påvirket av lidelsen. Autosomal dominerende arv blir også rapportert.
Sammensatte heterozygote mutasjoner i OPA1 -genet ble rapportert. Molekylære genetiske studier avslørte en homozygot mutasjon i C19ORF12-genet som tidligere har blitt rapportert hos pasienter med mitokondrielt membranproteinassosiert nevrodegenerasjon (MPAN), en variant av nevrodegenerasjon med hjernens jernakkumulering (NBIA).
Patologi
Obduksjon på en av søsteren med Behr syndrom avslørte sentral atrofi av optiske nerver og total forstyrrelse av det normale laminære mønsteret i den laterale geniculate kjernen, frafall av nevroner og gliose. Det var mange aksonale sfæroider i nevropilen. Lignende sfæroider med celletap og gliose ble også observert i andre thalamikjerner og sjelden i pallida.
Diagnose
Diagnose mistenkes klinisk og familiehistorie, nevroavbildning og genetisk studie bidrar til å bekrefte Behr -syndrom.
Neuroimaging
Diffuse, symmetriske abnormiteter i hvit substans ble demonstrert av magnetisk resonansavbildning (MRI) som antyder at Behr syndrom kan representere en lidelse av hvit substans assosiert med en ukjent biokjemisk abnormitet.
Behandling
Ledelse for denne tilstanden er støttende
Se også
- Liste over systemiske sykdommer med okulære manifestasjoner
- Lebers arvelige optiske atrofi
- Mitokondrielle lidelser
- Optisk atrofi
Referanser
Eksterne linker
- Behr syndrom ved NIHs kontor for sjeldne sykdommer
- Behr syndrom på Omim.com
| Klassifisering |
|---|