Epidermolysis bullosa simplex - Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex
HenderEBS.JPG
Epidermolysis bullosa simplex
Spesialitet Medisinsk genetikk Rediger dette på Wikidata

Epidermolysis bullosa simplex ( EBS ), er en lidelse som skyldes mutasjoner i genene som koder for keratin 5 eller keratin 14 .

Blæredannelse av EBS skjer ved dermoepidermal krysset . Noen ganger kalles EBS epidermolytisk .

Årsaken

Fravær av keratin-5,14 siden fødselen.

Diagnose

Klassifisering

Epidermolysis bullosa simplex kan deles inn i flere typer:

Type Locus & Gene OMIM
Epidermolysis bullosa simplex med trekkende sirkulert erytem 12q13 ( KRT5 ) 609352
Epidermolysis bullosa simplex med flekkete pigmenteringer.
Assosiert med en tilbakevendende mutasjon i KRT14.
 12q13 ( KRT5 ) 131960
Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessiv 17q12-q21 ( KRT14 ) 601001
Generalisert epidermolysis bullosa simplex
Også kjent som "Koebner-variant av generalisert epidermolysis bullosa simplex", presenterer ved fødsel til tidlig spedbarn med en forkjærlighet for hender, føtter og ekstremiteter, og palmar-plantar hyperkeratose og erosjoner kan være tilstede.
 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) 131900
Lokalisert epidermolysis bullosa simplex
Også kjent som "Weber - Cockayne syndrom", og "Weber - Cockayne variant av generalisert epidermolysis bullosa simplex", er preget av debut i barndommen eller senere i livet, og er den vanligste varianten av epidermolysis bullosa simplex.
 17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 ) 131800
Epidermolysis bullosa herpetiformis
Også kjent som "Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex", presenterer ved fødselen en generalisert fordeling, ofte med oral mucosa involvering og variable lesjoner i barndommen.
 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) 131760
Epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi
En sjelden klinisk enhet, og er den eneste epidermolytiske epidermolysis bullosa som er beskrevet som ikke er forårsaket av en keratinmutasjon, som presenteres som en generalisert intraepidermal blemmer som ligner på Koebner -varianten av generalisert epidermolysis bullosa simplex , men også assosiert med voksen debut muskeldystrofi.
 8q24 ( PLEC1 ) 226670
Epidermolysis bullosa simplex med pylorisk atresi 8q24 ( PLEC1 ) 612138
Epidermolysis bullosa simplex av Ogna
Har begynnelse i spedbarnet, og viser seg med sesongblærer på akrale områder i sommermånedene.
 8q24 ( PLEC1 ) 131950

Ledelse

  • Ingen kur mot EB
  • Behandle symptomer
  • Beskytt huden, stopp blæredannelse, fremme helbredelse
  • Forhindre komplikasjoner
  • Nødvendig behandling: bruk oralt og aktuelt steroid for å helbrede og forhindre komplikasjon
  • Oppretthold et kjølig miljø, unngå overoppheting og reduserer friksjonen

Se også

Referanser

Videre lesning

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser