Ichthyosis bullosa fra Siemens - Ichthyosis bullosa of Siemens
| Ichthyosis Bullosa fra Siemens | |
|---|---|
| Andre navn | Bullous type ichthyosis |
 | |
| Underbenet til et 12 måneders spedbarn med ichthyosis bullosa fra Siemens | |
| Spesialitet |
Medisinsk genetikk 
|
Ichthyosis bullosa fra Siemens er en type familiær, autosomal dominerende iktyose , en sjelden hudlidelse. Det er også kjent som bullous medfødt ichthyosiform erythroderma av Siemens eller ichthyosis exfoliativa . Det er en genetisk lidelse uten kjent kur som anslås å påvirke omtrent 1 av 500 000 mennesker.
Symptomer og tegn
Ichthyosis bullosa fra Siemens har symptomer som ligner veldig på epidermolytisk hyperkeratose, men er generelt mildere. Ichthyosis bullosa fra Siemens påvirker bare de øvre lagene i epidermis, mens epidermolytisk hyperkeratose påvirker det suprabasale laget som er dypere i huden.
Ved fødselen har babyens hud et rødt utseende som en solbrenthet (erytem). Blærer er vanligvis tilstede ved fødselen og kan være omfattende eller lokalisert avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
I løpet av de første ukene forsvinner rødheten og erstattes av tørr, flassende hud på armer, ben og rundt navlen. Andre hudområder ser normale ut. Huden er skjør og er utsatt for blemmer (forårsaket av lettere traumer eller svette). Etter noen måneder utvikler hyperkeratose seg med et mørkegrått eller brunt, riflet utseende på ankler, knær og albuer. Håndflater og såler er generelt upåvirket. En litt ubehagelig, søt lukt kan være tilstede.
Et særtrekk ved ichthyosis bullosa fra Siemens som ikke er tilstede i andre former for ichthyosis kalles "Mauserung -fenomenet" (Mauserung er tysk for "felling" og ble først beskrevet av HWSiemens). Dette er små flekker av bar, tilsynelatende normal hud midt i områder med hyperkeratose.
Etter hvert som den lidende blir eldre, bør flassing og blemmer forbedres. Hyperkeratosen kan vokse mer alvorlig, men mer lokalisert og er vanligvis bare tilstede på bøyefolder i de store leddene.
Genetikk
Ichthyosis bullosa fra Siemens er en autosomal dominerende genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i genet for keratin 2e på kromosom 12 . Dette betyr at en berørt person har 50% sjanse for å overføre tilstanden til barnet sitt. Imidlertid er det i omtrent halvparten av tilfellene ingen forelder med tilstanden den genetiske feilen skyldes en spontan mutasjon.
Diagnose
Milde former for ichthyosis bullosa fra Siemens bør diagnostiseres utelukkende fra utseende og pasienthistorie. Alvorlige tilfeller er vanskelig å skille fra mild epidermolytisk hyperkeratose. En hudbiopsi viser et karakteristisk skadet lag i det øvre spinøse nivået av huden. Det kan være vanskelig å skille fra epidermolytisk hyperkeratose.
Genet som forårsaker ichthyosis bullosa fra Siemens er kjent, og en diagnose kan derfor bekreftes ved genetisk testing .
Behandlinger
Behandlinger for ichthyosis bullosa fra Siemens prøver generelt å forbedre hudens utseende og pasientens komfort. Dette gjøres ved å eksfoliere og øke fuktigheten i huden. Vanlige behandlinger inkluderer:
- Mykgjørende midler: fuktighetskremer, vaselin eller andre mykemidler brukes, ofte flere ganger om dagen, for å øke fuktigheten i huden.
- Bad: lange bad (muligens inkludert salt) flere ganger i uken brukes til å myke opp huden og tillate peeling.
- Eksfolierende kremer: kremer som inneholder keratolytika som urea, salisylsyre og melkesyre kan være nyttige.
- Antiseptiske vasker: Antiseptika kan brukes til å drepe bakterier i huden og forhindre lukt.
- Retinoider: svært alvorlige tilfeller kan bruke orale retinoider for å kontrollere symptomene, men disse har mange alvorlige bivirkninger, inkludert en økning i blemmer.
Historie
Ichthyosis bullosa fra Siemens ble først beskrevet av den tyske hudlegen Hermann Werner Siemens i 1937 fra hans studie av en berørt familie.
I 1994 ble genet som forårsaker ichthyosis bullosa fra Siemens oppdaget. Samme år ble det også bevist at ichthyosis exfoliativa er den samme sykdommen som ichthyosis bullosa fra Siemens.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |