Kromosom 12 - Chromosome 12
Kromosom 12 | |
---|---|
Funksjoner | |
Lengde ( bp ) | 133 275 309 bp ( GRCh38 ) |
Antall gener | 988 ( CCDS ) |
Type | Autosome |
Sentromer posisjon |
Submetacentric (35,5 Mbp) |
Komplette genlister | |
CCDS | Genliste |
HGNC | Genliste |
UniProt | Genliste |
NCBI | Genliste |
Eksterne kartvisere | |
Ensembl | Kromosom 12 |
Entrez | Kromosom 12 |
NCBI | Kromosom 12 |
UCSC | Kromosom 12 |
Fullstendige DNA -sekvenser | |
RefSeq | NC_000012 ( FASTA ) |
GenBank | CM000674 ( FASTA ) |
Kromosom 12 er et av de 23 kromosomparene hos mennesker . Folk har normalt to kopier av dette kromosomet. Kromosom 12 spenner over 133 millioner basepar (byggematerialet til DNA ) og representerer mellom 4 og 4,5 prosent av det totale DNA i celler .
Kromosom 12 inneholder Homeobox C -genklyngen.
Gener
Antall gener
Følgende er noen av genantallene for humant kromosom 12. Fordi forskere bruker forskjellige tilnærminger til genomkommentering, varierer deres spådommer om antall gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforutsigelse ). Blant ulike prosjekter tar det samarbeidende konsensus -kodingssekvensprosjektet ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDSs gentallsprediksjon representerer en nedre grense for det totale antallet humane proteinkodende gener.
Estimert av | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Utgivelsesdato |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 988 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 995 | 318 | 545 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 1 033 | 1.202 | 617 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1 032 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 1 036 | 853 | 693 | 2017-05-19 |
Genliste
Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 12. For fullstendig liste, se lenken i infoboksen til høyre.
- ACAD10 : kodende protein Acyl-CoA dehydrogenase familie, medlem 10
- ACSS3 : kodende protein Acyl-CoA syntetase kortkjedet familiemedlem 3
- ACVRL1 : activin A reseptor type II-lignende 1f
- ANKRD33 : kodende protein Ankyrin repeat domain 33
- APOF : kodende protein Apolipoprotein F
- APOLD1 : apolipoprotein L -domene som inneholder 1
- ARL6IP4 : kodende protein ADP-ribosyleringslignende faktor 6-interagerende protein 4
- ARPC3 : kodende protein Actin-relatert protein 2/3 kompleks underenhet 3
- Asun : kodende protein Protein asunder homolog (Asun)
- ATG101 : Autofagi-relatert protein 101
- BCAT1 : kodende protein Forgrenet aminosyre transaminase 1
- C12orf42 : kodende protein ukarakterisert kromosom 12 åpen leseramme 42
- C12orf43 : kodende protein. Ukarakterisert.
- C12orf60 : koder for proteinet ukarakteriserte proteiner C12orf60
- CALCOCO1 : Kalsiumbindende og spolet-spole-domeneinneholdende protein 1
- CBX5 : chromobox homolog 5
- CCDC53 : Coiled-coil domain-protein inneholder 53
- CKAP4 : Cytoskeleton -assosiert protein 4
- CNOT2 : kodende protein CCR4-NOT transkripsjonskompleks underenhet 2
- CNPY2 : kodende protein Canopy FGF signalregulator 2
- CCDC42B : kodende protein Coiled Coil Domain som inneholder protein 42B
- COL2A1 : kollagen, type II, alfa 1 (primær artrose, spondyloepifyseal dysplasi, medfødt)
- CRACR2A : kodende protein Kalsiumfrigivelse aktivert kanalregulator 2A
- CSRP2 : Cystein og glycinrikt protein 2
- DDX23 : DEAD-box helicase 23
- DDX47 : DEAD-box helicase 47
- DHH : Desert hedgehog protein
- DPPA3 : Utviklingspluripotensassosiert protein 3
- DPY19L2 : kodende protein Dpy-19-lignende 2 (C. elegans)
- E2F7 : E2F transkripsjonsfaktor 7
- EMP1 : Epitelmembranprotein 1
- ERGIC2 : kodende protein et protein med 377 aminosyrerester
- FAM60A: kodende protein FAM60A
- FAM186B : kodende protein Protein FAM186B
- GPD1 : kodende protein Glyserol-3-fosfat dehydrogenase 1
- GOLT1B : Golgi transport 1B
- GPN3 : kodende enzym GPN-loop GTPase 3
- HNF1A-AS1 : kodende protein HNF1A antisense RNA 1
- HPD : 4-hydroksyfenylpyruvat-dioksygenase
- IFFO1 : kodende protein Mellomliggende filamentfamilie foreldreløse 1
- KANSL2 : kodende protein KAT8 regulatorisk NSL -kompleks underenhet 2 (KANSL2)
- KCNA1 : underfamilie med kaliumspenning-inngjerdet kanal Et medlem 1 på 12p13.32
- KDM2B : kodende protein Lysin (K) -spesifikk demetylase 2B
- KERA : keratocan
- KRAS : V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral onkogen homolog
- LARP4 : kodende protein La-relatert protein 4
- LEPREL2 : kodende enzym Prolyl 3-hydroxylase 3
- LMBR1L : kodende protein Protein LMBR1L
- LRRC23 : kodende protein Leucin-rik gjentakende protein 23
- LRRIQ1 : kodende protein Leucinrike repetisjoner og IQ-motiv som inneholder 1
- LRRK2 : leucinrik gjentatt kinase 2
- MBOAT5 : kodende enzym Lysofosfolipid acyltransferase 5
- METTL1 : kodende enzym tRNA (guanin-N (7)-)-metyltransferase
- MFAP5 : kodende protein Microfibrillar-assosiert protein 5
- MIR196A2 : koding for microRNA MicroRNA 196a-2
- MMAB : methylmalonic aciduria (kobalaminmangel) cblB -type
- MON2 : kodende protein Protein MON2 homolog
- MUCL1 : kodende protein Mucinlignende protein 1
- MYO1A : myosin IA
- NANOG : NK-2 type homeodomain-gen
- NAP1L1 : kodende protein Nukleosommonteringsprotein 1-lignende 1
- NRIP2 : kodende protein Nukleær reseptor-interagerende protein 2
- NUDT4 : kodende enzym Diphosphoinositol polyfosfatfosfohydrolase 2
- PAH : fenylalaninhydroksylase
- PIP4K2C : kodende protein Phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma
- PIWIL1 : kodende protein Piwi-lignende protein 1
- POP5 : kodende enzym Ribonuklease P/MRP proteinunderenhet POP5
- PPHLN1 : kodende protein Periphilin-1
- PPP1R12A : proteinfosfatase 1, regulatorisk (hemmer) subungfdit 12A
- PRB1 : kodende protein Grunnleggende spyttprolinrikt protein 1
- PRB3 : kodende protein Grunnleggende spyttprolinrikt protein 3
- PRB4 : koding av protein Grunnleggende spyttprolinrikt protein 4
- PZP : kodende protein Graviditetssoneprotein
- PRH1 : kodende protein Salivary surt prolinrikt fosfoprotein 1/2
- PRH2 : kodende protein Prolinrikt protein HaeIII underfamilie 2
- PRR4 : kodende protein Prolinrikt protein 4
- PTMS : kodende protein Parathymosin
- PTPN11 : proteintyrosinfosfatase, ikke-reseptor type 11 (Noonan syndrom 1)
- PUS1 : kodende enzym tRNA pseudouridinsyntase A
- PUS7L : kodende enzym Pseudouridylate synthase 7 homolog-lignende protein
- RAB3IP : kodende protein RAB3A-interagerende protein
- RASSF8 : kodende protein Ras-foreningens domeneinneholdende protein 8
- RASSF9 : koding av protein Ras-sammenslutning inneholdende protein 9
- RERG : kodende protein RAS-lignende, østrogenregulert, veksthemmer
- RNF34 : kodende enzym E3 ubiquitin-protein ligase RNF34
- SARNP : SAP-domeneholdig ribonukleoprotein
- Serpina3f : kodende protein Serine (eller cystein) peptidasehemmer, klade A, medlem 3F
- SLC8B1 : solute carrier family 8 member B1
- TBC1D15 : kodende protein TBC1 -domenefamiliemedlem 15
- TBX3 : kodende protein T-boks transkripsjonsfaktor 3
- TCHP : kodende protein Trichoplein keratin filamentbindende protein
- TESPA1 : kodende protein Tymocytt uttrykt, positivt utvalg assosiert 1
- THAP2 : koding av protein THAP-domeneinneholdende protein 2
- TMTC1 : kodende protein Transmembrane og tetratricopeptide repeat som inneholder 1
- TMEM117 : kodende protein Transmembrane protein 117
- TRAFD1 : koding av protein TRAF-type sinkfingerdomene som inneholder sink 1
- TSFM : kodende protein Forlengelsesfaktor Ts, mitokondriell
- TWF1 : twinfilin-1
- UNQ1887 :
- USP52 : kodende enzym PAB-avhengig poly (A) -spesifikk ribonuklease-underenhet 2
- UTP20 : kodende protein Liten underenhet prosesskomponent 20 homolog
- VEZT : kodende protein Vezatin
- YAF2 : kodende protein YY1-assosiert faktor 2
- ZCCHC8 : kodende protein Sinkfinger CCHC-domeneinneholdende protein 8
- ZFC3H1 : kodende protein Sinkfinger C3H1-type inneholder
- ZNF26 : kodende protein Sinkfingerprotein 26
- ZNF84 : kodende protein Sinkfingerprotein 84
- ZNF268 : kodende protein Sinkfingerprotein 268
- ZNF664 : kodende protein Sinkfingerprotein 664
Sykdommer og lidelser
Følgende sykdommer er noen av de som er relatert til gener på kromosom 12:
- achondrogenesis type 2
- kollagenopati, type II og XI
- hornhinne plana 2
- episodisk ataksi
- arvelig hemorragisk telangiektasi
- hypokondrogenese
- ichthyosis bullosa fra Siemens
- Kniest dysplasi
- Kabuki syndrom
- modenhet diabetes av den unge typen 3
- metylmalonsyreemi
- narkolepsi
- ikke -syndromisk døvhet
- Noonan syndrom
- Parkinsons sykdom
- Pallister-Killian syndrom ( tetrasomi 12p)
- fenylketonuri
- spondyloepimetaphyseal dysplasi, type Strudwick
- spondyloepiphyseal dysplasi congenita
- spondyloperifer dysplasi
- Stickler syndrom , ( COL2A1 -relatert)
- Stamming
- Triose fosfat isomerase mangel
- tyrosinemi
- Von Willebrands sykdom
Cytogenetisk bånd
Chr. | Væpne | Bånd | ISCN start |
ISCN stopp |
Basepar start |
basepar stopp |
Flekk | Tetthet |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12 | s | 13.33 | 0 | 216 | 1 | 3.200.000 | gneg | |
12 | s | 13.32 | 216 | 345 | 3200 001 | 5.300.000 | gpos | 25 |
12 | s | 13.31 | 345 | 633 | 5.300.001 | 10.000.000 | gneg | |
12 | s | 13.2 | 633 | 806 | 10.000.001 | 12 600 000 | gpos | 75 |
12 | s | 13.1 | 806 | 921 | 12.600.001 | 14 600 000 | gneg | |
12 | s | 12.3 | 921 | 1195 | 14.600.001 | 19 800 000 | gpos | 100 |
12 | s | 12.2 | 1195 | 1252 | 19 800 001 | 21 100 000 | gneg | |
12 | s | 12.1 | 1252 | 1526 | 21 100 001 | 26 300 000 | gpos | 100 |
12 | s | 11.23 | 1526 | 1655 | 26 300 001 | 27 600 000 | gneg | |
12 | s | 11.22 | 1655 | 1785 | 27 600 001 | 30 500 000 | gpos | 50 |
12 | s | 11.21 | 1785 | 1900 | 30 500001 | 33 200 000 | gneg | |
12 | s | 11.1 | 1900 | 2015 | 33.200.001 | 35 500 000 | acen | |
12 | q | 11 | 2015 | 2116 | 35.500.001 | 37 800 000 | acen | |
12 | q | 12 | 2116 | 2562 | 37 800 001 | 46.000.000 | gpos | 100 |
12 | q | 13.11 | 2562 | 2706 | 46 000,001 | 48.700.000 | gneg | |
12 | q | 13.12 | 2706 | 2850 | 48.700.001 | 51 100 000 | gpos | 25 |
12 | q | 13.13 | 2850 | 3210 | 51.100.001 | 54 500 000 | gneg | |
12 | q | 13.2 | 3210 | 3383 | 54.500.001 | 56 200 000 | gpos | 25 |
12 | q | 13.3 | 3383 | 3498 | 56.200.001 | 57.700.000 | gneg | |
12 | q | 14.1 | 3498 | 3700 | 57.700.001 | 62.700.000 | gpos | 75 |
12 | q | 14.2 | 3700 | 3786 | 62.700.001 | 64.700.000 | gneg | |
12 | q | 14.3 | 3786 | 3959 | 64.700.001 | 67 300 000 | gpos | 50 |
12 | q | 15 | 3959 | 4203 | 67 300 001 | 71 100 000 | gneg | |
12 | q | 21.1 | 4203 | 4362 | 71.100.001 | 75 300 000 000 | gpos | 75 |
12 | q | 21.2 | 4362 | 4549 | 75 300 001 | 79 900 000 | gneg | |
12 | q | 21.31 | 4549 | 4837 | 79.900.001 | 86 300 000 | gpos | 100 |
12 | q | 21.32 | 4837 | 4894 | 86 300 001 | 88 600 000 | gneg | |
12 | q | 21.33 | 4894 | 5125 | 88.600.001 | 92 200 000 | gpos | 100 |
12 | q | 22 | 5125 | 5355 | 92.200.001 | 95 800 000 | gneg | |
12 | q | 23.1 | 5355 | 5571 | 95 800 001 | 101 200 000 | gpos | 75 |
12 | q | 23.2 | 5571 | 5643 | 101 200 001 | 103 500 000 | gneg | |
12 | q | 23.3 | 5643 | 5873 | 103.500.001 | 108 600 000 | gpos | 50 |
12 | q | 24.11 | 5873 | 6104 | 108.600.001 | 111 300 000 | gneg | |
12 | q | 24.12 | 6104 | 6219 | 111 300 001 | 111.900.000 | gpos | 25 |
12 | q | 24.13 | 6219 | 6334 | 111.900.001 | 113.900.000 | gneg | |
12 | q | 24.21 | 6334 | 6478 | 113.900.001 | 116 400 000 | gpos | 50 |
12 | q | 24.22 | 6478 | 6579 | 116 400 001 | 117.700.000 | gneg | |
12 | q | 24.23 | 6579 | 6737 | 117.700.001 | 120 300 000 | gpos | 50 |
12 | q | 24.31 | 6737 | 7083 | 120 300 001 | 125 400 000 | gneg | |
12 | q | 24.32 | 7083 | 7255 | 125 400 001 | 128.700.000 | gpos | 50 |
12 | q | 24.33 | 7255 | 7500 | 128.700.001 | 133 275 309 | gneg |
Referanser
- Gilbert F, Kauff N (2000). "Sykdomsgener og kromosomer: sykdomskart over det menneskelige genomet. Kromosom 12". Genet -test . 4 (3): 319–33. doi : 10.1089/10906570050501588 . PMID 11142767 .
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K , Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "Et høyoppløselig kart over humant kromosom 12" . Natur . 409 (6822): 945–6. Bibcode : 2001Natur.409..945M . doi : 10.1038/35057174 . PMID 11237017 .
Eksterne linker
- National Institutes of Health. "Kromosom 12" . Genetikk Hjemreferanse . Arkivert fra originalen 2007-06-12 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 12" . Informasjonsarkiv for menneskelig genomprosjekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .